医学遗传学网上作业9页

上海交通大学网络教育学院医学院分院

医学遗传学网上作业

解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。

1.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？

A.先天性疾病一定是遗传性疾病

B.家族性疾病都是遗传性疾病

C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病

D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病

E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病

2.一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊。体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？

A.21三体综合征

B.18三体综合征

C.13三体综合征

D.5p-综合征

E.4P-综合征

3.一对夫妇婚后多年不育,经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY,这对夫妻不育可能是由于其妻患有

A.脆性X染色体综合征

B.女性假二型畸形

C.睾丸女性化综合征

D.肾上腺皮质增生症

E.以上均不是

4．有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？

A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）

B.超雌综合征

C.睾丸女性化综合征

D.女性假两性畸形

E.真两性畸形

5.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是：

A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)

B.46,XY,-14,+t(14q21q)

C.46,XY,-21,+t(14q21q

D.46,XY,t(14q21q)

E.46,XY,-14,+t(14p21p)

6.一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是

A.13三体综合征(Patau综合征)

B.18三体综合征(Edwards综合征)

C.21三体综合征(Down综合征)

D.4p-综合征(Wolf综合征)

E.XYY综合征

7.下列哪一种为X染色质阴性:

A.45,X

B.46,XX

C.47,XXX

D.47,XXY

E.48,XXXY

8.关于女性假两性畸形,下列说法中那一个是正确的 ?

A.由染色体数量畸变引起的

B.由染色体结构畸变引起

C.兼有两种不同的性腺

D.仅有一种性腺,但性激素水平异常

E.以上均不对

9.一对白化症的夫妇,其所生的二个男孩均正常,你认为最可能的机理是什么？

A.外显率降低

B.表现度降低

C.遗传异质性

D.基因新突变

E.孩子另有生父

10.X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为:

A.遗传异质性

B.基因突变

C.女性的X染色体随机失活

D.X染色体非随机失活引起

E.以上都不对

11.一个Down综合征患者的染色体总数是46,你认为其产生原因是什么?

A. 21-单体

B. X染色体失活

C. 罗伯逊易位

D. 染色体不分离

E. Ph易位

12.一个女性患者，染色体数46,包括一个正常的X染色体和一个X染色体长臂的等臂染色体，如何正确地书写她的核型符号？

A. 46,XX i(Xq)

B. 46,X i(Xq)

C. 46,X,i(Xq)

D. 46,X,+i(Xq)

E. 46,X,(iXq)

13.一个男孩,略有智力落后，核型分析发现他的染色体总数46,包括一条环形第一号染色体，如何正确书写他的核型符号？

A. 46,XY,+r(1)

B. 46,XY,+(r1)

C. 46,XY,+r(1-)

D. 46,XY,r(1-)

E. 46,XY,r(1)

14.一个15/21易位型Down综合征男性患者,染色体总数46,如何正确书写他的核型符号？

A. 46,XY,+t(15q21q)

B. 46,XY,+t(15p-;21q-)

C. 46,XY,+t(15p+;21q-)

D. 46,XY,-15,+t(15q21q)

E. 46,XY,-15,-21,+t(15p21p),+t(15q21q)

15.下列哪种遗传是没有父传子的现象：

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X伴性遗传

D.Y伴性遗传

E.多基因遗传

16.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是：

A.常染色体显性遗传病

B.常染色体隐性遗传病

C.X伴性显性遗传病

D.X伴性隐性遗传病

E.伴性遗传病

17.下列遗传病哪一种有限性遗传现象

A.Huntington舞蹈病

B.成骨发育不全症

C.男性性早熟

D.白化症

E. 早秃

18.Huntington舞蹈病的发病与哪一种三核苷酸重复过多有关：

AC B.CTG CG D.CGC E.CAG

19.下列产妇均出生有一正常孩子，你预期哪一产妇所生孩子以后患有精神分裂症的风险最大？

A.第一例产妇的丈夫曾是精神分裂症患者

B.第二例产妇的姐姐是精神分裂症患者

C.第三例产妇的表姐是精神分裂症患者

D.第四例产妇的舅妈是精神分裂症患者

E.第五例产妇的外祖父是精神分裂症患者

20.下述关于遗传度的说法,哪一种是正确的?

A. 遗传度适用于所有人群

B. 遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用

C. 遗传度可适用于个体评价

D. 遗传度能直接用于再发风险估计

E. 遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用

21.某种多基因遗传病,男性群体发病率低于女性,现某家系出现了男性患者,其复发风险:

A.比出现女性患者为高

B.比出现女性患者为低

C.与出现女性患者一样

D.不能确定

E.以上都不对

22.下列孕妇中,你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大?

A. 第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎

B. 第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子

C. 第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎

D. 第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿

E. 第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子