医学课件产前筛查与产前诊断原理和技术规范
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• 孕妇体重 随体重增加，母血清AFP、fHCG、 uE3下降。
• Ⅰ型糖尿病者 母血清f-HCG、 uE3升高。 • 吸烟者 f-HCG下降3%， uE3下降23%，
AFP 升高3%。
技术规范的目的
• 胎儿染色体异常的产前筛查是降低出生 缺陷十分重要的措施
• 进一步规范国内各医疗机构产前筛查的 医疗行为
•
如进行知情同意后孕妇愿意接受筛查可以参与。
完整的筛查程序
• WS322的本部分规定了中孕期母血清学产 前筛查的
• 门诊工作程序—知情同意—筛查资 料—标本采集—运输—实验室检测— 结果告知—高风险孕妇的处理—追踪 随访。
二、产前筛查门诊工作程序
• 1、产前筛查工作应由经过专门培训的并具有资质的人员承担。 • 2、孕妇进行孕期检测时，及时了解孕产妇的个人史、既往史、孕产
纠纷，病例有孕妇放弃筛查记录。
• 中孕期母血清学产前筛查知情同意书
•
唐氏综合征又称先天愚型,是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷,也是智力低下最常见的遗
• 传性病因。18-三体综合征是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷,常伴有多种畸形如先天性心脏
• 病等。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷,是一种多基因遗传疾病,包括无脑儿、脊柱裂、脑积
三、知情同意书
• 1.产前筛查应按照知情选择，孕妇自愿原则。 2.只对已签署筛查同意书同意筛查的孕妇。
• 3.提供筛查机构应在知情同意书上标明 本单位采用的技术能达到的检出率，及具有出 现假阴性的可能性。
• 4.知情同意书应报所在机构医学伦理委员会审 议通过并报医务处备案
知情同意书的告知
• 强调是筛查实验，非诊断。 • 解释其高风险和低风险的意义 • 交代筛查的阳性检出率 • 60%的唐氏儿 85%ONTD患儿 • 交代筛查的假阴性，不包括所有出生缺陷 • 对不接受产筛孕妇避免要发生“未告知”
史和家族史，同时向其宣传产前筛查预防遗传病的重要性，并指导孕 妇如何参加产前筛查。 • 3、血清产前筛查在中孕期15~20+6周进行，17周最佳。 • 4、在确定筛查对象后，对自愿产前筛查的孕妇收集病史、签署知情 同意书、确定孕周、采集外周血，测定血清学指标，并计算出风险， 解释筛查报告。 • 5、对高风险人群进行遗传咨询，对同意介入性产前诊断者进行羊膜 腔穿刺、细胞培养与染色体核型分析。30-40%漏检要有合理解释 • 6、随访妊娠结局。 • 7、产前筛查诊断工作流程图。
• 1.常见胎儿染色体异常 • 染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类
遗传性疾病。染色体病约有近400种,其中常见的 有60多种,主要的染色体异常为21-三体(唐氏综合 征)、18-三体综合征和13-三体综合征以及性染色 体的异常,其次为染色体结构的异常。 2.开放性神经管缺陷 • 孕4周左右胚胎神经管未闭合导致,依据缺陷的部 位和严重程度而临床表现不同,开放性神经管缺陷 包括无脑儿和开放性脊柱裂,前者为致命性的,可导 致流产、死胎或死产,后者可出现瘫痪,二便失禁等 症状。
• 3.中孕期 • 孕13周~20+6周,中孕期筛查时限通常指孕15周~
⒛+6周。
意义
• 筛查项目对于提高出生人口素质非常重要
• 就以筛查后DS风险值为例至少从人群的1/800降 到1/2600-1/2800
• 通过简便、经济和较少创伤的检测方法, • 从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾
病胎儿的高风险孕妇,以便进一步明确诊断。 • 产前筛查，为产前诊断技术的组成部分，有利于
•
曾育过染色体病患儿的孕妇；
•
产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；
•
夫妇一方是染色体异常携带者；
•
医师认为有必要进行产前诊断的其他情形
3.辅助生育妊娠者涉及激素的应用，
•
体外受精群体母血清AFP明显下降、f-βHCG升高，
•
孕早期、f-βHCG升高PAPPA降低。
•
因此IVF孕妇血清产前筛查有待探讨，无法列入标准，
提高产前诊断的效率。
产前筛查常用的标记物
• 1. AFP（甲胎蛋白） • 2. HCG、β-HCG(血清人绒毛膜促性腺激
素） • 3. uE3（非结合雌三醇） • 4. 抑制素A • 5. PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A)
