中枢神经系统常见遗传病
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脑白质营养不良主要见于儿童，常在婴幼儿期发病，但目前除佩梅病没有 成人型外，其他多数可在成人期发病。成人脑白质营养不良，或称为晚发 型脑白质营养不良，临床主要表现为认知功能下降、精神行为异常、运动 障碍、周围神经病、球麻痹和癫痫等，一般较儿童患者进展缓慢。
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皮肤鱼鳞状改变 MRI 示脑白质脱髓鞘改变 MRS 示脂质峰
脑白质营养不良
脑白质病是一组各种原因引起的以白质病变为主要特点的疾病统称，谱系 极广。脑白质营养不良是一组髓鞘形成或维持发生障碍的遗传性疾病，是 脑白质病谱系中最重要的类型之一。
a：CT 示室管膜下和皮层下结节
b：MRI 示室管膜下星形细胞瘤
A：肾血管平滑肌脂肪瘤 B：肾囊肿
脑颜面血管瘤综合征
脑颜面血管瘤综合征（Sturge-Weber syndrome）是一种少见的先天性神经皮肤综合征，临床上 可表现为癫痫、轻偏瘫、智能减退。
1. 三叉神经分布区葡萄酒色的血管痣 2. 软脑膜静脉瘤 3. 皮质钙化
神经皮肤综合征
神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromes）是指一些起源于外胚层组织和器官发育异常的 疾病，多出现神经、皮肤等系统异常，并可累及其他系统 和器官，临床表现多样。大部分神经皮肤综合征具有遗传 倾向，且以常染色体显性遗传居多。
临床常见的6类神经皮肤综合征： 结节性硬化 颜面血管瘤综合征 神经纤维瘤病 神经皮肤黑变病 Sneddon综合征 Sjögren-Larsson综合征
1.皮肤：多在缺血性脑血管事件之前出现，表现为网状或 葡萄状青斑；
2.缺血性脑血管事件：以广泛的多发性梗死的神经系统损 害表现为主，大脑中动脉受累最多；
3.其他：周围循环缺血表现，如四肢紫红色变、手脚发凉、 胫后或足背动脉、桡动脉搏动减弱或消失等；伴发其他疾 病如高血压、反复流产、缺血性心脏病等。
结节性硬化
结节性硬化（Tuberous Sclerosis Complex）是一种罕见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合 征，可累及多个器官，临床表现多样。
1. 皮肤症状：色素减退斑，面部纤维血管瘤，鲨革样斑； 2. 神经系统症状：大脑皮层结节、室管膜下结节和室管膜
下星形细胞瘤等导致癫痫、智能减退，行为异常； 3. 肾脏病变：肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿等导致肾功能
减退、高血压； 4. 其他系统：骨肿瘤、肺囊性纤维肿瘤，心横纹肌瘤、口
腔纤维瘤或乳头状瘤等；视网膜晶体瘤亦是本病特征性表 现之一，其他尚可见有小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、 白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎，视网膜出血和原 发性视神经萎缩等眼部表现。
a：色素减退斑 b：面部纤维血管瘤 c：源自文库革样斑
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皮肤：网状或葡萄状青斑 缺血性脑血管事件：广泛的多发性梗死，大脑
中动脉受累最多 脑血管造影见充盈缺损及脑血管远端不规则弯
曲
Sjögren–Larsson 综合征
Sjögren–Larsson 综合征是一种常染色体隐性遗传性神经皮肤综合征，是由 于微粒体脂肪醛脱氢酶缺乏引起脂肪族醛酸代谢障碍所致。
神经纤维瘤病
神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF）是一种起源于神 经上皮组织的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，主要 影响神经元的形成与成长，且大部分是良性肿瘤。一共有 三种神经纤维瘤病。
1. NF1：皮肤牛奶咖啡斑等改变、骨骼畸形、神经纤维瘤或丛状 神经纤维瘤，通常儿童期起病；
中枢神经系统常见遗传病
