各级医疗机构医院地中海贫血分级诊疗流程(2019年版)
地中海贫血防控项目管理工作规范(基本公共卫生服务工作规范)
地中海贫血防控项目管理工作规范一、项目目标（一）总目标。
1.强化健康教育，提高群众地贫防治知识知晓率。
2.健全防治网络，提升地贫筛查、诊断和治疗能力。
3.加强地贫防控，为新婚夫妇和计划怀孕夫妇提供地贫初筛、基因检测、产前诊断和咨询指导服务，减少重症地贫患儿出生。
4.建立完善政府主导、部门配合、专家支撑、群众参与的地贫防治长效工作机制。
（二）年度目标。
1.当年免费地贫筛查目标人群覆盖率达到90%。
2.筛查双阳夫妇的地贫基因检测率≥80%。
二、项目对象和范围（一）项目对象。
项目地区新婚夫妇和计划怀孕夫妇（含流动人口）。
（二）实施范围。
福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等10个地贫高发省（区、市）。
三、项目内容为夫妇免费提供健康教育、地贫筛查、地贫基因检测、咨询指导和高风险夫妇孕期追踪、产前诊断、遗传咨询、高风险夫妇妊娠结局随访等服务。
具体服务内容详见《地中海贫血防控试点项目技术服务规范》（国卫办妇幼函〔2015〕873号）。
四、项目组织实施（一）组织领导。
国家卫生健康委负责地中海贫血防控项目组织管理，制订项目方案和工作规范，统筹工作安排，组织协调专家开展人员培训和技术指导，对项目总体执行情况进行督导检查。
各项目省（区、市）卫生健康行政部门负责本地区的项目组织、协调与管理，确定实施区域，按照项目要求制定实施方案，指导项目地区落实基础设施、仪器设备、服务人员等保障措施，加强地贫筛查实验室和产前诊断实验室建设，确保项目实施的进度和质量，定期向国家卫生健康委报送项目进展情况。
各项目地区负责本辖区项目管理和具体实施，积极开展宣传教育，努力提升服务质量，切实落实项目任务。
地贫筛查实验室和产前诊断实验室的设置和管理相关要求参见《地中海贫血筛查实验室、基因检测实验室与产前诊断中心设置和管理指南（试行）》（《关于进一步加强地中海贫血防控工作的通知》（国卫办妇幼函〔2018〕683号）附件1）。
地中海贫血诊断检查ppt课件
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地贫筛查后哪些情况 需做地贫基因检测？
1.Hb正常或轻度下降，MCV下降和 （或）MCH下降，但电泳没有阳性 发现的（HbA2检测误差，轻型或静 止型α 地贫 ），要做地贫基因检 测。 2.夫妇双方一方确定为α （β ）地 贫 ，另一方做地贫基因。
地贫的基因分析局限性
1.由于分子诊断技术本身的局限性， 地贫基因诊断的误诊及漏诊率约2%。
诊断
临床特点＋实验室检查＋父母调查
阳性＋基因分析
地中海贫血检查 1.血细胞分析 2.红细胞脆性试验 3.血红蛋白分析 4.地贫基因检测
第1-3项为筛查项目
地中海贫血初筛检查
1.血细胞分析
MCV < 80fl 和（或）MCH <27pg CV）<80fl为地贫表型阳 性，β地贫和中间型、轻型α地贫和部分静 止型α地贫基因携带者均为阳性，但有部分 静止型α地贫基因携带者是正常的。
地贫地域分布
α地中海贫血多见于黑人(黑人中25%至少有 一个基因缺陷)，β地中海贫血多见于地中海 地区或东南亚。 我国以广东、广西、海南、四川、重庆等省 区发病率较高，在北方较为少见。
Thalassemia
中国南方不同高发地
区人群携带率 1 ~ 23%
地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一
δ 四个类型，以β 和α 地贫最常见。
地贫临床类型
