人类染色体和染色体畸变
合集下载
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
（2）单体综合症 遗传物质失去太多，很难存活，胎儿期死
亡，出生病例只有21单体、22单体。 （3）部分三体综合症和部分单体综合症
人类染色体和染色体畸变
2、性染色体病： 性染色体数目异常或结构 异常引起的疾病。共同特点是：
b、产生原因：参与受精的卵细胞是2n，而 不是n；或是由于双精子受精所致，图7-5。
人类染色体和染色体畸变
（2）异倍体（非整倍体）： a、概念：某物种个体的体细胞在2n 的
基础上增加或减少了1条、2条染色体。 b、三体（2n+1）：某物种个体的体细
胞在2n 的基础上增加1条染色体。 2n+1个体：13三体、18三体、21三体。 产生原因：染色体不分离，在配子形
染色体，称为染色体组。 二倍体：把体细胞内含有本物种的两个完整
染色体组的个体，称为二倍体。 单倍体：把体细胞内含有本物种的一个完整
染色体组的个体，称为单倍体。 三倍体：把体细胞内含有本物种的三个完整
染色体组的个体，称为三倍体。 多倍体：把体细胞内含有本物种的三个及三
个以上完整染色体组的个体，称为多倍体。
人类染色体和染色体畸变
人类染色体和染色体畸变
母亲的年龄增加，生育三体的可能性 增大，20岁—1/2000；40岁—1/50。 c、单体：某物种个体的体细胞在2n 的基 础上减少了1条染色体。
2n-1的个体：X单体（2n-1）能够存在。
3、染色体结构畸变 （1）因素：物理、化学因素使染色体断裂后，
人类染色体和染色体畸变
（3）表示：用4个号，染色体号、臂号、 区号、带号。如1P36 p-短臂，q-长臂 （4）高分辨率带：有550、850、 1000条带3个标准级别。图7-4。
人类染色体和染色体畸变
二、人类染色体畸变
1、有关概念：包括染色体数目和结构变异。 染色体组：把二倍体生物一个配子中的全部
人类染色体和染色体畸变
2、染色体数目畸变：有整倍性变异和非整倍性 变异。结果是整倍体和非整倍体（异倍体）。 （1）多倍体：
a、发现于3个月内的自发流产胎儿，大多 数是三倍体，少数是四倍体。由于多倍体是致 死因素，只有罕见的三倍体能够活到出世，出 世后仍然成活的多见于三倍体细胞系和二倍体 细胞系组成的嵌合体。
人类染色体和染色体畸变
1、常染色体病： （1）三体综合症
A、 21三体综合症 a、最早发现是21三体综合症,即先天愚型综 合症（Down）,实际上是22染色体三体,后来把 22号叫成21号,核型：47，XX（XY）,+21。 b、有单纯三体型和易位及嵌合体引起的三 体型。 c、临床：已经生育过患儿的夫妇，再生育患 儿的风险是1-2%；智力低下、智商在25-50之间、 发育迟缓、面部颇平、斜视、通贯掌（图718），有些患者有心脏病，男性患者没有生
人类染色体和染色体畸变
f、罗伯逊易位：又称为着丝粒融合，通常是D （13、14、15）组、G组（21、22）中的两条 亚端部着丝粒染色体（D/D、D/G、G/G）均在 着丝粒处断裂，然后再连接成一条新的衍化染 色体。 图7-14。
人类染色体和染色体畸变
g、插入
单向易 位，造成 重复和缺 失（同源 染色体之 间），图 7-15
人类染色体和染色体畸变
3、染色体显带分析： （1）概念：将中期染色体标本经
过酸、硷、盐、酶等化学因素或物理 因素处理，使染色体上出现带纹， 叫—。
（2）类型：两大类：荧光分带和 Giemsa分带。荧光分带—Q带； Giemsa—G、R、C、N、T带，图7-3， 人类G带，标准带型320条。
人类染色体和染色体畸变
人类染色体和染色体畸变
育能力，部分女性患者有生育能力，群体发病 率是1/800．
人类染色体和染色体畸变
B、18三体综合症（Edward综合症） a、核型:47，XX（XY）,+18。群体发病率
1/3500，女性占78% b、特点：生长发育受到严重障碍，出生时
体重2公斤，如早产儿，面部、手足严重畸形， 大多数有先天性心脏病，出生2-3个月内死亡等。
人类染色体和染色体畸变
