遗传性疾病PPT课件

儿 科 学
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遗传性疾病
Genetic Diseases
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第一节

概述



遗传性疾病是由于遗传物质结构或功能改 变所导致的疾病,简称遗传病 遗传病种类繁多，已知有2万多种，其中 表型和基因都明确的遗传病有3500多种 总体缺乏有效治疗方法，存活患儿常伴有 智力低下及体格残疾 预防极为重要
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一、遗传病的分类
染色体病概念及分类


染色体病是染色体数目或结构异 常，造成许多基因物质的得失而 引起的疾病 染色体数目异常 染色体结构异常
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单基因遗传病的概念



由单个基因突变所致的遗传病 目前报道已达数千余种，每种疾病的发病率 非常低。 在一对基因中只要有一个致病基因存在就能 表现性状称显性基因，一对基因需2个基因 同时存在病变时才能表现性状称隐性基因 单基因遗传病按不同遗传模式分为以下5类 遗传方式

男性患者与正常女性婚配，男性都正 常，女性都是携带者 女性携带者与正常男性婚配，男性50% 是患者，女性50%为携带者

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X连锁显性遗传家系特点：


患者双亲之一是患者，男性患者后代 中女性都是患者，男性都正常 女性患者所生子女，50%为患者。女 性患者病情较轻
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Y连锁遗传家系特点：

Y连锁遗传致病基因位于Y染色体上，
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二、染色体畸变的原因


物理因素 化学因素 生物因素 孕妇年龄 遗传因素
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三、染色体病的临床特征


常染色体病 ①生长发育迟缓 ②智能发育落后 ③多发性先天畸形 性染色体病 常伴有性征发育障碍或异常
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四、染色体核型分析的指征


疑似患有染色体病者 有多种先天性畸形 有明显生长发育障碍或智能发育障碍 性发育异常或不全 原发性不孕或多次自然流产史 有染色体畸变家族史等


遗传病的预防
一级预防 二级预防 三级预防

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病史

全身检查，家系调查和家谱分析， 记录母亲妊娠史 详细询问母亲孕期用药史及病史
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体格检查


注意头面、耳位、眼距，眼裂，鼻翼、唇 腭裂和高腭弓，上下部量、指距、乳间、 脊柱、胸廓异常，关节活动、皮肤和毛发 色素，手纹，外生殖器 注意黄疸、肝脾肿大和神经系统症状 注意特殊汗味、体味或尿味
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基因组印记的概念


基因根据来源亲代的不同而有不同的表达 控制某一表型的一对等位基因因亲源不同而 呈差异性表达，即两条等位基因如皆来自父 源或母源则有不同的表现形式 基因组印记还影响某些遗传病的表现度、外 显率等
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二、遗传病的诊断和预防

遗传病的诊断
病史 体格检查 实验室检查 遗传咨询
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(一)21-三体综合征


又称Down’s综合征,也称先天愚型， 是人类最早被确定的染色体病 在活产婴儿中发生率约1:600～1:1000 母亲年龄愈大，发生率愈高。
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遗传学基础


细胞遗传学特征是第21号染色体呈三 体征(trisomy 21） 是由于亲代之一的生殖细胞在减数分 裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂 时, 21号染色体发生不分离，胚胎体 细胞内存在一条额外的21号染色体
只有男性出现症状，由父传子
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多基因遗传病概念


多基因遗传病是通过两对以上致病基因的 累积效应及环境因素共同作用所致的遗传 病 其遗传效应亦受不良环境因素的影响 与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是 只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境 因素共同起作用
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线粒体基因遗传病的概念


ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
人类细胞中有一部分DNA存在于细胞 浆内，称为线粒体DNA，按母系遗传 基因突变为一组较为独特的遗传病 已发现60余种疾病与线粒体基因突变 或线粒体结构异常有关
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实验室检查

染色体核型分析 荧光原位杂交（FISH） 基因芯片技术 DNA分析 生物化学测定
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遗传病的预防
一级预防 防止遗传病的发生 ，防止近亲结婚， 在人群或者高危家庭及时检出携带 者，预防遗传病患儿的发生 二级预防 进行产前诊断，减少遗传病患儿的 出生 三级预防 出生后早期诊断。早治疗，避免不 可逆的损害
染色体病（chromosomal disorders） 单基因遗传病(monogenic diseases) 多基因遗传病(polygenic diseases) 线粒体基因遗传病（mitochondrial diseases） 基因组印记(genomic imprinting)

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单基因遗传病的遗传方式



常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance） 常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance） X连锁隐性遗传（X-linked recessive inheritance） X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance ） Y连锁遗传（Y-linked inheritance ）
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常染色体显性遗传家系特点：


父母一方有病，子女有50％风险率； 父母双方有病，子女有75％风险率； 男女发病机会均等
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常染色体隐性遗传家系特点：


父母各自带1个致病隐性基因 患者为纯合子 同胞中25%发病，25%正常，50%为携带者 近亲婚配发病率增高
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X连锁隐性遗传家系特点：
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第二节 染色体病

染色体病是由于各种原因引起的染色体 的数目或/和结构异常的疾病，常造成机 体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓 和多系统的功能障碍,故又称之为染色体 畸变综合征(chromosomal aberration syndrome)
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一、染色体畸变分类



染色体数目异常 染色体结构异常 染色体数目异常和结构异常同时存在
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染色体数目异常


是由于染色体在减数分裂或有丝分裂时 不分离,而使46条染色体固有数目增加或 减少。 同一个体的细胞存在两种不同的染色体 核型，即体内存在两种或两种以上的细 胞系，称为嵌合体(mosaic)
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染色体结构异常


是由于各种原因造成染色体断裂所引 起，断裂后断端富有粘着性，能与其 它断端再结合，发生结构重排而导致 缺失、倒位、易位、等臂、环形染色 体等改变 根据遗传物质是否丢失，染色体结构 异常可以分为平衡性与非平衡性两类