ESC肥厚型心肌病指南
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在遗传性 HCM 家族中，未出现形态学异常的突 变携带者可能会出现心电图异常，这种异常的特 异性较差，但在有遗传性 HCM 的家族成员身上， 可视为 HCM 疾病的早期或温和表现，其他多种 症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性
2019/11/13
图解总结肥厚型心肌病的一般诊断过程
2019/11/13
Ala63Val
Lys70Thr …
外显率低，轻型，但预后差 中央型HCM，外显率高，预后差 中央型HCM 外显率低，轻型，发病晚，预后好 中央型HCM 预后差 外显率低，预后较好 外显率高，预后差 预后差 外显率高，大多数家族预后差 外显率高，预后适中 预后差 预后差 预后良好 外显率高，预后较好 外显率低，中央型HCM，预后较好 表型多变，预后较好 轻度左室肥厚，预后不清楚 轻度左室肥厚，心衰，预后差 轻度左室肥厚，心衰，预后差
药物：他克莫司、类固醇、羟化氯 喹
未知病因（25%-30%）
6
肥厚型心肌病（HCM）的基因多变性
基因（在染色体的位置）
已明确突变的举例
数目
突变（在分子中的位置）
临床联系
心脏肌钙蛋白T（TNN2）[lq32] 基本轻链（MYL3）[3p21.2-p21.3] 肌球结合蛋白C（MYBPC3）[11p11.2] 调节轻链（MYL2）[12q23-q24.3]
2019/11/13
三.病因（Aetiology）
高 达 60% 的 青 少 年 与 成 人 HCM 患 者的病因是心脏肌球蛋白基因突变 引起的常染色体显性遗传
5-10%的成人患者病因为其他遗传 疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传 病、染色体异常和遗传综合征。还 有一些是类似遗传疾病的非遗传疾 病，如老年淀粉样变性
2019/11/13
2.儿童：与成人中一样，诊断 HCM 需要保证 LV 室壁厚度 ≥ 预测平均值 + 2 SD（标准差）
3.亲属：对于 HCM 患者的一级亲属，若心脏成像 （超声心动图、心脏核磁共振或 CT）检测发现无 其他已知原因的 LV 室壁某节段或多个节段厚度 ≥13 mm，即可确诊 HCM
…
—— 摘自JAMA，1999；281：1746～52
四.诊断（diagnosis）
诊断标准：
1.成人：成人中HCM定义为：任意成像手段（超 声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描） 检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室 心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15 mm
遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度 稍弱（13-14 mm），对于这部分患者，需要评估 其他特征以诊断是否为 HCM，评估内容包括家族 病史、非心脏性症状和迹象、心电图异常、实验 室检查和多模式心脏成像
β- 肌 球 蛋 白 重 链 （ MYH7 ）
[14q11.2-q13]
α-原肌球蛋白（TPM1）[15q22]
心脏肌钙蛋白I（TNN13）[19p13.2-q13.2]
11 2 21 4 ＞50
4
6
… Met129Val Arg154His 大多数突变导致了短链蛋白 Glu22Ly
Arg249Gln Gly256Glu（ATP区的外端） Arg403Gln （ 肌 球 - 肌 纤 蛋 白 接 口 ） Arg453Cys（ATP区的外端） Val606Met（50-kd交叉点） Arg719Trp（ELC结合点） Gly716Arg Arg719Gln（ELC粘接口） Lys847Glu（在杆上） Arg870His（在杆上） Leu908Val（在杆上） Asp175Asn Glu180Gly
2019/11/13
二.流行病学（Epidemiology）
HCM显示出与年龄相关的发病率，很少在25 岁前诊断；以人群为基础的研究报告每年每10 万人0.3~0.5的发病率
国外报道人群患病率为200/10万。我国有调查 显示患病率为180/10万
心超检出率0.5%，是青少年和运动员猝死的 主要原因。多于20——40岁发病，男性多于 女性
2、20世纪80年代临床医师意识到HCM的家 族性，并第一次报道了肌球蛋白基因突变至 HCM
曾命名： 左室流出道梗阻
主动脉瓣下特发性狭窄 肥厚型梗阻性心肌病
2019/11/13
一.定义（Definition）
肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopath， HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心 室室壁增厚
2019/11/13
Table4：心电图描记异常提示的特异性诊断及形态 学改变
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
发现
提示
异常Q波宽度≥40ms和/或≥R波深度 的25%和/或除aVR导联外的至少两 个肢导联深度≥3mm
心电图特点：变化多端，主要表现QRS波左心室高电压、倒置T波和异常
q波。左心室高电压多在左胸导联。ST压低和T波倒置多见于I、aVL、V4-V6导 联。少数患者可有深而不宽的病理性Q 波，见于导联I、aVL 或II、III、aVF和 某些胸导联。可伴有室内差异传导阻滞
35岁，男性，因间断心悸3年入 院，心脏超声示室间隔厚度达 31-36mm，ECG示II、III、aVF 导联，胸导联V1-V3呈QS型， 胸导联明显高电压（记录定准 电压1/4）
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is defined by the presence of increased left ventricular (LV) wall thickness that is not solely explained by abnormal loading conditions
ESC肥厚型心肌病指南
ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopath
一.定义 二.流行病学 三.病因 四.诊断 五.症状评估 六.症状和并发症治疗 七.常规随访建议 八.生育与避孕
2
