保护生物学遗传多样性及保护
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13
遗传多样性的检测方法：线粒体DNA水平
线粒体DNA的检测方法：
直接测序法：测定mtDNA的全序列或部分序列，比较差异。如 D-loop区，rRNA、tRNA及蛋白编码基因。 限制性片段长度多态性（RFLP）：运用限制性内切酶识别特异 性DNA序列，切割DNA，使片段长度发生变化，进行电泳检测。 PCR-RFLP：先对mtDNA进行体外扩增，再RFLP检测。
什么是遗传多样性？
广义的遗传多样性是生物 所携带遗传信息的总和， 包括种间和种内遗传变异。
狭义的遗传多样性是种内的遗传多样性，包括种内和不同 个体间的遗传变异总和。
遗传多样性与生存能力、竞争力和适应能力有关，
遗传多样性反应进化潜力，是生态系统多样性和物种多样 性的基础和核心。
遗传多样性起因于DNA分子水平，但会从转录、翻译水平 影响形态和生理特征从细胞、器官等水平表现出来。
交配：杂交衰退、遗传同化、渐渗杂交。
5
遗传多样性的评价指标
多态位点百分率：种群中等位基因所占的比例。 杂合度：杂合体出现的频率评价遗传多样性。
h=
i
Pi为某一第i个等位基因频率， k为该座位上等位基因的数目， r为所检测的座位数， h为群体中某座位的杂合度， H为群体平均杂合度。
多态信息含量（PIC）：直接翻译遗传标记中所包含或所能 提供的遗传信息容量。它是一个亲本为杂合子，另一亲本为不 同基因型的概率。
12
遗传多样性的检测方法：线粒体DNA水平
线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）：
异质mtDNA: 同个体内不同类型的mtDNA 长度异质性：D环区的串联重复-中性选择 位点异质性：核苷酸位点上mtDNA不同-碱基转换、插入或缺失
产生原因： 体细胞中缺乏组蛋白的保护，易突变。 父系渗入现象 mtDNA重组现象
3
遗传多样性分析与评价
遗传多样性的丧失
1.奠基者效应：群体基因库来自最初建群的少数个体，初始群体的基因 频率对后代种群的影响较大（新建种群 < 源种群）。 2.瓶颈效应：一个群体的大小骤然减少时，某些基因从基因库中消失， 后来的少数个体发展为大群体。 3.近交：亲缘个体间的交配，使杂合子数量降低，纯合子数量增加，有 害的隐性基因表达，导致近交衰退。 4.杂交：遗传上有明显分化的个体间的
（MDH）、异柠檬酸脱氢酶（IDHP）、超氧化物歧化酶（SOD）等
同工酶方法的优缺点：
优点：遵循孟德尔规律；
呈共显性表达；
操作易行
缺点：蛋白水平的分析；
具时间和发育特异性
非功能基因无法表现。
10
遗传多样性的检测方法：染色体水平
体现在染色体数目、形源自文库、结构的变异。
染色体核型：某种生物中染色体的数目、染色体形态特征， 如大小、着丝粒的位置、臂比值，有无随体等，用于区分不同种。 染色体带型：用染料显带技术使染色体显现出的深浅不同的 带纹，用于种间和种下水平亲缘关系的检测。
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遗传多样性的检测方法：线粒体DNA水平
线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）：
核外遗传物质 动物细胞：双链环状分子，14-26kb 编码区：22个tRNA, 2个rRNA，
13个参与呼吸链关键复合酶基因 控制区：非编码区，序列和长度变异
最大的区域：突变高，进化快。 母系遗传：母本mtDNA具有同序性 mtDNA排列顺序、tRNA和rRNA进化慢。
8
表型可塑性
Flexibility (plasticity) in phenotype based on environmental conditions.