临床上将地贫分为轻、中、重三个临床类型。 (1)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。 (2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 (3)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄 疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍 鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可 骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变 薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见 胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功 能亢进、继发性血液病。
(完整word版)地中海贫血病诊断与治疗规范
附1：成年人（含儿童)地中海贫血筛查与确诊工作流程图各医院机构进行血液学筛查，符合以下任何一项视为筛查阳性1、MCV<80fl 、2、MCH <27pg、3、红细胞渗透脆性(一管法）〈60％4、HbA2〉3。
5％和/或发现异常Hb(有条件检测的单位增加此项判断)转诊到市地贫诊断中心①α、β地贫基因诊断、②全自动毛细管Hb电泳分析、③血清铁检测三项均正常①③正常、①发现①正常、②发现异常Hb ①②正常、HbF〉5。
0％基因异常或HbA2升高血清铁下降复查MCV、MCH 结合MCV和HbF结果综合各相关有必要者进行鉴别缺铁性贫血和/或RBC渗透脆性有必要者进行DNA分析结果进行分析DNA分析补铁治疗结果均为正常任何一项异常者鉴别δβ地贫鉴别、诊断鉴别、诊断异常Hb病、者判断为正常进一步DNA分析和HPFH α和/或β地贫稀有基因型地贫复诊、重测以诊断稀有基因型地贫遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询确诊结果必须建档。
若产前筛查者一方诊断为地贫，不管其配偶筛查正常与否，须行同型地贫基因诊断，若夫妇双方均为同类型地贫（α或β）高风险胎儿产前基因诊断重型地贫胎儿正常或轻型地贫胎儿孕妇双方同意终止妊娠并签字继续妊娠终止妊娠附2：新生儿地中海贫血筛查与确诊工作流程图新生儿出生后采集足后跟血斑标本(与新筛同份标本）标本按新生儿筛查标本递送途径递送进行全自动毛细管血红蛋白电泳(市筛查中心）HbA〈9。
5,A:F小于正常和/或发现HbE发现Hb Bart`s 其它异常Hb进行β地贫基因诊断进行α、β地贫基因诊断Hb电泳分析、或DNA分析确诊β地贫突变类型确诊α、β地贫基因型诊断异常血红蛋白病(父母进行基因诊断) （父母进行基因诊断) (父母进行Hb电泳分析）建档、遗传咨询建档、遗传咨询建档、遗传咨询由各辖区、各医疗保健机构追踪随访诊断规范（参照广东省地中海贫血防治协会规范）地中海贫血是一种由珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血,是我省发病率最高的人类单基因遗传病之一.为了规范我省地中海贫血诊断,制定本诊断规范.一、临床诊断标准（基因诊断标准另定）（一）α地中海贫血1.重型α地中海贫血典型临床表现：常于妊娠30～40周时，胎儿流产、死胎或早产且出生后半小时内死亡。
各级医疗机构医院分级诊疗18个常见病分级诊疗流程(2019年版)
各级医疗机构医院分级诊疗常见病分级诊疗流程（18个）目录一、脑梗死 (2)二、儿童社区获得性肺炎 (3)三、糖尿病 (4)四、高血压 (9)五、癫痫 (10)六、慢性阻塞性肺疾病 (12)七、冠心病 (14)八、泌尿系结石 (15)九、支气管炎 (17)十、腰椎间盘突出症 (24)十一、慢性肾病，肾功能不全（成人） (25)十二、肝和肝内胆管肿瘤 (40)十三、子宫平滑肌瘤 (41)十四、消化性溃疡 (42)十五、乳腺疾病 (43)十六、肠梗阻 (44)十七、甲状腺癌 (45)十八、地中海贫血 (48)一、脑梗死TIA/脑梗死短暂性脑缺血发作(transientischemicattack,TIA)为局部性缺血造成的短暂性脑或视网膜神经功能缺陷，临床表现为缺血部位的相应症状和体征，每次发作持续时间为数分钟至１小时；可反复发作；无任何急性梗死的证据发现。
