一染色体的形态结构
染色体的形态结构
（一）染色体的形态结构体细胞的染色体是46个，23个，其中22对是常染色体，一对是性染色体。
男性一对XY，女性为XX。
染色体的形态随着细胞周期的不同而有所改变，在光学显微镜下所看到的染色体是细胞分裂中期染色体（metaphase chromsome）。
每个染色体含有两条染色单体，呈赤道状彼此分离，只有着丝粒处相连。
根据着丝粒的位置分为三种类型，中部着丝粒型，亚中部着丝粒和端着丝粒型（图21-1）。
图21-1正常人体细胞的三种染色体1．中部着丝点染色体；2.近中部着丝点染色体；3.近端部着丝点染色体1.非显带染色体特征分为七组A组（1～3）：为最大的具中部着丝粒染色体，这组染色体相互间很易区别。
第1号和第2号染色体大小相似，唯第2号染色体为近中部着丝粒染色体。
第3号染色体较1、2号染色体小，为中部着丝粒染色体。
B组（4～5）：为大的具中部着丝粒染色体。
2对染色体之间在形态和长度上较难区别。
C组（6～12号和X）：为中等大小的具中部或近中部着丝粒染色体。
这组染色体较难区分，其中第6、7、11号和X染色体为中部着丝粒染色体，第8、9、10和12号染色体为近中部着丝粒染色体。
女性为2个X染色体。
男性只有1个X染色体。
D组（13～15号）：为中等大小的具近端着丝粒染色体。
在其短臂上有随体。
与他组染色体有明显区别。
但3对染色体之间较难区别。
E组（16～18号）：为小的具中部或近中部着丝粒染色体。
第16号染色体为中部着丝粒染色体，第17号和18号染色体为近中部着丝粒染色体。
不过，着丝粒位置第18号较第17号染色体更近端部。
F组（19～20号）：为更小的中部着丝粒染色体。
2对染色体之间，形态上很难区别。
G组（21～22号和Y）：为最小的近端着丝粒染色体。
第21号和22号染色体大小相似，且短臂上常连有随体。
Y染色体常比第21和22号染色体大、染色深。
且无随体。
Y染色体长臂2个染色单体比较靠拢，长臂末端也较模糊。
2．G带染色体的特征第1号染色体：识别并不困难，但初学者易把长短臂颠倒。
染色体的形态和结构PPT课件
内 10nm
组蛋白 H1
染色质的二级结构：螺线管
3 .三级结构：
超螺线管为染色质的三 级结构，它是由螺旋管进一 步盘曲而形成。
4 .四级结构：
超螺线管进一步折叠成 为四级结构—染色单体。（ DNA分子长度压缩至
端融合。 正常染色体每复制一次,端粒
序列减少50-100个bp,因而端粒也被称
为细胞的生生殖命细钟胞,、当胚端胎粒干缩细短胞到和一肿定瘤程 度细，胞即含是有细端胞粒衰酶老，的可标以志使。端粒恢复原 长。
端粒酶
端粒酶是一种由蛋白质和RNA组成 的核糖核蛋白酶。具有延长端粒末端重复 序列的功能，如果端粒酶活性丧失，端粒 将逐渐缩短，从而导致细胞衰老。
动粒结构域 主 缢 痕 模 式 图
配对结构域
随体
染色体的臂上凹 陷缩窄形成次缢 痕，与核仁的形 成有关，称为核 仁组织区（NOR) 。
端粒（telomere）
端粒（telomere ） 端粒是存在于染色体末端的特
化部位。通常由一简单重复的序列组成
,进化上高度保守。可以保护染色体末
端不被降解，并防止与其它染色体的末
端 粒 酶 与 端 粒 的 关 系
二、染色质的化学组
成
核酸 成分
蛋白质
DNA RNA 组蛋白非组蛋白
所占比例1 0.05-0.1 1 0.5-1.5
三、染色体的结构
1.一级结构
核小体是染色质的基本结构单位 ， .二级结构：
螺线管是染色质 的二级结构，6个核小 体缠绕一圈形成的中空 性管. 外30nm; 内 10nm,组蛋白H1位于螺 旋管内侧。
染色体的形态和 结构
（一）染色体的形态结构
染色单
体
随
染色体分类依据
染色体分类依据染色体是存在于细胞核中的一种结构，它携带着生物体的遗传信息。