9
遗传多样性的检测方法：生化水平
同工酶分析：分析蛋白多态性
同工酶：机体产生的催化同一反应但具不同分子形式的酶。
常见的同工酶：乳酸脱氢酶（EST）、苹果酸脱氢酶
1
遗传多样性的意义
追溯物种的进化历史、探索物种进化的潜能
生物群体中的变异大小与其进化速率成正比，结合地球历
史事件分析当今局势，预测将来发展趋势。
制定生物多样性保护措施
遗传变异性高-对环境适应能力强-进化潜力大
遗传变异性低-
弱-
小
是保护生物多样性和采取保护措施的基础。
生物资源的保持与利用
线粒体DNA的应用：
应用于物种起源与进化。种群识别物种保护、种内种间亲缘关 系、群体遗传结构及基因流动等方面
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遗传多样性的检测方法：核基因组DNA水平
核基因组DNA的检测方法：
限制性片段长度多态性（RFLP）：运用限制性内切酶识别特异 性DNA序列，切割DNA，使片段长度发生变化，进行电泳检测。
PIC =
Pi 、Pj为某一第i和j个等位基因频率， k为等位基因的数目。
6
遗传多样性的检测方法
形态学水平 生化水平 染色体水平 线粒体DNA水平 核基因组DNA水平
7
遗传多样性的检测方法：形态学水平
形态学或表型性状检测是最古老、最简便的方法 外部形态性状，如毛色、体型、外形、生理特性、 抗病性等 表型性状（单主基因决定）和数量性状（多主基 因决定）
15
遗传多样性的检测方法：核基因组DNA水平
核基因组DNA的检测方法：
随机扩增多态性DNA（RAPD）：利用一系列短的寡核苷酸作为 引物，对基因组DNA进行扩增，再进行染色和条带显色，确定DNA 多态性。 应用：物种鉴定、亲缘关系
保存群体所具有的基因种类及特有的基因组合体系。 2
遗传多样性分析与评价
遗传多样性的来源
1.突变： 染色体变异，有缺失、重复、倒位、易位、等结构变异和染色体整倍体 变异、非整倍体变异等数目变异。 基因突变：自发突变和诱发突变；有碱基替换、移码突变、缺失突变。 2. 遗传重组：遗传物质重排，形成新的变异。类型有同源重组、位点专 一重组、转座重组、异常重组（复制重组）。 3. 选择压力：增加有利基因对环境的适应性进化，如存活力、抗病力、 生理耐受力、取食能力、生殖力、交配陈功率、竞争和种群行为等因素。 4. 基因流：个体在种群间移动，使两种群的基因库内的各等位基因的相 对频率改变。 5. 遗传漂变：有限群体内，群体中基因频率出现时代传递的随机性波动。
遗传多样性的检测方法：线粒体DNA水平
线粒体DNA的检测方法：
直接测序法：测定mtDNA的全序列或部分序列，比较差异。如 D-loop区，rRNA、tRNA及蛋白编码基因。 限制性片段长度多态性（RFLP）：运用限制性内切酶识别特异 性DNA序列，切割DNA，使片段长度发生变化，进行电泳检测。 PCR-RFLP：先对mtDNA进行体外扩增，再RFLP检测。
什么是遗传多样性？
广义的遗传多样性是生物 所携带遗传信息的总和， 包括种间和种内遗传变异。
狭义的遗传多样性是种内的遗传多样性，包括种内和不同 个体间的遗传变异总和。
遗传多样性与生存能力、竞争力和适应能力有关，
遗传多样性反应进化潜力，是生态系统多样性和物种多样 性的基础和核心。
遗传多样性起因于DNA分子水平，但会从转录、翻译水平 影响形态和生理特征从细胞、器官等水平表现出来。
交配：杂交衰退、遗传同化、渐渗杂交。
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遗传多样性的评价指标
多态位点百分率：种群中等位基因所占的比例。 杂合度：杂合体出现的频率评价遗传多样性。
h=
i
Pi为某一第i个等位基因频率， k为该座位上等位基因的数目， r为所检测的座位数， h为群体中某座位的杂合度， H为群体平均杂合度。
多态信息含量（PIC）：直接翻译遗传标记中所包含或所能 提供的遗传信息容量。它是一个亲本为杂合子，另一亲本为不 同基因型的概率。
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遗传多样性的检测方法：线粒体DNA水平
线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）：
异质mtDNA: 同个体内不同类型的mtDNA 长度异质性：D环区的串联重复-中性选择 位点异质性：核苷酸位点上mtDNA不同-碱基转换、插入或缺失
产生原因： 体细胞中缺乏组蛋白的保护，易突变。 父系渗入现象 mtDNA重组现象
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遗传多样性分析与评价
遗传多样性的丧失
