第六章 染色体结构变异染色体结构变异染色体结构变异的应用
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第六章 染色体工程
5 异代换系
某植物的一对染色体被他种植物的一对染色体所代换而成为异代换系。
四、单倍体育种
1 单倍体的特性
1）是研究基因或基因剂量效应，进行染色体遗传分析的理想实验材料。单倍体只有一套（基因）染色体，其上的每个基因都能表现相应的性状，尤其是隐性突变性状。
2）在育种上有极高的应用价值。单倍体加倍便可获得纯合二倍体，大大缩短了育种时间。
指采用组织培养的方法，使花药内花粉（小孢子）发育形成单倍体植株。
取F1代的花药置于特定培养基培养，由于细胞的全能性，（自身不育）诱导花粉长成单倍体植株，然后在秋水仙素的处理下，实现染色体加倍，加倍后的植株不仅正常可育，而且完全纯合。
目前统计，全世界已有52属，2000多种植物获得单倍体植株，其中大约有1/4首先是在中国得到的。
（二）多倍体产生的途径
1 原种或杂种所形成的未减数配子的受精结合。自然界中自发产生的多倍体多以此方式。
2 原种或杂种的合子的染色体加倍。多为人工诱导产生多倍体的方式。
（三）动、植物多倍体的特点比较
（四）多倍体育种方法
1 生物学方法
采用胚乳培养和体细胞杂交等方法进行。
3）在花药培养中还会出现三倍体、四倍体、多倍体等，为育种提供了大量的选择材料。
4）能克服远缘杂交的不孕性，创造出新物种。
2 人工诱导单倍体形成的方法——花药培养
人工诱导单倍体形成的方法很多，1964年前，人们尝试过的方法有远缘杂交、延迟授粉、激素处理、低温处理、照射花粉授粉等方法，都收效甚微。1964年，印度学者创造了花药培养法。目前是最为有效、应用最多的单倍体育种法。我国在这方面处于世界领先地位。
包括染色体的分离与微切割技术，可根据需要分离任意一条染色体或特定的染色体片段。
某植物的一对染色体被他种植物的一对染色体所代换而成为异代换系。
四、单倍体育种
1 单倍体的特性
1）是研究基因或基因剂量效应，进行染色体遗传分析的理想实验材料。单倍体只有一套（基因）染色体，其上的每个基因都能表现相应的性状，尤其是隐性突变性状。
2）在育种上有极高的应用价值。单倍体加倍便可获得纯合二倍体，大大缩短了育种时间。
指采用组织培养的方法，使花药内花粉（小孢子）发育形成单倍体植株。
取F1代的花药置于特定培养基培养，由于细胞的全能性，（自身不育）诱导花粉长成单倍体植株，然后在秋水仙素的处理下，实现染色体加倍，加倍后的植株不仅正常可育，而且完全纯合。
目前统计，全世界已有52属，2000多种植物获得单倍体植株，其中大约有1/4首先是在中国得到的。
（二）多倍体产生的途径
1 原种或杂种所形成的未减数配子的受精结合。自然界中自发产生的多倍体多以此方式。
2 原种或杂种的合子的染色体加倍。多为人工诱导产生多倍体的方式。
（三）动、植物多倍体的特点比较
（四）多倍体育种方法
1 生物学方法
采用胚乳培养和体细胞杂交等方法进行。
3）在花药培养中还会出现三倍体、四倍体、多倍体等，为育种提供了大量的选择材料。
4）能克服远缘杂交的不孕性，创造出新物种。
2 人工诱导单倍体形成的方法——花药培养
人工诱导单倍体形成的方法很多，1964年前，人们尝试过的方法有远缘杂交、延迟授粉、激素处理、低温处理、照射花粉授粉等方法，都收效甚微。1964年，印度学者创造了花药培养法。目前是最为有效、应用最多的单倍体育种法。我国在这方面处于世界领先地位。
包括染色体的分离与微切割技术，可根据需要分离任意一条染色体或特定的染色体片段。
第六章染色体结构变异（答案）
第六章染色体结构变异（答案）1．染色体结构变异是DNA分子上较大的区段发生了变化；基因突变是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，即DNA分子上某一区段内的一个或几个核苷酸发生了变化。
如果染色体结构变异非常微小，两者就难以区分。
2．根据杂合体减数分裂时偶线期或粗线期染色体联会的形式：缺失：有瘤或环状的突起，染色粒、染色节的缺少。
重复：有瘤或环状的突起，染色粒、染色节的增多。
倒位：出现倒位圈，或染色体中间配对，两端不配对。
易位：十字形图像、四体环、四体链等。
3．孢母细胞减数分裂期间，后期Ⅰ会产生染色体桥和断片。
后期Ⅱ断片消失，桥断裂成两个缺失的染色体。
最后形成的四分孢子中，两个败育，两个可育。
4．有两种可能，一是父本植株在配子形成过程中，少量的G基因突变为g；二是发生了含有G基因染色体片断的缺失。
证明的方法有以下几种：a．回交验证：将F1代中的绿株与亲本的紫株纯合体(GG)回交，再将回交一代（BC1）严格自花授粉。
如果是染色体缺失，自交后代将呈现紫株与绿株之比为6︰1 ；若属基因突变，则自交后代呈3紫株：1绿株的比例。
图示如下：染色体缺失情况如下：(绿株个体只有一个g基因)go×GG↓BC1Gg Go↓ ↓3G :1gg 3G :1oo(死亡)基因突变情况下：Gg × GG↓BC1Gg↓3G :1gg以上结果是有条件的，即假定缺失不影响雄配子的育性。
b. 花粉检查：如果属染色体缺失，那么杂交F1代中表现隐性基因的植株，一定是缺失杂合体。
由于雄配子一般对缺失更为敏感，所以花粉中可能有部分败育。
c. 细胞学鉴定：观察F1隐性植株花粉母细胞减数分裂粗线期（或双线期）染色体构象，若出现缺失圈（中间缺失）或非姊妹染色单体不等长（顶端缺失）的二价体，就可断定为染色体缺失。
5. 因为倒位杂合体的大多数含交换染色单体的配子是不育的，它所能产生的交换配子数显著地减少，连锁基因重组率就降低。
染色体的结构和变异
染色体的结构和变异随着科学技术的发展，人类对于染色体的结构和变异有了越来越深入的了解。
染色体是我们细胞核中的基因载体，它们的结构和变异对我们的健康和生命起着重要的作用。
本文将从染色体的结构和变异两个方面来探讨它们的重要性。
一、染色体的结构染色体是由DNA和蛋白质组成的结构体，分为有丝分裂期染色体和非有丝分裂期染色体两种。
在有丝分裂期，染色体被紧密地缠绕成X状，这是为了便于染色体复制和分裂。
而在非有丝分裂期，染色体松散地存在于细胞核中，以便基因的表达和修复。
染色体上的基因携带了生物体的遗传信息，决定了我们的个性、生长和发育、代谢和免疫等重要生命过程。
