遗传学第六章染色体结构变异
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第六章 染色体结构变异
图 6－1 缺失的类型与形成
顶端缺失染色体很难定型，因而较少见
（1）断头很难愈合，断头可能同另一 有着丝粒的染色体的断头重接， 成为双着粒染色体
（2）顶端缺失染色体的两个姊妹染色 单体可能在断头上彼此接合，形 成双着丝粒染色体
双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期 受两个着丝粒向相反两极移动所产生的 拉力所折断，再次造成结构的变异而不 能稳定
(1)染色体的某一区段缺失了，其上原 来所载基因自然就丢失了，这是有 害于生物生长和发育的
含缺失染色体的配子体一般是败育的， 花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略强
含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在 授粉和受精过程中，也竞争不过正常的 雄配子，因此，缺失染色体主要是通过 雌配子而遗传
(2)如果缺失的片断较小，可能会造成 假显性的现象
→若倒位区段不长，则倒位染色体与正常 染色体所联会的二价体就会在倒位区段 内形成“倒位圈”
→臂内杂合体在倒位圈内外非姊妹染色单 体之间发生交换，产生双着丝粒染色单 体，出现后期Ⅰ桥或后期Ⅱ桥
图6-11 倒位圈内交换与 配子败育机制
三、倒位的遗传效应 (1)形成新的连锁群，促进物种进化 (2)降低倒位杂合体的连锁基因重组率
非姊妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换 ，产生四种交换染色单体： →无着丝粒断片(臂内)，后期Ⅰ丢失 →双着丝粒缺失染色单体(臂内)，后期桥折断→ 缺失染色体或重复缺失染色体→配子不育 →单着丝粒重复缺失染色体(臂间) →配子不育 →正常或倒位染色单体→配子可育 交换抑制效应：倒位圈结构具有降低倒位区段基 因间重组率效应。 交换抑制因子： 倒位圈可降低倒位区段两侧区域的交换发生。 (3)倒位导致倒位杂合体的部分不育
例2 果蝇棒眼遗传
野生型果蝇的 每个复眼大约 由780个左右 的红色小眼所 组成
若果蝇第 l染色体(X染色体)的16区 A 段因不等交换重复了，则红色小眼数量
显著减少
位置效应：基因所在染色体上的位置不同， 其表现型效应也不同
图6-11 果蝇染色体16A区段的遗传效应
第三节 倒位
一、倒位类型与形成
中间缺失染色体没有断头外露， 比较稳定，因而常见的缺失染色 体多是中间缺失的
（1）缺失杂合体：某个体的体细 胞内杂合有正常染色体及其 缺失染色体
（2）缺失纯合体：某个体的缺失 染色体是成对的
二、缺失的细胞学鉴定
→在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃 在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细 胞多次分裂，断片即消失
第二节 重复 一、重复类型及形成
重复：染色体多了自己的某一区段
顺接重复:某区段按照自己在染色体上 的正常直线顺序重复
反接重复:某区段在重复时颠倒了自己 在染色体上的正常直线顺序
图6－5 重复的类复染色体就变成双着丝粒的染 色体，就会继续发生结构变异， 很难稳定成型。
第四节 易位
一、易位的类型与形成
易位：某染色体的一个区段移接在 非同源的另一个染色体上
相互易位:两个非同源染色体都折断， 而且这两个折断的染色体及 其断片交换地重接（常见）
简单易位(转移):某染色体的一个臂内 区段，嵌入非同源染色体的 一个臂内（少见）
图 6－9 易位的类型与形成
二、易位鉴定
1和2代表两个非同源正常染色体 12和21代表两个相互易位染色体
图6-7 重复杂合体染色体联会
三、重复的遗传效应
1.扰乱基因间固有的平衡，影响生长发育， 严重时也会产生配子不育和个体死亡。
2.降低重复区段两侧基因的连锁强度。 3.生物进化的重要途径
剂量效应：细胞内某基因出现的 次数越多，表现型效 应就越显著
例1 果蝇眼色：红色(v+) 朱红色(v)
v+ v眼色：红色 v+vv眼色：朱红色
McClintock(1931): 玉米植株颜色紫色、绿色(pl)， 位于6#长臂外段
X射线
plpl PlPl