1.奠基者效应：群体基因库来自最初建群的少数个体，初始群体的基因 频率对后代种群的影响较大（新建种群 < 源种群）。 2.瓶颈效应：一个群体的大小骤然减少时，某些基因从基因库中消失， 后来的少数个体发展为大群体。 3.近交：亲缘个体间的交配，使杂合子数量降低，纯合子数量增加，有 害的隐性基因表达，导致近交衰退。 4.杂交：遗传上有明显分化的个体间的
（MDH）、异柠檬酸脱氢酶（IDHP）、超氧化物歧化酶（SOD）等
同工酶方法的优缺点：
优点：遵循孟德尔规律；
呈共显性表达；
操作易行
缺点：蛋白水平的分析；
具时间和发育特异性
非功能基因无法表现。
10
遗传多样性的检测方法：染色体水平
体现在染色体数目、形源自文库、结构的变异。
染色体核型：某种生物中染色体的数目、染色体形态特征， 如大小、着丝粒的位置、臂比值，有无随体等，用于区分不同种。 染色体带型：用染料显带技术使染色体显现出的深浅不同的 带纹，用于种间和种下水平亲缘关系的检测。
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遗传多样性的检测方法：线粒体DNA水平
线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）：
核外遗传物质 动物细胞：双链环状分子，14-26kb 编码区：22个tRNA, 2个rRNA，
13个参与呼吸链关键复合酶基因 控制区：非编码区，序列和长度变异
最大的区域：突变高，进化快。 母系遗传：母本mtDNA具有同序性 mtDNA排列顺序、tRNA和rRNA进化慢。
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表型可塑性
Flexibility (plasticity) in phenotype based on environmental conditions.
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遗传多样性的检测方法：生化水平
同工酶分析：分析蛋白多态性
同工酶：机体产生的催化同一反应但具不同分子形式的酶。
常见的同工酶：乳酸脱氢酶（EST）、苹果酸脱氢酶
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遗传多样性的意义
追溯物种的进化历史、探索物种进化的潜能
生物群体中的变异大小与其进化速率成正比，结合地球历
史事件分析当今局势，预测将来发展趋势。
制定生物多样性保护措施
遗传变异性高-对环境适应能力强-进化潜力大
遗传变异性低-
弱-
小
是保护生物多样性和采取保护措施的基础。
生物资源的保持与利用
线粒体DNA的应用：
应用于物种起源与进化。种群识别物种保护、种内种间亲缘关 系、群体遗传结构及基因流动等方面
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遗传多样性的检测方法：核基因组DNA水平
核基因组DNA的检测方法：
限制性片段长度多态性（RFLP）：运用限制性内切酶识别特异 性DNA序列，切割DNA，使片段长度发生变化，进行电泳检测。
PIC =
Pi 、Pj为某一第i和j个等位基因频率， k为等位基因的数目。
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遗传多样性的检测方法
形态学水平 生化水平 染色体水平 线粒体DNA水平 核基因组DNA水平
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遗传多样性的检测方法：形态学水平
形态学或表型性状检测是最古老、最简便的方法 外部形态性状，如毛色、体型、外形、生理特性、 抗病性等 表型性状（单主基因决定）和数量性状（多主基 因决定）
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遗传多样性的检测方法：核基因组DNA水平
核基因组DNA的检测方法：
随机扩增多态性DNA（RAPD）：利用一系列短的寡核苷酸作为 引物，对基因组DNA进行扩增，再进行染色和条带显色，确定DNA 多态性。 应用：物种鉴定、亲缘关系
保存群体所具有的基因种类及特有的基因组合体系。 2
遗传多样性分析与评价
遗传多样性的来源
1.突变： 染色体变异，有缺失、重复、倒位、易位、等结构变异和染色体整倍体 变异、非整倍体变异等数目变异。 基因突变：自发突变和诱发突变；有碱基替换、移码突变、缺失突变。 2. 遗传重组：遗传物质重排，形成新的变异。类型有同源重组、位点专 一重组、转座重组、异常重组（复制重组）。 3. 选择压力：增加有利基因对环境的适应性进化，如存活力、抗病力、 生理耐受力、取食能力、生殖力、交配陈功率、竞争和种群行为等因素。 4. 基因流：个体在种群间移动，使两种群的基因库内的各等位基因的相 对频率改变。 5. 遗传漂变：有限群体内，群体中基因频率出现时代传递的随机性波动。