根据染色体的不同特征和功能，可以将染色体进行分类。
下面将从不同的角度来介绍染色体的分类。
一、按形态分类1. 条状染色体：条状染色体是指染色体在细胞分裂时呈现出条状的形态。
人类的染色体中有22对条状染色体，称为常染色体，还有一对性染色体，即X染色体和Y染色体。
2. 球状染色体：球状染色体是指染色体在细胞分裂时呈现出球状的形态。
球状染色体主要存在于植物细胞中，如豌豆等。
3. 环状染色体：环状染色体是指染色体在细胞分裂时呈现出环状的形态。
环状染色体存在于一些原核生物中，如细菌等。
二、按基因组数量分类1. 原核生物：原核生物的染色体数量较少，通常只有一个染色体。
细菌是典型的原核生物，其染色体为环状。
2. 真核生物：真核生物的染色体数量较多，分为单倍体和多倍体。
单倍体指的是每一种染色体只有一条，多倍体指的是每一种染色体有两条或更多条。
三、按染色体带分类1. G带：G带是一种染色体带，通过浸染技术可将染色体分成不同的区域。
G带中富含AT碱基对，染色体呈现出暗黑色。
2. R带：R带是另一种染色体带，与G带相反，R带中富含GC碱基对，染色体呈现出亮白色。
3. C带：C带是一种染色体带，通过特殊染色技术可将染色体上的底物染色。
C带可染色的区域主要为不活跃的异染色质和染色体的端部。
四、按染色体的功能分类1. 常染色体：常染色体是指在细胞核中存在的染色体，它们携带着大部分的遗传信息。
人类的常染色体有22对。
2. 性染色体：性染色体是指决定生物性别的染色体，人类的性染色体为一对X染色体和一对Y染色体。
男性为XY，女性为XX。
3. 线粒体染色体：线粒体染色体是存在于线粒体中的染色体，它们携带着少量的遗传信息。
线粒体染色体主要由母亲传递给子代。
通过以上的分类，我们可以更好地了解染色体的特征和功能。
染色体的分类对于研究遗传学、进化生物学等领域具有重要意义，它们帮助我们揭示了生物的遗传规律和进化历程。
医学遗传学-染色体分组、核型与显带
染色体的结构包括着丝粒、端粒、 次缢痕等，这些结构对于染色体 的稳定性和功能发挥具有重要作
用。
染色体数目与形态
人类体细胞中有23对染色体， 其中22对为常染色体，1对为性
染色体。
染色体形态多样，可分为长臂、 短臂、着丝粒、端粒等部分，不 同物种的染色体形态也存在差异。
染色体数目的异常会导致遗传性 疾病的发生，如唐氏综合征、特
染色体异常类型及发生率
பைடு நூலகம்
1 2 3
染色体数目异常
包括整倍体和非整倍体异常，如21三体综合征 （唐氏综合征）等，发生率相对较低，但后果严 重。
染色体结构异常
包括缺失、重复、倒位和易位等，如猫叫综合征 （5号染色体短臂缺失）等，发生率较高，临床 表现多样。
染色体多态性
包括随体大小、着丝粒位置等微小变异，通常不 引起表型效应和疾病，但在特定情况下可能与疾 病风险相关。
G显带技术
利用Giemsa染料对染色 体进行显带处理，根据显 带图谱进行分组。
C显带技术
采用C-分带技术，通过特 定的染色程序显示染色体 特定区域的结构异染色质， 从而进行分组。
荧光原位杂交技术
FISH技术
利用荧光标记的DNA探针与染色 体上的特定DNA序列进行杂交， 通过荧光显微镜观察杂交信号， 实现染色体分组。
03 核型分析技术
核型概念及意义
核型定义
是指生物体细胞内的染色体组型，包括染色体的数量、形态、大小等特征。
核型意义
核型分析是遗传学研究的基础，对于了解物种的遗传特性、染色体变异以及进 化关系具有重要意义。同时，在临床上，核型分析对于遗传病的诊断、预防和 治疗也具有重要的指导作用。
核型分析流程与方法
染色体的形态和结构
染色体的类型
近
端
端
部
部
7/ — 末端处 8近端着丝粒
染色体
中心结构域
动粒结构域
主