紫株732株 绿株2株
（细胞学鉴定该区段缺失了）
(3)在人类中，第5染色体短臂杂合缺失 称为猫叫综合症，最明显的特征是患儿 哭声轻，音调高，常发出咪咪声。通常 在婴儿期和幼儿期夭折。
图6-3 第5染色体短臂顶端缺失引起猫叫综合症
l–12–2–21的“+”字联会形象
图 玉米相互易位杂合体粗线期染色体联会
相互易位杂合体
十字形（粗线期）
相邻式 分离
末期I 末期II
全部不育
全部可育
交替式 分离
中期I
二分体之一 二分体之二
四分体之一 四分体之二 四分体之三 四分体之四
三、易位的遗传效应
1、玉米型相互易位杂合体为半不育
→玉米、豌豆、高粱、矮牵牛
→中间缺失，且缺失的区段较长，则在缺 失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色 体与缺失染色体所联会的二价体，常会 出现环形或瘤形突出（与重复的不同）
→顶端缺失的区段较长，可在缺失杂合体 的双线期检查交叉尚未完全端化的二价 体，看非姊妹染色单体的末端是否长短 不等
图6-2 缺失个体的染色体联会
三、缺失的遗传效应
重复和缺失总是伴随出现的。某 染色体的一个区段转移给同源的 另一个染色体之后，它自己就成 为缺失染色体了。
二、重复的细胞学鉴定
→若重复的区段较长，重复杂合体 的重复染色体和正常染色体联会 时，重复区段就会被排挤出来， 形成环或瘤
→若重复区段很短，则联会时重复 染色体区段可能收缩一点，正常 染色体在相对的区段可能伸张一 点，于是二价体就不会有环或瘤 突出，镜检时就很难
倒位：染色体某一区段的正常直线 顺序颠倒了
臂内倒位(一侧倒位):倒位区段在染色 体的某一个臂的范围内
臂间倒位(两侧倒位):倒位区段内有着 丝粒，即倒位区段涉及染色 体的两个臂
图6－7 倒位的形成过程及其细胞学鉴定示意图
二、倒位的细胞学鉴定
→若倒位区段很长，则倒位染色体就可能 反转过来，使其倒位区段与正常染色体 的同源区段联会，二价体的倒位区段以 外的部分就只得保持分离
花粉50%败育，胚囊50％败育，结实率 只有50％ 由半不育植株的种子所长出的植株又会 有半数是半不育的，半数是正常可育的 易位杂合体后期分离时：
1,21/12,2 相邻式，重复缺失-败育,1/2
1,2/12,21 交替式，正常/易位-可育,1/2
图 6－1 缺失的类型与形成
顶端缺失染色体很难定型，因而较少见
（1）断头很难愈合，断头可能同另一 有着丝粒的染色体的断头重接， 成为双着粒染色体
（2）顶端缺失染色体的两个姊妹染色 单体可能在断头上彼此接合，形 成双着丝粒染色体
双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期 受两个着丝粒向相反两极移动所产生的 拉力所折断，再次造成结构的变异而不 能稳定
(1)染色体的某一区段缺失了，其上原 来所载基因自然就丢失了，这是有 害于生物生长和发育的
含缺失染色体的配子体一般是败育的， 花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略强
含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在 授粉和受精过程中，也竞争不过正常的 雄配子，因此，缺失染色体主要是通过 雌配子而遗传
(2)如果缺失的片断较小，可能会造成 假显性的现象
→若倒位区段不长，则倒位染色体与正常 染色体所联会的二价体就会在倒位区段 内形成“倒位圈”
→臂内杂合体在倒位圈内外非姊妹染色单 体之间发生交换，产生双着丝粒染色单 体，出现后期Ⅰ桥或后期Ⅱ桥
图6-11 倒位圈内交换与 配子败育机制
三、倒位的遗传效应 (1)形成新的连锁群，促进物种进化 (2)降低倒位杂合体的连锁基因重组率
非姊妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换 ，产生四种交换染色单体： →无着丝粒断片(臂内)，后期Ⅰ丢失 →双着丝粒缺失染色单体(臂内)，后期桥折断→ 缺失染色体或重复缺失染色体→配子不育 →单着丝粒重复缺失染色体(臂间) →配子不育 →正常或倒位染色单体→配子可育 交换抑制效应：倒位圈结构具有降低倒位区段基 因间重组率效应。 交换抑制因子： 倒位圈可降低倒位区段两侧区域的交换发生。 (3)倒位导致倒位杂合体的部分不育
例2 果蝇棒眼遗传
野生型果蝇的 每个复眼大约 由780个左右 的红色小眼所 组成
