郜刚生物信息学-04-2-人类23对染色体的G带.

非显带染色体特征
A组 B
分为七组
C
D
E
G F
• A组（1～3）：为最大的具中部着丝粒染色体， 这组染色体相互间很易区别。第1号和第2号染 色体大小相似，唯第2号染色体为近中部着丝 粒染色法。第3号染色体较1、2号染色体小， 为中部着丝粒染色体。
• B组（4～5）：为大的具中部着丝粒染色体。2对染色体之间在形态和长 度上较难区别。 • C组（6～12号和X）：为中等大小的具中部或近中部着丝粒染色体。 这组染色体较难区分，其中第6、7、11号和X染色体为中部着丝粒染色体， 第8、9、10和12号染色体为近中部着丝粒染色体。女性为2个X染色体。 男性只有1个X染色体。 • D组（13～15号）：为中等大小的具近端着丝粒染色体。在其短臂上 有随体。与他组染色体有明显区别。但3对染色体之间较难区别。 • E组（16～18号）：为小的具中部或近中部着丝粒染色体。第16号染 色体为中部着丝粒染色体，第17号和18号染色体为近中部着丝粒染色体。 不过，着丝粒位置第18号较第17号染色体更近端部。 • F组（19～20号）：为更小的中部着丝粒染色体。2对染色体之间， 形态上很难区别。 • G组（21～22号和Y）：为最小的近端着丝粒染色体。第21号和22号 染色体大小相似，且短臂上常连有随体。Y染色体常比第21和22号染色体 大、染色深。且无随体。Y染色体长臂2个染色单体比较靠拢，长臂末端也 较模糊。
血液中含有红、白两类细胞，它们均是处于未分裂的间期细胞。红细胞没
• 外周血是除骨髓之外的血液，临床上常用一些方法把 骨髓中的造血干细胞释放到血外周血液中，再在从血 液中提取分离得到造血干细胞，我们把这样得到的干 细胞成为外周血干细胞
• C-带定义 • 主要显示着丝粒结构异染色质, 及其它 区段的异染色质部分。标本可用酸 (HCl)及 碱〔Ba(OH)2 〕变性处理, 再经2xSSC在 60℃中温育1小时, 最后用Giemsa染料染色 显带
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外周血培养及染色体制片技术 1．国内应用的外周血培养染色体技术 （1）原理：外周血染色体制备是目前应用最广泛的细胞遗传学诊断技术， 亦是基本的实验技术，由于取材容易，培养过程比较简单，短期内可以得到结果， 所以其实用价值很高。
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有核，无分裂能力；白细胞类虽有细胞核存在，但是外周血中处于休止期。植物 血球凝集素（简称PHA）能促使淋巴细胞和单核细胞转化为具有分裂作用的母细 胞。染色体只有在细胞分裂中期时最典型。秋水仙素类药的药物能抑制纺锤丝的 形成，使细胞分裂停止于中期，低渗处理使细胞膨胀，细胞膜破裂，染色体分散， 这样就可便于分析
1．原理常规的G带显带技术，在人类染色体中仅观察到
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长度，能显示更多的亚带。放线菌素D与核酸相互作用：
①插入脱氧鸟嘌呤核苷酸和脱氧胞啶核苷酸之间，使DNA变长；②能与染 色体缩短有关的特殊蛋白和DNA结合，因此，抑制了染色体正常的收缩过 程。秋水仙胺抑制纺垂丝的形成，可以得到较多的晚前期、前中期、早中 期的分裂相。这样染色体带纹可增加到500和850条，甚至可达1200～ 2000条之多。这一步对于研究较细小的染色体缺陷的基因定位，具有很大 的意义。
• 高分辨染色体G带技术
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320～450条带纹，对于一些染色体细微结构异常的识别是不够
的。 氨甲碟呤抑制二氢叶酸还原酶，阻止叶酸转变为四氢叶酸，从而干扰 了脱氧胸腺嘧啶核苷酸的合成，阻止了DNA的复制，使细胞被阻止在S期 内。胸腺嘧啶核苷解除氨甲喋呤的作用，让被阻滞的细胞同时开始进行 DNA复制，进而同步分裂；放线菌素D可增加染色体的
• 正常人体细胞的三种染色体
• 1．中部着丝点染色体； • 2.近中部着丝点染色体； • 3.近端部着丝点染色体
• . A组（1～3）：为最大的具中部着丝粒染色体，这组染色体相互间很易 区别。第1号和第2号染色体大小相似，唯第2号染色体为近中部着丝粒染 色体。第3号染色体较1、2号染色体小，为中部着丝粒染色体。 • B组（4～5）：为大的具中部着丝粒染色体。2对染色体之间在形态和长 度上较难区别。 • C组（6～12号和X）：为中等大小的具中部或近中部着丝粒染色体。这 组染色体较难区分，其中第6、7、11号和X染色体为中部着丝粒染色体， 第8、9、10和12号染色体为近中部着丝粒染色体。女性为2个X染色体。 男性只有1个X染色体。 • D组（13～15号）：为中等大小的具近端着丝粒染色体。在其短臂上有随 体。与他组染色体有明显区别。但3对染色体之间较难区别。 • E组（16～18号）：为小的具中部或近中部着丝粒染色体。第16号染色体 为中部着丝粒染色体，第17号和18号染色体为近中部着丝粒染色体。不 过，着丝粒位置第18号较第17号染色体更近端部。 • F组（19～20号）：为更小的中部着丝粒染色体。2对染色体之间，形态 上很难区别。 • G组（21～22号和Y）：为最小的近端着丝粒染色体。第21号和22号染色 体大小相似，且短臂上常连有随体。Y染色体常比第21和22号染色体大、 染色深。且无随体。Y染色体长臂2个染色单体比较靠拢，长臂末端也较 模糊。
G带染色
• 染色体经胰酶前处理后通过吉姆萨染色产 生的带纹。每一条同源染色体都具有独特 的带纹，可用于识别特异染色体 . • 将染色体制片经盐溶液、胰酶或碱处理, 再 用吉母萨染料染色, 在光镜下进行检查, 见 到特征性的带。一般富含AT碱基的DNA区 段表现为亮带，富含GC碱基的DNA区段表 现为暗带。 • 此法可制成永久性的标本
郜刚生物信息学讲义
Hale Waihona Puke 人类23对染色体G带人类天书的浏览工具
一、染色体的形态结构
• 体细胞的染色体是46个，23个，其中22对是 常染色体，一对是性染色体。男性一对XY， 女性为XX。染色体的形态随着细胞周期的不 同而有所改变，在光学显微镜下所看到的染色 体是细胞分裂中期染色体（metaphase chromsome）。 • 每个染色体含有两条染色单体，呈赤道状彼此 分离，只有着丝粒处相连。根据着丝粒的位置 分为三种类型，中部着丝粒型，亚中部着丝粒 和端着丝粒型