缢
痕
模
式
图
配对结构域
随体
染色体的臂上凹陷缩 窄形成次缢痕，与核 仁的形成有关，称为 核仁组织区（NOR)。
•染色体(chromosome)之所以称为染 色体，是因为它能被碱性染料染色， （龙胆紫和醋酸洋红溶液）
（一）染色体的形态结构
染色单体 随体
短臂（p） 长臂（q）
常染色质区 主缢痕（初级缢 痕）
次缢痕 异染色质区
中期染色体按着丝粒的位置分为：
中 部
1/2~5/ 中央着8 丝粒
染色体
亚 中 部
5/8~7 亚中/8着丝粒
染色体的分类
染色体的分类染色体是存在于细胞核中的一种结构，它携带着生物个体的遗传信息。
根据染色体的形态和结构特征，可以将其分为不同的分类。
这些分类反映了染色体在遗传过程中的重要作用和特定功能。
本文将介绍染色体的分类，并探讨每一类染色体的特点和功能。
一、单体染色体单体染色体是指在有丝分裂过程中，染色体的状态为单个的线状结构。
在细胞分裂过程中，单体染色体能够保持完整的结构，确保每个细胞分得到正确的遗传信息。
单体染色体主要负责遗传物质的传递和保留，对个体的遗传特征起着重要的作用。
二、二倍体染色体二倍体染色体是指在生物个体的体细胞中，染色体以成对的方式存在。
每一对染色体都来自于父母的遗传物质，其中一个染色体来自于母亲，另一个来自于父亲。
二倍体染色体在有丝分裂过程中，能够进行交换和重组，从而增加了遗传物质的多样性。
二倍体染色体在生物繁殖过程中起着重要的作用，决定了个体的遗传特征。
三、异染色体异染色体是指在同一生物个体中存在不同形态和结构的染色体。
异染色体可以根据其大小、着丝点和染色体的染色程度等特征进行分类。
异染色体在生物个体的性别决定中起着重要的作用。
一些生物个体中，雌性和雄性的染色体数量和形态存在差异，这种差异决定了个体的性别。
四、同源染色体同源染色体是指来自于同一亲本的染色体对。
在有丝分裂过程中，同源染色体能够进行交换和重组，从而增加了遗传物质的多样性。
同源染色体在基因重组和突变中起着重要的作用，决定了个体的遗传变异。
五、非同源染色体非同源染色体是指来自于不同亲本的染色体对。
在有丝分裂过程中，非同源染色体无法进行交换和重组，因此在遗传物质的传递和保留中起着特殊的作用。
非同源染色体的存在能够增加遗传物质的多样性，对物种的进化和适应性起着重要的作用。
六、辅助染色体辅助染色体是指在特定生物个体中存在的一类染色体。
辅助染色体通常与性别相关，对于个体的生育能力和性别决定起着重要的作用。
辅助染色体的特点和功能因物种而异，在某些物种中可以用于确定个体的性别，而在其他物种中则可能与个体的生育能力相关。
染色体的形态和结构
染⾊体的形态和结构第⼆章染⾊体的形态和结构第⼀节原核细胞和真核细胞⼀.原核⽣物和真核⽣物的概念真核⽣物的遗传物质集中在有核膜包围的细胞核中，并与特定的蛋⽩质相结合，经过⼀定的等级结构形成染⾊体。
原核⽣物的遗传物质只以裸露的核酸分⼦⽅式存在，虽与少量的蛋⽩质结合，但是没有真核⽣物染⾊体那样的等级结构。
习惯上，原核⽣物的核酸分⼦也称为染⾊体。
⼆、原核细胞与真核细胞的区别在⽣物界中，从细胞结构来看，可分为两⼤类：1．为真核体。
真核体包括：⾼等动植物、原⽣动物、真菌，以及⼀些藻类。
2．为原核体。
原核体包括：细菌、病毒以及蓝藻等。
两细胞系的区别如下：①⼀个典型的真核细胞体积（10um）⽐⼀个原核细胞体积（1-10um）⼤约⼗⼏倍甚⾄上万倍，因此在化学组分的总量上不同，真核细胞总量远远⾼于原核细胞总量。
②在真核细胞中，有⼀个由核膜所包围的细胞核。
在核中含有由DNA、蛋⽩质、RNA组成的多条染⾊体③原核体的染⾊体具有单个的DNA或RNA分⼦并在不同的有机体中表现不同。
④原核体细胞DNA的总量⽐真核体细胞的DNA总量少得多。
但是就单个DNA分⼦长度与该细胞⼤⼩相⽐却长得多。