基因的表达受到调控因子的影响，这些因子可以是DNA上的甲基化、组蛋白修饰、转录因子结合等。
染色体的结构与功能息息相关。
例如，染色体缺陷会导致染色体畸变和疾病，例如先天性心脏病、唐氏综合症等。
而同源染色体间的不平衡交换会导致染色体上的基因重组，这也是染色体变异的一种形式。
二、染色体的变异染色体变异是指染色体上的DNA序列发生改变。
染色体变异可分为结构性变异和数目性变异两种。
结构性变异是指染色体上的大段DNA序列发生缺失、翻转、倒位、重建、插入、导致染色体畸变的交换等。
结构性变异可能导致废染色体、缺失（deletion）、重复（duplication）、倒位（inversion）、转移（translocation）等染色体畸变。
这些变异可能会导致基因缺失、基因表达失调、重复表达或者基因融合等情况，从而影响生命过程。
例如巨大的Xq28区域重复导致的“可见音乐家综合症”即是一例。
数目性变异是指染色体组数发生改变，例如三体或五体综合征等。
数目性变异可能导致基因拷贝数的变化、性染色体的不平衡或丧失、染色体非整倍体等情况。
这些情况会导致胚胎发育和出生缺陷，例如唐氏综合症、Turner综合症等。
染色体变异的临床表现因其类型而异。
已知的染色体畸变有许多，它们分别对应一些重要的遗传病、肿瘤、不育等疾病。
染色体结构变异(共101张PPT)
如人类第5染色体短臂缺失杂合个 体生活力差、智力迟钝、面部小，患 儿哭声轻，音调高，常发出咪咪声， 通常在婴儿期和幼儿期夭折-猫叫综 合症 .猫叫综合征患者的两眼距离较 远，耳位低下，生长发育缓慢，而且 存在严重的智力障碍。
• 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体局 部缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭 声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫 综合征患者的两眼距离较远，耳位低下， 生长发育缓慢，而且存在严重的智力障 碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段 染色体缺失造成的
• 位置效应(position effect)：
– 果蝇眼面大小遗传的位置效应 – 位置效应的意义
〔三〕重复的遗传效应
(1)剂量效应：随着细胞内基因拷 贝数增加，基因的表现能力和表 现程度也会随之加强,即细胞内基 因拷贝数越多，表现型效应越显 著
例1 果蝇眼色：红色(v+) 朱红色(v)
果蝇棒眼遗传
〔1〕断头很难愈合，断头可能同另一
有着丝粒的染色体的断头重接， 成为双着丝粒染色体 〔2〕顶端缺失染色体的两个姊妹染色
单体可能在断头上彼此接合，形
成双着丝粒染色体
双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期 受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉 力所折断，再次造成结构的变异而不能稳 定
双着丝粒染色体：
两条末端缺失的染色体末端之间相互连接，形成双着丝粒染色体。 用dic表示，如46，X，dic〔Y〕表示X正常，Y是双着丝粒染色 体。
图 6－6 不等交换与果蝇16A区段重复形成
重复区段内不能有着丝粒,否那么重复 染色体就变成双着丝粒的染色体，就会 继续发生结构变异，很难稳定成型。
重复和缺失总是伴随出现的。某染色 体的一个区段转移给同源的另一个染 色体之后，它自己就成为缺失染色体 了。
• 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体局 部缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭 声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫 综合征患者的两眼距离较远，耳位低下， 生长发育缓慢，而且存在严重的智力障 碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段 染色体缺失造成的
• 位置效应(position effect)：
– 果蝇眼面大小遗传的位置效应 – 位置效应的意义
〔三〕重复的遗传效应
(1)剂量效应：随着细胞内基因拷 贝数增加，基因的表现能力和表 现程度也会随之加强,即细胞内基 因拷贝数越多，表现型效应越显 著
例1 果蝇眼色：红色(v+) 朱红色(v)
果蝇棒眼遗传
〔1〕断头很难愈合，断头可能同另一
有着丝粒的染色体的断头重接， 成为双着丝粒染色体 〔2〕顶端缺失染色体的两个姊妹染色
单体可能在断头上彼此接合，形
成双着丝粒染色体
双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期 受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉 力所折断，再次造成结构的变异而不能稳 定
双着丝粒染色体：
两条末端缺失的染色体末端之间相互连接，形成双着丝粒染色体。 用dic表示，如46，X，dic〔Y〕表示X正常，Y是双着丝粒染色 体。
图 6－6 不等交换与果蝇16A区段重复形成
重复区段内不能有着丝粒,否那么重复 染色体就变成双着丝粒的染色体，就会 继续发生结构变异，很难稳定成型。
重复和缺失总是伴随出现的。某染色 体的一个区段转移给同源的另一个染 色体之后，它自己就成为缺失染色体 了。
染色体变异教材ppt课件
①取BbTt正常株玉米的________进行离体培养，得到 基因型为________的单倍体幼苗。 ②将上述幼苗用______________溶液处理，经培育得 到不同的二倍体纯合子植株，该溶液发生作用的时期 是细胞周期的________。 ③进一步选育出符合要求的植株。 (4)若证明培育出的某玉米新品种中的蛋白质含量高于普通 玉米，可设计实验加以验证。实验原理是：蛋白质与 ________试剂发生反应，蛋白质含量越高紫色越深。
2．染色体结构变异与基因突变的区别 (1)变异范围不同：
