先天性上睑下垂的遗传 1)重点

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Ｉ Ｖ－ １ ３ Ｉ Ｉ Ｉ － ２ Ｉ Ｉ Ｉ － ４ Ｉ Ｉ Ｉ － ５
Ｉ Ｖ －８
双侧 双侧 双侧 双侧 双侧 双侧 双侧 双侧 双侧 双侧
上 外 差
有 有 有 有 有 有 有 有 有 无
无 无 无 有 无 无 无 无 无 无
４ ０ ３ ５． ５ ４ ０ ３ ５
６
Ｉ Ｖ－ １ ０ Ｉ Ｖ－ １ ５ Ｉ ｖ－ １ ７ Ｉ Ｖ－ ２ ３
下垂眼病的基因应属显性。查阅国外报道中也
曾有个别特殊家族， 表现为隔代遗传， 并认为可 能是不完全显性或由于副基因所致［ １ １ １ ０ 有关控制先天性上睑下垂遗传的因素已述 如上，但其表型与其他病症的相关有一些值得
研讨的问题。
二、遗 传 分 析
昊氏家族患者始发于男性，而后涉及 ６ 代 共计 ５ ４ 人， 其中患病者 ２ ２ 人， 占４ １ ． ８ ５ 多。 经 卡平方测验证明发病与正常者的比例 符合于 １ ： １ （ Ｘ Ｉ ＝１ ． ５ ０ ， Ｐ二 ０ ． １ ０ －０ ． ２ ５ ） ， ２ ２ 名患者中男性 １ ６ 人， 占４ ５ ． ７ １ 多； 女性 ６ 人， 占总女性的 ３ １ ． ５ ５ 关。 看来与年龄无关， 因 上睑下垂畸形发生于胚胎时期。从世代之间来 看，Ｉ Ｉ Ｉ － 代中患者占７ ５ 务， Ｉ Ｖ － 代中占３ ４ ． ３ ７ 外，
Ｖ－９
上 差，下 中 尚 可 上下 差 上 下 差 正 常 上 下 差 上 下 差 上差 ，下中 上 下 差
４ ５ ４ Ｑ ４ ０ 斗 ５
６
６
２ ６ ２
３ ６ ３ ２
３ ０． ０ ２５． ０ ２３． ０ ２７． ０
３ ０． ０ ２ ５． ０
０． ２
１．２
７ ４ ２
７ ５ ３
２ ３． ０ 无光感 ２ ７． ０ ０． ３ １． ５
吴 能定
另一家族 ７ 例） ， 指出该病常伴有内省赘皮， 偶 而伴有色盲、 色弱以及耳小等。Ｄ ｕ ｋ ｅ － Ｅ ｌ ｄ ｅ ｒ ［ ４ １ 将 此病分成 ８ 型，最常见的有 ３ 型，即单纯性上 睑下垂，伴有眼睑的其他异常的上睑下垂和伴 有外眼肌麻痹的上睑下垂。 本院于 １ ９ ７ ９ 年 ２月调查了吴氏家族， 共５ 代５ ４ 人， 现将该病的遗传情况介绍于下。
遗传
Ｈ Ｅ Ｒ Ｅ Ｄ Ｉ Ｔ Ａ Ｓ （ Ｂ ｅ ｉ ｊ ｉ ｎ ｇ ） ３ （ ６ ） ． １ １ －１ ２ １ ９ ８ １
先天性上 睑下垂 的遗传１ ）
裴琼华
先天性上睑下垂是一种常见 的遗 传性眼
病， 其临床特征是上睑下挂 ， 上举无力 ， 因而视 物时，需借助额肌代偿 ，以致出现额部皮肤皱
三女， 其中长女 （ Ｉ Ｖ － １ ６ ） 和次女 （ Ｉ Ｖ － １ ７ ） 均患 病， 而她们又将病传给其子。由此说明， 上睑下 垂眼病基因是位于常染色体上。
此外 ，从吴 氏家谱图中还可 以看出 ，凡父
亲或母亲中有一患者， 其子女必有催病者。 如 父母均属正常， 则其后代不再患此病。１ １ １ － ８系 正常男性， 所生二子一女均属正常； Ｉ Ｖ － １ ８系正 常女性， 其所生二女均正常。 这种关系在家系 世代中的反应殊为一致。 这就说明， 控制上睑
１． ５
５ ２． ５
６ ６３２ ２ ４来自３２ ３ ４２ ２． ５ ２ ２． ５ ２ ３． ０ ２ ５． ０