⑤在遗传物质的交换与重组⽅⾯，真核⽣物通过雌雄配⼦融合形成合⼦并通过细胞分裂来完成遗传物质的交换与重组，⽽原核⽣物只是通过质粒介导来实现单向的遗传物质的交换。
⑥原核细胞mRNA的合成在许多重要⽅⾯不同于真核细胞。
⑦原核细胞mRNA常常在它的翻译刚开始之后，就开始从5’---端开始降解，即使它的合成还没有完成。
⑧细胞分裂⽅式不同，在原核细胞周期中，DNA复制后，紧接着便是细胞分裂，⽽真核细胞的细胞周期可分为⼏个不同的时期。
⑨由于原核细胞⽆溶菌体，因此不能通过吞噬和胞饮作⽤来进⾏异物的消化作⽤，原核细胞的电⼦传递部位在细胞膜，⽽真核细胞的电⼦传递部位在线粒体膜。
上述差异只是原核细胞与真核细胞在细胞⽔平上的差异，在分⼦上⽔平，原核细胞与真核细胞还具有明显的不同，如基因的序列组织、遗传物质的复制以及基因结构、表达⽅式、产物修饰、调控等⽅⾯均各有特点。
医学遗传学章染色体病1
对正常染色体、染色体核型、染色体畸变等知 识的熟悉和了解是医学生必需的。
通过核型分析、性染色质检查等，可以从不同 角度了解人类染色体与疾病的关系。
第一节 人类正常染色体结构、类型
一、中期染色体形态结构
着丝粒 随体
次缢痕
着丝粒
短臂 （p） 动粒
分析结果：核型式书写； 正常核型：女-46,XX、 男-46,XY。
人类染色体大小排序
1、人类染色体分组
组
大 A组
B组 C组
D组 E组 F组
小 G组
人类染色体组主要特点Fra bibliotek染色体序号
1
3
2
4 ————5
6 ————12、6>X>7
13 ——14 ——15
16
17
18
19 ————20
21————22、Y
G带深染带，富含AT和长分散序列，是DNA 的重复区域，一般不编码基因。
G带浅染带，富含GC和较多结构基因。
A
D F
B C
E G
G带
A
D F
B
C
E
G
XY
2、显带染色体的描述规则
依ISCN规定，显带染色体长、短臂分别划区， 每区内再分带。 区界标：染色体两臂显著的带、末端及着丝粒。
着丝粒区定为10；短臂-p10、长臂-q10。 界标带：定为远端区的第一带。
③生物因素：致染色体畸变的机制； A、侵染细胞后产生的类毒素的作用。 霉菌毒素具一定致癌和致染色体畸变作用， 如杂色曲霉素、黄曲霉素、棒曲霉素 等。 B、病毒核酸的插入引起染色体畸变。 病毒感染细胞(风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病 毒、巨细胞病毒)时，影响细胞DNA复制过程， 可引发多种染色体畸变。
高中生物《染色体的形态结构》教学设计
充。
正自己归纳 学生及时改正错误的学
时出现的错 习惯。
误。
1
认
出示自制的染色体结构模型， 观察思考。 让学生能对染色体的结
识 介绍其结构。
构产生更加深刻的印
分
裂
象，让学生心理产生我
中
也试一试的想法，激发
期
染
学生的创造性，培养学
色
生动手的精神和创新精
体
的
神。
结 对着自制的染色体结构模型提 学生回答 对染色体结构进行再
四级空间结构，同时还具有复杂的物质结构，高一学生虽然具有一定
的空间思维能力，但对于染色体复杂四级结构的理解仍然具有一定的
困难。因此染色体的四级结构应该是学生学习的难点
学生在八年级下和高一上对染色体形态及在信息传递中的作用已有初
步的认识。但对染色体的形态、结构等的认识几乎为零。认识染色体
的结构是一个微观认知过程，需要学生具有较强的空间想像能力，染 四、学情分析
识体系
结本节课所 的联系。
学的内容
布置每二位学生一组，课后自 制作染色体 让学生能对染色体的结
布置课 外作业
制染色体结构模型，带回班级 结构模型。 构产生更加深刻的印
进行评比。评比结束后将自己
象，培养学生互助学习，