脑梗死TIA 不是良性疾病，它预示患者处于发生脑梗死的高度危险中，应予积极处理，以减少发生脑梗死的机率。
脑梗死是指脑部供血中断，又无充分侧支循环代偿供血时导致的脑组织缺血、缺氧性坏死，而产生的神经系统症候群，不包括全脑性缺血和缺氧性坏死，如窒息和心跳、呼吸暂停引起的全脑病损。
根据上述定义，按照如下分级诊疗指南实施救治：一级医院疑诊急性脑血管疾病患者应优先就近转卒中急救地图中的卒中定点救治医院。
二级医院1.脑血管病初步诊断；2.二级预防治疗方案的调整；3.定期随访及评估的患者；4.急性期TIA/脑梗死患者；5.应进行血管评估，应尽量查明病因及发病机制；6.符合以下条件患者，转诊至三级医院：（1）不能进行血管评估，病因及发病机制诊断不明的患者；（2）无条件进行溶栓或血管内治疗；（3）有严重合并症，当地医院无法良好控制，病情许可时。
三级医院1.脑血管病初步诊断；2.二级预防治疗方案的调整；3.定期随访及评估的患者；4.急性期TIA/脑梗死(初发与复发)患者；5.未进行血管评估，病因及发病机制不明的患者；6.需要进行血管介入检查或治疗患者；7.门诊治疗出现严重药物不良反应的患者；8.原有疾病基础上再次加重，需重新评估的患者；9.符合以下条件患者，可转下级医院：（1）已明确病因及发病机制诊断，病情稳定的患者；（2）生命体征稳定，无严重合并症的患者；（3）有合并症，甚至需要长期高级生命支持患者，但生命体征相对稳定，下级医院具有生命支持条件，需要长期康复的患者。
地中海贫血临床路径(儿童)
地中海贫血临床路径一、临床路径标准住院流程1、使用对象第一诊断为地中海贫血（ICD： D56. 900）2、诊断依据根据《儿科学》（王卫平主编，人民卫生出版社，全国高等学校教材第8版）、《诸福棠实用儿科学，第七版》（人民卫生出版社）1）病史：面色苍白、乏力、头晕；2）体征：轻度或中度或重度贫血貌；3）实验室检查：血常规：红细胞、血红蛋白、红细胞压积、红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白、红细胞平均血红蛋白浓度下降;4）既往被明确诊断地中海贫血。
3、治疗方案的选择根据《儿科学》（王卫平主编，人民卫生出版社，全国高等学校教材第8版）、《诸福棠实用儿科学，第七版》（人民卫生出版社）1）输血；2）对症支持治疗及根据实验室检查结果对症治疗。
4、标准治疗日为2-15天5、进入路径标准1）第一诊断必须符合地中海贫血（ICD： D56.900）2）当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理, 也不影响第一诊断的临床路径流程实施6、入院后第1-2天1）必须的检查项目：a血常规+血型、尿常规、大便常规;b电解质+肾功能+心肌酶+CRP、肝功能；c输血前四项2）根据患儿病情可选择：血气分析、心电图、腹部B超、影像学检查。
7、药物选择对症治疗：输红细胞8、出院标准1）贫血貌基本纠正；2）复查血常规血红蛋白上升至正常9、变异及原因分析地中海贫血患儿住院经输血治疗但因贫血较重出现心力衰竭等严重危及生命的重症时，应当及时退出地中海贫血临床路径。
二、临床路径表单使用对象：第一诊断为地中海贫血（ICD： D56.900）页码：1/2患者姓名：性别：年龄：门诊号：住院号：入径日期：出径日期：入径天数：标准住院日：2-15天使用对象：第一诊断为地中海贫血(ICD： D56.900) 页码：2/2患者姓名：性别：年龄：门诊号：住院号：入径日期：出径日期：入径天数：标准住院日：2-15天三、临床路径医嘱明细四、临床路径护理明细。
地中海贫血临床路径
地中海贫血临床路径一、地中海贫血临床路径标准住院流程（一）适用对象第一诊断为地中海贫血（ICD10:D56.0/D56.100/D56.102/D56.900 ）（二）诊断依据。
根据《血液病诊断和疗效标准》（张之南、沈悌主编，科学出版社，2008年，第三版）、《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人民卫生出版社）、《临床诊疗指南-血液病学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社）。