原理 母血清标记物随孕妇个参数不同而改变
• 母血清血清甲胎蛋白AFP、血清游离雌三醇 uE3随孕龄增加而增加，血清人绒毛膜促性 腺激素游离b亚基f-HCG随孕龄增加而降低。
规范Hale Waihona Puke Baidu引用的文件
• WS/T247 甲型胎儿球蛋白检测产前监测和 开放性神经管缺损诊断准则
• WS/T250 临床实验室质量保证的要求
一、术语和定义
• 中孕期母血清学产前筛查 • 通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒
毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激 素游离β亚基、抑制素A、非结合雌三醇 • 指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史 等进行综合风险评估,得出胎儿罹患唐氏综 合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷 的风险度。
• 推广中孕期胎儿常见染色体异常和开放 性神经管缺陷的孕妇血清学筛查技术
• 对广大孕妇群体进行有效的产前筛查
适用范围
• 根据产前筛查检测项目，单胎自然妊娠的 指标制定
• 适用于取得产前筛查资质的医疗保健机构 和医务人员
• 分娩时年龄在35岁以下中孕期孕妇
• 进行常见胎儿染色体异常 • 开放性神经管缺陷血清学产前筛查。
• 因为＞35岁的高龄孕妇进行产前筛查漏诊风险大。 • 与母婴保健法规定的35岁以上孕妇需进行产前诊断有冲突， • 准中明确了年龄限定。
血清筛查对象
• 1.孕9-13周、15-20周的所有非高危孕妇 • 2.直接做产前诊断的高危孕妇
•
预产期年龄≥35岁 它的风险率为1/270
•
产前筛查结果高风险的孕妇；
前言
• Ws322《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺 陷的产前筛查与诊断技术标准》目前发布如下
• 部分: • ——第1部分:中孕期母血清学产前筛查; • ——第2部分:胎儿常见染色体异常的细胞遗传学
产前诊断技术标谁。 • 本部分是Ws Bz2的第1部分。 • 本部分的附录A是资料性附录,附录B是兢范性附录。 • 本部分由卫生部医疗服务标准专业委员会提出。 • 本部分由中华人民共和国卫生部批准。
• Ⅰ型糖尿病者 母血清f-HCG、 uE3升高。 • 吸烟者 f-HCG下降3%， uE3下降23%，
AFP 升高3%。
技术规范的目的
• 胎儿染色体异常的产前筛查是降低出生 缺陷十分重要的措施
• 进一步规范国内各医疗机构产前筛查的 医疗行为
•
如进行知情同意后孕妇愿意接受筛查可以参与。
完整的筛查程序
• WS322的本部分规定了中孕期母血清学产 前筛查的
• 门诊工作程序—知情同意—筛查资 料—标本采集—运输—实验室检测— 结果告知—高风险孕妇的处理—追踪 随访。
二、产前筛查门诊工作程序
• 1、产前筛查工作应由经过专门培训的并具有资质的人员承担。 • 2、孕妇进行孕期检测时，及时了解孕产妇的个人史、既往史、孕产
纠纷，病例有孕妇放弃筛查记录。
• 中孕期母血清学产前筛查知情同意书
•
唐氏综合征又称先天愚型,是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷,也是智力低下最常见的遗
• 传性病因。18-三体综合征是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷,常伴有多种畸形如先天性心脏
• 病等。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷,是一种多基因遗传疾病,包括无脑儿、脊柱裂、脑积
三、知情同意书
• 1.产前筛查应按照知情选择，孕妇自愿原则。 2.只对已签署筛查同意书同意筛查的孕妇。
• 3.提供筛查机构应在知情同意书上标明 本单位采用的技术能达到的检出率，及具有出 现假阴性的可能性。
• 4.知情同意书应报所在机构医学伦理委员会审 议通过并报医务处备案
知情同意书的告知
• 强调是筛查实验，非诊断。 • 解释其高风险和低风险的意义 • 交代筛查的阳性检出率 • 60%的唐氏儿 85%ONTD患儿 • 交代筛查的假阴性，不包括所有出生缺陷 • 对不接受产筛孕妇避免要发生“未告知”