①基因突变是在DNA分子水平上的变异，只涉及基因 中一个或几个碱基的改变，这种变化在光学显微镜下 观察不到。 ②染色体结构的变异涉及染色体的某一片段的改变， 这一片段可能含有若干个基因，这种变化在光学显微 镜下可观察到。
(2)变异的方式不同： 基因突变包括基因中碱基对的增添、缺失和替换三种 类型；染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、 倒位和易位。
部开雄花，下部开雌花而成为正常株；基因B不存在，T存
在时，玉米不能开出雌花而成为雄株；基因型中含有tt的玉
米不能开出雄花而成为雌株。两对基因(分别用B、b和T、t
表示)位于两对同源染色体上。
(1)现在一正常株玉米，让其自交得到后代植株的类型及数
目如下表： 类型 正常株
雄株
雌株
数目
9 289
3 011 3 997
考点二
染色体数目变异
高考中多是结合细胞分裂、遗传规律考查对染
色体组、单倍体、二倍体和多倍体的概念理解。单 考情
倍体育种和多倍体育种原理与方法多以非选择题呈 解读
现，常与其他生物育种方法综合考查。预计2013年
高考仍会延续这样的命题方式。
染色体变异及其应用
染色体变异及其应用基因突变（通过DNA分子杂交判断）,这种改变在光学显微镜下是无法直接观察到的。
而染色体变异很明显可以用显微镜直接观察到。
染色体变异会导致很多基因发生改变，性状会改变，也有有利变异，一般有害。
一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）类型：缺失、重复、倒位、易位（看书并理解）二、染色体数目的变异1、类型● 个别染色体增加或减少：实例：21三体综合征（多1条21号染色体）● 以染色体组的形式成倍增加或减少：实例：三倍体无子西瓜“【可遗传”（通过植物组织培养技术）≠可育（可产生配子），三倍体无配子原因减数分裂联会紊乱】2、染色体组：（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。
（2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。
（3）染色体组数的判断：① 染色体组数= 细胞中任意一种染色体条数例1：以下各图中，各有几个染色体组？答案：____________________________________________________________② 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?（1）Aa ______ （2）AaBb _______ （3）AAa _______（4）AaaBbb _______ （5）AAAaBBbb _______ （6）ABCD ______3、单倍体、二倍体和多倍体由配子发育成的个体叫单倍体。
（单倍体可能含有多个染色体组，例如小麦的单倍体）有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体。
三、染色体变异在育种上的应用1、多倍体育种：方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
（原因：能够抑制纺锤体,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体加倍。
原理：染色体变异实例：三倍体无子西瓜的培育；优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。
遗传学-染色体结构变异
第六章 染色体结构变异
Variation of chromosomal structure
主要内容
缺失 重复 倒位 易位 染色体结构变异的诱发 染色体结构变异的应用
引言
染色体是遗传物质的载体。 生物的染色体结构是相当稳定的 遗传现象和规 律均依靠：染色体形态、结构、数目的稳定；细胞分裂 时染色体能够进行有规律的传递。但是，在自然或人为 条件影响下，还可能发生变异。 染色体稳定是相对 的，变异则是绝对的。 引起染色体结构变异的原因──断裂-重接假说： 染色体折断 重接错误 结构变异 新染色体 ∴染色体折断是结构变异的前奏。
三、重复的遗传学效应
重复的影响：扰乱了生物体本身基因的固有平衡体系， 影响了个体的生活力。 有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性， 与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往 往使个体致死。
剂量效应 重复的遗传效应
位置效应
1 基因的剂量效应 细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。1新Fra bibliotek断裂2
3. 联会二价体的形态判别：联会时形成环状或瘤状突起 （缺失圈或缺失环），适用于中间缺失杂合体中。必须： ① 参照染色体的正常长度； ② 着丝点的正常位置。
未配对的环
正常配对
果蝇唾腺染色体上的缺失圈
同源缺失
4. 缺失片段足够长 ：核型分析。
缺失片段微小：分子生物学技术如染色体显带， 原位杂交等方法。
3 倒位的形成 倒位的类型与形成
倒位染色体（inversion chromosome）：指含有倒位片段 的染色体。
倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源染色体中，有 一条正常而另一条是倒位染色体的生物个体。
Variation of chromosomal structure
主要内容
缺失 重复 倒位 易位 染色体结构变异的诱发 染色体结构变异的应用
引言
染色体是遗传物质的载体。 生物的染色体结构是相当稳定的 遗传现象和规 律均依靠：染色体形态、结构、数目的稳定；细胞分裂 时染色体能够进行有规律的传递。但是，在自然或人为 条件影响下，还可能发生变异。 染色体稳定是相对 的，变异则是绝对的。 引起染色体结构变异的原因──断裂-重接假说： 染色体折断 重接错误 结构变异 新染色体 ∴染色体折断是结构变异的前奏。
三、重复的遗传学效应
重复的影响：扰乱了生物体本身基因的固有平衡体系， 影响了个体的生活力。 有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性， 与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往 往使个体致死。
