多囊性肾瘤1例回顾性分析
多囊性肾瘤1例回顾性分析
多囊性肾瘤是临床上较罕见的一种肾脏良性肿瘤，我院近期收治多囊性肾瘤1例，现对该病例临床资料进行回顾性分析，并报道如下。
1 病例报告
患者，男，6个月25d，发现左下腹包块2月余。患者家属2个月前无意中发现患儿左下腹有一巨大包块，约成人拳头大小，无压痛，无恶心、呕吐，无腹胀、腹痛，一直未作特殊处理。2个月来包块慢慢增大，外院B超提示囊性包块。患病来患儿精神、饮食、睡眠可，大、小便正常。CT平扫示左肾区巨大囊性低密度肿块影，可见纤细分隔，病灶大小约12cm×10cm，边界清，肾实质受压变薄，周围肠管受压移位，周围组织未见侵犯改变，腹膜后未见肿大淋巴结；增强示病灶囊性部分未见明显强化，分隔及囊壁见轻度强化，分隔显示更清晰。
病理检查：左肾肿块切开成多囊性，囊内容清亮液体，镜下见囊壁内衬单层扁平、立方或靴钉样上皮细胞，囊腔之间可见纤维结缔组织和平滑肌组织，考虑为多囊性肾瘤。
2 讨论
临床特点：多囊性肾瘤（2004WHO肿瘤分类统一命名）是一种较罕见非遗传性肾脏良性肿瘤，目前临床上对本病的病因尚无明确解释，临床症状通常不明显，多在体检时发现或触及腹部包块。多囊性肾癌好发年龄人群以及患者性别比例均呈双相分布，即中年女性以及男性幼儿发病率最高。据文献报道，患者年龄30岁，男女发病比例为1：8[1]。多数幼儿患者除腹部较大包块外无任何临床症状，成人患者主要临床症状为腰痛、腹痛、血尿。本次研究病例以腹部包块入院。
病理特点：多囊性肾瘤是由间叶组织癌变后发展而成的一种错构瘤，临床发病率较低。大多数多囊性肾瘤瘤体直径在5～15cm，少部分侵袭整个肾脏，部分病灶沿着肾被膜下向前延伸，通过局部形成疝从而进入肾盂组织或肾窦组织，或者在肾皮质部分向外膨出。少部分瘤体可见病理切片可见大小不一的多个囊腔，多数囊腔之间为0.1～3cm，少数囊腔直径超过3cm，囊壁较薄，质地比较均匀或呈半透明状，局部囊壁厚度可稍稍增加，偶见钙化病灶，但无乳头形成。囊壁内衬扁平、立方或鞋钉样上皮细胞，囊内液为清亮液。镜下可见肿块被纤维性假膜包裹，部分囊壁无上皮被覆，上皮细胞无异型性，缺少核分裂像，间隔薄，厚度相同，实性结节突入腔内，间质为成纤维样成熟细胞，部分可出现黏液样变性，少部分区域可见呈波浪状富于细胞，同卵巢间质组织比较相似，有时可出现平滑肌细胞、横纹肌细胞或软骨细胞，甚至出现不成熟的胚芽组织以及不成熟的肾小管上皮成分，其间质散在不规则厚壁小血管及慢性炎细胞浸润[2]，间隔内无透明细胞，或骨骼肌纤维组织。
CT表现：肿块位于肾实质内并突出于肾包膜外，边界光整，内可见完整分
多囊肾的外科治疗
多囊肾的外科治疗 作者：董秉州，唐秀泉，谭斌，陈国强，李智 【关键词】多囊肾 成人型多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病，病程进展最终致高血压及肾功能严重损害。随着B超、CT等影像学检查的广泛应用，发现病例逐渐增多，目前该病尚缺乏有效的治疗方法，现将我院近3年收治的多囊肾病人行囊肿去顶减压术12例报告如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料本组12例中男5例，女7例，年龄40～63岁，病变均累及双侧肾脏，临床上均表现为程度不同的腰痛，伴肉眼血尿者4例，伴高血压者4例，腹部可触及包块者11例，合并多囊肝3例。肾功能检查尿素氮和肌酐在正常范围内10例，超过正常者2例，其中肌酐最高值196 mmol/L，均经B超、CT检查明确诊断。 1.2 手术方法在连续硬膜外麻醉下经腰背部第十二肋缘下切口，直视下锐性游离肾脏充分显露。以电刀或组织钳将囊肿顶部透明部分切除，深层显露的透明囊肿顶部予以同样方法处理，尽可能切除所见全部囊肿的顶部，尤其是小囊肿和深层囊肿的减压处理，术毕肾
周放置引流管48～72 h。
2 结果 多囊肾体积随囊肿生长而进行性增大，通常可达正常肾脏的2～6倍，囊肿去顶减压后，肾脏体积可明显缩小，尤其伴有巨大囊肿者。本组12例中有10例术后腰背部酸胀痛立即减轻或消失，血尿停止。随访2年仍有大多数病人术侧无腰背部酸胀痛，肾功能的持续观察发现手术对肾功能无明显损害，并且肾功能略有改善，有高血压病人，术后随访病人有改善，本组随访病人中，不但症状缓解或消失，而且生活质量也得到提高。 3 讨论 多囊肾是一种先天性肾脏囊性疾患，有遗传和家族倾向，成人型多囊肾是一种常染色体的显性遗传，常在40岁左右出现临床症状，约1/3病人合并多囊肝，约10%病人末期肾功能衰竭和9%的肾透析者是由于多囊肾引起，是肾功能衰竭的第三位原因［1］。本病的发病机制与常染色体发育异常有关，主要病变是肾小管和集合管的囊性病变致泌尿引流不畅或集合管闭锁而引起的尿潴留所致。本病为双肾病变，但双肾轻重程度并不一致，其病理特征为双肾布满大小不等的囊肿，囊肿呈进行性增大，囊肿增大必然加重对肾实质的压迫并产生一系列并发症，从而使肾脏损伤进一步加重，逐渐出现肾功能不全，
百度百科多囊肾
