《基因组的进化》PPT课件
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➢来自亲代DNA分子的某一单链，在复制时以这条已发生碱基改
变的单链作为模板合成新链。由此产生的子代DNA中，会将这一 变异一直保留下去。
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2
第一节 基因组进化的分子基础
1.突变
1.1突变的效应 ➢突变对基因组的影响
同义突变 错义突变 终止突变 连读突变 移码突变
➢突变对多细胞生物的影响
2条同源 A DNA分子
a
A
a A
a
B DNA分子间单链交 换组成异源双链
b DNA连接酶
B A
Holliday结构 b 分叉迁移 B
b
A
同源重组的Holliday模型精选课件ppt
a
A
B
a
b
水平分割
B
形成叉口(chi)
b 垂直分割 相互交换 a b
5
B
第一节 基因组进化的分子基础
2.重组
2.2位点专一性重组
11
第二节 基因组进化的模式
1.遗传系统的起源
1.2基因组的起源 ➢ RNA世界如何转变为DNA世界？ ➢为什么会出现RNA向蛋白质的转变？
RNA的催化活性转移到蛋白质是RNA 原始基因组功能的根本性改变，使RNA与 蛋白质的分工逐渐明朗，进而提高了整个生 化系统的效率。 RNA的编码功能转移到更 为稳定的DNA是一种必然趋势。
第十一章 基因组的进化
第一节 基因组进化的分子基础 第二节 基因组进化的模式
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1
第一节 基因组进化的分子基础
1.突变
1.1突变的机制 ➢自发的错误(spontaneous error)，在复制过程中这些突变逃脱
了DNA聚合酶的校正而保留在新合成的子链中。但在下一轮DNA 复制时，子代链与祖代链在错配的位置将发生碱基代换。
2.重组
2.1同源重组——Holliday模型
Holliday模型描述的重组发生在2个同源双链分子之间，也包括彼 此间只有小段区域同源的分子或同一分子中2个同源区段之间的重组。
在一条单链 产生缺口
单链侵入
D环
形成异源双链
同源重组的起始
（Meselson Radding模型）
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4来自百度文库
第一节 基因组进化的分子基础
新互补拷贝
早期RNA世界RNA分子的拷贝
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10
第二节 基因组进化的模式
1.遗传系统的起源
1.2基因组的起源
核苷酸 TA C T
GTAC TCG
还原
脱氧核糖核苷酸 dA dC dG
dT dC dA dC dG dA
RNA拷贝
第一个拷贝的DNA分子
RNA
DNA
编码RNA分子转精选变课为件p第pt 一个DNA分子
细菌DNA
BOP’
POB’
λ噬菌体基因组整合到大肠杆菌染色体DNA中
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7
第一节 基因组进化的分子基础
RAD50
RPA
MRE11
NBS1
RAD52 RAD54
RAD51
哺乳动物DNA双链断裂重组模型
1.同源搜寻
2.单链侵入 3.DNA合成
DNA连接酶 解离酶
此机制中合成的DNA都是以同源 分子区段作为模板从断裂处开始拷贝， 这是基因转换的分子基础。因为由外 切核酸酶从缺口处开始切除的单链顺 序现在由未切割的同源分子单链所取 代。酵母中交配型的基因转换具有类 似的机制。
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14
第二节 基因组进化的模式
2.新基因的产生
2.1基因与基因组加倍
单个基因以及基因群加倍在进化过程中经常出现
不等交换：位于同源染色体上不同位置的相似核苷酸顺序之间
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8
同源重组
第二节 基因组进化的模式
1.遗传系统的起源
1.1RNA世界
由于具有催化活性RNA的发现，关于生命系统起源的研究才 发生了根本性的改变。称为核酶的RNA包括rRNA和tRNA可以完 成多种生化反应：(1)自我剪接，三种内含子的加工能力；(2)催化 切断其他RNA，如mRNA和rRNA的加工中切除内含子；(3)合成 多肽键，这是rRNA分子的重要功能之一；(4)催化核苷酸的合成。
RNA催化活性的发现解决了以往关于先有多聚核苷酸还是先 有多肽链的两难困境，表明最初的生化系统整个地集中在RNA。
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9
第二节 基因组进化的模式
1.遗传系统的起源
1.1RNA世界
核苷酸 初始模板 初始RNA分子
