《医学遗传学》第二章遗传的细胞基础精品PPT课件

泸州医学院医学生物学与遗传学教研室
二、人类正常核型
Chapter 2
（一）丹佛体制
人类非显带染色体的分组及各组形态特征
组序 染色体编号 形态大小
A
1～3
最大
B
4～5
次大
C
6～12,X
中等
D
13～15
中等
E
16～18
小
F
19～20
次小
着丝粒位置
1,3为中着丝粒 2为亚中着丝粒
亚中着丝粒
亚中着丝粒 近端着丝粒 16为中着丝粒 17,18为亚中着丝粒
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Chapter 2
第一节 染色质与染色体
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Chapter 2
染色质(chromatin):间期细胞核内能被碱性染料染色的 物质，由 DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成， 是间期细胞遗传物质存在的形式。 ——有利于遗传信息的复制和表达
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Chapter 2
Chapter 2
人类的染色体显带核型
❖ Q带：氮芥喹吖因(QM)
❖ G带：胰酶＋Giemsa
❖ R带：经盐溶液处理的标本＋Giemsa ❖ C带：Y染色体 着丝粒 副缢痕 ❖ T带：染色体末端结构异常 ❖ N带：AgNO3＋Giemsa, NOR
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二、人类正常核型
Chapter 2
❖ 核型与核型分析
核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按 其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就 称为核型。
核型分析（karyotype analysis）：将待测细胞的核型 进行染色体数目、形态特征的分析，确定其 是否与正常核型完全一致，称为核型分析。
高分辨显带染色体（人类10号染色体）
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Chapter 2
三、性染色质
是间期细胞核中性染色体的异染色质所显示 出来的一种特殊结构，包括X染色质(X— chromatin)和Y染色质(Y-chromatin)两种。
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Chapter 2
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二、人类正常核型
（三）G显带染色体的识别与命名
Chapter 2
人类显带染色体模式图
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二、人类正常核型
Chapter 2
（三）G显带染色体的识别与命名
带的描述： ① 染色体号 ② 臂的符号
Chapter 2
二、染色质的分子结构
核小体（nucleosome）： 是构成染色质的基本结构单位。 （ Kornberg等，1974）
五种组蛋白: (H2A、H2B、H3、H4) H1
DNA: 200bp
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组成
三、染色质的类型
Chapter 2
常wenku.baidu.com色质
异染色质
螺旋化程度
Chapter 2
[上次课复习思考题]
1、医学遗传学定义。
2、什么是遗传病？遗传病有哪些基本特 征？可以分为哪几类？
3、举例说明遗传性疾病和先天性疾病及 家族性疾病有何不同？
4、可以用哪些方法来认识疾病的遗传基础？
Chapter 2
第二章 遗传的细胞基础
Cellular basis of genetic
染色体（chromosome）：在有丝分裂或减数分裂 过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺旋 化的最高形式。 ——有利于遗传物质的平均分配
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Chapter 2
一、染色质的化学组成
1、DNA 2、组蛋白 3、非组蛋白 4、RNA
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端粒(telomere)
Chapter 2
副缢痕(secondary constriction) 随体(satellite)
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人类染色体的类型：
Chapter 2
中央着丝粒 (1, 3, 16, 19, 20)
亚中央着丝粒 (2, 4-12, 17, 18, X)
近端着丝粒 (13, 14, 15, 21, 22, Y)
中着丝粒
G
21～22,Y
最小
近端着丝粒
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随体 无
次缢痕 常见1
组内各染色 体鉴别程度
可鉴别
无
不易区分
无
常见9 不易区分
有
13偶见 不易区分
无
16常见
可鉴别
无
21,22有 Y无
不易区分 不易区分
二、人类正常核型
（一）丹佛体制
正常核型的记录的格式是： 染色体总数，性染色体构成， 二者间用逗号隔开。 例如，46，XX代表正常女 性核型；46，XY代表正常 男性核型。
长臂q;短臂p ③ 区的序号 ④ 带的序号
1q32
显带染色体（人类1号染色体） 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室
二、人类正常核型
Chapter 2
（四）染色体高分辨显带及命名
带的描述：
① 染色体号
② 臂的符号
10q23.33
长臂q;短臂p ③ 区的序号
④ 带的序号
10q23
10q23.3
⑤ 亚带 ⑥ 次亚带
（二）染色体的支架—放射环结构模型
非组蛋白支架
襻环
微带
染色单体
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Chapter 2
第二节 人类染色体
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一、人类染色体形态结构
着丝粒(centromere) 主缢痕(primary constriction) 短臂(p) & 长臂(q)
兼性异染色质：指在某些特定细胞类型或一定发育阶段， 细胞原来的常染色质凝缩，并丧失基 因转录活性转变为异染色质，称为兼 性异染色质，如X染色质。
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四、染色体的组装
Chapter 2
（一）四级结构模型
DNA压缩7倍 核小体压缩6倍 螺线管压缩40倍 超螺线管 压缩5倍染色体
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Chapter 2
二、人类正常核型
（二）染色体显带技术 1、Q 显带（Q banding） 2、G 显带（G banding） 3、R 显带（R banding） 4、T 显带（T banding） 5、C 显带（C banding） 6、N 显带（N banding）
低，呈分散状态
高，呈凝集状态
折光性 染色 分布位置 转录活性
强
弱
不易染上染料，染色浅 易染上染料，染色深
多在核中央
多在核内膜边缘
活跃
低转录活性
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异染色质的分类：
Chapter 2
结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于 凝缩状态的染色质。大多位于着丝粒 区和端粒区，不具有转录活性 。