多囊肾(polycystic kidney)又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、多囊肾、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。我国1941年朱宪彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。 多囊肾是肾脏的皮质和髓质出现多个囊肿的一种遗传性肾脏疾病。其发病具有家族聚集性男女均可发病。按遗传方式分为二型：(1)常染色体显性遗传型，此型一般到成年才出现症状；(2)常染色体隐性遗传型，一般在婴儿即表现明显。常染色体显性遗传型多囊肾临床常见，约占终末期肾脏病的5%-10%。临床表现主要有肾脏肿大、血尿、蛋白尿、高血压，晚期可发生肾功能衰竭。 本病目前治疗主要是积极控制高血压等并发症和防治感染，保护肾功能，延缓尿毒症到来。出现尿毒症时可作透析治疗和肾移植。多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（AR PKD）两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。ADPKD 为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，是常见的多囊肾病。由于对本病的认识日益深入，预后明显改善。ARPKD是常染色体隐性遗传。父母几乎都无同样病史。常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾，为多囊肾中少见类型。常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。ADPKD 常见于成年时出现症状。囊肿在出生时即已存在，随时间推移逐渐长大，抑或在成年时发生和发展尚未完全阐明。但大多数患者的病变可能在胎儿时期即已存在。绝大多数为双肾异常。两侧病变程度不一致。其特征是：全肾布满大小不等的囊肿，直径由刚能分辨至数厘米不等。乳头和锥体常难以辨认。肾盂肾盏明显变形。囊内有尿样液体，出血或感染时呈不同外观。囊肿呈进行性长大，可能与细胞增殖的相关过程、细胞分泌功能的改变以及囊肿周围组织受损有关。ARPKD囊肿上皮细胞经培养后显示了与ADPKD不相同的性质：ADPKD囊液中有内毒素或Gram阴性细菌，而ARPKD囊液中则无。 病因 90%ADPKD患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚。该区域的许多编码基因已被阐明并被克隆，可望在不久的将来，ADPKD1可被确认 。另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成。囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+、K+、
复杂性肝脏肿瘤三维可视化精准诊治指南(最全版)
复杂性肝脏肿瘤三维可视化精准诊治指南（最全版） 对于复杂性肝脏肿瘤，目前较为认同的是指波及肝门的中央型肝癌；在肝脏内部存在肝动脉、门静脉、肝静脉变异；肿瘤巨大压迫导致肝内脉管严重变形；伴有下腔静脉甚至右心房癌栓的肝脏恶性肿瘤；需要行极量肝切除术的肝脏巨大良性或恶性肿瘤；涉及肝脏第1段、第8段等需要进行复杂性肝切除术［1-3］的肝脏肿瘤。 肝脏肿瘤三维可视化（three dimensional visualization）是指用于显示、描述和解释肝脏肿瘤三维解剖和形态特征的一种影像学工具。它借助CT和（或）MRI图像数据，利用计算机图像处理技术对数据进行分析、融合、计算、分割、渲染等，将肝脏、胆道、血管、肿瘤等目标的形态、空间分布等进行描述和解释，并可直观、准确、快捷地将目标从视觉上分离出来，为术前准确诊断、手术方案个体化规划和手术入路选择提供决策。 既往临床上对肝脏肿瘤的影像学诊断主要依靠B超、CT、MRI等检查，外科医师只能凭借经验对二维图像进行抽象的立体重建和三维认识，常由于个人的临床经验和大脑的三维重构能力的局限性，诊断具有一定的不确定性和不一致性，尤其对复杂性肝脏肿瘤的诊断和术前规划，难以准确评估，导致术后并发症发生率相对较高。 随着CT扫描技术的不断发展，肝脏肿瘤扫描可获得越来越清晰、越来越庞大的图像数据集，进而从中获得大量的诊断信息。以肝脏三维可视化、3D打印、多模态图像融合、虚拟现实（virtual reality，VR）、吲
哚菁绿（indocyanine green，ICG）分子荧光影像技术为代表的数字智能化诊疗技术［4］的出现，为复杂性肝脏肿瘤的术前精准评估病情、术前规划、手术导航等实施提供了新的方法。2017年，《中国实用外科杂志》发表了《复杂性肝脏肿瘤三维可视化精准诊治专家共识》，经过3年余的临床实践，三维可视化技术已在全国得到了广泛推广和应用。经Meta 分析，肝脏三维可视化与二维影像比较，在原发性肝癌减少手术出血量、降低术后并发症发生率，加速术后肝功能恢复，缩短手术时间和平均住院时间，降低肝癌早期复发率等方面差异均有统计学意义（P<0.05）。为规范三维可视化、3D打印、VR、荧光影像技术在复杂性肝脏肿瘤精准诊疗中的应用，中华医学会数字医学分会等组织国内相关领域的专家，在2017年《复杂性肝脏肿瘤三维可视化精准诊治专家共识》的基础上，共同制定《复杂性肝脏肿瘤三维可视化精准诊治指南（2019版）》（以下简称指南）。 本指南参考证据质量分级和推荐强度系统（grading of recommendations，assessment，development，evaluation，GRA-DE）将证据质量分为高（A）、中（B）、低或极低（C）3个等级［5-7］（表1）。推荐强度的形成采用GRADE网格法，即基于推荐意见评分表，将推荐强度分为强推荐（1）和弱推荐（2）。参与推荐意见形成的专家及病人代表均事先签署无利益冲突声明，并由本指南制定秘书处进行核对。