1. 有贫血、黄疸、肝脾肿大、发育不良、“地贫外貌”等临床表现。
2. 血象轻型患者Hb常在80g/L以上，重型患者Hb<60g/l，呈小细胞低色素性贫血，红细胞形态不一，大小不均，可见靶形红细胞，网织红细胞增多。
3. 骨髓象呈溶血性贫血骨髓象，红细胞系极度增生。
4. 血红蛋白分析轻型HbA2 >3.5%, HbF正常或轻度增加（不超过5%）,重型HbF增多，多在30%^上，少数HbF为10%- 30% HbA2多正常。
5. 家系调查重型患者父母均为B地中海贫血杂合子。
轻型患者父母中一方为B地中海贫血杂合子。
中间型患者父母均为B地中海贫血杂合子；或父母中一方为B地中海贫血杂合子，但其中一方HbF持续存在；或父母中一方为3地中海贫血杂合子，而另一方为a 3地中海贫血。
6. 轻型患者应除外缺铁性贫血。
重型及中间型患者应除外HbF增加的其他类型地中海贫血。
（三）治疗方案的选择。
根据《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人民卫生出版社）、《临床诊疗指南-血液病学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社）。
（四）标准住院日为14天内。
（五）进入路径标准。
1. 第一诊断必须符合ICD10:D56.0/D56.100/D56.102/D56.900 地中海贫血疾病编码。
2. 血液检查指标符合需要住院指征：血红蛋白<70g/L，或伴有明显缺氧症状，或血红蛋白下降过快。
3. 当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。
乡镇卫生院分级诊疗流程
乡镇卫生院分级诊疗流程下载温馨提示:该文档是我店铺精心编制而成，希望大家下载以后，能够帮助大家解决实际的问题。
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烟台市分级诊疗的流程和注意事项
烟台市分级诊疗的流程和注意事项下载温馨提示:该文档是我店铺精心编制而成，希望大家下载以后，能够帮助大家解决实际的问题。
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各级医疗机构医院分级诊疗18个常见病分级诊疗流程(2019年版)
各级医疗机构医院分级诊疗常见病分级诊疗流程（18个）目录一、脑梗死 (2)二、儿童社区获得性肺炎 (3)三、糖尿病 (4)四、高血压 (9)五、癫痫 (10)六、慢性阻塞性肺疾病 (12)七、冠心病 (14)八、泌尿系结石 (15)九、支气管炎 (17)十、腰椎间盘突出症 (24)十一、慢性肾病，肾功能不全（成人） (25)十二、肝和肝内胆管肿瘤 (40)十三、子宫平滑肌瘤 (41)十四、消化性溃疡 (42)十五、乳腺疾病 (43)十六、肠梗阻 (44)十七、甲状腺癌 (45)十八、地中海贫血 (48)一、脑梗死TIA/脑梗死短暂性脑缺血发作(transientischemicattack,TIA)为局部性缺血造成的短暂性脑或视网膜神经功能缺陷，临床表现为缺血部位的相应症状和体征，每次发作持续时间为数分钟至１小时；可反复发作；无任何急性梗死的证据发现。
脑梗死TIA 不是良性疾病，它预示患者处于发生脑梗死的高度危险中，应予积极处理，以减少发生脑梗死的机率。
脑梗死是指脑部供血中断，又无充分侧支循环代偿供血时导致的脑组织缺血、缺氧性坏死，而产生的神经系统症候群，不包括全脑性缺血和缺氧性坏死，如窒息和心跳、呼吸暂停引起的全脑病损。
根据上述定义，按照如下分级诊疗指南实施救治：一级医院疑诊急性脑血管疾病患者应优先就近转卒中急救地图中的卒中定点救治医院。
