皮质醇增多症与原发性醛固酮增多症之间的鉴别
内分泌——皮质醇增多症
（病程长，年龄大，部分大剂量地米不抑制。 对外源ACTH有反应
特点
80%为垂体微腺瘤 可治愈（部分复发） 大剂量地塞米松抑制 大腺瘤可以出现压迫症状 双侧肾上腺增生 女性男性化，男性性功能减退 色素沉着 少部分病人转变大结节性增生
血皮质激素水平
血皮质醇昼夜节律
8am、4pm、0Am、次日8Am抽血； 正常：V字形曲线（>138nmol/L)： Cushing：升高，节律紊乱
70 60 50 40 30 20 10 0
正常人 肥胖 Cushing
8Am
4PM
0Am
8Am
皮质醇增多症
李 青
上海市糖尿病研究所 上海市糖尿病临床医学中心 上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科
肾上腺疾病
一.皮质 皮质醇增多症(柯兴氏综合症)-Cushing’s syn. 原发性醛固酮增多症 肾上腺性异常症：1.先天性肾上腺皮质增生 （Congenital adrenal hyperplasia - CAH） 2.肿瘤：癌，腺瘤 肾上腺皮质功能减退：原发性：Addison’s disease 继发性：下丘脑-垂体性 二.髓质 嗜铬细胞瘤(增生)
性功能障碍
雄激素 促性腺激素 表现： 月经失调 痤疮 男性化
精神、神经障碍
烦躁、失眠、兴奋 电解质紊乱 低钾性碱中毒 皮肤色素沉着 消化系统功能紊乱 胃酸和胃蛋白酶 ，溃疡
病因和定位诊断思路
ACTH检测 （8am、4pm、12pm) 高 低
CRH兴奋试验 大剂量地塞米松抑制试验 (2mg q6h ×2天) MRI、CT、胸片 Cushing病 异位ACTH 腺瘤
肾上腺肿瘤的分类
肾上腺肿瘤的分类
肾上腺肿瘤，根据肿瘤的位置不同，可分为皮质醇增多症、嗜铬细胞瘤、原发性醛固酮增多症、肾上腺皮质癌。
1、皮质醇增多症：主要表现有满月脸、多血质外观、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、骨质疏松等。
有一些糖尿病或者血糖升高的患者，即是这种肾上腺肿瘤所引起的所谓继发性糖尿病。
2、嗜铬细胞瘤：主要表现有血压波动明显，伴或不伴体位性低血压，发作时伴头痛、出汗、心悸、脸色苍白、恶心、胸痛或腹痛，高血压与低血压交替。
这种患者血压特别高，有时可能到200mmHg以上，甚至有出现脑血管意外死亡的可能，必须立即到医院就诊，否则可能有生命危险！
3、原发性醛固酮增多症：主要表现有高血压、低血钾、高尿钾、高血醛固酮、低肾素及低血管紧张素血症。
可能导致全身无力、呼吸抑制等。
4、肾上腺皮质癌：肾上腺皮质癌甚少见，一般为功能性，发现时一般比腺瘤大，重量常超过100g，呈浸润性生长，正常肾上腺组织破坏或被淹没，向外侵犯周围脂肪组织甚至该侧肾。
小的腺癌可有包膜。
切面棕黄色，常见出血、坏死及囊性变。
镜下分化差者异型性高，瘤细胞大小不等，并可见怪形核及多核，核分裂像多见。
常转移到腹主动脉淋巴结或
血行转移到肺、肝等处。
分化高者镜下像腺瘤，如果癌体小又有包膜，很难与腺瘤区别，有人认为直径超过3cm者，应多考虑为高分化腺癌。
原发性醛固酮增多症
原发性醛固酮增多症原发性醛固酮增多症(primary aldosteron．ism，简称原醛症)是由肾上腺皮质病变敛醛固酮分泌增多所致，属于不依赖肾素一血管紧张素的盐皮质激素过多症。
以往对高血压伴低血钾者进行检查，此症患病率约占高血压患者O．4％～2．O％，近年采用血浆醛固酮／血浆肾素活性比值对血钾正常的高血压病患者进行筛查，发现近10％以上为原发性醛固酮增多症。
【病因分类】(一)醛固酮瘤多见，大多为一侧腺瘤，直径大多介于1～2cm。
患者血浆醛固酮浓度与血浆ACTH的昼夜节律呈平行，而对血浆。
肾素的变化无明显反应。
少数腺瘤患者对站立位所致肾素升高呈醛固酮增多，称为肾素反应性腺瘤。
(二)特发性醛固酮增多症(简称特醛症)亦多见。
双侧肾上腺球状带增生，有时伴结节。
病因可能与对血管紧张素Ⅱ的敏感性增强有关，血管紧张素转换酶抑制剂可使患者醛固酮分泌减少，高血压、低血钾改善。
少数患者双侧肾上腺结节样增生，对兴奋肾素一血管紧张素系统的试验(如直立体位，限钠摄入，注射利尿药等)及抑制性试验(如高钠负荷等)均无反应，称为原发性肾上腺增生所致原醛症。
(三)糖皮质激素可治性醛固酮增多症(GRA)多于青少年期起病，可为家族性，以常染色体显性方式遗传，也可为散发性，肾上腺呈大、小结节性增生，其血浆醛固酮浓度与ACTH的昼夜节律平行，用生理替代性的糖皮质激素数周后可使醛固酮分泌量、血压、血钾恢复正常。
