优选基因的作用及其与环境的关系

3、表现度(expressivity)
❖ 个体间这种基因表达的变化程度叫表现度。 ❖ 表现度的不同等级往往形成一个从极端的表
现过渡到“无外显”的连续系列。因此，外 显率是指一个基因效应的表达或不表达，而 不管表达的程度如何；而表现度则适用于描 述基因表达的程度。
3、表现度(expressivity)
❖ 例如黑腹果蝇（Drosophila melanogaster）常 见的类型，即野生型（+ +）是长翅的，而突 变的类型，即突变型（vgvg）是残翅的，长 翅对残翅是显性。用一定的高温处理残翅果 蝇的幼虫，以后个体长大，羽化为成虫后， 翅膀接近于野生型（图4-10）。不过它们的 基因型还是vgvg，因为它们和一般突变型个 体（vgvg）交配，并在常温下培育子代时， 子代个体的翅膀都是残翅的，所以在这个例 子中，用高温处理残翅个体，可使突变型个 体模写野生型的表型。
❖ 基因型、表型和环境三者的相互作用关系是 复杂的，下面介绍几个常用的基本概念，这 些概念对于研究和理解这三者的相互关系是 有益的：
1、表型模写(phenocopy) (P92)拟表型
❖ 我们有时会遇到这样的情况，基因型改变， 表型随着改变，环境改变，有时表型也随着 改变，环境改变所引起的表型改变，有时与 由某基因引起的表型变化很相似，这叫表型 模写。
❖ 我们所看到的表型实际上是基因型与环境相 互作用的结果。这样我们就有了一个重要的 结论：对于一个好的品种，要获得理想的结 果，还必须有合适的生活条件，那我们也就 知道了为什么在南方好的品种，在北方就可 能是一个差的品种了，因为那里的环境条件 不适合这个品种基因型的表现。
第一节 环境的影响和基因的表型效应
第一节 环境的影响和基因的表型效应
❖ 这说明，在同一环境条件下，基因型不同可 产生不同的表型；另一方面，同一基因型个 体在不同条件下也可发育成不同的表型。
❖ 这也正反映了“外因是变化的条件，内因是 变化的根本，外因通过内因而起作用”的唯 物辩证观点，在这里外因是光线，内因是基 因型。
第一节 环境的影响和基因的表型效应
3、表现度(expressivity)
❖ 另外如人类中的短食指(第二指)是以简单的显 性遗传方式遗传的，然而具相同基因型Aa的 人第二指的短小程度有很大差异，有些人指 骨很短，而另一些人则只稍许短些。
第二节 基因间的相互作用——孟德尔 定律的扩展
1、表型模写(phenocopy)
❖ 但是，这些果蝇的后代仍然是野生型的长翅。 实验说明，某些环境因素(如温度)影响生物体 幼体特定发育阶段的某些生化反应速率，这 些环境因素的变化使幼体发生了相似于突变 体表型的变化，但其基因型是不变的。
❖ 人类中有一种隐性遗传病，叫做短肢畸形 （phocomelia），患者的臂和腿部分缺失。 这种畸形以前断断续续也有所发生，那是由 于隐性基因纯合化的缘故。可是到了60年代， 患者例数突然增多，引起了人们的重视。经 过调查研究，知道增多的原因是妇女在妊娠 早期，特别是在第3—5周时，服用一种称为 反应停（thali-domide）的安眠药，这药在 这个关键时刻延缓了胎儿四肢的发育，导致 了短肢畸形。不过这是药物引起的表型变化， 使正常个体模写了突变型的表型。
❖ 譬如说，玉米形成叶绿素的基因型AA或Aa，在有 光的条件下，应该100%形成叶绿体，基因A的外显 率是100%；而在无光的条件下，则不能形成叶绿 体，我们就可以说在无光的条件下，基因A的外显 率为0。
2、外显率(penetrance)
❖ 另外如在黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因i 的外显率只有90％，也就是说90％的ii基因型 个体有间断翅脉，而其余10％的个体是野生 型，但它们的遗传组成仍然都是ii。
1、表型模写(phenocopy)
❖ 模写的表型性状是不能遗传的。上述例1中描 述的在黑暗条件下AA和Aa型植株的表型与aa 型植株相同，这实际上也是一种表型模写。
1、表型模写(phenocopy)
❖ 表型模写存在于各种生物中。如将孵化后4— 7天的黑腹果蝇的野生型(红眼、长翅、灰体、 直刚毛)的幼虫经35—37℃处理6—24小时(正 常培养温度为25℃)，获得了一些翅形、眼形 与某些突变型(如残翅vgvg)表型一样的果蝇。
优选基因的作用 及其与环境的关
系
2020/9/5
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第4章 基因的作用 及其与环境的关系
P77
❖ 不仅环境条件的影响可以改变基因的表型效 应，而且基因与基因间的相互关系也是多种 多样的。
第一节 环境的影响和基因的表型效应
❖ 例1．(P77)玉米中的隐性基因a使叶内不能形 成叶绿体，造成白化苗，显性等位基因A是 叶绿体形成的必要条件。在有光照的条件下， AA，Aa个体都表现绿色，aa个体表现白色； 而在无光照的条件下，无论AA，Aa还是aa 都表现白色。
❖ 人类成骨不全(osteogenesis inperfecta)是一 种显性遗传病，杂合体患者可以同时有多发 性骨折(骨骼发育不良、骨质疏松)、蓝色巩膜 (眼球壁后部最外面的一层纤维膜呈白色)和耳 聋等症状，也可能只有其中一种或两种临床 表现，所以说这基因的表现度很不一致(图)。
图 一个成骨不全患者的家系图
❖ 研究表型模写的意义有下列两点：
（1）什么时候进行处理，可以引起表型改变， 由此可以推测基因在什么时候发生作用。
（2）用一些什么物理条件或化学药剂处理， 可以引起哪一些表型，类似哪一类突变型， 由此可以推测基因是怎样在起作用的。
2、外显率(penetrance) （P82）
❖ 外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率， 它是基因表达的另一变异方式。
❖ 例2. 有一种太阳红玉米，植物表)。
条件：太阳 表型：红色 结论：红色显性，绿色隐性
条件：无太阳 表型：绿色 结论：绿色显性，红色隐性
❖ 这个例子说明环境的变化可引起表型的变化，甚 至可使基因的显隐性关系也发生变化。
第一节 环境的影响和基因的表型效应