的作品送给自己亲爱的人---
动手精神和创新精神。
父母或老师。
培养学生的感恩情操。
在本节课的教学中，全体学生积极主动参与整个学习过程，积极动手、
观
2.养成自主学习的习惯，积极参与学习过程。
3.体验制作染色体结构模型的过程和快乐。
1
北师大版高中生物共六个模块，分三个必修和三个选修模块。染色体
的形态结构是北师大版必修2《遗传与进化〉》第2章遗传信息的结构基
一染色体的形态结构
拍照上传前、中、后时期的作品到 云空间
《建立减数分裂中染色体变化的模型》
本次活动目的： 1.模拟减数分裂中染色体数目及主要行为的变化 2.模拟减数分裂中非同源染色体的自由组合
材料用具： 两色橡皮泥 白纸
任务一：模拟减数第一次分裂 减数第一次分裂主要的行为？
同源染色体联会 同源染色体的非姐妹染色单体常常发生交叉互换 同源染色体分离
要求：拍照上传前、中、后三个时期的作品
任务二：模拟减数第二次分裂
减数第二次分裂主要的行为？ 着丝点分裂，姐妹染色单体分离 要求：拍照上传前、中、后三个时期的作品
活动小结：
①一次减数分裂产。
②染色体数目怎样变化？
染色体数目减半发生在什么时期？ 减数第一次分裂
任务三：模拟非同源染色体的自由组合 要求：上传非同源染色体自由组合的作品
非同源染色体自由组合的结果： 体细胞中含2对同源染色体的个体能产生 （ 4 ）种染色体组成不同的配子。 若体细胞中含n对同源染色体呢？ 2n种
减数分裂形成的配子具有多样性
同一双亲的后代具有多样性的原因：
减数分裂过程 中同源染色体 的非姐妹染色 单体交叉互换
配子多样性
非同源染色体 自由组合
受精过程中精 子和卵细胞结 合的随机性
后代具有多样性
这种多样性的意义？
有利于生物在自然选择中进化，体 现了有性生殖的优越性
练习题：
①体细胞中含2对同源染色体的某雄性
个体能产生（ 4 ）种精子。雌性个体能 产生（ 4 ）种卵细胞。
②含n对同源染色体的一个精原细胞能
产生（2或）4 种精子。一个初级卵母细胞 能产生（ 1 ）种卵细胞。
课下活动：
人类各号染色体的主要形态特征 表
人类的染色体是一种细胞核内的线状结构，它携带着遗传信息，决定着个体的性状和特征。
人类细胞中有46条染色体，其中22对体染色体和一对性染色体。
一、体染色体的主要形态特征1. 体染色体的数量：人类体细胞中含有22对体染色体，即44条体染色体。
这些染色体分别由父母亲各传递来，共同决定个体的遗传特征。
2. 体染色体的形状：体染色体主要有两种形态，即长臂和短臂。
根据短臂和长臂的相对长度，可以将体染色体分为不同的类型，如A、B、C等。
3. 体染色体的结构：在电镜下观察，体染色体呈现出丝状的纺锤体结构，这是由DNA分子和蛋白质组成的。
4. 体染色体的着丝点：在细胞分裂的过程中，体染色体上的着丝点起着重要的作用，它是细胞分裂的重要结构之一。
5. 体染色体的功能：体染色体携带着大量的基因信息，决定了个体的生理和形态特征，以及遗传病的发生。
二、性染色体的主要形态特征1. 性染色体的数量：人类的性染色体有一对，即X染色体和Y染色体，分别由父亲和母亲传递给下一代。
2. 性染色体的形状：X染色体呈现为较大的染色体，而Y染色体呈现为较小的染色体。
3. 性染色体的结构：X染色体与体染色体类似，呈现出丝状的结构，而Y染色体较小且形态特殊。
4. 性染色体的功能：性染色体决定了个体的性莂，X染色体决定女性，而X、Y染色体共同决定了个体的男性。
人类各号染色体都具有各自独特的形态特征和功能，它们共同构成了个体的遗传基因组，决定了个体的所有特征和性状。
对染色体及其形态特征的研究，有助于了解个体的遗传本质和遗传疾病的发生机制，对人类遗传健康和遗传疾病的防治具有重要意义。
续写：随着科学技术的不断进步，人类对染色体的研究也日益深入。