神经皮肤综合征 脑白质营养不良 伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病 伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病 视网膜血管病变伴有大脑白质脑病 假性甲状旁腺机能减退症 特发性家族性脑血管亚铁沉着症 科凯恩氏综合征 Aicardi-Goutières 综合征 线粒体脑病伴高乳酸血症和卒中样发作 伴钙化和囊变的脑视网膜微血管病 CARASIL CADASIL 尼曼-皮克病 Wolfram综合征 齿状核红核苍白球路易体萎缩症 生物素-反应性基底节病变 强直性肌营养不良
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巨大皮肤黑色素痣 中枢神经系统黑色素细胞增生 颅内广泛脑膜和脊膜黑色素细胞增生伴Dandy-Walker畸形
Sneddon 综合征
Sneddon 综合征（Sneddon’s syndrome，SS）是一种神经皮肤综合征，部分患者抗磷脂 抗体阳性，部分患者呈常染色体显性方式遗传。主要累及 年轻人群，表现为广泛的非渗出性、持续性青斑，并有至 少一次的神经系统局灶性缺血性脑血管事件发生，缺血性 事件多为良性过程。
D3: 丛状及浸润性神经纤 维瘤
NF-2：双侧前庭神经鞘瘤及多发脑膜瘤
多发神经鞘瘤
神经皮肤黑变病
神经皮肤黑变病（neurocutaneous melanosis，NCM）是一种非遗传性的神经外胚层发育不良性神 经皮肤综合征，其显著特点为皮肤大面积或多发性先天性黑色 素痣，中枢神经系统的良性或恶性黑色素细胞增生，其脑膜病 变易发生恶变。可合并多种中枢神经系统畸形，以 DandyWalker 畸形最为常见。
1. 皮肤呈暗红色鱼鳞状，以脐部及身体弯曲部位明显，面部 很少累及；
2. 中枢神经系统可表现为运动及认知功能障碍。头部 MRI 示脑白质特别是额叶及顶叶的白质和脑室周围白质的 T2 像高信号和 T1 像低信号，提示脑白质内脱髓鞘改变；在未明显脱髓鞘之 前 MRS 可见脑白质异常脂质沉积高峰；
3. 常有眼部症状，如畏光、视力低下、散光、视网膜黄斑色 素变性、视神经萎缩或视神经炎等。
2. NF2：前庭神经鞘瘤通常引起听力丧失，耳鸣和平衡障碍，晶 状体浑浊等眼部病变，常伴发脑膜瘤，通常青少年期起病；
3. 神经鞘瘤：非常罕见，一般见于周围神经系统，可引起非 常严重地疼痛。
A：多发牛奶咖啡斑 B：雀斑伴牛奶咖啡斑 C：皮肤神经纤维瘤 D1：结节状神经纤维 瘤 D2：丛状神经纤维瘤
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皮肤鱼鳞状改变 MRI 示脑白质脱髓鞘改变 MRS 示脂质峰
脑白质营养不良
脑白质病是一组各种原因引起的以白质病变为主要特点的疾病统称，谱系 极广。脑白质营养不良是一组髓鞘形成或维持发生障碍的遗传性疾病，是 脑白质病谱系中最重要的类型之一。
a：CT 示室管膜下和皮层下结节
b：MRI 示室管膜下星形细胞瘤
A：肾血管平滑肌脂肪瘤 B：肾囊肿
脑颜面血管瘤综合征
脑颜面血管瘤综合征（Sturge-Weber syndrome）是一种少见的先天性神经皮肤综合征，临床上 可表现为癫痫、轻偏瘫、智能减退。
1. 三叉神经分布区葡萄酒色的血管痣 2. 软脑膜静脉瘤 3. 皮质钙化
神经皮肤综合征
神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromes）是指一些起源于外胚层组织和器官发育异常的 疾病，多出现神经、皮肤等系统异常，并可累及其他系统 和器官，临床表现多样。大部分神经皮肤综合征具有遗传 倾向，且以常染色体显性遗传居多。
临床常见的6类神经皮肤综合征： 结节性硬化 颜面血管瘤综合征 神经纤维瘤病 神经皮肤黑变病 Sneddon综合征 Sjögren-Larsson综合征
1.皮肤：多在缺血性脑血管事件之前出现，表现为网状或 葡萄状青斑；
2.缺血性脑血管事件：以广泛的多发性梗死的神经系统损 害表现为主，大脑中动脉受累最多；
3.其他：周围循环缺血表现，如四肢紫红色变、手脚发凉、 胫后或足背动脉、桡动脉搏动减弱或消失等；伴发其他疾 病如高血压、反复流产、缺血性心脏病等。
结节性硬化
结节性硬化（Tuberous Sclerosis Complex）是一种罕见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合 征，可累及多个器官，临床表现多样。