1、1958年病理学家Brock首先描述了室间隔 不对称肥厚，从猝死患者尸检结果，其描述 室间隔或室壁 明显肥厚、心肌细胞排列紊乱， 周围结缔组织增殖。-----奠定了HCM的形态 学基础，HCM概念的里程碑
2019/11/13
图解总结肥厚型心肌病的一般诊断过程
2019/11/13
Ala63Val
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外显率低，轻型，但预后差 中央型HCM，外显率高，预后差 中央型HCM 外显率低，轻型，发病晚，预后好 中央型HCM 预后差 外显率低，预后较好 外显率高，预后差 预后差 外显率高，大多数家族预后差 外显率高，预后适中 预后差 预后差 预后良好 外显率高，预后较好 外显率低，中央型HCM，预后较好 表型多变，预后较好 轻度左室肥厚，预后不清楚 轻度左室肥厚，心衰，预后差 轻度左室肥厚，心衰，预后差
药物：他克莫司、类固醇、羟化氯 喹
未知病因（25%-30%）
6
肥厚型心肌病（HCM）的基因多变性
基因（在染色体的位置）
已明确突变的举例
数目
突变（在分子中的位置）
临床联系
心脏肌钙蛋白T（TNN2）[lq32] 基本轻链（MYL3）[3p21.2-p21.3] 肌球结合蛋白C（MYBPC3）[11p11.2] 调节轻链（MYL2）[12q23-q24.3]
2019/11/13
三.病因（Aetiology）
高 达 60% 的 青 少 年 与 成 人 HCM 患 者的病因是心脏肌球蛋白基因突变 引起的常染色体显性遗传
5-10%的成人患者病因为其他遗传 疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传 病、染色体异常和遗传综合征。还 有一些是类似遗传疾病的非遗传疾 病，如老年淀粉样变性
2019/11/13
2.儿童：与成人中一样，诊断 HCM 需要保证 LV 室壁厚度 ≥ 预测平均值 + 2 SD（标准差）
3.亲属：对于 HCM 患者的一级亲属，若心脏成像 （超声心动图、心脏核磁共振或 CT）检测发现无 其他已知原因的 LV 室壁某节段或多个节段厚度 ≥13 mm，即可确诊 HCM
…
—— 摘自JAMA，1999；281：1746～52
四.诊断（diagnosis）
诊断标准：
1.成人：成人中HCM定义为：任意成像手段（超 声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描） 检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室 心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15 mm
遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度 稍弱（13-14 mm），对于这部分患者，需要评估 其他特征以诊断是否为 HCM，评估内容包括家族 病史、非心脏性症状和迹象、心电图异常、实验 室检查和多模式心脏成像
β- 肌 球 蛋 白 重 链 （ MYH7 ）
[14q11.2-q13]
α-原肌球蛋白（TPM1）[15q22]
心脏肌钙蛋白I（TNN13）[19p13.2-q13.2]
11 2 21 4 ＞50
4
6
… Met129Val Arg154His 大多数突变导致了短链蛋白 Glu22Ly
Arg249Gln Gly256Glu（ATP区的外端） Arg403Gln （ 肌 球 - 肌 纤 蛋 白 接 口 ） Arg453Cys（ATP区的外端） Val606Met（50-kd交叉点） Arg719Trp（ELC结合点） Gly716Arg Arg719Gln（ELC粘接口） Lys847Glu（在杆上） Arg870His（在杆上） Leu908Val（在杆上） Asp175Asn Glu180Gly
2019/11/13
二.流行病学（Epidemiology）
HCM显示出与年龄相关的发病率，很少在25 岁前诊断；以人群为基础的研究报告每年每10 万人0.3~0.5的发病率
国外报道人群患病率为200/10万。我国有调查 显示患病率为180/10万
心超检出率0.5%，是青少年和运动员猝死的 主要原因。多于20——40岁发病，男性多于 女性
2、20世纪80年代临床医师意识到HCM的家 族性，并第一次报道了肌球蛋白基因突变至 HCM
曾命名： 左室流出道梗阻
主动脉瓣下特发性狭窄 肥厚型梗阻性心肌病
2019/11/13
一.定义（Definition）
肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopath， HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心 室室壁增厚
2019/11/13
Table4：心电图描记异常提示的特异性诊断及形态 学改变
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
发现
提示
异常Q波宽度≥40ms和/或≥R波深度 的25%和/或除aVR导联外的至少两 个肢导联深度≥3mm
心电图特点：变化多端，主要表现QRS波左心室高电压、倒置T波和异常
q波。左心室高电压多在左胸导联。ST压低和T波倒置多见于I、aVL、V4-V6导 联。少数患者可有深而不宽的病理性Q 波，见于导联I、aVL 或II、III、aVF和 某些胸导联。可伴有室内差异传导阻滞
35岁，男性，因间断心悸3年入 院，心脏超声示室间隔厚度达 31-36mm，ECG示II、III、aVF 导联，胸导联V1-V3呈QS型， 胸导联明显高电压（记录定准 电压1/4）
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is defined by the presence of increased left ventricular (LV) wall thickness that is not solely explained by abnormal loading conditions
ESC肥厚型心肌病指南
ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopath
一.定义 二.流行病学 三.病因 四.诊断 五.症状评估 六.症状和并发症治疗 七.常规随访建议 八.生育与避孕
2
1、1958年病理学家Brock首先描述了室间隔 不对称肥厚，从猝死患者尸检结果，其描述 室间隔或室壁 明显肥厚、心肌细胞排列紊乱， 周围结缔组织增殖。-----奠定了HCM的形态 学基础，HCM概念的里程碑