除了染色体的形态特征，人们还对染色体的功能、变异及其与遗传病的关系等方面进行了广泛的探讨和研究。
下面我们将进一步探讨人类各号染色体的功能和变异特征，以及染色体与遗传疾病之间的关系。
一、体染色体的功能和变异特征1. 体染色体的功能：体染色体携带着成千上万的基因，这些基因编码了蛋白质合成所需的信息，决定了人体的发育和功能。
染色体形态特征
染色体形态特征
染色体是细胞内负责传递遗传信息的重要组成部分。
它们由DNA、蛋白质和其他分子组成，具有特定的形态和结构。
在有丝分裂时期，染色体呈现为线性的、紧密缠绕的结构，形态类似于一条棒状物。
而在减数分裂时期，染色体则变为X形，两个相同的染色体在一起形成一对同源染色体。
染色体的形态特征对于遗传信息的传递和维持至关重要。
例如，染色体上的DNA序列对于基因表达和编码蛋白质具有重要作用。
此外，染色体还具有稳定性和可复制性，保证细胞在分裂时每个新细胞都能得到相同数量和类型的染色体。
研究染色体形态特征的方法主要包括染色体染色、显微镜观察和分子生物学技术。
其中，染色体染色技术可以使染色体更容易被观察和分辨，从而帮助科学家们了解染色体的结构和功能。
显微镜观察则可以直接观察染色体形态，从而得出染色体长度、形状和数量等信息。
而分子生物学技术则可以对染色体进行深入研究，如测定染色体上的基因组序列、研究染色体复制和修复等。
总之，染色体形态特征对于生命科学研究具有重要意义，通过深入研究染色体的结构和功能，有助于我们更好地了解生命的基本原理和机制。
- 1 -。
染色体的定义遗传学名词解释
染色体的定义遗传学名词解释染色体的定义及遗传学名词解释近代遗传学的发展离不开对染色体的深入研究。
染色体是生命的遗传载体，它们携带着组成我们的基因组的DNA序列。
在这篇文章中，我们将探讨染色体的定义以及与其相关的遗传学名词的解释。
一、染色体的定义染色体是细胞核内的结构，其中包含了组成细胞遗传信息的DNA分子。
染色体形态各异，可以是线形、圆形或X形。
对于人类来说，每对染色体中都包含有数千个不同的基因，这些基因控制着我们的生长、发育、特征和遗传特性。
在人体中，我们通常有23对染色体，其中22对是常染色体，另外一对是性染色体。
性染色体决定了一个人的性别，男性具有一对X和一对Y染色体，而女性则具有两对X染色体。
二、染色体的结构染色体主要由DNA、蛋白质和其他分子组成。
DNA螺旋结构中的碱基顺序决定了基因的序列。
蛋白质则包裹和支持DNA，并帮助维持染色体的结构完整性。
染色体上的DNA分子以特定的方式组织和包装在核小体和蛋白质复合物中。
这种组织方式使得每个细胞核内的庞大DNA分子得以适应核内空间的限制。
当细胞进行分裂的时候，染色体会变得更加紧凑，以便能够分离并传递给下一代细胞。
三、遗传学名词解释1. 基因基因是遗传信息的基本单位，也是染色体上的DNA段落，它决定了个体的遗传特性。
基因包含着编码蛋白质所需的指令，这些蛋白质在维持细胞功能和表现遗传特征方面起着关键作用。
2. 突变突变是指基因或染色体中的变化。
突变可能是良性的，不会对个体造成明显的影响；也可能是致病突变，导致遗传性疾病的发生。
突变可以是点突变（即单个碱基的改变），也可以是染色体结构的改变。
3. 遗传变异遗传变异指的是在一种物种中存在的个体之间遗传特征上的差异。
遗传变异是自然选择和进化的基础。
这些变异可以在染色体水平上，例如基因重排、区段缺失或重复，或者在基因水平上，如单核苷酸多态性等。
4. 显性和隐性基因基因可以是显性的或隐性的。
具有显性基因的个体只需要从一个父亲或母亲那里继承该基因，即可表现出相关的遗传特征。
第六章_人类染色体与染色体病
着丝粒、短臂和长臂
端粒
除主缢痕外，某些染色体的长臂或短臂上还存在着浅染 缢缩部位，称为次缢痕（又称副缢痕）。有些染色体的短臂末 端有球状结构，称为随体。