若果蝇第 l染色体(X染色体)的16区 A 段因不等交换重复了，则红色小眼数量
显著减少
位置效应：基因所在染色体上的位置不同， 其表现型效应也不同
图6-11 果蝇染色体16A区段的遗传效应
第三节 倒位
一、倒位类型与形成
中间缺失染色体没有断头外露， 比较稳定，因而常见的缺失染色 体多是中间缺失的
（1）缺失杂合体：某个体的体细 胞内杂合有正常染色体及其 缺失染色体
（2）缺失纯合体：某个体的缺失 染色体是成对的
二、缺失的细胞学鉴定
→在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃 在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细 胞多次分裂，断片即消失
第二节 重复 一、重复类型及形成
重复：染色体多了自己的某一区段
顺接重复:某区段按照自己在染色体上 的正常直线顺序重复
反接重复:某区段在重复时颠倒了自己 在染色体上的正常直线顺序
图6－5 重复的类复染色体就变成双着丝粒的染 色体，就会继续发生结构变异， 很难稳定成型。
第四节 易位
一、易位的类型与形成
易位：某染色体的一个区段移接在 非同源的另一个染色体上
相互易位:两个非同源染色体都折断， 而且这两个折断的染色体及 其断片交换地重接（常见）
简单易位(转移):某染色体的一个臂内 区段，嵌入非同源染色体的 一个臂内（少见）
图 6－9 易位的类型与形成
二、易位鉴定
1和2代表两个非同源正常染色体 12和21代表两个相互易位染色体
图6-7 重复杂合体染色体联会
三、重复的遗传效应
1.扰乱基因间固有的平衡，影响生长发育， 严重时也会产生配子不育和个体死亡。
2.降低重复区段两侧基因的连锁强度。 3.生物进化的重要途径
剂量效应：细胞内某基因出现的 次数越多，表现型效 应就越显著
例1 果蝇眼色：红色(v+) 朱红色(v)
v+ v眼色：红色 v+vv眼色：朱红色
McClintock(1931): 玉米植株颜色紫色、绿色(pl)， 位于6#长臂外段
X射线
plpl PlPl
紫株732株 绿株2株
（细胞学鉴定该区段缺失了）
(3)在人类中，第5染色体短臂杂合缺失 称为猫叫综合症，最明显的特征是患儿 哭声轻，音调高，常发出咪咪声。通常 在婴儿期和幼儿期夭折。
图6-3 第5染色体短臂顶端缺失引起猫叫综合症
l–12–2–21的“+”字联会形象
图 玉米相互易位杂合体粗线期染色体联会
相互易位杂合体
十字形（粗线期）
相邻式 分离
末期I 末期II
全部不育
全部可育
交替式 分离
中期I
二分体之一 二分体之二
四分体之一 四分体之二 四分体之三 四分体之四
三、易位的遗传效应
1、玉米型相互易位杂合体为半不育
→玉米、豌豆、高粱、矮牵牛
→中间缺失，且缺失的区段较长，则在缺 失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色 体与缺失染色体所联会的二价体，常会 出现环形或瘤形突出（与重复的不同）
→顶端缺失的区段较长，可在缺失杂合体 的双线期检查交叉尚未完全端化的二价 体，看非姊妹染色单体的末端是否长短 不等
图6-2 缺失个体的染色体联会
三、缺失的遗传效应
重复和缺失总是伴随出现的。某 染色体的一个区段转移给同源的 另一个染色体之后，它自己就成 为缺失染色体了。
二、重复的细胞学鉴定
→若重复的区段较长，重复杂合体 的重复染色体和正常染色体联会 时，重复区段就会被排挤出来， 形成环或瘤
→若重复区段很短，则联会时重复 染色体区段可能收缩一点，正常 染色体在相对的区段可能伸张一 点，于是二价体就不会有环或瘤 突出，镜检时就很难
倒位：染色体某一区段的正常直线 顺序颠倒了
臂内倒位(一侧倒位):倒位区段在染色 体的某一个臂的范围内
臂间倒位(两侧倒位):倒位区段内有着 丝粒，即倒位区段涉及染色 体的两个臂
图6－7 倒位的形成过程及其细胞学鉴定示意图
二、倒位的细胞学鉴定
→若倒位区段很长，则倒位染色体就可能 反转过来，使其倒位区段与正常染色体 的同源区段联会，二价体的倒位区段以 外的部分就只得保持分离
花粉50%败育，胚囊50％败育，结实率 只有50％ 由半不育植株的种子所长出的植株又会 有半数是半不育的，半数是正常可育的 易位杂合体后期分离时：
1,21/12,2 相邻式，重复缺失-败育,1/2
1,2/12,21 交替式，正常/易位-可育,1/2