先天性耳畸形

诊断
主•要先根天据性听耳力蜗学畸表形现和影像学检查。通过高分辨率CT可
以看到骨迷路畸形。内耳MRI可显示膜迷路内水充盈图 像,清晰地显示扁平耳蜗、耳蜗第2圈与顶圈间隔缺损, 以及半规管 前庭畸形。近年应用于临床的内耳MRI三维成像技术能 从不同角度观察膜迷路形态。 治疗 目前尚无有效的治疗方法。如有残余听力,可佩戴助听 器后进行语言康复。无残余听力或极重度聋的患者经术 前评估后可行人工耳蜗植入。
②先天性耳蜗畸形
先天性耳前瘘管(是一种最常见的先天性耳畸形。为
胚•胎先时天期性期耳形前成瘘耳管廓的第1、2鳃弓的6个小丘样结节
融合不良或第1鳃沟封闭不全所致。 临床表现： 瘘管多为单侧性，也可为双侧。耳前瘘管瘘口多位于 耳轮脚前，另一端为盲管。深浅、长短不一,部分病 例可深入耳廓软骨内,有时呈分支状。管腔壁为复层 扁平上皮,具有毛囊、汗腺、皮脂腺等,挤压时可有少 量白色黏稠性或干酪样分泌物从瘘口溢出。平时无症 状,继发感染时局部出现红肿疼痛,常形成脓肿,脓肿 破溃后可形成脓瘘,感染控制后局部常形成瘢痕。
• 先天性耳前瘘管
治疗： 无感染史者,可不予处理。急性感染时,全身应用抗生 素。对已形成脓肿者,应先切开引待感染控制后行手 术切除。
先天性外耳及中耳畸形常同时发生,前者系第1、2鳃弓
发育• 先不天良性以外及耳第1及鳃中沟耳发畸育形障碍所致。后者伴有第1咽
囊发育不全,可导致鼓室内结构、咽鼓管甚至乳突发育 畸形等。临床上习惯统称为“先天性小耳畸形”。 临床表现 一般按畸形发生的部位和程度分为3级。 第1级:耳廓小而畸形,各部尚可分辨;外耳道狭窄或部 分闭锁,鼓膜存在,听力基本正常。 第2级:耳廓呈条索状突起,相当于耳轮或仅有耳垂。外 耳道闭锁,鼓膜及锤骨柄未发育。锤砧骨融合者占半数, 镫骨存在或未发育,呈传导性聋。此型为临床常见类型, 约为第1级的2倍。
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• 先天性内耳畸形
先①天大性前内庭耳畸水形管种综类合繁征多,诊断比较困难。随着高分
辨率CT和磁共振(MRI)的应用,目前诊断率不断提高。 现将临床最常见的内耳畸形介绍如下。 大前庭水管综合征(也称先天性前庭导水管扩大 （enlarged vestibular aqueduct)。过去对本病的 诊断率较低,近年来由于高分辨率CT的应用以及基因 必断技术使本病实现早期诊断,其诊断率率不断提高。
第3级:耳廓残缺,仅有零星而不规则的突起;外耳道闭
锁,• 听先骨天链性畸外形耳,伴及有中内耳耳畸功形能障碍,
表现为混合性聋或感音神经性聋。发病率最低,约占2%。 第2、3级畸形伴有颌面发育不全者,称下颌面骨发育不 全( Treacher Collins syndrome),表现为小耳、外 耳道闭锁及听骨畸形,同时可伴有眼、颧、上颌、下颌、 口、鼻等畸形。 诊断及治疗
先天性耳畸形
•同先学天们性好，耳今畸天形我们一起学习耳畸形的知识。
近年来耳畸形额发病率有所升高 1耳.先的天三性部耳分前均瘘可管出现畸形—外耳、中耳、内耳。 2所.先以天将性常外见耳的及先中天耳性畸耳形畸形分3部分来讲 31.先天性内耳耳前畸瘘形管2.先天性外耳及中耳畸形3. ①先大天前性庭内水耳管畸综形合征
Байду номын сангаас
诊断
主•要先依天据性高内分耳辨畸率形CT确确诊。在颞骨轴位CT上测量前 庭①导大水前管中庭段水最管大综径合超征过15mm、前庭导水管外口宽度
>2.5mm时应考虑本病,结合临床表现可作出诊断。孕 期3个月后抽取羊水对绒毛膜细胞进行染色体分析,检 测PDS基因突变可预测本病。 治疗
目前尚无有效治疗方法。听力下降早期可试用20%甘 露醇静脉快速滴注,也有报道高压氧治疗暂时有效。 有残余听力者可佩戴助听器,极重度聋者应行人工耳 蜗植入术。
病• 因先天性内耳畸形 常①染大色前体庭隐水性遗管传综病合,征家庭中多为单个病例发病,目前
已确定与PDS基因组突变和SLC26A4基因遗传有关。 临床表现 患者一般在2岁左右开始发病。主要要表现为听力波 动性下降,个别患者会表现为突发性耳聋,也有患者表 现为发作性眩晕伴波动性听力下降,类似梅尼埃病。 患者听力逐步下降常致全聋。
Mo•n先di天ni性畸形耳(蜗Mo畸on形dini malformation),又称 Mondini
内M(耳oMnod发innd育iin畸i 不d形ef全(eMcot()o,是nMd最oinn常idm见ian的lifo一rmd种ea内ftioe耳nc)t畸,又)形,称是。M最on常din见i内的耳一发育种不内全 耳畸形。
根据出生后即有的耳畸形可作出初步诊断。需作听力 检査,了解耳聋性质,。
颞骨• 先薄天层性CT外扫耳描或及螺中旋耳C畸T扫形描可了解乳突气化、中耳
腔隙、听骨畸形及外耳道闭锁等情况,为畸形分级及手 术治疗提供依据。 治疗主要是两方面的问题：外形和听力 听力手术时机:单耳畸形而另耳听力正常者,手术可延 至成年时进行。 双耳畸形伴中度以上传导性耳聋者应及早对畸形较轻 的耳手术(一般在2岁以后),以提高听力,促使患儿言语、 智力的发育。耳廓畸形一般主张七岁左右后行耳廓成 形术或重建术。
图中细长箭示耳蜗螺旋融合 图中长箭示左侧前庭发育 不良 图中短箭示左侧后半规管短粗 图 1 女性，35岁。左侧 Mondini 畸形，左侧颈静脉 球高位 上图中长箭示双侧耳蜗螺旋为 1.5圈; 短箭示前庭增 宽并与内听道相通 下图中长箭示双侧蜗神经正常
图 2 女性，21岁。CT、MR 示双侧耳蜗 Mondini 畸形，
伴•有先前天庭性发耳育蜗异畸常形
该病可为常染色体显性或隐性遗传性疾病,也可为非遗 传性因素,如风疹病毒感染、 临床表现 先天性耳蜗畸形包括耳蜗扁平、耳蜗发育不良,特别是 耳蜗第2圈和顶圈发育不良,两者合 并为一个腔;前庭扩大,巨大的前庭导水管以及半规管畸 形、内耳道扩大等。在具体病例上,不一定以上所有的 畸形同时出现,可仅出现其中一种或几种畸形。临床表 现为出生即无听力,或1-2岁时才出现听力减退,部分患 者可长期保留部分残余听力。