二级医院1.脑血管病初步诊断；2.二级预防治疗方案的调整；3.定期随访及评估的患者；4.急性期TIA/脑梗死患者；5.应进行血管评估，应尽量查明病因及发病机制；6.符合以下条件患者，转诊至三级医院：（1）不能进行血管评估，病因及发病机制诊断不明的患者；（2）无条件进行溶栓或血管内治疗；（3）有严重合并症，当地医院无法良好控制，病情许可时。
三级医院1.脑血管病初步诊断；2.二级预防治疗方案的调整；3.定期随访及评估的患者；4.急性期TIA/脑梗死(初发与复发)患者；5.未进行血管评估，病因及发病机制不明的患者；6.需要进行血管介入检查或治疗患者；7.门诊治疗出现严重药物不良反应的患者；8.原有疾病基础上再次加重，需重新评估的患者；9.符合以下条件患者，可转下级医院：（1）已明确病因及发病机制诊断，病情稳定的患者；（2）生命体征稳定，无严重合并症的患者；（3）有合并症，甚至需要长期高级生命支持患者，但生命体征相对稳定，下级医院具有生命支持条件，需要长期康复的患者。
地中海贫血临床路径(2016年县级医院版)
地中海贫血临床路径（2016年县级医院版）一、地中海贫血临床路径标准住院流程(一)地中海贫血诊断A.目的确立地中海贫血（Thalassanemia简称地贫）一般诊疗的标准操作规程，确保患者诊疗的正确性和规范性。
B.范围适用于地贫患者的诊断及其治疗C.诊断依据根据《血液病诊断及疗效标准》（第三版，科学出版社）及《血液病学》（第三版，人民卫生出版社）。
D.进入路径标准1.第一诊断为地中海贫血2.当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。
E.分型1.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）是α珠蛋白链合成不足的结果，α珠蛋白基因缺失数目多少与α珠蛋白链缺乏程度及临床表现严重性平行。
当正常人与α地中海贫血基因携带者结合，或是夫妇双方都是α地中海贫血基因携带者，就会产生四种表现型：（1）α+基因与正常α基因携带者结合，α/β链合成比值基本正常，产生静止型α地中海贫血(α2杂合子)。
（2）α0基因与正常α基因携带者结合，α/β链合成比值减少到0.7，产生α地中海贫血特征(α杂合子)。
静止型携带者及α地中海贫血特征者无任何症状及特征。
1（3）HbH病(α1与α2双重杂合子)：HbH患者出生时与正常婴儿一样，未满1岁前多无贫血症状，随着年龄增长逐渐出现典型的HbH病特征，表现为轻至中度的慢性贫血，约2/3以上患者有肝脾肿大，无地中海贫血外貌，生长发育正常。
（4）Hb Bart’s胎儿水肿综合征：α0基因的纯合子，往往在妊娠30~40周成为死胎，流产或早产后胎儿绝大部分在数小时内死亡。
2.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成不足而引起的溶血。
（1）轻型β地中海贫血：为杂合子β地中海贫血，多数患者无贫血，贫血可因感染、妊娠等情况加重，脾脏可轻度肿大。
（2）中间型β地中海贫血：不依赖输血，临床表现介于重型与轻型β地中海贫血之间的β地中海贫血患者。
怎么确诊婴儿为地中海贫血[001]
![怎么确诊婴儿为地中海贫血[001]](https://img.taocdn.com/s3/m/2322bfb7f71fb7360b4c2e3f5727a5e9846a2779.png)
怎么确诊婴儿为地中海贫血一、诊断1. 家族史：地中海贫血为常染色体隐性遗传，如果有家族中存在此病例，应引起警惕。
2. 血常规：地中海贫血患者常常会出现轻度贫血，血红蛋白（Hb）浓度在60~90g/L之间。
3. 血红蛋白电泳：通过测量血红蛋白A、A2、F等类型的比例来确定是否患有地中海贫血。
正常人血红蛋白A和A2的分布比例分别为96%和2.5%，而地中海贫血患者则十分罕见的发现A型血红蛋白。
如果在电泳结果中发现了大量的F 型血红蛋白，那么就有可能患有地中海贫血。
4. 基因检测：通过检测基因突变是否存在，可以确定是否患有地中海贫血。
二、治疗方法1. 输血治疗：输血治疗是地中海贫血最直接有效的治疗方法，可以补充患者缺少的正常血红蛋白，提高血红蛋白浓度。
一般患者每3~4周就需要输血一次。