２ ２． ５ ２ ２． ５
２３． ０
１． ５ ０． ２ ０． ２
２
６
７
２ ５． ０
未测
年幼
病况在以上几方面与前人研究基本相符。 根据 Ｄ ｕ ｋ ｅ － Ｅ ｌ ｄ ｅ ｒ分类法，本病例中 Ｉ Ｉ Ｉ － ４ 及Ｉ Ｖ － １ ０属典型第２ 型。其余有 ７ 例 （ １ １ １ － ２ ， Ｉ Ｉ １ － ５ ， Ｉ Ｖ － ８ ， Ｉ Ｖ － １ ， ， Ｉ Ｖ － １ ７ ， Ｉ Ｖ － ２ ３及 Ｖ － ９ ） 属
没有一例属于单纯性上睑下垂 ，因为它们不是
伴有内昔赘皮就是伴有眼肌麻痹。所以看来上 述分类方法有一定局限性。从吴氏家族的病情 分析来看，认为属于 Ｋ ｏ ｈ ｎ ［ ｓ ｊ 所提的“ 先天性上 睑下垂三联症或四联症” 似乎更确切些。 吴氏家族中正常者视力均为 １ ． ５ ， 而患病者 的视力可因上睑下垂的程度而表现不同程度的 下降，例如 Ｉ Ｖ － ８和 Ｉ Ｖ － １ ７睁裂宽仅 ２ －３ 毫 米， 视力仅 ０ ． ２ －０ ． ４ ； 而Ｉ Ｖ － １ ５睁裂宽 ５ －６ 毫 米， 视力则达 １ ． ５ ，这可能由于上睑半遮盖瞳孔 后影响其黄斑的正常发育造成， 即所谓“ 抑制性 弱视， ， ； 也可能由于眼睑的先天性异常再伴有眼 球本身发育不佳等所致。
表 １ 吴氏家族 上睑下垂 １ ０ 例息者的眼部检查
眼时最大 压 眼时最大 内告距离 睁 裂 宽（ 毫米） 裂宽（ 毫米） （ 毫米） 右 左 右 左
患
者
下垂情况
肌 肉麻痹
内告赘皮 睑 缘 炎
裂 长 （ 毫米）
右 左
视
右
０． １
力
左
０． １ ０． ２ ０． ６ ０． １ ０． ４ １． ５ １． ５ ０． ３ ０． ３
上睑下垂的类型繁多，并已为眼科学家和 曾论及一个累及 ６ 代的单纯性上睑下垂的美国
遗传 学 家所瞩目 。 据Ｄ ｕ ｋ ｅ － Ｅ ｌ ｄ ｅ ｒ Ｗ报道 Ｂ ｒ ｉ ｇ ｇ ｓ 部检查 （ 表１ ） ，正常人中检查 ７ 人。患者均为
家族。Ｃ ｏ ｈ ｅ ｎ ［ ａ １ 报道过一个隔代遗传的家族， 且
多由女性传递。刘祖洞〔 １ １ 报道包括 ８ 个患者的
家族 ，始发于女性，并认为属常染色体显性遗
宽为４ ５ 毫米 （ １ １ １ － ２ ） ，睑裂长。睁裂大小都不 及正常人。在视力方面， 患者中仅２人正常， 其
传。林拔彩〔 习 介绍了两个家族（ 一个家族 ５ 例， 他患者均有不同程度的视力减退。 本 家 族 的
（ 杭州市第一 人民医院）
褶， 眉毛上提的特有体征； 有时看物还需抬头后 仰， 进一步代偿眼睑上举的不足。部分患者有 内Ｕ赘皮， 有时还伴有眼外肌麻痹， 严重影响眼
球运动。 该病多于出生时即存在 ， 发生于单眼
或双眼， 病情非进行性。患者常因影响工作、 学
习及美观而就医。
一、临 床 表 现
对吴氏家族的 ２ ２ 个患者中的 １ ０人做了眼 双侧性 ， 且多伴有眼球 上下运动障碍。 １ ０个患 者中 ９个有内省赘皮 ， 内省距离较正常人宽， 最
Ｐ ｅ ｉ Ｑ ｉ ｏ ｎ ｇ ｈ ｕ ａ ｅ ｔ ａ ｌ ． ： Ｉ ｎ ｈ ｅ ｒ ｉ ｔ ａ ｎ ｃ ｅ ｏ ｆ Ｃ ｏ ｎ ｇ ｅ ｎ ｉ ｔ ａ ｌ
Ｐｔ ｏ ｓ ｉ ｓ
１ ）本 文承浙江 省遗传学会副理事长季 道藩教授 审 阅 ，特 此致 谢。
１ １
吴 氏家谱图
第３ 型， 即有上直肌麻痹及下直肌功能不全。 但