常染色体显性多囊肾
常染色体显性多囊肾 常染色体显性多囊肾(ADPKU)是人类最常见的单基因遗传病之一，人群中的发病率为1：400—1：1000，是发病率最高的遗传性肾病，居我国终末期肾衰竭病因的第4位。引起ADPKU的突变基因有PKD1、PKD2和PKD3。PKD1是最常见的致病基因。ADPKU具有显性延迟性发病的特点，平均发病年龄在40岁左右。此时大多已将致病基因遗传给后代。因此，有必要对ADPKU家系进行产前诊断。该病主要表现为双侧肾脏形成多个液性囊泡，囊肿进行性增大，造成肾脏结构和功能的损害，最终引起终末期肾病(end-stage renal disease, ESRD)，除了肾脏病变外，还累及全身多个器官，如肝囊肿、高血压、颅内动脉瘤、心瓣膜畸形等。 多囊肾病治疗一直是世界性的难题，目前尚无特效药，只是一些对症治疗和透析治疗。女性较男性患者进入终末期肾病的比例为高[（1.2-1.3）/1]。 临床表现 1.肾脏表现 （1）肾囊肿：多囊肾肾功能异常表现包括高血压，肾痛，肾功能不全等，这些表现与肾囊肿的进展直接关系。 （2）肾功能异常：较早发生尿浓缩能力和氨排泄减少，在疾病的早期阶段，这些异常较轻，对患者的生活影响不大。 （3）高血压等 产前基因诊断 两个基因已知与多囊肾相关：PKD1，占大约85%的患者；PKD2，占大约15%的患者。 一．突变扫描 PKD1：序列分折/突变扫描：阳性率约88%。 PKD2：序列分折/突变扫描：阳性率约88%。 二．连锁分析 在人口较多的家系进行症状前检测可运用PKD1和PKD2微卫星标记连锁分析。三．缺失/重复分析 适用于PKD2基因内或全基因缺失临床检测，检测频率估计不到1%。 产前诊断技术 多重连接依赖的探针扩增（MLPA）检测已发展可以筛查PKD1和PKD2重排。开发的PKD1位点特异性探针可以分析鉴别PKD1假基因。 遗传咨询 多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病。对多囊肾家庭调查表明，只有4%一8%的家庭成员将终止多囊肾胎儿的妊娠。 一．先证者的父母 1．大多数患者的父亲患有多囊肾。 2.从头突变的发生率显著，约有10%的家庭发生。 3.对于从头突变先证者的父母需进行影像筛查并评估建议，特别是在PKD2的情况下。 二．先证者的家系成员 1.先证者的家系成员的患病风险取决于父母的遗传状况。 2.如父母患病，子女的风险是50%。
多囊肝多囊肾是怎么回事
多囊肝多囊肾是怎么回事 *导读：多囊肝多囊肾是怎么回事？生活中还有部分人对多囊肝多囊肾的认识不是十分清楚，常常容易忽视，甚至是误诊，耽误治疗，导致病情进一步发展恶化。那多囊肝多囊肾是怎么回事呢？下文对这个问题进行了解答，一起来了解。…… 多囊肝多囊肾是怎么回事？生活中还有部分人对多囊肝多 囊肾的认识不是十分清楚，常常容易忽视，甚至是误诊，耽误治疗，导致病情进一步发展恶化。那多囊肝多囊肾是怎么回事呢？下文对这个问题进行了解答，一起来了解。 多囊肝多囊肾是怎么回事？很多患者在检察过程中同时发 现有多囊肾和多囊肝，或相继检察发现多囊肾多囊肝。这和遗传因素有关，也时还可伴有其它脏器的囊肿，如多囊卵巢、多囊脾等实质性器官。多囊肝是由于胆管上皮和间质的过渡增生致肝脏纤维组织出现多发性囊肿，包括肝内和肝外胆管扩张，肝内胆管局限性护张，先天性肝纤维化，雌激素对肝囊肿的产生有一定作用。 多囊肝多囊肾是怎么回事？多囊肾常同时伴有多囊肝，多囊肝是指肝内存在3个以上的囊肿，并沿肝管分布存在。女性较男性多见，发病率自3岁时的20%左右到70岁的75%。有家族遗传倾向，在同种异体肾移植成功的患者中，存活10年以上者均合并有肝囊肿。PLD是由于胆管上皮和间质的过渡增生致肝脏纤维
组织出现多发性囊肿，包括肝内和肝外胆管扩张，肝内胆管局限性护张，先天性肝纤维化，雌激素对肝囊肿的产生有一定作用。 多囊肝的囊肿大小，小至需经显微镜才能发现，大到可占据整个腹腔，肝脏大小由正常至巨大型。囊中所致的肝肿大引起未受侵害的肝实质被压迫而萎缩，肝实质可以保存较好，肝功能可在正常范围。腹部B超和CT扫描是诊断囊内出血的可靠方法，MRI则是对鉴别出血性肝囊肿和非出血性肝囊肿及其他肝脏疾病最可靠的方法。 多囊肝多囊肾是怎么回事？通过上述讲解，是否对你深入认识疾病有所帮助呢。同时需要注意的是，多囊肝多囊肾的危害是相当大的，治疗越早越好，避免病情恶化，给患者带来更大的伤害。若你还有哪些疑问需要解答，不妨向39专家在线咨询。 更多精彩内容请用微信扫描下方二维码，关注39疾病百科官方微信获取，关注有惊喜哦！
常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)