发病机制为：正常时醛固酮合成酶基因在肾上腺球状带表达，受血管紧张素Ⅱ调控，11p羟化酶在束状带表达，受ACTH调控。
在GRA中，11p羟化酶基因5’端调控序列和醛固酮合成酶基因的编码序列融合形成一嵌合基因，此基因产物具有醛固酮合成酶活性，在束状带表达，受AcTH而不受血管紧张素Ⅱ调控。
目前已可用分子生物学技术检测此嵌合基因。
(四)醛固酮癌少见，为分泌大量醛固酮的’肾上腺皮质癌，往往还分泌糖皮质激素、雄激素。
肿瘤体积大，直径多在5cm以上，切面常显示出血，坏死。
原发性醛固酮增多症的病因、表现、诊断及治疗
原发性醛固酮增多症的病因、表现、诊断及治疗（一）定义原发性醛固酮增多症（primary aldosteronism，PA）以高血压、低血钾、低血浆肾素及高血浆醛固酮水平为主要特征，因肾上腺皮质肿瘤或增生等原因引起的醛固酮分泌过多所致的继发性高血压。
（二）病因目前已知有以下类型，即肾上腺皮质醛固酮分泌腺瘤（APA）、肾上腺皮质球状带增生（特发性醛固酮增多症，idiopathic hyperaldosteronism，IHA）、分泌醛固酮的肾上腺皮质癌、原发性肾上腺增生症、家族性醛固酮增多症（包括糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症，GRA等）、异位醛固酮分泌腺瘤或癌等，其中以APA（35%）及IHA（60%）最为常见。
（三）临床表现1.高血压（1）最早出现的症状，几乎见于每一病例的不同阶段。
（2）中等度血压增高，以舒张压升高为著。
（3）对常规降压药疗效差。
2.低血钾、高尿钾可能只存在于较严重的病例中。
只有50%的腺瘤和17%的增生患者血钾小于3.5mmol/L，是病程相对较长的提示，因此没有低血钾不代表不是原醛症！血钾3.0~3.5mmol/L时，尿钾大于25mmol/24h；或血钾小于3.0mmol/L时，尿钾大于20mmol/24h，提示肾性失钾。
临床上表现为肌无力、发作性软瘫及周期性瘫痪等。
长期低钾血症可引起肾小管空泡变性，可表现为口渴、多尿、夜尿增多等。
心脏方面可表现为心律失常，心电图示U波或ST-T波改变。
3.其他低钾血症可导致细胞外液碱中毒→游离钙减少，促进肾脏排镁、排钙增加，均可导致手足抽搐、肢体麻木。
（四）诊断1.需满足如下条件（1）高醛固酮：醛固酮分泌增多并且不被高钠负荷引起的血容量增加所抑制。
（2）低肾素：肾素分泌受抑制并且不因立位及低钠刺激而分泌增加。
（3）皮质醇水平正常。
2.诊断分为两个步骤首先明确是否有高醛固酮、低肾素血症；然后确定其病因类型，即先定性，后定位。
（1）定性检查1）选择需要进行筛查的患者：当高血压患者有如下表现时要注意筛查有无原发性醛固酮增多症。
原发性醛固酮增多症疾病诊疗精要
原发性醛固酮增多症疾病诊疗精要一、概述醛固酮增多症可分为原发性和继发性两类。
原发性醛固酮增多症，简称原醛症，是指肾上腺皮质病变导致醛固酮自主分泌增多及肾素-血管紧张素系统受抑制，以血浆高醛固酮水平和低肾素水平为主要特征，以高血压伴（或不伴）低血钾的综合征。
以下主要讲述原发性醛固酮增多症。
大多数原醛症患者为肾上腺皮质腺瘤，并可经手术切除而得到治愈。
如不能早期诊断和及时治疗，则长期高血压可造成严重的心、脑、肾血管损害。
二、病因与发病机制原醛症的发病机制是由ALD自主分泌过多导致。
三、临床表现（一）高血压高血压是最早且最常见的临床表现，随着病程持续进展或略呈波动性上升，血压约22.66/13.33kPa（170/100mmHg），严重者可达28.00/17.33kPa（210/130mmHg）。
高血压可能是钠重吸收增加，细胞外液容量扩张所致，故对降压药疗效差。
但由于肾小管对钠的重吸收作用存在“逸脱”现象，因此本症较少出现水肿及恶性高血压。
（二）低血钾所致神经肌肉症状1.肌无力及周期性瘫痪此症状较为常见，一般来说，血钾越低，肌病越严重。
诱因有劳累、寒冷、进食高糖食物、排钾利尿剂、紧张、腹泻、大汗等。
肌瘫痪通常先为双下肢受累，严重者可波及四肢，甚至发生呼吸肌瘫痪，危及生命；发作较轻的可自行缓解；较重者需经口服或静脉补钾治疗方可缓解。
2.肢端麻木、手足搐搦及肌肉痉挛伴以束臂加压征及面神经叩击征阳性，发作时各种反射亢进，与碱中毒时游离钙降低及低镁血症有关。
（三）肾脏表现长期大量失钾，肾小管功能紊乱，肾浓缩功能损伤，可引起多尿、夜尿增多，继而出现烦渴、多饮、尿比重偏低。
过多的ALD使尿钙及尿酸排泄增多，易并发肾石病及尿路感染。
