第章单基因病习题

第五章单基因遗传病

（一）选择题（A 型选择题）

1．在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。

A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传

D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传

2．隐性基因是指（）

A.永远不表现出性状的基因

B.在杂合时表现性状的基因

C.只能在纯合时表现出性状的基因

D.在任何条件下都不表现出性状的基因

E.以上都不是

3．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

4．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

5．常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。

A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/4 E．1/3

6．近亲婚配时，子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。

A．染色体 B．不规则显性 C．隐性 D．共显性 E．显性

7．一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲有_______可能是携带者。

A．1/3 B．1/2 C．1/4 D．2/3 E．100%

8．早秃的遗传具有________的特点。

A．全男性遗传 B．从性显性 C．交叉遗传 D．遗传印记 E．限性遗传（二）填空题

1．单基因遗传病是某种疾病的发生主要受__________________________控制，它们的传递方式遵循______遗传规律。

2．在系谱中由医生最先确认为患者的个体，我们称之为________________ 。

3．男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，此现象称为___________________ 。4．表型正常而带有致病基因的杂合子，称为_______________________。

5．人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，是____________________的典型遗传方式的特点之一。

（三）是非判断题

1．父亲为AB血型，母亲为A血型，其女儿为A血型，如果再生育，其子女的血型仅可能为AB和A血型。

2．近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。

（四）名词解释题

1．单基因遗传病 2．系谱 3．基因多效性 4．遗传异质性

（五）问答题

1．一对表型正常的夫妇生出了一个Ⅰ型先天聋哑（常染色体隐性遗传病，其致病基因位于多个基因座位）的女儿，此聋哑女儿长大后与先天聋哑男子结婚并生育了一个表型正常的儿子，试分析其原因。

2．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病（Aa）的女儿和一个红绿色盲（XR）的

儿子，请分析其原因。

答案

（一）选择题

1、A，在世代间连续传代,无性别分布差异的遗传病为常染色体显性遗传病，连续传代说明是显性遗传。

2、C，隐性基因，是支配隐性性状的基因。在二倍体的生物中，在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因。

3、A，常染色体隐性遗传。

4、A，常染色体隐性遗传假如父母正常，孩子患病，那么父母都是杂合子，并且他们的孩子中平均有1/4的人会患病，1/2是杂合子，1/4(纯合子)正常。

5、B。

6、C。

7、E。

8、B。

（二）填空题

1、一对等位基因；孟德尔；

2、先证者；

3、交叉遗传；

4、携带者；

5、X-连锁隐性遗传；

三、是非判断题

1、错，父亲的血型是A型,说明父亲的血型遗传基因是AA或者是AO,母亲的血型是AB型,说明母亲的血型遗传基因只能是AB型,这样后代可能的血型具体如下: 一父亲A A 母亲AB父亲、母亲的遗传基因两两组合，有AA，AB，AA，AB，即有A型血和AB型血两种血型。二父亲AO母亲AB父亲、母亲的遗传基因两两组合，有AA，AB，AO，BO，即有A型血、AB型血、B 型血三种血型。

2、对，近亲结婚的夫妇，从共同祖先获得了较多的相同基因，容易使对生存不利的隐性有害基因在后代中相遇（即纯合），因而容易出生素质低劣的孩子。

四、名词解释题

1、单基因遗传病：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。

2、系谱：系谱（pedigree）亦称家系。是指记录某一家族各世代成员数目、亲属关系以及有关遗传性状或遗传病在该家系中分布情况的图示。

3、基因多效性：也称一因多效，一个基因影响许多性状的现象。

4、遗传异质性：指某一种遗传疾病或表型可以由不同的等位基因或者基因座突变所引起的现象。与之相对反的是基因多效性，是由某一个基因突变引起多种疾病或表型。遗传异质性分为等位基因异质性和基因座异质性。

五、问答题

1．一对表型正常的夫妇生出了一个Ⅰ型先天聋哑（常染色体隐性遗传病，其致病基因位于多个基因座位）的女儿，此聋哑女儿长大后与先天聋哑男子结婚并生育了一个表型正常的儿子，试分析其原因。

答：Ⅰ型先天聋哑为常染色体隐性遗传病，其致病基因位于多个基因座位，任何一个基因座位的纯合子均可导致一表现性产生，因此，父母正常而女儿发病，说明这对夫妇均为同一基因座位的杂合子，而女儿为此基因座位的纯合子，同理，外孙正常说明其父母并不是同一基因座位的纯合子。

2．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病（Aa）的女儿和一个红绿色盲（XR）的儿子，请分析其原因。

答：红绿色盲伴X隐性遗传病，白化病是常染色体隐性遗传病，也就是说男方的基因是AaX(a)Y女方是AaX(A)X(a)女儿的基因是aax(A)X(A）或aaX(A)X(a)儿子的基因型是AAX(a)Y或AaX(a)Y。