常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD） 多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，是常见的多囊肾病。由于对本病的认识日益深入，预后明显改善。ARPKD是常染色体隐性遗传。父母几乎都无同样病史。常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾，为多囊肾中少见类型。常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。 囊肿上皮细胞经培养后显示了与ADPKD不相同的性质：ADPKD囊液中有内毒素或Gram阴性细菌，而ARPKD囊液中则无。 正确的遗传学诊断运用重组DNA技术已发现约85%的APD-KD家族中,被称为PKD1的基因突变定位于16号染色体短臂(P)上,它具有两个特异性标志：α球蛋白复合体及磷酸甘油酸激酶的基因.大多数其余的家族发现在4号染色体(PKD2)上有基因缺陷,但也有少数家族不与如何基因座相关. 多囊肾分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)。多囊肾的病人，ARPKD罕见，一般出世不久后死亡只有极少数较轻类型，可存活至儿童或成人，故这里指的手术者多为ADPKD。ADPKD多表现为肾实质弥漫性进行性囊肿形成，可同时伴有肝囊肿、肺囊肿、胰腺囊肿、肺囊肿，最终会发展为尿毒症，需作透析治疗和肾移植，抽吸减压后，囊肿仍会增多，故对多囊肾并没太大价值。 单纯肾囊肿发展慢，不一定损害肾脏，且发现时多数患者年龄已较大，近年来在治疗方面趋于保守。一般以定期复查，门诊随诊为主。只有囊肿大于４cm时，才采取穿刺加硬化剂治疗。另外长期血液透析的患者中有部分获得性肾囊肿以单个或多个肾囊肿为表现。单一肾囊肿的唯一危害就是可能发展成恶性囊肿，如肾囊肿短时间内长大明显，抽吸不仅为了减压，也是为了排除肿瘤可能。 多囊肾的定义是什么 多囊肾系累及双侧肾脏的先天性疾病。其肾内布满大小不等的囊肿，有的相互间可沟通，使肾脏体积增大并压迫肾实质，使其萎缩造成功能损害，直至慢性肾功能衰竭。 多囊肾分为两型：婴儿型为染色体隐性遗传，常伴其它先天畸形，多于数月内死亡；成人型为染色体显性遗传，多中年发病，常伴有肝、脾、胰、卵巢、骨等器官的多囊性病变及颅内动脉瘤。 临床上多数病人可有家族史、男多于女，表现各异。常见的表现有： （1）腰腹部疼痛：为多数病人的首发症状，呈持续性或阵发性不等，劳累后加重。 （2）血尿：常为首发症状，约半数人出现，为间歇无痛性肉眼血尿。 （3）腹部肿物：多在双侧上腹部摸到，肿块大小不一。 （4）可以有高血压伴头晕、头痛。 （5）肾功能不全：肾功能检查明显异常，尿比重低而固定。 （6）约1/4病人有肾绞痛表现及尿频、尿急等不适。 X线平片、B超、核磁共振等检查有助于诊断。 治疗原则上以非手术疗法为主，外科手术治疗仅限于顽固性疼痛、肾动脉受压、肾盂输尿管梗阻及结石、积脓等并发症时的治疗。
多囊肾的遗传性——一谈控制遗传的重要性
多囊肾是一种常染色体显性遗传病，父母一方患病，子女的遗传机率都是二分之一。 和所有的遗传病一样，多囊肾也是由基因突变引起。导致多囊肾的基因突变在人群中的原发突变率在1/3000-1/5000左右，也就是说不考虑遗传因素，每3000到5000人中才会有一个多囊肾患者。但现在我国的多囊肾患者有200万以上，大致每600人中就有一个多囊肾患者。为什么有这么多的多囊肾患者呢？就是因为我们没有有效的控制遗传，多囊肾患者的基因突变位点不断遗传给下一代，导致多囊肾家族聚集。有的多囊肾大家族横跨4-5代人，整个40人左右的群体有20多个多囊肾患者，多囊肾的致病基因突变在整个家族里不断蔓延开来，成为挥之不去的痛苦。 关于多囊肾的遗传性，由于相关知识的匮乏，我们很多的多囊肾患者存在不少的认识误区。常见的有以下几种： 1.多囊肾的遗传概率很低，我见过一多囊肾患者，人家两个孩子都是健康的。 2.多囊肾是100%遗传的，我见过好几个多囊肾患者，他们的孩子都有多囊肾。 3.我多生几个孩子，总会有一个是健康的。 4.不用担心遗传问题，等我孩子多囊肾的时候，说不定医学进步多囊肾能根治了呢。 我们简单分析一下上面几种看法的误区在哪： 第一种，片面的看待多囊肾的遗传性，只看到一个多囊肾患者的两个孩子是健康的，没看到也许另外一个多囊肾患者的两个孩子都有多囊肾的情况，这两者的概率其实都不低，均为1/4。我们不能单凭自己知道的个例去判断多囊肾的遗传概率，以偏概全。 第二种，同样单凭自己的经验对多囊肾遗传下结论，很不科学。 第三种，这种想法非常可怕，一是对后代不负责任，二是很容易产生上述的多囊肾大家系，成为整个家族的痛苦之源。 第四种，这种想法看似很乐观，但没有认清遗传病的复杂性。包括多囊肾在内的所有遗
儿童多囊肾的两大分类
儿童多囊肾的两大分类 *导读：儿童多囊肾属于遗传性肾病，患有儿童多囊肾的患儿，在过去往往没有有效的治疗方法，所以患儿常活不到成年。…… 当前，儿童多囊肾属于遗传性肾病，患有儿童多囊肾的患儿，在过去往往没有有效的治疗方法，所以患儿常活不到成年;并且很多怀孕的女性在发现胎儿是婴儿多囊肾后都无奈的选择了终止妊娠;又由于多囊肾具有遗传性，所以怀孕女性在发现自己患有多囊肾以后，也有人停止妊娠。 通常情况下，根据年龄上的不同，儿童多囊肾可分为婴儿多囊肾和小儿多囊肾两大类。 1、婴儿型多囊肾 婴儿型多囊肾即常染色体隐性遗传型多囊肾。婴儿型多囊肾在超声下的表现大致有3类： 1)主要见于婴儿 此期婴儿多囊肾患儿超声波的特征为锥形强回声，图像类似髓质的肾钙质沉着; 2)主要见于绝大多数的新生儿和婴儿 该型的患儿具有典型的肾肥大和球形强回声影像，并偶尔位于皮质外部的2——3毫米处。 3)主要见于较大的小孩
