产前诊断专题报告

产前诊断专题报告

从事妇产科临床八年，又进一步学习遗传学方面的知识，把妇产科学与遗传学相结合，衍生了产前诊断相关医学知识和技术。

2003年4月至10月，在徐州医学院中心实验室进修脐静脉穿刺产前诊断技术和染色体核型分析；2003年11月，在徐州妇幼保健院遗传室学习羊水细胞培养+染色体核型分析。其间，先后多次到省内外学习专业知识，参加了2003年9月由江苏省卫生厅基妇处组织的“江苏省产前诊断技术培训班”、2003年12月由徐州医学院组织的“出生缺陷干预和产前诊断研讨班”、2004年8月由江苏省人民医院组织的“江苏省产前诊断（筛查）技术骨干培训班”和2005年5月由北医附属三院组织的“产前诊断学习班”。经过一年的准备，建立了产前诊断实验室，并通过省卫生厅组织的检查验收。2005年在全市率先开展了羊水细胞培养和染色体核型分析，全年共完成28例。2006年引进染色体核型分析系统，开展脐静脉穿刺产前诊断技术，全年共完成46例，并于2006年年底完成了“胎儿脐静脉穿刺诊断先天性疾病的应用性研究”科研项目并通过科研鉴定。2006年11月在《中国医药论坛》发表论著“脐静脉穿刺用于产前诊断40例分析”。值得说明的是：2006年11月，对一名33岁的产前筛查高危孕妇进行脐静脉穿刺产前诊断，经过染色体核性型分析，这名孕妇腹中的胎儿被确诊为“21-三体综合征”或“先天愚型”。这个胎儿一旦出生，会给这个家庭和社会带来沉重的经济负担和心理压力，经过反复和耐心的解释，这名孕妇终于同意引产手术，避免了出生缺陷。这是我市妇产科领域通过宫内诊断确诊的第一例患儿并终止妊娠，具有里程碑的作用，也使我认识到这项工作的重大的社会意义。

2006年外周血染色体核型分析共完成139例，发现染色体数目异常12例，包括21-三体综合征11例和Turner’s综合征1例；染色体结构异常4例，包括平衡易位2例，罗伯逊易位1例和X等臂1例；染色体多态性4例。染色体核型分析达到质控标准。

在妇产科工作的同时，担当遗传实验室的工作任务，虽然工作更加繁重了，但多了一项技能，更开阔了眼界，特别是产前诊断工作近几年已经成为热点工作，希望为优生优育做点贡献，降低出生缺陷，提高人口素质。