一、人类染色体的基本研究方法
1、染色体标本制备：直接和间接制片方 法两大类，表7-1。
2、常规核型分析： (1)核型：某物种体细胞有丝分裂中期的
染色体数目、类型、随体有无等形态特征的 总和，叫—-----。
（2）核型分析：对核型进行分析叫—。 （3）有关概念：臂比、染色体类型、染 色体分组A—G+XY，图 7-1，7-2。
遗传物质丢失少，丢失的主要是异染色质，基
因少，一般表现正常，但是其子女的发病率很
高。
人类染色体和染色体畸变
三、染色体病
（1）概念：染色体数目和结构异常引起的 遗传疾病叫—。500多种
（2）染色体畸变综合症：一种染色体病往 往引起许多性状严重异常，所以染色体病又 叫—．100多种，共同的临床表现是智力发育 不全、生长发育迟缓、五官、四肢、内脏畸 形。有4种类型：三体综合症；单体综合症； 部分三体综合症；部分单体综合症。
重新连接而使染色体发生重排。 （2）类型：
a、缺失：图7-8， b、环状染色体，图7-9，
人类染色体和染色体畸变
人类染色体和染色体畸变
c、等臂染色体，图7-10，
人类染色体和染色体畸变
d、倒位：图7-11，7-12，
人类染色体和染色体畸变
图7-12臂人类间染色倒体和位染色示体畸变意图
e、易位： 单向、相互易位 图7-13，相互易位 没有造成细胞内的 遗传物质的增减， 所以叫平衡易位。
人类染色体和染色体畸变
h、平衡易位携带者和倒位携带者：他们都是
表型正常的个体，但是基因排列顺序异常，与
正常人结婚后，其后代会患染色体病。
平衡易位携带ห้องสมุดไป่ตู้的子女中，正常的概率是
2/18,患儿概率是16/18；
倒位携带者的子女中，正常概率是1/2；患
儿概率是1/2。
i、罗伯伯逊易位携带者：图7-17，2n＝45，
成过程中，可以形成n+1和n-1的配子，和 正常配子结合形成三体和单体型型的合子， 图7-6，7-7。
人类染色体和染色体畸变
不分离发生在 卵裂阶段形成 三体和单体细 胞系的嵌合体。 染色体丢失形 成单体。
人类染色体和染色体畸变
人类染色体和染色体畸变
21
三 体 综 合 症
人类染色体和染色体畸变
人类染色体和染色体畸变
亡，出生病例只有21单体、22单体。 （3）部分三体综合症和部分单体综合症
人类染色体和染色体畸变
2、性染色体病： 性染色体数目异常或结构 异常引起的疾病。共同特点是：
b、产生原因：参与受精的卵细胞是2n，而 不是n；或是由于双精子受精所致，图7-5。
人类染色体和染色体畸变
（2）异倍体（非整倍体）： a、概念：某物种个体的体细胞在2n 的
基础上增加或减少了1条、2条染色体。 b、三体（2n+1）：某物种个体的体细
胞在2n 的基础上增加1条染色体。 2n+1个体：13三体、18三体、21三体。 产生原因：染色体不分离，在配子形
染色体，称为染色体组。 二倍体：把体细胞内含有本物种的两个完整
染色体组的个体，称为二倍体。 单倍体：把体细胞内含有本物种的一个完整
染色体组的个体，称为单倍体。 三倍体：把体细胞内含有本物种的三个完整
染色体组的个体，称为三倍体。 多倍体：把体细胞内含有本物种的三个及三
个以上完整染色体组的个体，称为多倍体。
人类染色体和染色体畸变
人类染色体和染色体畸变
母亲的年龄增加，生育三体的可能性 增大，20岁—1/2000；40岁—1/50。 c、单体：某物种个体的体细胞在2n 的基 础上减少了1条染色体。
2n-1的个体：X单体（2n-1）能够存在。
3、染色体结构畸变 （1）因素：物理、化学因素使染色体断裂后，
人类染色体和染色体畸变
（3）表示：用4个号，染色体号、臂号、 区号、带号。如1P36 p-短臂，q-长臂 （4）高分辨率带：有550、850、 1000条带3个标准级别。图7-4。
人类染色体和染色体畸变
二、人类染色体畸变
1、有关概念：包括染色体数目和结构变异。 染色体组：把二倍体生物一个配子中的全部
人类染色体和染色体畸变
2、染色体数目畸变：有整倍性变异和非整倍性 变异。结果是整倍体和非整倍体（异倍体）。 （1）多倍体：