在RNA多聚酶进化之前， 自发多聚体化 与RNA模板结合的核糖核酸能
自发地聚合。这一过程很不精 确，但可产生许多RNA序列。
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6
第二节 基因组的进化模式
λ噬菌体基因组和 大肠杆菌基因组各有一 个att位点，每个都有一 个称为O的相同的中间 顺序和两侧顺序组成。
λDNA
POP’ BOB’
att位点
大肠杆菌O两侧序列 为B和B’（表示bacterial att site)，噬菌体O两侧 序列为P和P’（表示 phage att site）。
的三大主要多聚分子，RNA、蛋白质和DNA的分工基本定形：
RNA的编码功能由DNA取代，催化功能转移到蛋白质，RNA自
身则称为传达遗传信息的中介分子。
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13
第二节 基因组进化的模式
2.新基因的产生
2.1基因与基因组加倍 ➢整个基因组加倍 ➢单条或部分染色体加倍 ➢单个或成群基因加倍
全套基因组的加倍可使基因数目急剧增加 酵母基因组在1亿年前经历了一次完全的加倍 植物基因组中的异源多倍体
功能丧失突变（loss-of-function mutation）：通常是一个减弱或 消除蛋白质活性的突变造成的结果。多数功能丧失突变是隐性性状。 功能获得性突变（gain-of-function mutation）：这类突变不常见， 突变必须提供一种异常的蛋白质活性。
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3
第一节 基因组进化的分子基础
区段之间存在广泛的同源性并非重组的必要前提，在2个DNA 分子之间有时只有很短的共同序列也能起始重组过程，这类重组 称为位点专一性重组(site-specific recombination)。
2.3双链断裂重组模型
基因转换(gene conversion)的DNA双链断裂重组模型。
3.转座
3.1DNA转座 3.2逆转录转座
OH
5´
3´ OH
精选课件ppt RNA一级结构
12
OH
第二节 基因组进化的模式
1.遗传系统的起源
1.2基因组的起源
RNA世界向DNA世界的过渡可以概括为：地球上最早出
现的生物大分子为RNA，RNA同时具有催化与编码两种功能。
RNA可以催化肽键形成并合成蛋白质，此后RNA与蛋白质联手
以RNA为模板合成DNA。这是一个关键的转变时期，生命世界
变的单链作为模板合成新链。由此产生的子代DNA中，会将这一 变异一直保留下去。
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2
第一节 基因组进化的分子基础
1.突变
1.1突变的效应 ➢突变对基因组的影响
同义突变 错义突变 终止突变 连读突变 移码突变
➢突变对多细胞生物的影响
2条同源 A DNA分子
a
A
a A
a
B DNA分子间单链交 换组成异源双链
b DNA连接酶
B A
Holliday结构 b 分叉迁移 B
b
A
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a
A
B
a
b
水平分割
B
形成叉口(chi)
b 垂直分割 相互交换 a b
5
B
第一节 基因组进化的分子基础
2.重组
2.2位点专一性重组
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第二节 基因组进化的模式
1.遗传系统的起源
1.2基因组的起源 ➢ RNA世界如何转变为DNA世界？ ➢为什么会出现RNA向蛋白质的转变？
RNA的催化活性转移到蛋白质是RNA 原始基因组功能的根本性改变，使RNA与 蛋白质的分工逐渐明朗，进而提高了整个生 化系统的效率。 RNA的编码功能转移到更 为稳定的DNA是一种必然趋势。
第十一章 基因组的进化
第一节 基因组进化的分子基础 第二节 基因组进化的模式
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第一节 基因组进化的分子基础
1.突变
1.1突变的机制 ➢自发的错误(spontaneous error)，在复制过程中这些突变逃脱
了DNA聚合酶的校正而保留在新合成的子链中。但在下一轮DNA 复制时，子代链与祖代链在错配的位置将发生碱基代换。
2.重组
2.1同源重组——Holliday模型
Holliday模型描述的重组发生在2个同源双链分子之间，也包括彼 此间只有小段区域同源的分子或同一分子中2个同源区段之间的重组。
在一条单链 产生缺口
单链侵入
D环
形成异源双链
同源重组的起始
（Meselson Radding模型）
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第一节 基因组进化的分子基础
新互补拷贝
早期RNA世界RNA分子的拷贝