此期婴儿多囊肾患儿被拍图像显示中央部有强回声，而皮质边缘的8——14毫米区域则无改变。其肝脏大小可正常或肥大，而回声则比肾脏弱。扩张的肝内胆管和由于纤维化导致的门脉末梢低，回声则很明显。随着年龄的增长，门脉纤维化不断发展，在较大的小孩，腹部超声可发现肝脾肿大和肝脏斑状强回声，门脉高压者可发现门脉倒流，肝内胆管扩张。 超声图像上婴儿型多囊肾在怀孕24周内即产生一定的征象，以 下声像图改变提示婴儿型多囊肾可能：1.双肾明显肿大;2.胎儿 膀胱缺如;3.羊水过少。 2、小儿型多囊肾 婴儿和小儿只是年龄上的界定，小儿型多囊肾和婴儿型多囊肾都是由于肾远曲小管和集合管连接错位，形成长形囊肿，儿童多囊肾患儿的年龄越小病情就会越重，预后也就越不好。婴儿型多囊肾多在出生后已有所表现，多数婴儿型多囊肾患儿在生后几个月便死于尿毒症;而小儿型多囊肾的发病率较婴儿型低，其存活年 龄也相对较长，但是小儿型多囊肾患儿也会在成年之前死亡。
囊性小肾癌与复杂肾囊肿的CT鉴别征象分析
2010213JChinClinMedImaging,2010,Vol．2 1,No．3中国临床医学影像杂志年第卷第期213··3.3CTVE等）获得轴位、矢状位、冠状位甚至全结肠位置的图像对病灶多层的局限性及存在的问题CTVE准确定位，同时显示病灶肠周脂肪层和邻近脏器受累情况。同电子肠镜比较不能对发现的病变进行活组织检CTVE肠镜主要以进镜深度来判断病灶在大肠中的部位，容易出现查，这是检查最大的弱点，同时不能像电子肠镜那样CTVE定位错误，或操作者对肠腔内黏膜皱襞形态的标志识别不清进行结肠息肉切除等治疗。另外检查由于受呼吸、移[4]时，也易致定位错误动伪影、肠内残留粪便、肠腔充气程度等多种因素的影响，在。本组结果显示，对右半结肠癌的定位7－8CTVE符合率仿真内镜高于肠镜，其中例盲肠升结肠癌及例检查过程中有时会产生假阴性或假阳性，所以它并不CTVE342.9％结肠肝曲癌，全部定位准确，肠镜仅诊断例（）能完全取代电子肠镜。562.5％3和例（），有例肝曲结肠癌肠镜
误诊为升结肠癌，笔[]者分析可能与肠镜插入升结肠过程中反复操作，易导致肠腔参考文献[1].CT痉挛、肠壁黏膜形态发生变化而识别错误。分型方面由于大余深平，李子平，许达生，等大肠充气螺旋扫描图像后处理功[J].2000345295.能的临床应用中华放射学杂志，，（）：CTVE肠癌以肿块型居多，对肿块型的判断符合率高于肠镜，[2].CT王晋祖，郝楠馨，李峰，等多层螺旋仿真结肠镜诊断直、结肠CTVE究其原因：可以选择调整导航的方向，从狭窄的近段及[J].2004124249－253.病变中国医学影像学杂志，，（）：远端实时航行观察肿块的形态特征、表面情况及与肠壁的关[3]CopelL,SosnaJ,KruskalJB,etal.CTcolonogra phyin546系等，观察到纤维肠镜无法达到的肠腔区域，而肠镜对于肿patientswithincompletecolonoscopy[J].Radi ology,2007,244(2):块较大、肠腔严重狭窄、肠腔痉挛镜身未能通过者无能为力，471-478.只能显示肿块远端的部分形态，缺乏对病灶整体认识故而判[4].[J].彭健，张阳
辨析：多囊肾与肾囊肿
---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------ 辨析：多囊肾与肾囊肿 辨析： 多囊肾与肾囊肿多囊肾和肾囊肿是囊肿性肾脏病中最常见的两种，此外还有肾髓质囊肿，获得性肾囊肿等。 多囊肾是肾脏皮质和髓质出现的无数囊肿的一种遗传性肾病，常见的是常染色体显性遗传型（又叫成人型多囊肾），常见发病年龄为 40 岁以后，但从我们临床观察，由逐步前提之势，常表现为肾肿大，两侧受累程度可有明显差别，皮髓质满布大小不等的囊肿，直径 0、 1-数厘米。 约 20～50%的人伴多囊肝， 10～20%伴脑动脉病， 10%伴脾囊肿，由此可见，多囊肝也是多囊肾的一个并发症；而肾囊肿又叫单纯性肾囊肿，主要见于成年人， 50 岁以上更多见，常表现为一侧或两侧肾脏有 1 个或少数几个囊肿，直径一般 0.5 厘米，成孤立球形，多在皮质，并能改变肾外形。 单纯性肾囊肿与多囊肾有什么不同从发病机理上讲，与多囊肾不同，单纯性肾囊肿不是由先天遗传而是后天形成的。 过去曾认为它是由局部缺血造成，近年来的研究认为可能是由肾小管憩室发展而来。 随年龄增长，远端小管和集合管憩室增加，单纯性肾囊肿的发生率亦随之增加。 单纯性肾囊肿自然变化缓慢，有人曾用 B 超进行数年追踪 1 / 18
观察，发现其中只有少部分发生变化，主要是数目的增加，其次是大小的轻度增加，少数轻度缩小。 单纯性肾囊肿一般不会出现症状，常因其他目的作尿路 X 线、腹部 B 超或 CT 检查时无意被发现。 可以出现血尿和局部疼痛，也可出现肾盏梗阻和继发感染，但不会导致肾功能衰竭。 一、病因病机方面： 多囊肾是常染色体遗传病，多发肾囊肿可以是先天的（胚胎时期形成），可是创伤、炎性、肿瘤等引起。 二、家族史： 多囊肾家庭成员中有类似患者，多发肾囊肿患者家族中往往无类似患者。 三、囊内容物： 多囊肾内为尿液，多发肾囊肿内是体液（似血浆）其中含红细胞等。 四、并发症及危害： 多囊肾可出现血尿、高血压、浮肿、肾功能不全、尿毒症，多发肾囊肿一般不会出现高血压、肾功能不全等。 五、多囊肾可以控制囊体发展消除症状，多发肾囊肿控制或缩小囊体，较小者可消除。 1、尿的检查尿常规正常，若囊中压迫肾实质或合并有囊内感染，尿中可出现小量红细胞和白细胞。