a、发现于3个月内的自发流产胎儿，大多 数是三倍体，少数是四倍体。由于多倍体是致 死因素，只有罕见的三倍体能够活到出世，出 世后仍然成活的多见于三倍体细胞系和二倍体 细胞系组成的嵌合体。
人类染色体和染色体畸变
1、常染色体病： （1）三体综合症
A、 21三体综合症 a、最早发现是21三体综合症,即先天愚型综 合症（Down）,实际上是22染色体三体,后来把 22号叫成21号,核型：47，XX（XY）,+21。 b、有单纯三体型和易位及嵌合体引起的三 体型。 c、临床：已经生育过患儿的夫妇，再生育患 儿的风险是1-2%；智力低下、智商在25-50之间、 发育迟缓、面部颇平、斜视、通贯掌（图718），有些患者有心脏病，男性患者没有生
人类染色体和染色体畸变
f、罗伯逊易位：又称为着丝粒融合，通常是D （13、14、15）组、G组（21、22）中的两条 亚端部着丝粒染色体（D/D、D/G、G/G）均在 着丝粒处断裂，然后再连接成一条新的衍化染 色体。 图7-14。
人类染色体和染色体畸变
g、插入
单向易 位，造成 重复和缺 失（同源 染色体之 间），图 7-15
人类染色体和染色体畸变
3、染色体显带分析： （1）概念：将中期染色体标本经
过酸、硷、盐、酶等化学因素或物理 因素处理，使染色体上出现带纹， 叫—。
（2）类型：两大类：荧光分带和 Giemsa分带。荧光分带—Q带； Giemsa—G、R、C、N、T带，图7-3， 人类G带，标准带型320条。
人类染色体和染色体畸变
人类染色体和染色体畸变
育能力，部分女性患者有生育能力，群体发病 率是1/800．
人类染色体和染色体畸变
B、18三体综合症（Edward综合症） a、核型:47，XX（XY）,+18。群体发病率
1/3500，女性占78% b、特点：生长发育受到严重障碍，出生时
体重2公斤，如早产儿，面部、手足严重畸形， 大多数有先天性心脏病，出生2-3个月内死亡等。
人类染色体和染色体畸变
一、人类染色体的基本研究方法
1、染色体标本制备：直接和间接制片方 法两大类，表7-1。
2、常规核型分析： (1)核型：某物种体细胞有丝分裂中期的
染色体数目、类型、随体有无等形态特征的 总和，叫—-----。
（2）核型分析：对核型进行分析叫—。 （3）有关概念：臂比、染色体类型、染 色体分组A—G+XY，图 7-1，7-2。
遗传物质丢失少，丢失的主要是异染色质，基
因少，一般表现正常，但是其子女的发病率很
高。
人类染色体和染色体畸变
三、染色体病
（1）概念：染色体数目和结构异常引起的 遗传疾病叫—。500多种
（2）染色体畸变综合症：一种染色体病往 往引起许多性状严重异常，所以染色体病又 叫—．100多种，共同的临床表现是智力发育 不全、生长发育迟缓、五官、四肢、内脏畸 形。有4种类型：三体综合症；单体综合症； 部分三体综合症；部分单体综合症。
重新连接而使染色体发生重排。 （2）类型：
a、缺失：图7-8， b、环状染色体，图7-9，
人类染色体和染色体畸变
人类染色体和染色体畸变
c、等臂染色体，图7-10，
人类染色体和染色体畸变
d、倒位：图7-11，7-12，
人类染色体和染色体畸变
图7-12臂人类间染色倒体和位染色示体畸变意图
e、易位： 单向、相互易位 图7-13，相互易位 没有造成细胞内的 遗传物质的增减， 所以叫平衡易位。
人类染色体和染色体畸变
h、平衡易位携带者和倒位携带者：他们都是
表型正常的个体，但是基因排列顺序异常，与
正常人结婚后，其后代会患染色体病。
平衡易位携带ห้องสมุดไป่ตู้的子女中，正常的概率是
2/18,患儿概率是16/18；
倒位携带者的子女中，正常概率是1/2；患
儿概率是1/2。
i、罗伯伯逊易位携带者：图7-17，2n＝45，
成过程中，可以形成n+1和n-1的配子，和 正常配子结合形成三体和单体型型的合子， 图7-6，7-7。
人类染色体和染色体畸变
不分离发生在 卵裂阶段形成 三体和单体细 胞系的嵌合体。 染色体丢失形 成单体。
人类染色体和染色体畸变
人类染色体和染色体畸变
21
三 体 综 合 症
人类染色体和染色体畸变
人类染色体和染色体畸变