长期继发性高血压则可致肾动脉硬化，引起蛋白尿和肾功能不全。
（四）心脏表现1.心肌肥厚较原发性高血压更容易引起左心室肥厚，使左心室舒张期充盈受限，心肌灌注也减退，运动后较一般高血压患者更易诱发心肌缺血。
原醛症
原发性醛固酮增多症百度百科公开招募三甲医院副高职称医师或医学博士，加入国家卫生计生委“权威医学科普传播网络平台”，撰写医学词条。
查看详情原发性醛固酮增多症（简称原醛症），是由于肾上腺皮质发生病变从而分泌过多的醛固酮，导致水钠潴留，血容量增多，肾素-血管紧张素系统的活性受抑制，临床表现为高血压、低血钾为主要特征的综合征。
大多数是由肾上腺醛固酮腺瘤引起，也可能是特发性醛固酮增多症。
目录1病因2临床表现3检查4诊断5鉴别诊断6治疗1病因病因尚不甚明了，根据病因病理变化和生化特征，原醛症有五种类型：1.肾上腺醛固酮腺瘤发生在肾上腺皮质球状带并分泌醛固酮的良性肿瘤，即经典的Conn综合征。
是原醛症主要病因，临床最多见的类型，占65%～80%，以单一腺瘤最多见，左侧多于右侧；双侧或多发性腺瘤仅占10%；个别患者可一侧是腺瘤，另一侧增生。
瘤体直径1～2cm之间，平均1.8cm。
重量多在3～6g之间，超过10g者少见。
肿瘤多为圆形或卵圆形，包膜完整，与周围组织有明显边界，切面呈金黄色，腺瘤主要由大透明细胞组成，这种细胞比正常束状带细胞大2～3倍。
光镜下显示肾上腺皮质球状带细胞、网状带或致密细胞，以及大小不同的“杂合细胞”。
“杂合细胞”表现了球状带和束状带细胞的特点，有些腺瘤细胞可同时存在球状带细胞弥漫性增生。
电镜下瘤细胞的线粒体嵴呈小板状，显示球状带细胞的特征。
醛固酮瘤的成因不明，患者血浆醛固酮浓度与血浆ACTH的昼夜节律呈平行，而对血浆肾素的变化无明显反应。
此型患者其生化异常及临床症状较其他类型原醛症明显且典型。
2.特发性醛固酮增多症简称特醛症，即特发性肾上腺皮质增生，占成人原醛症10%～30%，而占儿童原醛症之首。
近年来发病率有增加趋势。
其病理变化为双侧肾上腺球状带的细胞增生，可为弥漫性或局灶性。
增生的皮质可见微结节和大结节。
增生的肾上腺体积较大，厚度、重量增加，大结节增生于肾上腺表面可见金色结节隆起，小如芝麻，大如黄豆，结节都无包膜，这是病理上和腺瘤的根本区别。
首次病程记录、三级查房书写方法
第一章 基本要求
第三条 病历书写应当 客观、真实、准确、 及时、完整、规范
病程记录的要求及内容： 病程记录的要求及内容： （一）首次病程记录
内容包括病例特点、拟诊讨论( 内容包括病例特点、拟诊讨论(诊断依据及鉴别 病例特点 诊断) 诊疗计划等。 诊断)、诊疗计划等。 1.病例特点：应当在对病史、体格检查和辅助检查 1.病例特点： 病例特点 进行全面分析、归纳和整理后写出本病例特征, 进行全面分析、归纳和整理后写出本病例特征,包 括（与第一诊断有关的）阳性发现和具有鉴别诊 与第一诊断有关的） 断意义的阴性症状和体征等。 断意义的阴性症状和体征等。 1）与诊断以及鉴别诊断有关的内容必须记录，无 与诊断以及鉴别诊断有关的内容必须记录， 关内容不要记录， 关内容不要记录，一旦记录应被视为与诊断或鉴 别诊断有关， 别诊断有关，未记录内容也不应在诊断分析中出 现 2）同治病症不要和主要诊断的病史一起记录， 同治病症不要和主要诊断的病史一起记录， 应可在最后或另起一段记录
“记录对病史有无补充、查体有无新发现”的描 记录对病史有无补充、查体有无新发现” 述 ）、病史特点、诊断依据与鉴别诊断的
分析及诊疗计划对病情的分析和诊疗意见 等。
病程记录的要求及内容： 病程记录的要求及内容： （三）上级医师查房记录
记录方式： 首先记录三级查房程序— 首先记录三级查房程序—听取病史汇报、查阅 病历及其他资料、询问病史及查体，提出补充的 病史、体检内容以及与并使汇报中不符合的体检 内容，应有对患者病情变化（包括症状、体征） 和辅助检查结果的评估应有对患者病情变化（包 括症状、体征）和辅助检查结果的评估…. 括症状、体征）和辅助检查结果的评估…. 归纳病史特点，提出诊断、鉴别诊断分析及依据， 对诊疗内容提出具体的修改和补充内容，对拟手 术病人提出是否手术、作何手术、何时手术等具 体的意见。
原发性醛固酮增多症
原发性醛固酮增多症（外科）【概述】原发性醛固酮增多症（简称原醛症）是由肾上腺皮质分泌过多的醛固酮而引起的高血压和低血钾综合征。
Conn于1955年首先指出肾上腺皮质腺瘤分泌过多的醛固酮是本病的原因，因此又称此病为Conn综合征。
本病占住院的高血压病例的1～2％，是一种可以治愈的继发性高血压。
但若病程过长，长期高血压和严重低血钾也可造成严重的危害。