人类泌尿生殖系统的发生与先天畸形的研究进展 -继续教育
下面对成人型的多囊肾描述错误的是：正确答案：A 成人型多囊肾发病率为：正确答案：A 前肾发生于胚胎发育：正确答案：C 正常情况下，后肾上升的永久位置在：正确答案：B 下列属于婴儿型多囊肾特点的是：正确答案：B 多囊肾的病理过程描述不正确的是：正确答案：B 下列关于成人型多囊肾遗传规律说法错误的是：正确答案：C 在后肾的分化过程中，生后肾原基的内部分化为：正确答案：D 花环状肾是由下面哪种原因引起的：正确答案：C 正常情况下，后肾上升的永久位置在：正确答案：B 下列属于婴儿型多囊肾特点的是：正确答案：B 下面哪种先天畸形被我国列为监测的对象：正确答案：D 消化系统起源于：正确答案：C 先天畸形/出生缺陷监测目的是研究各种发育异常的:正确答案：E 先天畸形当前监测的根本任务是：正确答案：D 我国畸形儿发生率最高是：正确答案：A 我国监测的先天畸形的种类是：正确答案：A 1967年世界卫生组织统计泌尿生殖系统先天畸形发生率为：正确答案：B 世界卫生组织推荐各国常规监测的先天畸形种类为：正确答案：C 目前被喻为全球NTDs的“珠穆朗玛峰”的国家是：正确答案：C 畸胎瘤最常见于：正确答案：C 性别分化异常的畸形包括：正确答案：E 下面对睾丸女性化综合征的描述错误的是：正确答案：D 大部分的儿童腹股沟疝为：正确答案：B 弓形子宫是由于：正确答案：C 儿童腹股沟疝腔镜手术后晚期复发的原因为：正确答案：D 儿童腹股沟疝腔镜手术的优点为：正确答案：D Müller管下段未形成腔隙时，会形成的畸形是：正确答案：B 原始生殖细胞起源于：正确答案：B 中肾管的组成是：正确答案：E 女性生殖腺的分化始于人胚第几周：正确答案：D 下面对于SRY基因的描述不恰当的是：正确答案：A 在性腺分化期，若生殖腺分化为睾丸，则：正确答案：A 男性生殖腺的分化始于人胚第几周：正确答案：C SRY基因发现于：正确答案：C 尿生殖窦膜破裂于人胚第几周：正确答案：D 女性的尿道是由尿生殖窦的哪部分演变来的：正确答案：B 尿生殖窦的下段在男性分化为：正确答案：C 膀胱直肠瘘常伴随：正确答案：A 尿道上裂发生率：正确答案：A 尿生殖窦的中段在男性分化为：正确答案：A 女性的阴道前庭是由尿生殖窦的哪部分演变来的：正确答案：C 男性输尿管开口易位于哪个部位时会出现尿失禁：正确答案：D 泌尿管道先天畸形常见的有：正确答案：D
多囊肾
多囊肾 多囊肾病（polycystic kidney disease，PKD）是一种常见的遗传性肾脏病，主要表现为双侧肾脏出现多个大小不一的囊肿，囊肿进行性增大，最终破坏肾脏结构和功能，导致终末期肾功能衰竭。 根据遗传方式不同，可分为常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）和常染色隐性多囊肾病（autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD）。常染色体隐性遗传型多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。 ADPKD是一种最常见的单基因遗传性肾病，发病率1/1000~1/4000，发病年龄多在30~50岁，故既往又称之为“成人型多囊肾病”，实际上该病可发生于任何年龄，甚至胎儿，故“成人型”这一术语并不准确，现已废用。ADPKD除累及肾脏外，还可伴有肝囊肿、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等，因此，它也是一种系统性疾病。目前已经明确引起多囊肾病的突变基因主要有PKD1HE PKD2两种。60岁以上患者将有50%将发展至终末期肾衰竭，占终末期肾衰竭病因的5~10%。 ARPKD是一种隐性遗传性肾病，一般在婴儿期即有明显表现，因此过去称为“婴儿型多囊肾病”，少部分发生于儿童或青少年。发病率约1/1万~1/4万，常伴有肝脏受累，表现为肝囊肿。目前已发现其发病与PKHD1基因有关。ARPKD患儿中，50%在出生后数小时至数天内死于呼吸衰竭或肾衰竭，存活至成人者主要特征是肾集合管纺锤形扩张，进展至肾衰竭，同时伴有肝内胆管扩张、先天性肝纤维化，临床表现为门脉高压症。由于ARPKD是一种少见病，多发生于儿童，故本文仅介绍ADPKD。 发病原因 本病为常染色体显性遗传，按其遗传规律，代代发病，男女患病几率均等。父母一方患病，子女发病几率50%。但约有40%的患者无家族一传十，可能为患者自身基因突变所致。 目前已知ADPKD突变基因有两个，按照发现前后分别命名为PKD1和PKD2。PKD1位于第16染色体短壁（16p13.3），基因长度52kb，有46个外显子，mRNA为14kb。PKD2位于第4染色体长臂（4q22~23），基因长度68kb，有15个外显子，mRNA约2.9kb。第3个基因(PKD3)可能存在，但尚未在染色体上定位和克隆。PKD1和PKD2的蛋白表达产物分别成为多囊蛋白1和多囊蛋白2。迄今报道的PKD1和PKD2基因突变形式分别为81中和41种，包括错义突变、无义突变、剪切错误、缺失、插入和重复等。
多囊肾的分子遗传、发病机制及治疗的研究进展1.