剂量效应 重复的遗传效应
位置效应
1 基因的剂量效应 细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。1新Fra bibliotek断裂2
3. 联会二价体的形态判别：联会时形成环状或瘤状突起 （缺失圈或缺失环），适用于中间缺失杂合体中。必须： ① 参照染色体的正常长度； ② 着丝点的正常位置。
未配对的环
正常配对
果蝇唾腺染色体上的缺失圈
同源缺失
4. 缺失片段足够长 ：核型分析。
缺失片段微小：分子生物学技术如染色体显带， 原位杂交等方法。
3 倒位的形成 倒位的类型与形成
倒位染色体（inversion chromosome）：指含有倒位片段 的染色体。
倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源染色体中，有 一条正常而另一条是倒位染色体的生物个体。
第六章染色体结构变异分析
果蝇棒眼的遗传 表现剂量效应和位置效应
重复纯合体 ↓
不对称配对和 重组 ↓
产生重棒眼
4. 重复与进化
重复是染色体的重要改变， 可提供发展新功能的额外遗传物质。
第三节 倒 位
1. 倒位的类型 臂内倒位（paracentric inversion) 臂间倒位 (pericentric inversion)
第四节 易 位
(translocation) 1.易位的类型
1、相互易位(reciprocal translocation)
增加。
3. 倒位(inversion)：染色体的某一区段的正常顺
序发生了颠倒。
4. 易位(translocation)：染色体的某一区段移接
到非同源的染色体上。
重复
缺失 倒位
易位
4. “断裂—融合—桥” 假说
abcd
abc d 复制
abc cba
5.常用符号和编写术语
第一节 缺失
1. 缺失的类型 顶端缺失(terminal deficency) 中间缺失(interstitial deficency)
ABCDEF
ABEDCF
AB C DEF
A D C B EF
2. 倒位杂合体的染色体联会
3. 倒位的遗传效应
改变了基因的邻里关系和重组率 倒位杂合体连锁基因的重组率降低 导致倒位杂合体的部分不育 产生新的变异
可育 不育
臂内倒位杂合体交换形成染色体桥和无着丝粒断片
臂内倒位形成的“后期 I 桥”
臂间倒位圈内单交换
可育 不育
✓倒位没有发生基因丢失，如果断裂点不破坏重要 基因，通常不会对细胞和个体的活力造成严重损害， 含有完整倒位染色体的配子通常也是可育的；
遗传学-第六章(1)
染色体结构变异能导致4种遗传效应：
（1）染色体重排；
（chromosomal rearrangements）
（2）核型的改变； （3）形成新的连锁群； （4）减少或增加染色体上的遗传物质 。
结构杂合体（structral heterozygote）：
一对同源染色体其中一条是正常的而另一 条发生了结构变异，含有这类染色体的个体或细 胞称为。
四、易位 (translocation)
易位——两对非同源染色体之间某区段转移。
1、易位的类型：
相互易位 单向易位 罗伯逊易位
相互易位（ reciprocal translocation ）：非同源 染色体之间相互交换片段。 单向易位（ interstitial translocation ）：染色体 的某区段结合到非同源染色体上。 罗伯逊易位（ Robertsonian translocation ）： 两个非同源的端着丝粒染色体的着丝粒融合，形 成一条大的中或亚中着丝粒的染色体。短臂相互 连接成交互的产物，常在细胞分裂中丢失。
正常眼
棒眼
纯合棒眼
重棒眼
纯合重棒眼
780
358
69
45
25
图6-11
果蝇X染色体上16A区段重复
三、倒位（inversion）
倒位——染色体某区段颠倒180°重新接上的现象。
1、倒位的类型
臂内倒位——颠倒的区段不含着丝粒 臂间倒位——颠倒的区段包含着丝粒
图6-12 臂内倒位与臂间倒位
(paracentric inversion & pericentric inversion)
4 2
Alternate
2 Adjacent-1
第06章讲染色体畸变
含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在授 粉和受精过程中，也竞争不过正常的雄配子.
因此，缺失染色体主要是通过雌配子而遗 传.
❖ 致死或出现异常
在人类中，第5染色体短臂杂合缺 失称为猫叫综合症，最明显特征患儿 哭声轻，音调高，常发出咪咪声。通 常在婴儿期和幼儿期夭折。
❖ 假显性 (pseudodominance)
➢ 缺失环(deletion loop)：中间缺 失杂合体在减数分裂同源染色 体配对时，出现特征性的环状 结构——缺失环
缺失的形成过程及其细胞学鉴定示意图
4. 缺失的遗传学效应
染色体的某一区段缺失了，其原载的基因 自然就丢失，不利于生物生长和发育的.
含缺失染色体的配子体一般是败育的，花 粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略强.
➢ 一对同源染色体存在相同的结构变异称为结构纯 合体，若仅其中一条染色体结构发生改变则称结 构杂合体
➢ 染色体结构变异能导致4种遗传效应 ① 染色体重排(chromosomal rearrangements) ② 核型的改变 ③ 形成新的连锁群 ④ 减少或增加染色体上的遗传物质
➢染色体结构变异的形成机制
染色体畸变可引发系列遗传学现象，如遗传疾病，如染色 体异常导致女性容易自然流产；接触X射线、化学物质、电子 辐射产品、烟酒等有害物质，可导致育龄期夫妇染色体损伤。
(载人航天)
人们亦可利用染色体畸变引发的遗传学效应进行遗传学研 究及创造新的物种类型。
5.1 染色体结构变异
➢ 染色体结构变异可分为四种类型：① 缺失 (deletion) ② 重复(duplication) ③ 倒位(inversion) ④ 易位(translocation)(染色体畸变可在显微镜下识别并加以 区分)
会配对时，出现环状突起
因此，缺失染色体主要是通过雌配子而遗 传.