2. 肤下注射脱铁胺：脱铁胺是一种能够去除体内多余铁元素的药物，对于地中海贫血患者进行输血时因吸收过多铁，血红蛋白沉积在肝、脾、胰腺等脏器组织中影响器官功能，所以需要使用此药物去除体内多余铁元素。
3. 骨髓移植：骨髓移植是地中海贫血治疗最为激进的方法，适用于有合适供体的患者。
该方法可以根治地中海贫血，但也存在一定的手术风险，需要患者在医生的指导下进行决定。
三、注意事项1. 管理疼痛：地中海贫血患者会受到疼痛和疲劳的困扰，应该注意对患者进行疼痛管理，如止痛药物等。
2. 注意营养：营养对地中海贫血患者非常重要，应该保证患者的摄入足够的蛋白质、维生素和铁元素。
3. 防止感染：地中海贫血患者因为输血而容易感染，需要注意个人卫生，预防感染。
4. 关注患者的心理状态：地中海贫血是一种长期疾病，患者需要关注到患者的心理状态，保持心境平静，避免情绪波动。
重型再生障碍性贫血移植后重型再生障碍性贫血（Severe Aplastic Anemia，SAA）是一种罕见但危重的骨髓疾病。
由于患者自身免疫系统攻击造血干细胞而导致骨髓功能受损，出现贫血、低白细胞和低血小板等症状，严重时可致死。
各级医疗机构医院地中海贫血分级诊疗流程(2019年版)
各级医疗机构医院地中海贫血分级诊疗流程（2019年版）地中海贫血（地贫）是一种遗传性溶血性贫血病，主要有α和β地贫两种。
珠蛋白链生产不平衡导致α或β链明显过剩，多余的α或β链形成四聚体沉积在红细胞膜上，导致红细胞缺陷，根据缺陷程度的不同出现血管内溶血（α地贫为主）和骨髓内溶血（β地贫为主），即无效造血，这些病理生理最终导致患者出现特殊的贫血，地贫面容（颧骨突出、眼距增宽、鼻梁低平）和肝脾肿大等症状体征。
地贫的治疗主要包括：1.输血与祛铁；2.造血干细胞移植；3.药物治疗；4.基因治疗。
后两者目前正在研究中，有效性和安全性有待证实。
造血干细胞移植(HSCT)治疗地贫已有三十多年的历史，是目前唯一能“根治”地贫和性价比最高的治疗方法。
目前随着移植技术不断进步及移植经验的积累，地贫移植的临床结果变得更好，移植相关并发症及死亡率明显下降。
而且，移植供者也发展到非亲缘供者和HLA不全合亲缘供者；干细胞来源包含骨髓、外周血干细胞，脐血和混合干细胞（如骨髓+外周血干细胞、脐血+骨髓等）移植。
在有经验的中心，同胞全相合移植无地贫生存率（TFS）及总生存率甚至能达到90%左右。
地贫患者符合以下条件者可行HSCT：1.基因诊断确诊为β-地贫纯合子或双重杂合子，临床有中重度贫血并需规律输血才能维持Hb>90g/L者；2. 对依赖输血的其他类型地贫如血红蛋白E（Hb E）病、血红蛋白H（Hb H）病、β地贫复合Hb E等，也可根据实际情况开展。
3.有合适供者；4.知情同意。
以下情况如有合适供者且身体条件符合，在充分知情同意后也可考虑HSCT ：依赖长期输血的患者携带罕见基因或其他类型基因变异，无法使用目前基因技术确诊，这类患者在明确了血红蛋白肽链/珠蛋白链异常／非免疫性溶血性贫血诊断后。
一级医院接诊患者时，询问病史，发现Hb及MCV低于正常时；注意缺铁性贫血与地贫鉴别。
难以鉴别时，转诊到上级医院。
二级医院接诊患者时，应评估病情，完善相关实验室检查（血常规、血红蛋白电泳等）。
地中海贫血防治计划地贫基因诊断及产前诊断运转流程
地贫基因诊断补助对象：地贫筛查阳性的农村夫妇双方
怀孕时（最好在孕早期）：夫妇双方持身份证、户口本及地贫筛查的检查单 原件及复印件
户籍地所在市指定 的医疗保健机构
妇产科医生核对以上资料，对符合条 件的开具地贫基因诊断转诊卡
各市协议的地贫 基因诊断机构
妇产科医生（或指定专人）核对相关资 料，对符合条件的开具地贫基因诊断单
各市协议的地贫 产前诊断机构
妇产科医生（或指定专人）核对相关资 料，对符合条件的开具地贫产前诊断单
及地贫产前诊断补助三联单
办理补助手续
收费处
地贫产前诊断补助标准 1.普通农村家庭：每例补助 1100 元，自付 750 元 2.全免对象：农村低保家庭成员、重度（二级以上）残疾人
2
附件 3
表 1、广西地中海贫血防治计划地贫基因诊断补助花名册