醛固酮分泌增多有原发和继发之分。
原醛症是由肾上腺病变分泌过多醛固酮所致，而继发性醛固酮增多症是由肾上腺以外的疾病引起肾上腺分泌过多的醛固酮所致，如肝硬化、充血性心力衰竭、肾病综合征、肾性高血压等。
【诊断】根据临床表现，血、尿生化测定和有关试验进行原醛症的诊断一般并不困难。
主要应与继发性醛固酮增多症、原发性高血压服用失钾性利尿剂或持续慢性腹泻所致失钾的情况相鉴别。
虽然大部分病例均由肾上腺皮质腺瘤引起，但术前仍应尽可能明确病理和定位诊断，以利手术。
引起原醛症的肾上腺皮质腺瘤大多比较小，B超、CT、同位素标记胆固醇作肾上腺扫描等辅助检查有遗漏小腺瘤的可能。
选择性肾上腺静脉造影不但能显示肾上腺的影像，还可通过静脉导管采血测定醛固酮，以明确定位。
但有肾上腺出血、肾上腺周围粘连、下肢血栓性静脉炎等饼发症可能。
【治疗措施】原醛症适合手术治疗。
因绝大多数病例由肾上腺皮质腺瘤所致，切除肿瘤可望完全康复。
如由双侧肾上腺增生引起，则需作肾上腺次全切除（一侧全切除，一侧大部分切除）。
也可先切除一侧肾上腺，如术后仍不恢复，再作对侧大部或半切除。
其效果不如腺瘤摘除病例。
腺癌及病程较久已有肾功能严重损害者，预后较差。
先天性醛固酮增多症则不能用手术治疗，可试用氟美松等药物。
关于手术应注意以下几点：①切口的选择。
如腺瘤定位明确，可选用同侧11肋间切口。
如不能明确病理及定位诊断，因原醛症患者大多较瘦小故可选用腹部切口探查（图1）。
当然也可经背部切口探查。
②由于左侧肾上腺皮质腺瘤的发病率比右侧为高（2∶1），故常首先探查左侧肾上腺。
原发性醛固酮增多症的诊断、鉴别诊断与治疗
病理生理
低钾碱中毒，游离钙减少，尿镁排出增 多，可出现肢端麻木，手足搐搦
临床表现
高血压 神精、肌肉功能障碍 ❖ 肌无力、周期性瘫痪 ❖ 肢端麻木，手足搐搦
临床表现
肾脏 ❖ 浓缩功能减退，多尿，夜尿多，口渴多饮 ❖ 易并发尿路感染 ❖ 尿蛋白增多，少数发生肾衰竭 心脏表现 ❖ ECG低钾表现 ❖ 心律失常
临床表现
其他表现 儿童生长发育障碍，IGT
实验室检查
血尿生化检查 ❖ 低血钾 ❖ 高血钠 ❖ 碱血症 ❖ 尿钾高 ❖ 尿钠排出减少
实验室检查
尿液检查 ❖ 尿PH中性或偏碱性 ❖ 尿比重较为固定而减低，少数患者呈低
渗尿实验室检查醛固酮 Nhomakorabea定：血尿醛固酮增高，严重低血钾时 增高不明显。立卧位试验
诊断与病因
肾上腺静脉血激素测定 ❖ 测定醛固酮/皮质醇比值， ❖ 还可做ACTH兴奋试验，醛固酮瘤腺瘤侧
醛固酮/皮质醇比值显著，而对侧及周围 静脉血无明显变化。
诊断
在高血压人群中筛查 ARR（醛固酮/肾素比值）为推荐筛查指
标 若ARR比值异常，行4种确诊试验之一 作肾上腺CT检查 肾静脉采血可确定单侧或双侧病变 若＜20y确诊原醛，40y中风，或有家族
血清素兴奋醛固酮分泌 口服赛庚啶8MG。0，30，60，90，120分抽 血，测血浆醛固酮。特醛症患者血浆醛固酮下 降110pmol/L以上，或较基础值下降30%， 90 分时下降最明显，平均下降约50%。醛固酮瘤 患者血浆醛固酮无变化。
诊断与病因
影像学检查 ❖ B-US ❖ 放射性碘化胆固醇肾上腺扫描 ❖ CT、MRI
史，应警惕GRA
鉴别诊断
非醛固酮所致盐皮质激素过多综合征 ❖ 真性盐皮质激素过多综合征
原发性醛固酮增多症
原发性肾上腺皮质增生(PAH)：约占原醛症的 1%，可为双侧或单侧增生。
分泌醛固酮的肾上腺皮质癌：
少见（<1%）。肿瘤直径多
大于3cm，切面可有出血、
坏死。（图2）
异位醛固酮分泌腺瘤和癌：
图2
少见
高血压：
➢ 主要的表现，早期即可出现。
➢ 与钠潴留，血浆容量增加，血管壁内钙离子浓度 增加等因素有关
➢ 肢端麻木、手足搐搦：由于低钾性碱中毒使血中 游离钙减少，同时醛固酮促进钙、镁排泄，造成 游离钙降低及低镁血症所致。
肾脏表现
➢ 慢性失钾 肾小管上皮细胞空泡变性 浓缩 功能减退 多尿、夜尿增多 烦渴、多饮、 低比重尿
➢ 醛固酮增多 尿钙、尿酸排泄增多 尿路感 染、肾石病发生增多
➢ 长期高血压 肾动脉硬化 蛋白尿、肾功能 不全
肾素分泌瘤
多为肾小球旁细胞肿瘤，发病年龄轻，高血 压严重，血浆中醛固酮水平高同时肾素水平 很高，B超、CT或血管造影可显示肿瘤。
皮质醇增多症
根据原发病的典型症状、体征，血、尿皮质 醇及其代谢产物增多，而醛固酮分泌无增高 鉴别。
其他继发性醛固酮增多症
在充血性心衰、肝硬化失代偿期、肾病综合 征等状态下，由于有效血容量不足，产生继 发性醛固酮增多。可根据基础疾病的存在， 肾素-血管紧张素系统兴奋以及肾上腺影像学 检查正常等鉴别。