❖ 致死或出现异常
在人类中，第5染色体短臂杂合缺 失称为猫叫综合症，最明显特征患儿 哭声轻，音调高，常发出咪咪声。通 常在婴儿期和幼儿期夭折。
❖ 假显性 (pseudodominance)
➢ 缺失环(deletion loop)：中间缺 失杂合体在减数分裂同源染色 体配对时，出现特征性的环状 结构——缺失环
缺失的形成过程及其细胞学鉴定示意图
4. 缺失的遗传学效应
染色体的某一区段缺失了，其原载的基因 自然就丢失，不利于生物生长和发育的.
含缺失染色体的配子体一般是败育的，花 粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略强.
➢ 一对同源染色体存在相同的结构变异称为结构纯 合体，若仅其中一条染色体结构发生改变则称结 构杂合体
➢ 染色体结构变异能导致4种遗传效应 ① 染色体重排(chromosomal rearrangements) ② 核型的改变 ③ 形成新的连锁群 ④ 减少或增加染色体上的遗传物质
➢染色体结构变异的形成机制
染色体畸变可引发系列遗传学现象，如遗传疾病，如染色 体异常导致女性容易自然流产；接触X射线、化学物质、电子 辐射产品、烟酒等有害物质，可导致育龄期夫妇染色体损伤。
(载人航天)
人们亦可利用染色体畸变引发的遗传学效应进行遗传学研 究及创造新的物种类型。
5.1 染色体结构变异
➢ 染色体结构变异可分为四种类型：① 缺失 (deletion) ② 重复(duplication) ③ 倒位(inversion) ④ 易位(translocation)(染色体畸变可在显微镜下识别并加以 区分)
会配对时，出现环状突起
染色体结构变异
低等生物对缺失的忍受性相当强
有些低等生物，如细菌和噬菌体，对缺 失的忍受性相当坚强，而他们却都是单 倍体。
在基因工程上，用噬菌体作克隆基因的 载体，切除了其本身的相当一部分DNA， 甚至是大部分DNA，而代之以外源DNA。
2．缺失与假显性现象 在缺失杂合体内，如果某一隐性基因所 对应的等位显性基因正好位于缺失区段 内，而缺失区段又很小，不至于影响基 本生命活动，则该隐性基因因处于半合 状态而得以表现。
随着细胞学研究逐步深入到遗传学领域，人们 才认识到，除了基因突变以外，染色体的结构 和数目也会产生变异，从而导致偏离遗传规律 的异常结果。
果蝇棒眼的遗传
• 棒眼B＞正常眼B+，该 基因位于Xchr.上，伴 性遗传。
• 红眼♀蝇×棒眼♂蝇， F1代♀蝇应该是棒眼， ♂蝇应该是正常红眼。
棒眼
正常眼
原子和分子由于电子数量的改变，从稳定状态 变为不稳定的状态，发生各式各样的化学反应， 使chr断裂，从而产生结构变异。
现在已知的化学诱变剂已经有很多种，如
芥子气 亚硝酸 2，3-环氧丙醚 8-乙氧基咖啡硷 顺丁烯联胺 甲醛 5-溴尿嘧啶 蓖麻油 某些抗菌素等。
两倍剂量的v表型效应超过了只有一倍剂量的 显性基因v+的表型效应。 改变了一个隐性基因与一个显性基因之间的平 衡关系。
果蝇棒眼
• 重复的剂量效应和位臵效应
• 果蝇的棒眼性状也是伴性遗传的，棒眼 的效应与Xchr上16区A段内的一个重复有 关。 • 如果这个区段重复，果蝇复眼内小眼的 数目就下降，形成棒眼。 • 小眼的数目与重复的次数、重复的位臵 有关。
精确的细胞分裂是遗传规律的细胞学基础
细胞的有丝分裂是在时间上、空间上协调 一致的有序过程，产生出可以进行科学预 测的分裂产物。
遗传学染色体结构变异
➢臂间倒位(pericentic inversion)：指倒位区 段含着丝粒，发生在两条臂间。
臂内倒位与臂间倒位
❖ 有关术语
➢ 倒位染色体（inversion chromosome）：指具有 倒位片段旳染色体。
➢ 倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源 染色体中，有一种正常而另一种是倒位染色体旳 生物个体。
反复旳类别
❖ 有关术语
➢ 反复染色体（duplication chromosome）：指具 有反复片段旳染色体。
➢ 反复杂合体(duplication heterozygote)：指同 源染色体中，有一种正常而另一种是反复染色体 旳生物个体。
➢ 反复纯合体(duplication homozygote)：指同源 染色体中，每个染色体都具有相同旳反复片段且 反复类别相同旳生物个体。
➢ 缺失旳后果 打破了基因旳连锁平衡，破坏了基因间旳互作关系， 基因所控制旳生物功能或性状丧失或异常。
➢ 缺失基因旳多少、 缺失基因旳主要程度、染色体倍性水平。
缺失纯合体——致死或半致死
缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子 (尤其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时， 可能会造成假显性现象或其他异常现象(例猫叫综 合症)。
❖ 物理诱变旳特点
物理原因诱发旳突变是随机旳，无特异性可 言，性质和条件相同旳辐射能够诱发不同旳变异。 所以，目前只能期望经过辐射处理得到变异，而 不能期望经过一定旳辐射处理得到定向旳变异。
慢照射轻易取得1次断裂产生旳构造变异类 型，快照射轻易取得2次断裂或屡次断裂产生旳 构造变异类型。
8.3.2 化学原因旳诱发
②顶端缺失 ➢ 有丝分裂前出现断裂 - 融合→双着丝粒染色体——后期
臂内倒位与臂间倒位
❖ 有关术语