史和家族史，同时向其宣传产前筛查预防遗传病的重要性，并指导孕 妇如何参加产前筛查。 • 3、血清产前筛查在中孕期15~20+6周进行，17周最佳。 • 4、在确定筛查对象后，对自愿产前筛查的孕妇收集病史、签署知情 同意书、确定孕周、采集外周血，测定血清学指标，并计算出风险， 解释筛查报告。 • 5、对高风险人群进行遗传咨询，对同意介入性产前诊断者进行羊膜 腔穿刺、细胞培养与染色体核型分析。30-40%漏检要有合理解释 • 6、随访妊娠结局。 • 7、产前筛查诊断工作流程图。
• 1.常见胎儿染色体异常 • 染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类
遗传性疾病。染色体病约有近400种,其中常见的 有60多种,主要的染色体异常为21-三体(唐氏综合 征)、18-三体综合征和13-三体综合征以及性染色 体的异常,其次为染色体结构的异常。 2.开放性神经管缺陷 • 孕4周左右胚胎神经管未闭合导致,依据缺陷的部 位和严重程度而临床表现不同,开放性神经管缺陷 包括无脑儿和开放性脊柱裂,前者为致命性的,可导 致流产、死胎或死产,后者可出现瘫痪,二便失禁等 症状。
• 3.中孕期 • 孕13周~20+6周,中孕期筛查时限通常指孕15周~
⒛+6周。
意义
• 筛查项目对于提高出生人口素质非常重要
• 就以筛查后DS风险值为例至少从人群的1/800降 到1/2600-1/2800
• 通过简便、经济和较少创伤的检测方法, • 从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾
病胎儿的高风险孕妇,以便进一步明确诊断。 • 产前筛查，为产前诊断技术的组成部分，有利于
•
曾育过染色体病患儿的孕妇；
•
产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；
•
夫妇一方是染色体异常携带者；
•
医师认为有必要进行产前诊断的其他情形
3.辅助生育妊娠者涉及激素的应用，
•
体外受精群体母血清AFP明显下降、f-βHCG升高，
•
孕早期、f-βHCG升高PAPPA降低。
•
因此IVF孕妇血清产前筛查有待探讨，无法列入标准，
提高产前诊断的效率。
产前筛查常用的标记物
• 1. AFP（甲胎蛋白） • 2. HCG、β-HCG(血清人绒毛膜促性腺激
素） • 3. uE3（非结合雌三醇） • 4. 抑制素A • 5. PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A)
原理 母血清标记物随孕妇个参数不同而改变
• 母血清血清甲胎蛋白AFP、血清游离雌三醇 uE3随孕龄增加而增加，血清人绒毛膜促性 腺激素游离b亚基f-HCG随孕龄增加而降低。
规范Hale Waihona Puke Baidu引用的文件
• WS/T247 甲型胎儿球蛋白检测产前监测和 开放性神经管缺损诊断准则
• WS/T250 临床实验室质量保证的要求
一、术语和定义
• 中孕期母血清学产前筛查 • 通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒
毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激 素游离β亚基、抑制素A、非结合雌三醇 • 指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史 等进行综合风险评估,得出胎儿罹患唐氏综 合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷 的风险度。
• 推广中孕期胎儿常见染色体异常和开放 性神经管缺陷的孕妇血清学筛查技术
• 对广大孕妇群体进行有效的产前筛查
适用范围
• 根据产前筛查检测项目，单胎自然妊娠的 指标制定
• 适用于取得产前筛查资质的医疗保健机构 和医务人员
• 分娩时年龄在35岁以下中孕期孕妇
• 进行常见胎儿染色体异常 • 开放性神经管缺陷血清学产前筛查。
• 因为＞35岁的高龄孕妇进行产前筛查漏诊风险大。 • 与母婴保健法规定的35岁以上孕妇需进行产前诊断有冲突， • 准中明确了年龄限定。
血清筛查对象
• 1.孕9-13周、15-20周的所有非高危孕妇 • 2.直接做产前诊断的高危孕妇
•
预产期年龄≥35岁 它的风险率为1/270
•
产前筛查结果高风险的孕妇；
前言
• Ws322《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺 陷的产前筛查与诊断技术标准》目前发布如下
• 部分: • ——第1部分:中孕期母血清学产前筛查; • ——第2部分:胎儿常见染色体异常的细胞遗传学
产前诊断技术标谁。 • 本部分是Ws Bz2的第1部分。 • 本部分的附录A是资料性附录,附录B是兢范性附录。 • 本部分由卫生部医疗服务标准专业委员会提出。 • 本部分由中华人民共和国卫生部批准。