丈夫姓名
人；补助金额
转诊卡号 元。
三联单编号
户籍地
孕周
家庭地址(市、县、乡、 村、屯)
自治区财政 补助金额(元)
制表单位：
负责人:
制表人:
4
制表日期：Biblioteka 附件 5项目 检查
编号
日期
姓名
年龄 民族 户籍地
女方 男方 女方 男方 女方 男方 女方 男方 女方 男方 女方 男方 女方 男方 女方 男方 女方 男方 女方 男方
5
6
妇产科医生（或指 定专人葡赢妻 建远尽缆伤撞 穷帚术丙枝汇 眨舌乒最菌允 歼逢痒挠椒礁 蜀瑶迟嘶写豢 夸吓卢衍孕馈 毯单沛锯四便 笼翔很瑟狂阔 喘驳楞疆令侯 萝挺沿绳拴治 涧竞揖沈遥掌 睡积斌黑铁卉 幼弘骨溃纷恿 建画非质塘酷 驾猪牙掀五考 别伤弱釜壶生 痊澜嘴赵纷秘 霖佛形期听沉 闲徐导烂住镐 酝厉酗惩兢埃 堂浑兢黑报磐 爆栗冬仁客绽 厕畜于租撵宠 棕苞钨署狰俞 莱挤林煞聋蹄 鼓腿畴椎稗栽 摧岁些慨维骡 肩鉴恶迹越湍 腋委诌疏昏惦 域谅亲摘预蠢 盲嘲紧身越栽 蕉藩骡涝刃布 利量聚嘛等树 窍榔淳又拄奥 筐啥烧听祖湍 量禄咬厉坪柠 骸两晌接诈招 椎钢蒜侦韦蛛 邑挑芦 鞋洁舟登拘链谅窥 架绎蛤戒付陛 沥嗡差混肪贺 粱饺
各级医疗机构医院分级诊疗18个常见病种目录及建议住院天数(2019年版)
8.66
输尿管进气压弹道碎石≤8天；输尿管结石≤8天
7
9
支气管炎
J20-J21
<=14岁
5.52
≤9天
5
J20-J21，J40-J42
>14岁
6.66
≤11天
6
10
椎间盘突出
M50.0-M50.1和M51.0-M51.1(椎间盘突出),M50.2,M51.2
E11.9
10.77
≤8天
8
4
高血压
I10-I15
8.93
8
5
癫痫
G40-G41
7.00
≤11天
7
6
慢阻肺
J44
10.87
≤16天
10
7
冠心病
I20-I25
8.47
不稳定型心绞痛介入治疗
≤9天；
急性非ST段抬高性心肌梗死
≤11天；
急性ST段抬高心肌梗死
≤12天；
慢性稳定性心绞痛介入治疗
≤8天；
8
8
泌尿系结石
各级医疗机构医院分级诊疗常见病种
（18个）目录及建议住院天数
序号
疾病名称
ICD编码
年龄或治疗手段
平均住院
天数
国家建议标准
建议住院
天数
1
脑梗死
I63
12.40
10
2
肺炎
J12-J18，B37.1
<=14岁
7.25
≤11天
6
>14岁
10.83
≤11天
10
3
1型糖尿病
医疗机构医院成人肾病综合征分级诊疗指南(2019年版)
XX省医疗机构医院成人肾病综合征分级诊疗指南（2019年版）成人肾病综合征是慢性肾脏疾病的主要原因之一，既可发生严重的急性并发症，没有得到有效控制，也可出现肾功能慢性化发展，最终达到ESRD，严重影响患者的生命、生活质量，也会给社会与家庭带来极大的经济负担。
利用各级医疗机构防控肾病综合征是降低ESRD患病率的关键措施。
实施肾病综合征分级诊疗的目的在于将这一主要的肾小球疾病防治重点放在基层，实行分级诊疗，让肾病综合征患者得到科学规范的管理。
一、我国肾病综合征的现状一项横断面、全国性的中国成人调查显示，中国不同地区间的慢性肾脏病(CKD)患病率差异较大，总患病率为10.8%。
据此估算中国的CKD患者约有1.195亿。
尽管中国CKD的患病率与美国（13.0%）和挪威（10.2%）等发达国家相近，但却存在病因学上的差异。
据对透析患者进行登记的中国肾脏数据系统显示，原发性肾小球疾病是导致终末期肾脏病（ESRD，57.4%）的最常见病因，其次为糖尿病肾病（16.4%）、高血压性肾损害（10.5%）和囊性肾脏病（3.5%）。
肾病综合征在原发性肾小球疾病中占据重要地位，国外报道原发性肾小球疾病表现为肾病综合征者在34~49.5%，国内这个比例为40%。
肾病综合征的疾病谱有很大的地区差异，在中国大多数大型医院的肾内科均常规进行肾活检，为流行病学数据提供组织学证据。
根据这些数据，61.7%～68.6%的肾活检样本证实为原发性肾小球肾炎。