➢ 倒位染色体（inversion chromosome）：指具有 倒位片段旳染色体。
➢ 倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源 染色体中，有一种正常而另一种是倒位染色体旳 生物个体。
反复旳类别
❖ 有关术语
➢ 反复染色体（duplication chromosome）：指具 有反复片段旳染色体。
➢ 反复杂合体(duplication heterozygote)：指同 源染色体中，有一种正常而另一种是反复染色体 旳生物个体。
➢ 反复纯合体(duplication homozygote)：指同源 染色体中，每个染色体都具有相同旳反复片段且 反复类别相同旳生物个体。
➢ 缺失旳后果 打破了基因旳连锁平衡，破坏了基因间旳互作关系， 基因所控制旳生物功能或性状丧失或异常。
➢ 缺失基因旳多少、 缺失基因旳主要程度、染色体倍性水平。
缺失纯合体——致死或半致死
缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子 (尤其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时， 可能会造成假显性现象或其他异常现象(例猫叫综 合症)。
❖ 物理诱变旳特点
物理原因诱发旳突变是随机旳，无特异性可 言，性质和条件相同旳辐射能够诱发不同旳变异。 所以，目前只能期望经过辐射处理得到变异，而 不能期望经过一定旳辐射处理得到定向旳变异。
慢照射轻易取得1次断裂产生旳构造变异类 型，快照射轻易取得2次断裂或屡次断裂产生旳 构造变异类型。
8.3.2 化学原因旳诱发
②顶端缺失 ➢ 有丝分裂前出现断裂 - 融合→双着丝粒染色体——后期
染色体结构变异类型
倒位会导致染色体上基因的排列 顺序发生变化，但基因的数量和
种类不会改变。
倒位的发生机制
倒位的发生可能是由于DNA复 制过程中的错误、突变或重组
等机制引起的。
在DNA复制过程中，如果 DNA聚合酶发生错误，可能 导致DNA序列的颠倒或重复，
进而形成倒位。
另外，某些类型的倒位也可以 通过同源重组或非同源末端连
重复：指染色体上某一片段在同一条染色体上或不同染色体 上出现两次或多次的现象。
重复可能导致基因数量的增加，从而影响基因表达和功能。
重复的发生机制
染色体复制错误
在DNA复制过程中，由于DNA聚合酶的异常或 DNA模板的缺陷，可能导致染色体某一片段重复。
染色体断裂与重排
染色体断裂后，在修复过程中可能发生错误，导 致染色体某一片段重复。
染色体结构变异类型
• 染色体结构变异概述 • 倒位（Inversion） • 重复（Duplication） • 缺失（Deletion） • 易位（Translocation）
01
染色体结构变异概述
染色体结构变异的定义
01
染色体结构变异是指染色体在结 构上发生的变化，包括染色体片 段的缺失、重复、倒位、易位等 。
02
这些变化会导致基因的数量和排 列顺序发生改变，从而影响个体 的表型和健康状况。
染色体结构变异的重要性
染色体结构变异是导致遗传性疾病和 出生缺陷的主要原因之一，如唐氏综 合征、威廉姆斯综合征等。
染色体结构变异还与一些复杂性疾病 有关，如精神分裂症、糖尿病等。
染色体结构变异的分类
根据变异的大小，染 色体结构变异可分为 大片段变异和微小变 异。
染色体转座
某些DNA片段可以在染色体之间移动，导致染色 体某一片段重复。
染色体变异染色体结构变异
染色体结构变异与疾病的关系
染色体结构变异与一些常见疾病之间存在关系，比如唐氏综合征和克隆病等。对于染色体结构变异引起的疾病， 可以采取相应的治疗方法来帮助患者。
小结
染色体结构变异是一种染色体形态上的变化，包括等位基因倒位、染色体逆 位、染色体缺失、染色体重复和染色体环等类型。它可能通过不同的遗传方 式传递给后Байду номын сангаас，并与一些常见疾病相关联。进一步研究染色体结构变异对人 类健康的影响将有助于提升诊断和治疗水平。
2. Chen L, et al. Structural variation in the human genome and its role in disease. Annu Rev Med. 2019;70:49-65.
染色体缺失
染色体缺失是一种染色体变异类型，它指的是染色体的一段基因序列发生了 丢失。这种变异可能导致个体缺少某些基因，进而对其表型产生不利影响。
染色体重复
染色体重复是一种染色体变异类型，它指的是染色体上的一段基因序列在染 色体上出现了多次。这种变异可能导致个体携带重复的基因，对其表型产生 影响。
等位基因倒位
等位基因倒位是一种染色体变异类型，它发生在一对染色体的两段等位基因之间的断裂和重连过程中。这种变 异可能导致基因顺序的改变，进而对个体的表型产生影响。
染色体逆位
染色体逆位是一种染色体变异类型，它发生在染色体的两段基因序列发生断裂和重连，但与等位基因倒位不同 的是，逆位后的染色体上的基因序列顺序发生了颠倒。这种变异也可能对个体的表型产生影响。
参考文献
1. Smith A, et al. Chromosome structure variations: insights into genome plasticity and disease susceptibility. BMC Med Genomics. 2019;12(Suppl 2):47.
