肥大性下橄榄核变性会诊

临床表现包括为一些特征性症状：腭肌阵挛、眼 球震颤、共济失调。头部MR可表现为延髓腹外侧 T1等或者低信号，T2高信号。
• HOD的病理改变包括空泡变性、神经元增大、星型胶质细 胞肥大和神经胶质增生，可分几个阶段： 1.橄榄核轻度肥大不伴胶质反应，大约3周左右； 2.橄榄核显著肥大(包括神经元和星形细胞)，大约8.5个月； 3.橄榄核假性肥大，9.5个月； 4.橄榄核萎缩是最后阶段，神经元消失，在发病几年以后。 • MRI的改变与病理一致： 1. 发病后6个月以内：下橄榄核T2WI高信号不伴肥大表 现； 2. 6个月后，下橄榄核T2WI高信号伴肥大表现，常常在 发病3～4年后消退； 3. 几年后发生萎缩，虽然MRI上T2WI高信号持续存在， 下橄榄核萎缩变得明显。 • HOD常见的临床表现包括腭肌阵挛和其他不自主运动。
神志清、精神可，饮食可，睡眠差，大小便正常。
既往
高血压、糖尿病病史1年，未正规治疗。
入院情况：血压170/90mmHg，神志清，言语
含糊，精神可，无幻觉、妄想。粗测双侧听觉、
嗅觉正常。双侧视野检查正常。视物成双。双侧
眼裂等大、上睑无下垂，双侧瞳孔等大同圆，直
径3.0mm,对光反射灵敏，左眼内收受限。张口未
见偏斜，角膜反射存在，下颌反射正常。双侧鼻 唇沟对侧，饮水呛咳、吞咽稍困难，声音嘶哑，
悬雍垂居中，咽反射灵敏。转颈耸肩有力，伸舌
居中。无舌肌萎缩及震颤。
深、浅感觉检查未见明显异常。四肢肌力、肌张
力正常，双侧指鼻及跟膝胫试验欠稳准。头部可 见不自主运动。四肢腱反射对侧减低，双下肢病
理征阴性。颈软，克氏征及布氏征阴性 。
肥大性下橄榄核变性病例分享
新乡医学院第一附属医院 李合华
2015.11
XXX，男，48岁，农民。
主诉：头晕、行走不稳5天
现病史：5天前劳作时无明显诱因出现头晕，视
物旋转，视物成双，第2日出现行走不稳，如醉酒
样，言语含糊不清，饮水呛咳，无恶心、呕吐， 于卫辉市人民医院就诊，行头颅MRI显示脑干梗 塞，对症输液治疗，效果欠佳，为求进一步诊治， 遂入我院。按“脑梗塞”收入我科，患病以来，
• 目前诊断：1.脑干梗塞； • 2.2型糖尿病； • 3.高血压病3级； • 4.高同型半胱氨酸血症； • 5.高脂血症； • 6.肝功能损伤。
肥大性下橄榄核变性
Bilateral Hypertrophic Olivary Degeneration （HOD)
肥大性下橄榄核变性 是一种罕见神经元变 性疾病，主要累及齿 状核-红核-橄榄体通 路，通常是由于 Guillain & Mollaret 三角区病变引起。
• 辅助检查：空腹血糖11.98mmol/L,谷丙转氨酶
124U/L,谷草转氨酶118U/L,甘油三酯3.39mmol/L,
血同型半胱氨酸12.48mmol/L,血常规、凝血心
肌呈缺血型改变。
• 头MRI（4-24）：右侧放射冠、顶叶急性期脑梗塞
，脑内多发腔隙性脑梗塞及软化灶，双侧基底节 含铁血黄素沉积。左侧小脑半球异常信号，考虑 血管畸形可能性大。视交叉异常改变。脑白质疏 松。
1, Thalamus; 2, red nucleus; 3, superior cerebellar peduncle; 4, central tegmental tract; 5, dentate nucleus; 6, olivary nucleus; 7, cerebellum.
HOD多发生于中脑、脑桥或者小脑的出血、梗塞、 肿瘤发生后一段时期，是一种特殊的继发性变性， 其结果是远隔部位的下橄榄核神经元发生顺行性 空泡化变性。累及背盖中央束导致同侧橄榄体退 变，累及齿状核或小脑上脚导致对侧的橄榄体退 变。