原发性醛固酮增多症：是一组由于肾上腺皮质本身病 变（肿瘤或增生），从而自主分泌过多的醛固酮，导 致水钠潴留、血容量扩张、肾素-血管紧张素系统受 抑制的疾病。以前报告原醛症在轻到中度高血压病人 中的患病率小于1%，但目前报告原醛症在高血压人 群中的患病率大于10%。
继发性醛固酮增多症：由于肾上腺皮质以外的因素， 如血容量减少引起肾素-血管紧张素增加，或肾素原 发性增多如肾素瘤，导致继发性醛固酮分泌增多。
原发性醛固酮增多症
临床表现
• 钠“脱逸”现象：水肿、心力衰竭少见
潴钠、排钾，细胞外液扩张，血容量增多 细胞外液扩张—体内排钠系统反应 心房利钠肽分泌增多，促进钠排泄，钠代谢近于平衡 避免细胞外液的进一步扩张
临床表现
• 三、肾脏表现 (1)慢性失钾致肾小管上皮细胞呈空泡变性，浓缩
功能减退，伴多尿、口渴、多饮 (2)常容易并发尿路感染 (3)尿蛋白增多
鉴别诊断
（六）嗜铬细胞瘤 嗜铬细胞瘤阵发性或持续性分泌儿茶
酚胺所致。 1、血压阵发或持续增高 2、交感N兴奋表现 3、血、尿儿茶酚胺测定 4、定位诊断。
鉴别诊断
• （七）先天性肾上腺皮质增生症
• 概况： 由于遗传缺陷，F和Aldo合成受阻→反馈抑制减
弱→ACTH↑→肾上腺皮质增生 临床表现：①性征异常、高血压 、低血钾
②孕二酮↑ ③血、尿Aldo↓ ④ACTH↑ ⑤ FSH、LH↑
鉴别诊断
• 表象性盐皮质激素过多综合征(AME) • 其病因为先天性11β-类固醇脱氢酶缺陷 • 临床表现近似原醛症，可发生抗维生素D
佝偻病 • 患者尿17-羟及游离皮质醇排出明显降低，
尿皮质素代谢物/皮质醇代谢物比值降低， 血皮质醇正常。
六、治疗
（一）腺瘤或癌： 1、尽早手术切除，术前准备约3~4周，每日补 钾3~6g，安体舒通120~240mg。 2、术后血钾3~7天恢复正常
（二）、肾上腺皮质增生：手术效差、趋于药物治疗 1、安体舒通：200~400mg/d、血压恢复正常需4~8周，血钾很快得 到纠正。
谢谢大家！ 副作用：阻断睾酮合成和雄激素的外周作用→ 女性：月经紊乱 男性：阳痿、乳房发育 2、钙通道阻断剂：
• 引起高血压机理
孕烯醇酮和孕酮↑→转化为DOC和B↑， 后两者均有潴钠作 用
医学专题原发性醛固酮增多症0418
多为双侧球状带弥漫性 增生，偶为局灶性增生 。
第十页，共四十五页。
原发性醛固酮增多(zēnɡ duō)症病因分 类
3.糖皮质激素可治性醛固酮增多症（GRA）：常染色体显性遗传病， 醛固酮受体在束状带异位表达致束状带增生(zēngshēng)； 4.原发性肾上腺皮质增生：单侧或双侧肾上腺皮质结节性增生，病因不清 ，约占1%；
1.临床表现
肾上腺皮质肿瘤(zhǒngliú)者通常较特醛者重，原发性肾上腺皮质增生者
介于两者之间。GRA有家族史，临床表现较轻。
第二十五页，共四十五页。
原发性醛固酮增多(zēnɡ duō)症诊断
第二步：鉴别病因类型(lèixíng)
2.卧立位试验：鉴别醛固酮瘤和特醛症 卧立位试验机理：正常人上午8时卧位至中午12时，血ALD下降，与 ACTH节律一致，如果(rúguǒ)立位4小时，因肾血流量减少，激活RAS系 统，ALD分泌增加。 醛固酮瘤患者:产生大量的醛固酮，对RAS抑制力很强； 肿瘤的血管紧张素II受体的数量及亲和力下降；醛固酮不受RAA 调控而仍受ACTH影响，ACTH也是下降的，故原醛的醛固酮浓度不升
原发性醛固酮增多(zēnɡ 症 duō) （Primary Aldosteronism）
厦门大学附属第一(dìyī)医院 石秀林
内分泌糖尿病科
第一页，共四十五页。
原发性醛固酮增生症
一、定义(dìngyì)
二、发病(fā bìng)机制
三、病因(bìngyīn)分类
四、临床表现
五、诊断
六、鉴别诊断
七、治疗
为17.8，大于30怀疑原醛，大于50有诊断意义。
是很有用的PA诊断工具
注意：肾素活性易受多种因素影响（体位(tǐ wèi)、血容量、钠浓 度），基础肾素活性或单次A/PRA 比值不足以排除原醛，可做 功能试验提供诊断依据
原醛症诊断标准
原醛症诊断标准
原醛症通常是指原发性醛固酮增多症。
对于原发性醛固酮增多症的诊断，没有明确的金标准，但可以通过临床表现、实验室检查和影像学检查进行综合评估。
临床表现主要包括高血压、低钾血症、代谢性碱中毒等。
实验室检查方面，医生可以通过检测醛固酮和肾素的比值，来评估醛固酮的水平。
如果醛固酮和肾素的比值较高，则有可能存在原发性醛固酮增多症。
此外，还可以通过检测血浆肾素活性和血浆醛固酮水平进行评估。