遗传学第六章 染色体变异课件
❖ §2 染色体结构变异的应用
❖ 一、基因定位 ❖ （一）利用缺失进行基因定位：微缺失可造成假显
❖ 在这V形成两份的朱红色素，V＋形成了一份 红色素，所以两份朱红色素超过了一份的红
色素，表现出了基因的剂量效应。
遗传学第六章
❖ 2．位置效应（position effect）：重复的位置不 同，在表现型上也会出现差别，这就是位置效应。
❖ 这种位置效应称为稳定性位置效应（stable position effect）：又称S型位置效应：由重复基 因的不同位置引起的稳定一致的表型效应。
遗传学第六章
❖ 2．中间缺失（interstitial deletion）：缺失 发生在某个臂的中间。
❖ 如： A B C D E
AB C E
❖ 中间缺失没有断头暴露在外，所以结构比较 稳定。
遗传学第六章
❖ （二）缺失的遗传效应 ❖ 1．有害性：缺失了自己本身的一个区段，缺
失的有害性是显而易见的。缺失发生以后， 生物体的平衡被打破，常常是致死的。具体 有害性的程度要看缺失区段内基因数目的多 少和重要性大小。
遗传学第六章
遗传学第六章
但：
①倒位区段内发生了二线双交换则不影响育性， 也可以导致部分基因重组。 ②如果交换的染色体重复和缺失区段极小，则不 影响育性或合子生活力。 ③倒位纯合体不影响育性。
遗传学第六章
（三）倒位的细胞学特征
1．二价体特征：倒位杂合体在减数分裂时，出 现二价体的倒位环（如下图 ），如果倒位区段 比较长，还可以反转过来联会，两端以单价体 状态存在。
遗传学第六章
❖如：果蝇X—染色体上16区A段的棒眼（Bar） 基因：
遗传学第六章
遗传学第六章
❖ （三）重复的细胞学特征
实验6 染色体结构的变异
实验器具：显微镜、培养皿、载玻片、 盖玻片、镊子、解剖针、吸水纸 试 剂：卡宝品红
四、实验步骤
1. 取出花药置于载玻片上，加一滴染料， 2. 用镊子压碎花药，压出花粉母细胞，除
去残渣。
3. 盖上盖玻片，镜检观察后期染色体桥、
断片和微核。
五、作业
观察各染色体畸变，进行绘图，并注明畸 变类型及其特点。（染色体桥，染色体断 片，微核）
二分体时期微核
倒位的细胞学特征： 粗线期倒位圈；后期桥和断片；微核
倒位的遗传效应：
改变重组率；基因重排
易位
易位
断片接到非同源染色体上
相互 易位
断片接到非同源染色体上
相互易位染色体在减数分裂粗线期形成十字联会
相互 易位
B
十字联会 A
C
D
（十字联会照片）
十字联会形成的18种类型配子，受精后只有一种正常类型 （AB, CD)；一种为易位携带者(AD, BC)。其他均含有不平 衡染色体。
基因重排易位断片接到非同源染色体上相互易位断片接到非同源染色体上十字联会照片相互易位染色体在减数分裂粗线期形成十字联会相互易位十字联会十字联会形成的18种类型配子受精后只有一种正常类型abcd
染色体结构变异
一、实验目的
了解和鉴别各种染色体结构变异在减数
分裂过程中的细胞学特征。
二、实验原理
1 染色体结构变异主要有缺失、重复、倒 位和易位四种。其发生过程一般是在染 色体断裂后重接时发生差错的结果。
终变期形成四体链或四体环
易位的细胞学特征： 粗线期四价体； 终变期四体环或四体链
易位的遗传效应：
位置效应；假连锁；癌基因活化； 性染色体异常
二、实验原理
2 染色体结构变异的诱发： 辐射诱变：电离辐射和非电离辐射
四、实验步骤
1. 取出花药置于载玻片上，加一滴染料， 2. 用镊子压碎花药，压出花粉母细胞，除
去残渣。
3. 盖上盖玻片，镜检观察后期染色体桥、
断片和微核。
五、作业
观察各染色体畸变，进行绘图，并注明畸 变类型及其特点。（染色体桥，染色体断 片，微核）
二分体时期微核
倒位的细胞学特征： 粗线期倒位圈；后期桥和断片；微核
倒位的遗传效应：
改变重组率；基因重排
易位
易位
断片接到非同源染色体上
相互 易位
断片接到非同源染色体上
相互易位染色体在减数分裂粗线期形成十字联会
相互 易位
B
十字联会 A
C
D
（十字联会照片）
十字联会形成的18种类型配子，受精后只有一种正常类型 （AB, CD)；一种为易位携带者(AD, BC)。其他均含有不平 衡染色体。
基因重排易位断片接到非同源染色体上相互易位断片接到非同源染色体上十字联会照片相互易位染色体在减数分裂粗线期形成十字联会相互易位十字联会十字联会形成的18种类型配子受精后只有一种正常类型abcd
染色体结构变异
一、实验目的
了解和鉴别各种染色体结构变异在减数
分裂过程中的细胞学特征。
二、实验原理
1 染色体结构变异主要有缺失、重复、倒 位和易位四种。其发生过程一般是在染 色体断裂后重接时发生差错的结果。
终变期形成四体链或四体环
易位的细胞学特征： 粗线期四价体； 终变期四体环或四体链
易位的遗传效应：
位置效应；假连锁；癌基因活化； 性染色体异常
二、实验原理
2 染色体结构变异的诱发： 辐射诱变：电离辐射和非电离辐射
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及其联会
a b c d
a b c d
中间缺失纯合体 及其联会
丢失
a b
c f
a b
c f
a b
c f
顶端缺失纯合体 及其联会
e f
a 中间缺失杂合体 b 及其联会 cd e f
缺失 一、缺 失的类 别
三、缺失的遗传效应 ●致死：缺失片段较长
二、缺 失的遗 传 三、缺 失的细 胞学鉴 定
●假显性：缺失片段较
二、重 复的遗 传效应
○如果重复的区段很短: 联会时重
复部分 收缩一点，正常部分延伸一 点，二价体看不出缺失，难以鉴定。
重复
二、重复的遗传效应 ○扰乱了基因的固有平衡关系：改变了 在进化过程中长期适应了的成对基因的平 衡关系，因而出现某些意想不到的后果。
一、重 复的类 别
○剂量效应：重复隐性基因的作用超过
缺失的细胞学特征
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
果蝇唾腺染色体的缺失圈
a a b c d e f
丢失
b a b c d
正常染色体
a
c
d
e a b c f
f
顶 端 缺 失 染 色 体
中 间 缺 失 染 色 体
a b ce f d a b c f f a b
顶端缺失杂合体
c
d
e
a b c d
a b c d
a a b
b
正常染色体
c
d
e
f a b c a d b e ec
a b c d e d e
a b c d e e d
a
b c
f a b c f
a c b a d b c e d c f e d f e a d e b f c d e d e f
d
a b c a f f e ed b c a d b f f
转座因子可以引起染色体的缺失和倒位；
缺失 一、缺 失的类 别 二、缺 失的遗 传 三、缺 失的细 胞学鉴 定
二、缺失的细胞学鉴定 ●断片检查：适用于最初缺失。
●联会二价体的形态判别： 中间缺失：缺失片段较长，二价体，形 成瘤或环形突出。 注意：要与正常二价体比较。 顶端缺失：难判断，末端是否长短不等.
