遗传学：6-第六章 染色体结构变异

一 . 重复的类型
顺接重复（tandem duplication） 反接重复（reverse duplication）
abc d e f g h
abc d e f g e f g h
abc d e f g g f e h
二.重复杂合体的染色体联会
重复纯合体 ↓
不对称配对 ↓
交换 ↓
三重复 ↓
↓正常
✓位置效应(Position effect): 倒位改变基因位置
✓倒位是物种进化的重要因素之一，可能导致新物种 的产生（倒位使连锁基因发生改变，从而使得种间产 生遗传性状差异）
靠近非必要末端的臂间倒 位圈内单交换产生一个存活 的反接重复
两个重迭倒位产 生一个反接重复
人染色体 仓鼠染色体
例如 对3号染色体倒位杂合 体的某男性的分析
果蝇棒眼的遗传 表现剂量效应和位置效应
重复纯合体 ↓
不对称配对和 重组 ↓
产生重棒眼
地中海贫血症 Lepore
地中海贫血症 Kenya
四. 重复与进化
重复是染色体的重要改变， 可提供发展新功能的额外遗传物质。
基因座位 多肽链
血红蛋白
血红蛋白（Hb）结构基因
衔接重复（及其相互缺失）的不等交换
胚
胎儿
成人
不同发育时期多肽链不同结合， 产生有功能的血红蛋白分子
第四节 倒 位
一. 倒位的类型 臂内倒位（paracentric inversion) 臂间倒位 (pericentric inversion)
ABCDEF
ABEDCF
AB C DEF
A D C B EF
二. 倒位杂合体的染色体联会
第六章 染色体结构变异
本章重点
染色体结构变异的类型 细胞学特征和主要遗传学效应 倒位、易位杂合体的分析及鉴定 染色体结构变异与应用
第一节 概 述
一. 染色体的细胞学性质 二. 果蝇幼虫唾液腺染色体 三. 染色体结构变异的类型 四. 常用符号和编写术语
一. 染色体的细胞学性质
▪ 染色体的大小 ▪ 着丝粒的位置 ▪ 核仁组织者的位置 ▪ 染色粒状态 ▪ 常染色质和异染色质 ▪ 带型
人染色体大小
人染色体的G-带
人染色体的R带 （acridine orange 染色）
Allium carinatum Q带
二. 果蝇幼虫唾液腺染色体
• 多拷贝 • 同源染色体配对（联会） • 异染色质区形成染色中心 • 横纹 • 五条长臂和一条短臂
带型划分
X（I ） 1－20区 端部→中心
原因：倒位圈内非姊妹染色单体间发生单交换， 产生的交换型配子都是缺失或重复-缺失型配 子，最终败育；未交换型配子才可育，因而测 定的重组率降低，交换似乎被抑制
如果倒位圈内发生双交换（偶数次交换），产生的 重组型配子育性如何？
倒位圈内发生双交换（偶数次交换）产生的配子不 会有缺失-重复，重组型配子能正常成活
非同源染色体之间相互置换了一段染色体片断。
增加。
3. 倒位(inversion)：染色体的某一区段的正常顺
序发生了颠倒。
4. 易位(translocation)：染色体的某一区段移接
到非同源的染色体上。
重复
缺失 倒位
易位
四. “断裂—融合—桥” 假说
abcd
abc d 复制
abc cba
五.常用符号和编写术语
第二节 缺失
一. 缺失的类型 顶端缺失(terminal deficency) 中间缺失(interstitial deficency)
Байду номын сангаас在其配子中发现了四种3号染色体：
正常
38%
倒位
32%
Dup q,Del p 17%
Dup p,Del q 13%
四. 倒位的应用
——果蝇的ClB测定法
C： X染色体上一大段倒位 l： 隐性致死基因 B： 16A区段重复的棒眼
第四节 易 位
(translocation) 一.易位的类型
1、相互易位(reciprocal translocation)
猫叫综合症
人5号染色体短臂 部分缺失
果蝇的翅缺刻性状
四. 缺失与基因定位
猫叫综合症 5号染色体短臂顶端 缺失5p15.2和5p15.3 两条带
成神经细胞瘤 黑素瘤 肺小细胞癌
↓
↓
↓
肾胚细胞瘤 ↓
睾丸肿瘤 ↓
利用原位杂交 技术定位基因
染色体原位杂交技术
270片段 的位置
第三节 重 复
✓无论臂间倒位还是臂内倒位，如果在倒位圈发生 交换，产生的孢子一半败育；如果未在倒位圈发生 交换，孢子都可育；因此，倒位杂合体具有配子部 分不育现象（<50%）；
✓改变了连锁关系，使基因间交换值也相应改变
1234
1324
1234
1324
✓倒位圈结构具有降低倒位区段基因间的重组率的 效应，或称交换抑制效应
Ⅱ（L） 21－40区 端部→中心
Ⅱ（R） 41－60区 中心→端部
Ⅲ（L） 61－80区 端部→中心
Ⅲ（R） 81－100区 中心→端部
Ⅳ
101－102区 端部→中心
三.染色体结构变异的类型
1. 缺失(deficency)：染色体的某一区段丢失了。 2. 重复(duplication)：染色体的某一区段发生了
三. 倒位的遗传效应
改变了基因的邻里关系和重组率 倒位杂合体连锁基因的重组率降低 导致倒位杂合体的部分不育 产生新的变异
可育 不育
臂内倒位杂合体交换形成染色体桥和无着丝粒断片
臂内倒位形成的“后期 I 桥”
臂间倒位圈内单交换
可育 不育
✓倒位没有发生基因丢失，如果断裂点不破坏重要 基因，通常不会对细胞和个体的活力造成严重损害， 含有完整倒位染色体的配子通常也是可育的；
二. 缺失杂合体的染色体联会
三. 缺失的遗传学效应
• 缺失区段太大，个体难以存活。 • 缺失纯合体比缺失杂合体 生活力更低。含缺失 染色体的配子往往不育，尤其是雄配子。 • 假显性现象
一条染色体某区段缺失后，另一条同源 染色体上隐性基因的作用表现出来。 • 出现突变性状
假显性现象
玉米植株 颜色的假 显性遗传
重复纯合体中不对称配对和重组产生较高阶次的重复
三. 重复的遗传学效应
▪ 扰乱了基因的固有平衡
重复区段太大，生活力降低，甚至不能存活。
▪ 剂量效应（dosage effect）
同一基因或片段对表型的作用随数目增多而呈一 定的累加增长。
▪ 位置效应（position effect）
由于重复的基因或染色体片段的相对位置改变而 引起个体表型改变的效应。