1. 皮肤症状：色素减退斑，面部纤维血管瘤，鲨革样斑； 2. 神经系统症状：大脑皮层结节、室管膜下结节和室管膜
下星形细胞瘤等导致癫痫、智能减退，行为异常； 3. 肾脏病变：肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿等导致肾功能
减退、高血压； 4. 其他系统：骨肿瘤、肺囊性纤维肿瘤，心横纹肌瘤、口
腔纤维瘤或乳头状瘤等；视网膜晶体瘤亦是本病特征性表 现之一，其他尚可见有小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、 白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎，视网膜出血和原 发性视神经萎缩等眼部表现。
a：色素减退斑 b：面部纤维血管瘤 c：源自文库革样斑
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皮肤：网状或葡萄状青斑 缺血性脑血管事件：广泛的多发性梗死，大脑
中动脉受累最多 脑血管造影见充盈缺损及脑血管远端不规则弯
曲
Sjögren–Larsson 综合征
Sjögren–Larsson 综合征是一种常染色体隐性遗传性神经皮肤综合征，是由 于微粒体脂肪醛脱氢酶缺乏引起脂肪族醛酸代谢障碍所致。
神经纤维瘤病
神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF）是一种起源于神 经上皮组织的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，主要 影响神经元的形成与成长，且大部分是良性肿瘤。一共有 三种神经纤维瘤病。
1. NF1：皮肤牛奶咖啡斑等改变、骨骼畸形、神经纤维瘤或丛状 神经纤维瘤，通常儿童期起病；
中枢神经系统常见遗传病
神经皮肤综合征 脑白质营养不良 伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病 伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病 视网膜血管病变伴有大脑白质脑病 假性甲状旁腺机能减退症 特发性家族性脑血管亚铁沉着症 科凯恩氏综合征 Aicardi-Goutières 综合征 线粒体脑病伴高乳酸血症和卒中样发作 伴钙化和囊变的脑视网膜微血管病 CARASIL CADASIL 尼曼-皮克病 Wolfram综合征 齿状核红核苍白球路易体萎缩症 生物素-反应性基底节病变 强直性肌营养不良
Click to edit Master title style
巨大皮肤黑色素痣 中枢神经系统黑色素细胞增生 颅内广泛脑膜和脊膜黑色素细胞增生伴Dandy-Walker畸形
Sneddon 综合征
Sneddon 综合征（Sneddon’s syndrome，SS）是一种神经皮肤综合征，部分患者抗磷脂 抗体阳性，部分患者呈常染色体显性方式遗传。主要累及 年轻人群，表现为广泛的非渗出性、持续性青斑，并有至 少一次的神经系统局灶性缺血性脑血管事件发生，缺血性 事件多为良性过程。
D3: 丛状及浸润性神经纤 维瘤
NF-2：双侧前庭神经鞘瘤及多发脑膜瘤
多发神经鞘瘤
神经皮肤黑变病
神经皮肤黑变病（neurocutaneous melanosis，NCM）是一种非遗传性的神经外胚层发育不良性神 经皮肤综合征，其显著特点为皮肤大面积或多发性先天性黑色 素痣，中枢神经系统的良性或恶性黑色素细胞增生，其脑膜病 变易发生恶变。可合并多种中枢神经系统畸形，以 DandyWalker 畸形最为常见。
1. 皮肤呈暗红色鱼鳞状，以脐部及身体弯曲部位明显，面部 很少累及；
2. 中枢神经系统可表现为运动及认知功能障碍。头部 MRI 示脑白质特别是额叶及顶叶的白质和脑室周围白质的 T2 像高信号和 T1 像低信号，提示脑白质内脱髓鞘改变；在未明显脱髓鞘之 前 MRS 可见脑白质异常脂质沉积高峰；
3. 常有眼部症状，如畏光、视力低下、散光、视网膜黄斑色 素变性、视神经萎缩或视神经炎等。
2. NF2：前庭神经鞘瘤通常引起听力丧失，耳鸣和平衡障碍，晶 状体浑浊等眼部病变，常伴发脑膜瘤，通常青少年期起病；
3. 神经鞘瘤：非常罕见，一般见于周围神经系统，可引起非 常严重地疼痛。
A：多发牛奶咖啡斑 B：雀斑伴牛奶咖啡斑 C：皮肤神经纤维瘤 D1：结节状神经纤维 瘤 D2：丛状神经纤维瘤