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第二节 基因组进化的模式
1.遗传系统的起源
1.2基因组的起源
核苷酸 TA C T
GTAC TCG
还原
脱氧核糖核苷酸 dA dC dG
dT dC dA dC dG dA
RNA拷贝
第一个拷贝的DNA分子
RNA
DNA
编码RNA分子转精选变课为件p第pt 一个DNA分子
细菌DNA
BOP’
POB’
λ噬菌体基因组整合到大肠杆菌染色体DNA中
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第一节 基因组进化的分子基础
RAD50
RPA
MRE11
NBS1
RAD52 RAD54
RAD51
哺乳动物DNA双链断裂重组模型
1.同源搜寻
2.单链侵入 3.DNA合成
DNA连接酶 解离酶
此机制中合成的DNA都是以同源 分子区段作为模板从断裂处开始拷贝， 这是基因转换的分子基础。因为由外 切核酸酶从缺口处开始切除的单链顺 序现在由未切割的同源分子单链所取 代。酵母中交配型的基因转换具有类 似的机制。
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第二节 基因组进化的模式
2.新基因的产生
2.1基因与基因组加倍
单个基因以及基因群加倍在进化过程中经常出现
不等交换：位于同源染色体上不同位置的相似核苷酸顺序之间
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8
同源重组
第二节 基因组进化的模式
1.遗传系统的起源
1.1RNA世界
由于具有催化活性RNA的发现，关于生命系统起源的研究才 发生了根本性的改变。称为核酶的RNA包括rRNA和tRNA可以完 成多种生化反应：(1)自我剪接，三种内含子的加工能力；(2)催化 切断其他RNA，如mRNA和rRNA的加工中切除内含子；(3)合成 多肽键，这是rRNA分子的重要功能之一；(4)催化核苷酸的合成。
RNA催化活性的发现解决了以往关于先有多聚核苷酸还是先 有多肽链的两难困境，表明最初的生化系统整个地集中在RNA。
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第二节 基因组进化的模式
1.遗传系统的起源
1.1RNA世界
核苷酸 初始模板 初始RNA分子
在RNA多聚酶进化之前， 自发多聚体化 与RNA模板结合的核糖核酸能
自发地聚合。这一过程很不精 确，但可产生许多RNA序列。
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第二节 基因组的进化模式
λ噬菌体基因组和 大肠杆菌基因组各有一 个att位点，每个都有一 个称为O的相同的中间 顺序和两侧顺序组成。
λDNA
POP’ BOB’
att位点
大肠杆菌O两侧序列 为B和B’（表示bacterial att site)，噬菌体O两侧 序列为P和P’（表示 phage att site）。
的三大主要多聚分子，RNA、蛋白质和DNA的分工基本定形：
RNA的编码功能由DNA取代，催化功能转移到蛋白质，RNA自
身则称为传达遗传信息的中介分子。
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13
第二节 基因组进化的模式
2.新基因的产生
2.1基因与基因组加倍 ➢整个基因组加倍 ➢单条或部分染色体加倍 ➢单个或成群基因加倍
全套基因组的加倍可使基因数目急剧增加 酵母基因组在1亿年前经历了一次完全的加倍 植物基因组中的异源多倍体
功能丧失突变（loss-of-function mutation）：通常是一个减弱或 消除蛋白质活性的突变造成的结果。多数功能丧失突变是隐性性状。 功能获得性突变（gain-of-function mutation）：这类突变不常见， 突变必须提供一种异常的蛋白质活性。
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第一节 基因组进化的分子基础
区段之间存在广泛的同源性并非重组的必要前提，在2个DNA 分子之间有时只有很短的共同序列也能起始重组过程，这类重组 称为位点专一性重组(site-specific recombination)。
2.3双链断裂重组模型
基因转换(gene conversion)的DNA双链断裂重组模型。
3.转座
3.1DNA转座 3.2逆转录转座
OH
5´
3´ OH
精选课件ppt RNA一级结构
12
OH
第二节 基因组进化的模式
1.遗传系统的起源
1.2基因组的起源
RNA世界向DNA世界的过渡可以概括为：地球上最早出
现的生物大分子为RNA，RNA同时具有催化与编码两种功能。
RNA可以催化肽键形成并合成蛋白质，此后RNA与蛋白质联手
以RNA为模板合成DNA。这是一个关键的转变时期，生命世界