影像学检查也是诊断原发性醛固酮增多症的重要手段。
医生可以通过CT检查或磁共振检查，来确定是否存在肾上腺增生或肿瘤的异常情况。
这些异常情况可能会影响醛固酮的水平，并引起原发性醛固酮增多症。
除以上方法外，还有其他的可能性方法，比如组织学检查，患者可以遵医嘱对症治疗。
请注意，以上内容仅供参考，如有疑虑或出现相关症状，请及时就医并遵医嘱进行专业的检查和治疗。
原发性醛固酮增多症的鉴别
皮质醇 增多症
Liddle综合征、异味ACTH、甘草中毒
恶性高血压、 肾动脉狭窄 嗜铬细胞瘤 肾素分泌瘤
肾素及 醛固酮皆高
肾素及 醛固酮正常
肾素低 醛固酮高
肾素、醛 固酮均低
肾素及 醛固酮均高
肾素及 醛固酮正常
碱中毒
酸中毒
尿钾<20mmol/d
尿钾>30mmol/L
呕吐、腹泻 胃肠道引流
烧伤皮肤、腹腔引流，血液透析、腹膜透析
肾脏疾病：ARF、RTA、Liddle、Bartter 综合征
肾上腺疾病
利尿分泌多
原发性醛固 酮增多症
继发性醛固酮增多：肾素瘤、肾动脉狭窄、恶性高血压、Bartter综合征
大量胰岛素及糖水滴注、碱中毒，周期 性麻痹、甲亢等。
Liddle综合征 去氧皮质酮 分泌过多
库欣综合征 ACTH分泌过多 应用甘草制剂
正常
利尿药 Bartter综合征 低钾性软病
低肾素
原发醛固 酮增多症
摄入少或吸收不良、胃肠道丢失多
根据血气对低血钾进行鉴别
原发性醛固 酮增多症
肾小管酸中毒 糖尿病酸中毒 铵中毒
周期性麻痹 钡中毒 胰岛瘤
急性白血病 高钙血症 抗菌素 （庆大霉素）
诊断:低钾血症，高血压 碱中毒
本例总的k+低于3.5就可以诊断为低钾血症。
血压在166/100mg诊断高血压3级
PH大于7.45碱中毒
血钙降低（当血中pH降低时，促进结合钙解离，Ca2+增加；反之，当pH增高时，结合钙增多，Ca2+减少），血镁，血钠正常
低血钾
根据病因对低血钾进行鉴别
进食差、静脉 未能补充
高血压鉴别诊断
高血压鉴别诊断高血压可分为原发性高血压和继发性高血压，通常有以下鉴别要点：一、原发性高血压1、肾血管性高血压1)发病年龄较轻，早期多表现为阵发性高血压，或突然出现持续性高血压，大多数患者有夜间发作性呼吸困难、周期性下肢水肿、腹部有可触及的腹部肿块等。
2)尿常规检查多有轻度蛋白尿，部分患者还可出现血尿和管型尿。
3)超声检查可显示肾脏血管狭窄或闭塞，显示受累肾脏萎缩，皮质变薄等。
4)肾动脉造影检查多显示肾脏动脉狭窄或闭塞。
5)多数患者对血管扩张剂、钙离子拮抗剂治疗有效。
根据上述临床特点，结合超声、肾动脉造影等检查可作出诊断。
2、原发性醛固酮增多症1)长期高血压、进展迅速、常表现为持续性，多数无心、脑、肾损害征象。
2)肌无力及周期性瘫痪(钠重吸收过多致钠储留引起低钾血症所致)。
3)尿常规检查示低钾、低氯性碱中毒，尿比重低，尿钠浓度高，尿醛固酮浓度增高。
4)长期低血钾可引起肌无力、周期性瘫痪、烦渴、夜尿增多等临床症状。
醛固酮瘤患者血浆和尿醛固酮水平增高，对螺内酯(醛固酮竞争性抑制剂)治疗有戏剧性效果，可作出初步诊断。
测定血浆醛固酮水平不受体位的影响，清晨及下午的醛固酮水平具有很好的重复性，测定24小时尿醛固酮水平可反映24小时醛固酮的总体水平。
在单侧肾上腺皮质腺瘤患者中，醛固酮水平增高仅限于肿瘤侧，因此测定24小时尿醛固酮总体水平仅能反映单侧肿瘤的情况。
而血浆醛固酮水平则能反映双侧肾上腺皮质功能。
由于醛固酮的分泌存在昼夜节律性变化，因此应分别测定白天及晚上的醛固酮水平。
如果血浆醛固酮水平测定正常而尿醛固酮水平明显增高，对原发性醛固酮增多症的诊断较为可靠。
如果两者均增高则应考虑为双侧肾上腺皮质腺瘤的可能性较大。
在排除原发性醛固酮增多症时应注意与下列疾病进行鉴别：肾病综合征、慢性肾炎等也可见血浆和尿醛固酮水平增高。
但是上述疾病一般均有相应的临床表现。
且测定24小时尿醛固酮总体水平往往不超过正常上限的两倍。
在给予螺内酯治疗时上述疾病不会有戏剧性的效果。
临床操作指导：肾上腺皮质显像法
适应症
1.原发性醛固酮增多症术前肿瘤定位；结合地塞米松抑制试验，鉴别肾上腺皮质增生或肿瘤。
2.皮质醇增多症鉴别单纯皮质增生、皮质腺瘤或皮质癌。
3.CT检查发现的“机会瘤”（无功能性皮质腺瘤）可作诊断。
用品及准备
示踪剂：131I-19-碘化胆固醇或131I-6-碘化胆固醇，37-74MBq（1-2mCi），儿童1110kBq（30μCi）/kg，静脉注射。
方法及内容
1.注射示踪剂前一天开始服用复方碘溶液5滴，2／d，连服2周。