（二）染色体的类型 根据着丝粒的位臵，人类染色体可分为三种： ①中央着丝粒染色体：着丝粒位于染色体纵轴的1/2～ 5/8处； ②亚中着丝粒染色体：着丝粒位于染色体纵轴的5/8～ 7/8处； ③近端着丝粒染色体：着丝粒位于染色体纵轴的7/8～ 末端。
Q带 染色体标本经喹吖因氮芥(QM)等荧光染料处理后显 示的带，称Q带。在荧光显微镜下，可见标本的染色体臂上有 明暗相间的横纹，对每条染色体都是特征性的。染色体之所 以显示出带纹，一般认为是构成染色体的DNA分子中碱基成分 存在差异，DNA双螺旋缠绕程度的不同所致。Q带明显，显带 效果稳定。但荧光持续时间短，标本不能长期保存，必须立 即观察并显微摄影。 G带 这是目前使用最广泛的一种带型，操作简单，带纹 清晰，标本可长期保存，重复性好。其方法是：将染色体标 本经胰蛋白酶、NaOH、柠檬酸盐或尿素等试剂处理后，再经 吉姆萨染色，显示的深浅交替的横纹便是G带。染色体的G带 在普通光镜下即可观察。G带带型与Q带带型基本相同，G带的 深染带相当于Q带的亮带，浅染带相当于暗带。
中央着丝粒染色体
亚中着丝粒染色体
近端着丝粒染色体
（三）染色体的数目 人类的正常体细胞中含有两个染色体组为二倍体，染色 体数目为46条即23对，其中1～22对染色体男女均有，称为常 染色体，另一对染色体与性别有关，称为性染色体。女性的 性染色体为XX，男性的性染色体为XY。人类的正常生殖细胞 所含的全部染色体称为一个染色体组，染色体数为23条，卵 子为22+X，精子为22+X或22+Y。
染色体结构特征
染色体结构特征染色体是细胞核中的重要组成部分，它承载着细胞的遗传信息。
染色体结构特征是指染色体在形态、组成和功能上的一些特点。
本文将从染色体的形态、染色体的组成和染色体的功能三个方面介绍染色体的结构特征。
一、染色体的形态特征染色体的形态特征是指染色体在形状上的差异。
根据染色体的形态可以将其分为四种类型：单体型、双体型、环型和线型。
单体型染色体是指没有染色体同源染色体的染色体，例如人类的性染色体X 和Y就属于单体型染色体。
双体型染色体是指有染色体同源染色体的染色体，例如人类的体染色体就是双体型染色体。
环型染色体是指染色体两端连在一起形成环状的染色体，例如原核生物中的染色体就是环型染色体。
线型染色体是指染色体的两端没有连接在一起，呈线状的染色体，例如真核生物中的染色体就是线型染色体。
二、染色体的组成特征染色体的组成特征是指染色体由哪些物质组成。
染色体主要由蛋白质和DNA组成。
其中，蛋白质是染色体的主要组成物质，它包括组蛋白和非组蛋白质。
组蛋白是染色体的主要结构蛋白质，它可以使染色体的DNA紧密包裹成染色体的结构。
非组蛋白质是调控染色体功能的蛋白质，它参与染色体的复制、转录和修复等过程。
DNA是染色体的遗传物质，它携带着细胞的遗传信息。
三、染色体的功能特征染色体的功能特征是指染色体在细胞中的作用。
染色体的主要功能有四个方面：遗传信息的传递、稳定性的维持、基因的表达和细胞的分裂。
首先，染色体通过遗传物质DNA传递细胞的遗传信息，使得后代继承父母的遗传特征。
其次，染色体通过维持染色体结构的稳定性，保证细胞正常的生物学功能。
再次，染色体中的基因在染色体复制和转录过程中被表达，控制细胞的生命活动。
最后，染色体在细胞分裂中起到重要作用，确保每个子细胞都能获得完整的染色体组。
染色体的结构特征包括形态特征、组成特征和功能特征。
染色体的形态特征包括单体型、双体型、环型和线型四种类型；染色体的组成特征主要由蛋白质和DNA组成；染色体的功能特征包括遗传信息的传递、稳定性的维持、基因的表达和细胞的分裂。
人类各号染色体的主要形态特征
人类的基因组由46条染色体约成对组成，其中有44条自动体染色体和一对性染色体。