医学机能实验学综述 论文题目：多囊肾的分子遗传、发病机制 及治疗的研究进展 班级：2010级口腔班 姓名：闫子玉 学号：201050806026 2012年12 月 5 日
多囊肾的分子遗传、发病机制及治疗的研究进展 闫子玉综述（青岛大学医学院，2010级本科生） 摘要：多囊肾是最常见的常染色体遗传病，有约50％最终发展为终末期肾功能衰竭。近年来，该疾病的主要基因PKD1和PKD2的克隆测序陆续完成，对PKD的基因结构、分子发病机制以及治疗的研究取得了很大的确进展，本文主要对这些进展作以综述。 关键词：多囊肾病分子遗传学发病机制治疗研究进展 引言：多囊肾病(polycystic kidney disease，PKD)是指双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大进而导致肾脏结构和功能损害的一种最常见的常染色体遗传 性疾病。根据遗传方式不同， PKD可分为常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)和常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)。ARPKD 多见于婴儿和儿童，发病率1／40000，多数早年夭折，很少存活至成年；ADPKD 多在成年后发病，发病率1／1000～1／400。PKD有50％最终发展为终末期肾功能衰竭，约占终末期肾功能衰竭病因的10％，故近年来多囊肾病成为国际肾脏病领域研究的热点。为早日攻克多囊肾病，国际上成立了多个协作组，如美国的多囊肾病研究基金会(PKR Foundation)[1]。近年来也有许多研究表明该病可能为一种在易感人群中发生的感染性疾病。随着分子生物学的发展，人类对多囊肾病有了一定的认识。现综述如下。 一．先天性多囊肾分子遗传学基础 目前已知的有3种基因突变导致了常染色体显性遗传多囊肾病，据报道其中2种最为常见，PKD1所占比例约85％；PKD2所占比例约15％；还有一种是PKD3，所占比率很小[2] 。
巨大多囊肾切除术(资料)
巨大多囊肾切除术 多囊肾病简介 多囊肾病(polycystic kidney disease，PKD )是人类常见的单基因遗传性疾病之一。PKD按遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD )和常染色体隐性多囊肾病(a utosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD )，其发病率分别为 1/400 ~ 1/1 000 和 1/10 000 ~ 1/40 000。 · ADPKD 的主要病理特征为双肾出现许多大小不等的液性囊泡，囊肿进行性长大，破坏肾脏结构和功能，最终导致终末期肾病(ESRD)。ADPKD除累及肾脏外，还可引起肝脏囊肿、胰腺囊肿、心瓣膜病、结肠憩室和颅内动脉瘤等肾外病变。 · ARPKD的病理特征为双侧肾脏明显增大,肾内有射状排列的梭形囊肿，伴胆小管细胞增殖、门脉区扩大、纤维化，患者常在婴幼儿期即死亡，少数能存活至成年。常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见； · 多囊肾病的诊断主要根据：家族遗传史、临床表现、影像学检查及分子诊断。 · 近年来常染色体显性多囊肾病发病机制的研究取得了很大进步，但是迄今尚无有效的治疗方法，目前主要治疗措施是控制并发症，延缓疾病进展。 流行病学 常染色体显性多囊肾病：发病率高，是最常见的遗传性肾病之一，据佔计全球有1250万患者，我国约有150万。 染色体显性多囊肾病以30?60岁为发病高峰年龄，一般在35?45岁出现症状，极少部分在儿童发病，也有迟至70?80岁才起病。我国一项对271例常染色体显性多蠹肾病怨者的分析显示，年龄与肾小球滤过率(GFR) 呈显著负相关。 60岁以上的患者50%进展至终末期肾功能衰竭，常染色体显性多囊肾病是我国终末期肾病(ESRD)的第4位病因，约占5%。 实验室检查 1.尿液检查常有脓尿(94%)、血尿(43%)、蛋白尿(93%)、管型尿(11%)，尿比重在1.010以下者占40%，有脓尿者尿培养可发现大肠埃希杆菌等，晚期常有肾功能不全。 2.血液检查伴有感染时血常规可有白细胞增高、中性分类增高、晚期肾功能不全时有尿素氮、肌酐增高。 影像学检查 1.影像学检查包括X线腹部平片检查、CT和MRI检查、造影检查[静脉肾盂造影(IVP)、输尿管肾盂造影、放射性核素肾造影]等为常规检查方法。本病经作肾盂造影(若肾脏缺乏排泄功能时，则须作逆行造影)检查，可发现早期由于肾盏受囊肿压迫，见肾盏末端半月状畸形;晚期肾盂肾盏都伸延，肾盏增宽，边界明显。其他检查如腹部X线平片可见两侧肾脏体积大小改变明显，且有囊肿样或钙化阴影。 CT和MRI一般不作为初始检查方法，因接受放射量较大，价格又较贵。但其优点是能
遗传多囊肾基因筛查
