基因检测的意义

WHY?
为什么有人烟不离手却不得 肺癌，而另外一些仅仅吸二 手烟却不能避免？
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解码生命信息 掌握健康未来
两个问题，同一答案
同一环境下的不同个 体患病风险不同
患同一种病的不同个体对同 一药物的反应不同
基因不同
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解码生命信息 掌握健康未来
例：遗传性肠癌的基因检测及其作用
• 10％的肠癌为遗传性癌症，它们都与癌症易感基因 有关，如肿瘤抑制基因APC或者DNA修复基因中 发生突变等。
• 提前了解遗传因素在致病过程中的作用大小 • 为医生和患者提供参考，提早预防，降低死亡率。
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是不是所有的疾病都能查出来？遗传基 因检测和医院的常规检测有什么区别？
• 目前可以查出100多种疾病，基本上都是健康最 密切相关的一些疾病。以后检测的种类会不断增 加。基因检测和医院的常规检测属二个不同阶段 的检测。一种疾病从开始到发病要经历很长的时 间。基因检测是人在没发病时，预测会发生什么 疾病，属于检测的第一阶段；而常规检测是发生 疾病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等 等。这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范 畴。
• 全世界每年约有120万妇女患乳腺癌,50万人死于乳 腺癌
• 中国 发病率逐年上升 发病年龄早40－49 • 病人就诊时的病期相对较晚，III、IV期病人的比
例约为30％ ，美国是15％ • 遗传 家中有双侧乳腺癌患者和发病年龄较小者 为
一般人的9倍 • 早期发现 提早预防
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一个真实的例子
她去做乳房切除，不让乳癌上身，也不至于后悔一辈子。 • 这样凯伦可以继续健康的活下去了，而她的姊姊不可能了
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•家族性肠癌的发病率下降了90% •乳腺癌下降了70%
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胃癌罹患风险预测
• 胃癌在国内外都是排在癌症死因第二 • Hp 胃炎 胃粘膜萎缩 胃癌 • Gcgai（代号）基因的多态位点与Hp感染后
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人类疾病病因的宏观解析
遗传因素
环境因素
化学性因素 物理性因素 生物性因素 生活因素 工作因素 饮食因素 机械创伤
…
过敏性疾病 常见肿瘤 内分泌性疾病 自身免疫性疾病 心脑血管疾病 精神异常 药物成瘾 …
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染色体疾病 单基因遗传病 先天性疾病 …
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为什么有些人少吃也发胖， 而另外一些人多吃却苗条？
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永远的怀念
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引以为戒
地产巨子汤臣集团 汤君年56岁
爱立信中国公司前总裁 杨 迈 54岁
大中电器公司前总经理 胡 凯 52岁
温州民营企业家 王均瑶38岁
青岛啤酒总经理 彭作义壮年而死；
。。。。。。
陈逸飞--胃出血 ·梅艳芳--宫颈癌 ·柯受良--猝死 ·罗文--肝癌 ·李媛媛--宫颈癌 ·奥黛丽--直肠癌 ·高枫--病逝 ·李雪健--鼻咽癌
胃癌的发生相关胃癌
• 提早检测 提早改善饮食和生活习惯 • 延缓疾病发生
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肝癌罹患风险预测
• HBV和HCV感染是我国患者最常见的病因 • 肝癌有明显的家族聚集性，有遗传因素起作用 • 我国每年死于肝癌约11万人，占全世界死亡人数
的45％
• 早期诊断、早期治疗、早期预防
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疾病易感基因检测的意义
健康
基因检测
体检
早期 发现
体检
早期 发现
亚健康 临床早期
趋
时
势 预 测
间 轴 线
环境因素
临床疾病
易感基因
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解码生命信息 掌握健康未来
人类遗传负荷的概念
•每个人平均携带5~6个有害基因,这些 隐性基因还将传递给子孙后代
•环境污染将会增加基因突变频率、又 将导致遗传负荷的增高
…….
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高血压罹患风险预测
• 高血压与遗传基因密切相关 • 父母均患高血压，其子女发病率近50%； • 父母血压正常，子女发病率低于5%， • 父母一方患高血压，子女发病率约为30%
• 提早做好预防，采取积极的健康生活管理，延缓 甚至避免高血压发生
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脑中风罹患风险预测
• 脑部缺血 出血性损伤 • 我国每年中风的发病人数约有200万 • 亚洲第二号杀手
为什么要做基因检测呢？
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解码生命信息 掌握健康未来
疾病=内因+外因
• 现代医学认为 • 疾病是由于先天的基因体质和后天的
外来因素共同作用的结果，几乎所有 疾病的发生都与基因有关。
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解码生命信息 掌握健康未来
疾病与基因及环境之间的关系
• 外伤除外，所有疾病都是遗传与环境两者相互作用所致 • 遗传性疾病都与基因有关 • 心脑血管疾病、糖尿病、肿瘤都与多个基因缺陷有关 • 传染性疾病亦与基因有关，如肝炎、艾滋病。
个性医疗 解码健康
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结肠癌罹患风险预测
• 多发生于40岁以上的男性患者 • 遗传因素是其重要的发病基础，其发生也
与腺瘤、息肉症、溃疡性结肠炎等有关 • 早期表现不明显 很容易误诊
• 通过基因检测 早发现 早预防 • 改善饮食生活习惯
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永远的怀念
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乳腺癌罹患风险预测
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ห้องสมุดไป่ตู้
解码生命信息 掌握健康未来
基因检测的作用
• 通过遗传疾病易感基因的检测可以及时了 解自己的遗传信息，预测身体患病风险， 从而改善自己的生活环境和生活习惯，饮 食结构。预防意外的发生，使自己活得明 明白白、轻轻松松。
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基因体检的意义
➢ 个性化预防---早知道,早预防,早治疗 ➢ 个性化治疗---减少不必要的浪费(药物&金钱)
• 凯伦母亲因乳癌过世，姊姊在36岁诊断出乳癌时，已向脊椎和肺部转 移。失去母亲、姊姊罹病的哀痛，以及不知自己是否带有突变基因的 焦虑，盘据她整个心绪，「搞不清楚状况比知道真相更糟糕。」在一 番斟酌之后，凯伦接受了BRCA基因检测。
• 基因检测结果是是阳性。 • 「该不该切除乳房和卵巢？」34岁凯伦面临更大考验。 • 一个星期后，凯伦决定动手术。因为姊姊说过：当初如果有人告诉
• 对肠癌高患病风险人群进行的预测性遗传检查，民 众接受度非常高
• 绝大多数阳性结果者愿意接受预防性治疗或手术 （携带这些易感基因型的人25岁开始每3 年作一次肠镜，40
岁开始每年作一次肠镜，甚至可以作预防性切除手术（接
受率达70％），这就使家族性肠癌的发病率下降了90％。 ）
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解码生命信息 掌握健康未来