染色体是细胞中最重要的结构之一，它们携带着遗传信息并决定着个体的性状。
1. 染色体的结构每条染色体都是由DNA和蛋白质组成的复合物，它们在细胞分裂时能够自我复制并传递给下一代。
染色体的形态特征主要包括染色体的长度、形状、着丝粒位置和着丝粒的数量等。
在有丝分裂期间，染色体展现出最为明显的形态特征，这有助于科学家们的观察和研究。
2. 自动体染色体的主要形态特征人类的自动体染色体有22对，它们主要存在于细胞核内，其形态特征是固定的。
在染色体的研究中，科学家们发现自动体染色体的形态和长度可以用来作为对遗传疾病和异常的研究。
3. 性染色体的主要形态特征性染色体包括一对X染色体和一对Y染色体，其形态特征与自动体染色体有明显差异。
X染色体与Y染色体的大小、形状等特征不同，这也是人类性莂的决定因素之一。
4. 染色体的异常与疾病染色体的异常会导致一系列的遗传疾病，比如唐氏综合征、爱德华氏综合征等。
人们通过对染色体形态特征的观察，可以帮助医生诊断疾病，并利用遗传学知识进行干预和治疗。
总结：人类各号染色体的主要形态特征包括自动体染色体和性染色体两大类，它们在细胞分裂时能展现出明显的形态特征，这有助于科学家们的观察和研究，也为医学诊断和干预提供了重要依据。
对染色体形态特征的研究不仅有助于了解人类遗传的规律，也为人类的健康提供了重要的理论支持。
对于人类各号染色体的主要形态特征，科学家们进行了深入的研究，以便更好地了解基因组的结构和功能，发现遗传变异、疾病的发生机制，并应用于临床医学中的诊断和治疗。
在这一过程中，不仅发现了染色体结构的多样性，还揭示了染色体异常与人类疾病之间的密切关系。
1. 染色体形态特征的研究方法为了研究人类各号染色体的形态特征，科学家们使用了多种先进的细胞生物学和遗传学技术。
其中，核型分析技术是一项重要的手段，它通过染色体显微镜检测技术，将细胞中的染色体分离、染色、显微观察，从而对染色体的数量、形态、结构进行分析和鉴定。
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三、染色体的数目
小麦染色体
果蝇染色体
结论：不同生物染色体大小和数目有很大差异， 但都是稳定的，具有物种的特异性。
洋葱染色体
小结
染色体的 形态结构
染色体四级的结构 染色体的形态
染色体的数目
作业：成练习册上的课后习题
核小体 螺线管体 超级螺线管体 染色体
着丝点 次缢痕 染色体臂 随体 染色单体螺线管体Βιβλιοθήκη DNA分子又被 压缩了6倍
一、染色体的结构—— 三级结构
由螺线管进一步螺旋化形成直径为0.4μm的圆筒状结 构，称为超螺线管，这是染色质包装的三级结构。
DNA分子又被 压缩了40倍
一、染色体的结构—— 四级结构
超螺线管进一步螺旋折叠，形成长2-10μm的染色单体， 即染色质包装的四级结构。两条染色单体组成一条染色体。
第一节 染色体是遗传信息的载体
染色体的形态结构
染色体和染色质 化学组成： DNA和蛋白质
关系： 细胞分裂间期 细胞分裂期
染色质 螺旋 解旋
染色体
一、染色体的结构—— 一级结构
核小体
组蛋白 DNA
DNA分子大约 被压缩了7倍
核小体结构图
一、染色体的结构—— 二级结构
在有组蛋白H1存在的情况下，由直径10nm的核 小体串珠结构螺旋盘绕，每圈6-8个核小体，形成 外径为30nm，内径10nm的螺线管。
DNA分子又被压 缩了5倍
染色单体
算一算： 7ⅹ6ⅹ40ⅹ5=8400
二、染色体的形态
染色体和染色质
阅读教材10页2,3,4,5自然段，完成以下内容：
1、利用纸剪出一个染色并认识染色体的结构 2、介绍染色体结构的作用
二、染色体的形态
次缢痕
与纺 锤丝 相连
着丝粒
与核仁的形成 有关，识别区
分染色体
识别 区分 染色 体·