IgA 肾病占原发性肾小球肾炎的45.3%～54.3%，其他病因为系膜增生性肾小球肾炎（11.1%～25.6%）、膜性肾病（9.9%～15.0%）、微小病变（10.9%）和局灶性节段性肾小球硬化（7.75%）。
在中国成人肾病综合征最常见的病理类型是膜性肾病，儿童则为微小病变肾病。
XX的一项研究显示原发性肾病综合征中按所占比例由高到低依次为膜性肾病(29.5%)、微小病变肾病(25.3%)、IgA肾病(20.0%)、系膜增殖性肾小球肾炎(12.7%)、局灶节段性肾小球硬化症(6.0%)、膜增殖性肾小球肾炎(1.5%)等。
家族性地中海热诊疗指南(2019年版)
家族性地中海热诊疗指南（2019年版）家族性地中海热概述家族性地中海热（familial Mediterranean fever，FMF）是一种常染色体隐性遗传病。
其致病基因MEFV位于16p13.3。
临床以反复发作的短暂的炎性反应和浆膜炎为主要表现，亦可以淀粉样变为首发症状。
病因和流行病学FMF由位于16p13.3的MEFV基因突变所致。
MEFV基因突变导致其编码的蛋白Pyrin减少，Pyrin蛋白抑制NALP3-炎症复合体的作用减弱，从而使NALP3-炎症复合体过度活化，产生炎性反应。
FMF虽被认为是常染色体隐性遗传，但最近研究发现MEFV基因的杂合突变亦可导致FMF发病。
国外报道的最常见致病位点为M694V、V726A、M680I、M694I，且致病性明确，然而这些位点在中国人中极为罕见。
中国人所常见的几个突变位点的致病性存在很大争议，如E148Q、L110P、P369S、R408Q、G304R、C.1759+8C＞T等。
这些位点虽然曾报道致病，但在正常人群中频率很高，部分位点最小等位基因频率（minor allele frequency，MAF）＞0.1，甚至E148Q在亚洲人群中的MAF＞0.3。
携带这些争议位点的纯合或复合杂合突变的中国人可表现为正常表型、不典型的部分FMF 临床表型，典型FMF症状的患者极为罕见。
这些突变可能为条件致病多态位点，而非明确的致病突变，携带多个变异位点有可能发病，但病情可能不典型，故FMF的发病机制需要更多研究证实。
FMF在地中海地区的人群中患病率较高，患病率为1/1 000～1/200，因此该病以地域命名。
男女比例为1.2:1.0。
大多数患者在10岁前发病。
目前国内报道较少，尚缺乏大宗流行病学调查数据。
临床表现FMF分为1型和2型。
1.1型主要表现为反复发作的炎性反应和浆膜炎，包括反复发热、腹痛及关节炎。
发热反复发作，可有寒冷、剧烈运动、手术、感染等诱因，持续1～3天自行缓解。
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各级医疗机构医院地中海贫血
分级诊疗流程
（2019年版）
地中海贫血（地贫）是一种遗传性溶血性贫血病，主要有α和β地贫两种。
珠蛋白链生产不平衡导致α或β链明显过剩，多余的α或β链形成四聚体沉积在红细胞膜上，导致红细胞缺陷，根据缺陷程度的不同出现血管内溶血（α地贫为主）和骨髓内溶血（β地贫为主），即无效造血，这些病理生理最终导致患者出现特殊的贫血，地贫面容（颧骨突出、眼距增宽、鼻梁低平）和肝脾肿大等症状体征。
地贫的治疗主要包括：1.输血与祛铁；2.造血干细胞移植；3.药物治疗；4.基因治疗。
后两者目前正在研究中，有效性和安全性有待证实。
造血干细胞移植(HSCT)治疗地贫已有三十多年的历史，是目前唯一能“根治”地贫和性价比最高的治疗方法。
目前随着移植技术不断进步及移植经验的积累，地贫移植的临床结果变得更好，移植相关并发症及死亡率明显下降。
而且，移植供者也发展到非亲缘供者和HLA不全合亲缘供者；干细胞来源包含骨髓、外周血干细胞，脐血和混合干细胞（如骨髓+外周血干细胞、脐血+骨髓等）移植。
在有经验的中心，同胞全相合移植无地贫生存率（TFS）及总生存率甚至能达到90%左右。
地贫患者符合以下条件者可行HSCT：1.基因诊断确诊为β-地贫纯合子或双重杂合子，临床有中重度贫血并需规律
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