2.注射示踪剂后第6天或第7天进行显像检查，必要时于第9天或第10天重复检查。
显像检查前一天晚服缓泻剂，或在检查前行清洁灌肠，以减少肠内放射性粪便干扰。
3.受检者俯卧，腹下垫枕，行扫描检查或γ-闪烁照相机显像。
扫描图上标以肋缘、第10胸椎至第2腰椎的解剖标记。
注意事项
1.肾上腺皮质显像可与地塞米松抑制试验结合进行，以提高诊断率。
方法为地塞米松2mg/d，于注射示踪剂前二天开始连续服用，直至检查结束。
2.恶性肾上腺皮质腺癌可以不显影，应注意防止假阴性诊断。
内分泌常见病的鉴别诊断
浮肿鉴别诊断①肾性水肿：此患者多为老年女性，发现血糖升高14年，高血压3年，平时以二甲双胍、优哒灵控制血糖，老年、糖尿病、药物均可引起慢性肾功能衰竭，导致水钠潴留，此类患者一般以眼睑浮肿多见，或者由于肾功能损害，导致大量蛋白尿，引起低蛋白血症，此类一般以身体低垂部位浮肿多见，可行相关检查，如肝肾功能，24小时尿蛋白定量，同位素GFR等进展诊断。
②心原性水肿：此类患者有长期冠心病、心脏瓣膜病、高血压等心血管疾病病史，以进展性呼吸困难、左心射血不足症状、全身浮肿为主要表现，该患者无相关病史，体检未发现明显异常，心功能尚可，故心功能衰竭引起的浮肿可能性不大③肝原性水肿：该类患者可有病毒性肝炎、酒精性肝病、胆汁淤积、药物中毒、循环障碍、血吸虫感染引起的肝硬化，但一般有黄疸、蜘蛛痣、肝掌等体征，以腹水为主要表现，后期出现明显低蛋白血症，可出现全身浮肿，该患者肝炎病史40年，需考虑此类可能。
④深静脉栓塞：多见于长期卧床、下肢外伤，缺氧、丝虫病患者，由于血黏度升高，皮损伤、血流缓慢，易导致下肢深静脉血栓形成，引起静脉回流障碍，引起下肢浮肿，可行相关检查，进展鉴别。
发热待查鉴别诊断一.感染性发热：可为细菌、病毒、支原体，寄生虫等感染所致〔发热待查常见为结核、伤寒〕，一般血常规可有成分与数量改变，胸部、腹部可有相应体征，该患者血常规白细胞数量不高，各细胞比例无明显异常，胸片未提示异常，抗感染治疗数天，症状无明显改善，可能由于抗感染药物对致病原不敏感所致，可进一步行相关病原学检查，明确诊断，指导治疗。
二.非感染性发热①免疫性疾病：如类风湿性关节炎、SLE、枯燥综合征、血管炎等，可以以关节酸痛，皮肤红斑，口腔溃疡，发热等非特异性临床表现为特点，可行相关检查，进展鉴别②恶性肿瘤：此类患者早期可无任何症状与体征，只以发热为首发或唯一症状，需进展鉴别③分泌性疾病：如甲亢、围绝经期综合征可出现体温升高，但一般伴有甲状腺毒性症状或相关分泌症状，该患者于88年曾行甲状腺切除术，月经无明显改变，可能行不大，必要时可进展鉴别④理化因素：如颅脑外伤、口服大量巴比妥类药物，可引起体温调定点异常，导致发热，该患者无相关病史，不支持⑤自主神经功能紊乱：主要发生于围绝经期妇女，但需排除以上器质性病变后，可行诊断高PTH鉴别诊断1.原发性甲旁亢：由于PTH分泌过多引起，以血钙升高和纤维囊性骨炎为特征的疾病，非典型的病例可无血钙升高的表现，而仅有PTH升高，但可通过高钙抑制试验协助明确诊断。
原发性醛固酮增多症
原发性醛固酮增多症本词条由好大夫在线特约专家提供专业内容并参与编辑巴建明（主任医师）解放军总医院内分泌科原发性醛固酮增多症（简称原醛）是指由于肾上腺皮质分泌过多的醛固酮，而引起潴钠排钾，血容量增多而抑制了肾素活性的一种病症，临床表现为高血压和低血钾综合征群。
与正常及高血浆肾素活性的高血压病人相比，原醛症曾被认为是伴有较低的血管并发症发生率的一种相对良性的高血压，但近年来先后有报道，在原醛症病人中，心血管并发症的发生率可高达14% ～35%；蛋白尿的发生在原醛症病人中也多于原发性高血压病人，国内文献报道，分别有22．3%～40．1% 和2．7%～9．2%的醛固酮瘤患者发生蛋白尿和慢性肾功能不全。
目录1醛固酮分泌的调节2临床表现3疾病诊断4鉴别诊断5疾病治疗1醛固酮分泌的调节肾素－血管紧张素系统是醛固酮分泌的主要调节因素，当有效血容量减少，血压下降。
钠离子浓度减低等刺激时，肾小球旁细胞释放肾素增加，进而刺激血管紧张素II增加，血管紧张素II可刺激醛固酮的合成和分泌。
钾离子是调节醛固酮分泌的另一重要因素，高钾刺激醛固酮分泌，低钾则抑制醛固酮分泌。
ACTH亦能调节醛固酮的合成和释放，但对长期维持醛固酮的释放并非主要因素。
[1-5]原醛最常见的两种类型包括肾上腺皮质分泌醛固酮的腺瘤（醛固酮瘤, Aldosterone producing adenoma; APA）及双侧（极少数可为单侧）肾上腺皮质增生（特发性醛固酮增多症, IHA）。