f
a
顺接重复 染色体
f
d
反接重复 染色体
b
c
e
f
a
b c
d e e f d
c d e e d f
b c f
a
重复杂合体及其联会
重复
一、重 复的类 别
●细胞学检查: ○如果重复较长: 在联会时，重复区段 被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤。 注意要对照正常染色体组型，以免与缺失 杂合体的环或瘤混淆。
短
*缺失杂合体的假显性现象
重复
一、重复的类别
二、重复的遗传效应
重复的类型
1)、顺接重复(tandem duplication) 重复片段与原有片段毗邻且方向相同。
2)、反接重复(reverse duplication)
重复片段与原有片段毗邻但方向相反。 3)、异位重复(displaced duplication) 重复片段位于染色体其它位置或其它染色体上。
u u u
形成、类型与特点 细胞学特征与鉴定 遗传效应
缺失
一、 缺失的类别 二、 缺失的遗传 三、 缺失的细胞学鉴定
缺失 一、缺失 的类别 二、缺失 的遗传
顶端缺失：指染色体某臂外端（顶端） 缺失。 难定型（不稳定）： 无着丝点（断片）、 双着丝点;
三、缺失 的细胞学 鉴定
中间缺失：指缺失发生在染色体 某臂内段。 无断头外露，较稳定。
1
2 3 4 1
纽 结
断 裂
重 接
图 2 2 2染 色 体 纽 结 产 生 中 间 缺 失
产生缺失的原因：
染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建 性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环 状染色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复； 不等交换（unequal crossing over）； 染色体纽结；
与之相对应的显性基因的作用。
举例：果蝇的眼色遗传：
二、重 复的遗 传效应
v—朱红色（隐性）
V+—红色（显性） V+vv重复杂合体→朱红色
●直接检查缺失和重复的最好材料：
重复
果蝇的唾液腺染色体：特大、且
一、重 复的类 别
是体细胞联会（somatic synapsis），
染色体数量少，只有4对，联会的4
第六章
染色体结构变异
染色体结构变异 染色体结构变异的应用
结构变异的形成：断裂—重接
使染色体产生折断的因素： 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因 素等人为：物理射线、化学药剂处理等 染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状 错误重接：产生结构变异 保持断头：产生结构变异
结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位
2 (b) 中部缺失
断裂
1
2 3
丢失
1
2
3 2
1 3 中部缺失
图 22-1 染色体缺失的类型及异常染色体的形成
断裂融合桥(breakage fusion bridge)
3 4 5 5 4 3
2 1 1 2
3 2 1
4
5 5
4 3 1 2
重复5
缺失5
同源染色体间不等交叉交换形成缺失和重复
1 1
2 3 4 2 3 4
缺失 一、缺失 的类别 二、缺失 的遗传 三、缺失 的细胞学 鉴定
△缺失杂合体：体细胞内含有正常 染色体及其缺失染色体的同源染色 体； （正常） （缺失） •△缺失纯合体：某个体缺失染色体 是成对的（同源染色体）；
1 (a) 末端缺失
断裂
1
2 3
丢失 1
2
3
4
5
6
末端缺失 自我连接 断裂－融合桥 双着丝粒染色体 环状染色体 平衡易位
A A A B B
B
C C B C
D E D E D E D E
F F F F
G G G B
H H H C G H
Normal
Tandem Reverse
C B C C A B
Displaced
重复的产生
u u u
1 (a) 末端缺失
断裂
1
2 3
丢失 1
2
3
4
5
6
末端缺失 自我连接 断裂－融合桥
二、重 复的遗 传效应
对染色体的的4 个二价体总长达1，
000 微米，肉眼可见。其上的许多宽
窄不等和染色深浅不同的横纹带，
可以做为鉴别缺失和重复的标志。
举例：果蝇的棒眼遗传——是重复造成表 现型变异的最早和最突出的例子。
重复
一、重 复的类 别
野生型果蝇： 每个复眼由780个左右红色 小眼组成。
断裂融合桥 染色体扭结 不等交换
1 1 2 3 4 2 3 4 1 2 3 4 1
双着丝粒染色体 环状染色体 平衡易位
2 (b) 中部缺失
断裂
1
2 3
丢失
1
2
3 2
1 3 中部缺失
图 22-1 染色体缺失的类型及异常染色体的形成纽 结Fra bibliotek断 裂
重 接
图 2 2 2染 色 体 纽 结 产 生 中 间 缺 失