淀粉样变性描述

白及轻链增高。⑤确诊依据为刚果红试验阳性和/或电
镜下可见8~10nm不分支的纤维丝样物质。⑥排除多发
性骨髓瘤、巨球蛋白血症、慢性感染及自身免疫性疾 病等其他因素。⑦鉴别淀粉样轻链蛋白和淀粉样蛋白A。
局限性淀粉样变如皮肤、肺等局部淀粉样变经手术局
部切除后常可得到长期缓解,而系统性淀粉样变性则预 后不良。原发性淀粉样变性是预后最差的淀粉样变性,
心脏淀粉样变性
淀粉样变性定义
细胞间质，特别是小血管基底膜出 现淀粉样蛋白质-粘多糖复合物沉淀， 称为淀粉样变性。
刚果红染色为橘红色，遇碘则为棕 褐色，再加稀硫酸便呈蓝色。
分类
淀 粉 样 变 性 局部性淀粉样变性 原发性 全身性淀粉 样变性 继发性
心脏淀粉样变是淀粉样物质沉积在心肌细
胞内引起的心功能紊乱性疾病,临床上常表现
原发性淀粉样变性的诊断:
①中年以上患者、巨舌、鼾症、高血压者未治疗血压
转正常或出现低血压,应想到此病。②肾脏受累者,特
别是男性出现原因未明的蛋白尿、肾病综合征或慢性
肾功能不全者。③肾脏受累者伴心脏增大和/或心律失 常、心衰及消化道造影异常者,或有前驱感染及炎症史
伴肝脾大和贫血者。④血、尿中出现单克隆免疫球蛋

症状与体征

2、血压降低:以收缩压降低、脉压减小 为主,其中约有10%患者可出现体位性低 血压,多系血管、自主神经淀粉样变性所 致。
病例2
2012-3-5
症状与体征

3、心律失常:可表现为各种类型,常见房 颤、束支传导阻滞、高度房室传导阻滞 以及发作性窦性静止。此外还可发生阵 发性室上性心动过速、频发室早,甚至室 速及室颤(恶性心律失常者可猝死)。
为限制性心肌病，多同时伴有其他器官受累的
表现,该病在临床上少见, 很容易漏诊或误诊
为肥厚型心肌病、限制型心肌病或其他类型的
心脏病变。
1、原发性淀粉样变性

原发性淀粉样变性(primary amyloidosis,AL)是单
株浆细胞产生的单克隆免疫球蛋白轻链或轻链片断以淀
粉样纤维素的形式沉积在组织,导致进行性组织器官功

辅助检查

活体组织学检查:心内膜心肌活检组织学检 查是目前诊断心肌淀粉样变性的金标准。 若遇全身性淀粉样变,而不适宜心肌活检者, 则应酌情行其他相关部位组织学检查。

皮下脂肪和直肠黏膜活检是最常用的诊断 方法,其他活检部位是牙龈、皮肤等。
治疗


主要为针对浆细胞的治疗,目的是阻止病变蛋 白的产生。化疗方案有多种,大剂量静脉滴注 美法仑+自体干细胞移植的效果较好,化疗后存 活1年的患者中完全血液学缓解可达40%。但通 常认为左心室射血分数<40%是大剂量化疗的禁 忌。 部分经选择的患者,可考虑心脏移植治疗。心 脏移植后6~12个月可再行化疗以阻止淀粉样蛋 白的产生。

有报道以左心室肥厚而心电图低电压诊断心肌淀粉
样变性，其敏感性为63%～80%
辅助检查
多普勒彩色心脏超声是诊断和评估心脏受累的 首选非介入性方法。 约92%的患者增厚心肌中可见散在的呈圆形或 不规则的强反射小光点,此为本病的特征性表 现。
辅助检查

磁共振检查:对诊断全身各组织器官淀粉样 变极具价值,受累器官信号明显高,而皮下 脂肪则明显衰减。 最近的观察研究提出心血管磁共振成像收 获率指标可发现淀粉样变性,为早期检测心 脏病变提供了依据。

本型与年龄有关,是由正常转甲状腺蛋白 沉积所致。

这一型淀粉样变主要累及心房,其次是主 动脉或全心。
4、继发性淀粉样变性

随着结核、骨髓炎等慢性传染病的减少,
继发性淀粉样变的发病率也随之降低,现
在主要见于类风湿性关节炎、炎症性肠
病等。为最少见的一型。
5、透析相关性淀粉样变性

病例1 2012-2-21
能不全为特征的全身性疾病,肾脏和心脏是最易受累的
器官。其临床表现有肾病综合征、周围感觉运动神经病
变、肝、脾肿大和巨舌症等。

心脏受累在该型型中最常见,大概50%的患 者病程中有心脏症状,至少25%发生充血性 心力衰竭,据统计临床上发生心力衰竭症状 时,大约25%的心肌已经被淀粉样物质所取
代。
2、家族性淀粉样变性
预后
其预后取决于淀粉样变病的类型和心脏受累 的程度。预后不良者其死亡原因主要为充血 性心力衰竭,其次为心源性猝死。 出现心脏症状者生存期为1-4年, 2年生存率 为30%—50%。
12%~15%的多发性骨髓瘤患者可并发淀粉样变性，其主要表
现为肾病综合征、充血性心力衰竭、限制性心肌病、肝脾肿大、
碗管综合征、巨舌症及皮肤蜡样丘疹。当淀粉样物质沉积于胃 肠道的黏膜、血管、肌层时，临床表现各异，如恶心、呕吐、 吞咽困难、胃轻瘫、胃食管反流、食欲减退、便秘等。部分患 者因胃肠道动力障碍可出现小肠假性肠梗阻。
家族性淀粉样变性(familial amyloidosis) 为常 染色体显性突变疾病,突变常发生在转甲状腺蛋白基 因。其共同表现包括周围神经病变、肾功能不全、胃 肠道系统自主功能减退和心肌病等。没有巨舌症、肾 脏受累也较AL型少见。

心脏受累在家族性淀粉样变性中少见,且 预后较好。
3、老年性系统性淀粉样变性
平均存活12~15个月,心脏受累者平均生存期不足5个月,
主要死因为猝死、心力衰竭等；未累及肾脏、心脏两 个脏器者,其生存期相对较长,主要死于因吸收障碍及蛋 白丢失过多而造成的营养不良。
较少见,发生于慢性肾功能衰竭长期(最 少5~10年)血液透析治疗的患者,β2-微 球蛋白是其前体蛋白。 临床表现主要是关节病,如腱鞘炎、肩痛、 腕管综合征、关节周围囊肿以及病理性 骨折和破坏性脊椎关节病等。

症状与体征

病百度文库1 2012-2-23
1、心功能不全:多表现右心功能不全,可 闻及第四心音或奔马律,出现颈静脉怒张, 肝肿大,肝颈返流征(+),胸、腹腔积液或 肢体凹陷性水肿。 若左室受累明显,也可出现左心衰表现, 多呈进行性加重,常规治疗效果欠佳。
症状与体征

4、心绞痛:当累及冠脉时可致冠脉供血
不足,储备下降,心肌缺血而出现心绞痛
辅助检查

心电图:可表现为非特异性ST-T改变,半数以上患者 可出现异常Q波,R波递增不良或各型心律失常。

心肌淀粉样变性常存在明显的室壁肥厚，但心电图 却表现为肢体导联低电压，为心肌淀粉样变性的一 种特征性表现。