其他少见的类型包括糖皮质激素可抑制型醛固酮增多症（Glucocorticoid-remediable aldosteronism, GRA）、原发性肾上腺皮质增生（PAH）、产生醛固酮的肾上腺癌或异位肿瘤等。
既往临床上醛固酮瘤为原醛的主要亚型，但近年来随着采用敏感的ARR比值筛查，多数早期及较轻的原醛得以获得诊断，这些患者多数是IHA。
各种亚型在原醛中所占的比例见表1。
[6-8]肾上腺醛固酮瘤（APA）35%特发性醛固酮增多症（IHA）60%原发性( 单侧)肾上腺皮质增生（PAH）2%糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症<1%（GRA）产生醛固酮的肾上腺癌<1%产生醛固酮的异位肿瘤或癌%表1. 原发性醛固酮增多症的亚型1. 肾上腺醛固酮瘤(APA)又称Conn综合征，女性多见，占原醛的35%左右。
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【 声像图特点】 肾上腺部位探及圆形或椭圆形实质性肿块回 声，直径约3－5cm，内部为中等或低回声，部 分内部出现不规则无回声区，边界回声明亮。 肾上腺外嗜铬细胞瘤常位于肾门、腹主动 脉旁、髂血管两侧，也有异位于膀胱内、胸腔、 及纵隔内。
【 鉴别诊断】
1、肝癌：右侧肾上腺较大肿瘤，突向肝右叶，有时易误 认为肝右叶肿瘤。 鉴别要点：肾上腺肿瘤深呼吸时与肝脏之间相对运 动；具有明亮边界。 2、肾癌：较大的肾上腺肿瘤可压迫肾脏，使之移位、变 形，有时易误认为肾上极肿瘤。 鉴别要点：肾上腺肿瘤具有明亮边界；其包膜与肾包 膜之间形成“海鸥征”。 3、胰尾肿瘤：大的左侧肾上腺肿瘤使脾静脉向前移位；而胰位；而胰头肿 瘤使下腔静脉向后受压。
（2）皮质腺瘤：在肾上腺部位探及圆形或椭圆
形低回声，有球体感，内部回声均匀，边 界回声明亮整齐。
（3）皮质腺癌：体积较大，一般6－8cm，圆形或 椭圆形低回声，部分边界回声凹凸不平，呈 分叶状，内部回声不均匀，边界回声明亮。
皮质醇增多症与原发性醛固酮增多症之间的鉴别 皮质醇增多症 临床表现 满月脸、水牛背、向心
【肾上腺的超声探测方法和正常声像图】 （一）仪器 常用凸阵探头，频率 3.5－5MHz。 （二）探测方法 检查前准备：空腹 探测途径：1、仰卧位经肋间斜切扫查 超声束通过肝和脾作为声窗 2、仰卧位或侧卧位经侧腰部作冠状切面 3、俯卧位经背部肾区作纵向扫查 对异位的肾上腺肿瘤，扫查部位不应仅限于肾 上腺区，还要注意肾门、腹主动脉旁、髂血管两侧 和膀胱内。
（三）正常声像图： 1、肾上腺为扁平器官，很薄，难以探测。 2、形态多变、切面图像随不同探测途径而 有变化。 3、正常声像图可呈“Y”字形、“V”字形、三 角 形或带状弱回声，周围为明亮光带包绕。 4、左侧显示率低于右侧。
肾上腺疾病
肾上腺疾病分为皮质和髓质两类： 皮质疾病 皮质醇增多症（库欣综合症） 原发性醛固酮增多症 髓质疾病 嗜铬细胞瘤
【 临床价值】 超声显像可以正确检出肾上腺肿瘤，敏感性90％ －97％，超声诊断应作为临床或生化检查疑有肾 上腺肿瘤患者的首选检查方法。对于上腹部胀气、 肥胖患者超声显示困难，则CT较超声优势。
肾上腺
【肾上腺的超声解剖】
肾上腺是后腹膜成对的实质性器官。 其呈扁平状位于双肾上极内前方，包埋在肾周筋膜中。 右侧肾上腺呈三角形，左侧呈月牙形。 肾上腺三角区：右侧 内侧界－－下腔静脉 外侧界－－右肾上缘 上界 －－肝右叶下方 左侧 内侧界－－腹主动脉 外侧界－－左肾内上缘 上界 －－脾内缘 正常肾上腺：长 40－60mm，宽 20－30mm，厚 2－8mm。
1、皮质疾病
皮质醇增多症、原发性醛固酮增多症都可由皮质增生、 皮质腺瘤和皮质腺癌引起。 此外，还有无内分泌功能的腺 瘤。 【皮质增生、腺瘤、腺癌的声像图特点】 （1）皮质增生：双侧性病变，超声一般不易显示增厚的 肾上腺，仅小部分病例获得增厚的肾上腺弱回声区
（厚度﹥1cm），边界回声明亮；肾上腺皮质结节 样 增生则出现类似小肿瘤的弱回声区。
性肥胖、多毛、痤疮、 高血压、血及尿中皮质 醇增高
原发性醛固酮增多 症
高血压、肌无力或麻 痹、多尿
病因
皮质增生最常见，其次 为腺瘤，腺癌较少见。
皮下脂肪 厚，图像欠清晰。
腺瘤直径 2－4cm
皮质腺瘤最常见，其 次为增生，腺癌甚少 见。 薄，图像清晰。
1-2cm
2、髓质疾病
嗜铬细胞瘤： 【临床及病理】90％发生在肾上腺髓质，10％发 生在肾上腺外的交感神经系统；多数为单侧、良 性病变，约2％为恶性；临床表现为阵发性高血 压或持续性高血压阵发性加剧，按压肿瘤或其他 刺激因素可诱发血压骤升。