遗传多囊肾基因筛查 遗传多囊肾是怎样的一种疾病呢？对于这个疾病名词，我们估计很觉得很陌生，毕竟不是很常见。不过多囊肾其实对我们的影响是很大的，很严重。所以，我们在孕前，要进行遗传多囊肾的筛查。那么遗传多囊肾有几种类型呢？ 多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。 所谓显性遗传是指父亲和母亲携带某种基因且发病而产生临床表现，其基因遗传给下一代也使其发病，常染色体遗传性多囊肾就是这样，其上代携带囊肿基因且发生多囊肾的临床改变，其子代被遗传后也发生多囊肾改变。 所谓隐性遗传是指父母携带某种基因但不发病，其基因遗传给后代后则使其发病，常染色体隐性遗传性多囊肾就是如此，其上代携带此基因，但终生没有多囊肾的表现，其子代通过遗传而获得此种基因后则发病，且在初生及婴儿期即表现出很严重的症状。往往长不到成人就死亡了。 此病有一定的遗传规律，遵循常染色体显性遗传规律，即男女发病机率相同；父、母有一方患病，子女发病率在50%以下，如父母均患病，子女发病率增至75%;不患病的子女不携带囊肿基因，与无本病的异性婚配，其子女不会发病，即不会隔代遗传。 常染色体隐性遗传型多囊肾即婴儿型多囊肾，父母双方均携带这种病的基因时才有可能使子女发病，发病机率为25%，基因传递率为50%，但父母本身一般不患病，这就是隐性遗传的意思。患者常在出生后几小时或几天内死亡，轻者可活到几岁，甚至成年。 多囊肾的患者双肾明显增大，可为正常的10多倍，内有许多呈放射性排列、大小比较一致的棱形囊肿。大多数患者同时有肝脏病变。肝、肾病变程度常呈反比。最后多死于肾功能衰竭或肝脏合并症。所以，有多囊肾的患者一定要做家族基因检测，很好的预防此病的发生，同时也做好优生优育。 为了避免遗传给小孩，影响到自己的后代，双方在要宝宝之前，都应该要做好检查的，如果检查出来没事的，那就可以安心备孕。要是筛查出多囊肾基因的话，那么就先把这个解决了，再考虑要宝宝的问题。
多囊肾的护理
多囊肾的护理 多囊肾的定义：多囊肾是肾脏的皮质和髓质出现多个囊肿的一种遗传性肾脏疾病。其发病具有家族聚集性男女均可发病。 多囊肾的分型 常染色体显性遗传型，此型一般到成年才出现症状； 常染色体隐性遗传型，一般在婴儿即表现明显。 临床表现：本病幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长囊肿数目及大小逐渐不断地增多和增大，多数病例到40～50岁时肾体积增长到相当程度才出现症状。 1．肾肿大两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有很多囊肿，使肾形不规则，凹凸不平，质地较硬。 2．肾区疼痛为其重要症状，常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为腹痛。疼痛可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧，卧床后可减轻。肾内出血、结石移动或感染也是突发剧痛的原因。 3.血尿血尿约半数病人呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁血管破裂所致。出血多时血凝块通过输尿管可引起绞痛。血尿常伴有白细胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超过1.0g/d。肾内感染时脓尿明显，血尿加重，腰痛伴发热。 4.高血压高血压为常见表现，在血清肌酐未增高之前，约半数出现高血压，这与囊肿压迫周围组织，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。出现高血压者囊肿增长较快，可直接影响预后。 5.肾功能不全肾功能不全本病迟早要发生肾功能不全，个别病例在青少年期即出现肾衰竭，一般40岁之前很少有肾功能减退，70岁时约半数仍保持肾功能，但高血压者发展到肾衰竭的过程大大缩短，也有个别患者80岁仍能保持肾脏功能。 6.多囊肝中年发现的病人，约半数有多囊肝，60岁以后约70%。一般认为其发展较慢，且较多囊肾晚10年左右。其囊肿是由迷路胆管扩张而成。此外，胰腺及卵巢也可发生囊肿，结肠憩室并发率较高。 主要的引起多囊肾的原因有： 1、感染可使机体内环境发生异常变化，从而产生有利于囊肿基因发生变化的环境条件，使囊肿的内部因素活性增强，从而诞生发生囊肿的机率。这是常见的引起多囊肾的原因。 2、由先天发育不良可产生多种疾病，而导致的多囊肾，同样属于引起多囊肾的原因。 3、毒素也是产生基因突变、先天发育异常等现象的主要原因之一。常见的毒素诸如农药、某些化学药剂、放射线、污染等等都是常见的引起多囊肾的原因。 4、在胚胎形成过程中，由于各种因素的作用，使基因发生了突变形成了多囊肾病，此种情况虽然很少见，但还是可以发生的。这是多囊肾的原因中比较常见的一种。 多囊肾的分期 一、发生期：此病为遗传性疾病，一般出生即有囊肿，只是较小，不易查出，20岁以前一般不易发现，但家族中如有多囊肾病例，应早期检查，以及早观测到囊肿的生长状况。注意保养。 二、成长期：患者在30—40岁，囊肿将有一较快的生长，医学上把这一期称为成长期。成长期应加强观测，西医对这一时期的治疗没有任何办法，认为不需要治疗，只是对症处理，如高血压等，这显得很被动的。在这一时期仍应积极的治疗，治疗的目的是通过运用有活血化瘀作用的中药，使囊肿不再生长或延缓囊肿的生长速度，也可以说这是中药活血化瘀延缓囊肿生长的关键时期。