人类泌尿生殖系统的发生与先天畸形的研究进展 -继续教育
2014年泌尿、男生殖系统先天性畸形及其他疾病考试试题
泌尿、男生殖系统先天性畸形及其他疾病考试试题
一、A1型题（本大题39小题．每题1.0分，共39.0分。
每一道考试题下面有A、
B、C、D、E五个备选答案。
请从中选择一个最佳答案，并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。
）
第1题
睾丸下降固定术的最佳手术时机是
A -0.5岁
B 1岁
C 2岁
D 3岁
E 5岁
【正确答案】：C
【本题分数】：1.0分
第2题
男性最常见的尿道和外生殖器畸形是
A 尿道上裂
B 尿道下裂
C 隐匿阴茎
D 阴茎短小
E 包茎
【正确答案】：B
【本题分数】：1.0分
第3题
左侧继发性精索静脉曲张，应考虑的疾病是
A 睾丸肿瘤
B 左肾肿瘤
C 膀胱肿瘤
D 前列腺癌
E 阴茎癌
【正确答案】：B
【本题分数】：1.0分
第4题
关于精索静脉曲张导致睾丸功能受损，下列哪项是错误的
A 使睾丸周围温度升高，曲细精管发生变性
B 左肾上腺静脉血反流睾丸，生精组织接触高浓度皮质醇、儿茶酚胺和前列腺素
C 睾丸血流量减少，含氧量降低
D 静脉扩张淤血，睾丸组织内CO2蓄积
E 健侧睾丸的生精功能不受影响
【正确答案】：E
【本题分数】：1.0分
第5题
隐睾时，位置异常的睾丸在几岁开始即可出现生精上皮的超微结构改变
A 0.5岁
B 1岁
C 2岁
D 6岁
E 10岁
【正确答案】：B
【本题分数】：1.0分
第6题
精索静脉曲张伴有精液常规异常者的治疗应是
A 补充维生素E。
泌尿生殖系统发生
首都医科大学 组织胚胎学教研室 翁静
[基本要求]
1.熟悉前肾和中肾的发生。 2.掌握后肾的发生及其先天性畸形。 3.掌握尿生殖窦的形成，演变及先天性 畸形。 4.掌握生殖腺的发生；熟悉性分化的机 理。 5.掌握生殖管道的发生与演化的机理及 先天性畸形。
生精小管 生精小管 卵泡
决定性腺向睾丸的基因, 目前普遍认为是位于Y染色 体的短臂。其编码产物被称为睾丸决定因子(testic determining factor，TDF)。
目前普遍认为睾丸的 决定基因是位于Y染色 体短臂1A1区的DNA片 段,被称为Y性别决定 区(sex-determinative region of Y, SRY)。
生精小管
末端吻合成 睾丸网
结构分化
表面上皮下的间充质 初级性索细胞 原始生殖细胞 生精小管间的 间充质细胞 青春期前的生 精小管为只有 支持细胞和精 原细胞的实心 细胞索，青春 期以后才出现 管腔。 白膜(第8周) 支持细胞。 精原细胞。 睾丸间质细胞 （分泌雄激素）
（2）卵巢的发生 胚胎细胞的性染色体为XX时，由于无 睾丸决定因子(TDF), 生殖腺则分化为 卵巢(时间晚于睾丸)。
(一)生殖腺的发生和分化
生殖腺的构成
体腔上皮（生殖腺嵴表面） 间充质 原始生殖细胞
男女性胚胎直到第 7周才开始有性别的形态学特征。
生殖 腺嵴
生殖腺嵴
中肾嵴
1.未分化期的性腺
•人胚第5-6周； •生殖腺没有性别分化
初级性索
(1)初级性索(或髓质索)的形成：
生殖腺嵴表面上皮向其下方的间充质长出 许多不规则的细胞索（原始生殖细胞进入 其中）。
PBX1基因异常导致先天性肾脏发育不良的研究进展2024(全文)
PBX1基因异常导致先天性肾脏发育不良的研究进展2024（全文）摘要先天性肾脏和尿路发育异常(congenital anomalies of the kidneys and urinary tracts, CAKUT)是一组以泌尿系统发育缺陷为特征的结构畸形。
其中，先天性肾脏发育不良在CAKUT的发生中多见。
先天性肾脏发育不良的发病机制是多因素导致的，涉及母体、外界环境、遗传等。
随着分子诊断技术的不断进步，遗传因素引起越来越多的重视。
PBX1基因最初是由t（1；19）（q23；p13.3）染色体易位而形成E2A-PBX1融合基因，导致前B细胞淋巴细胞白血病而被发现的。
PBX1基因突变可以造成先天性肾脏和尿路畸形综合征伴或不伴有听力丧失、耳朵异常和发育迟缓。
该文对胚胎肾脏的发育过程、PBX1基因的结构功能异常可能造成肾脏发育不良的发病机制进行阐述，加深对基因在调控肾脏发育作用中的认识，总结PBX1基因突变的表型和基因型，推进对先天性肾脏发育不良的诊治和评估预后。
先天性肾脏发育不良是先天性肾脏和尿路畸形综合征（congenital anomalies of the kidneys and urinary tracts，CAKUT）的常见表现。
先天性肾脏发育不良包括肾脏缺如、肾脏发育不全（单侧/双侧肾脏形态发育正常，但体积小于正常肾脏和肾单位数量减少）、肾脏发育异常（单侧/双侧肾脏形态和组织分化异常，肾单位数量减少）、多囊肾［1 ］。
其发病率估计在每1 000例新生儿中有3至6例，同时也是导致儿童终末期肾脏病的主要原因［2 ］。
先天性肾脏发育不良的发病机制是多因素导致的，涉及母体、外界环境、遗传等。
随着分子诊断技术的不断进步，约50个CAKUT致病单基因已被确定，解释了5％~20％的患者病因［3 , 4 ］。
2017年PBX1基因突变首次被证实可以造成人类CAKUT。
PBX1基因突变所致CAKUT的表型中，以先天性肾脏发育不良最为常见，输尿管及膀胱、尿道畸形较为少见［5 , 6 , 7 ］。
女性生殖系统畸形患者合并泌尿系统畸形的特点研究
【 关键词 】女性；生殖系统畸形；泌尿 系统畸形； 特点
外 阴、 阴道和 子宫输 卵管 是女 性生殖 器 的主要构 成部 分 ，如 大程度 的切 除 ，缝 合创 口的时候 需要使 用肠 线进 行 ８ 字缝 合 的方
果这 些 部位 的发 育 出现异常 ，就会 被称 为女性 生殖 道异常 。再 法 ，对 积血 一侧 的子 宫进行保 留，这样就 能将 对 女性 生育 功 能的 加上 人体 的泌尿 系 统和 生殖系 统是相 互影 响 的，所 以泌尿 系统 畸 影 响降到最 低 。第 三种 就是对 畸形 的子 宫和丧 失正 常功 能的子 宫 形往 往会 伴 随着 生殖 系统 的畸 形 出现 。 由于女性 生殖 系统特 殊 的 进行完 全切 除手术 ，或者 是进行 残角 子宫切 除 。第 四种 就 是对 生理 构造 ，使得 生殖 系统 更加 具有 复杂性 和隐 蔽性 ，在进行 临床 畸形 子宫进 行整形 ，主 要 的整 形方 法为进 行子 宫 的纵 隔切 除和进
随着人 们性 发育成 熟 的提前和 婚育 年龄 的推迟 ，使得 该 畸形
进行 Ｈ Ｓ Ｇ 、Ｉ Ｖ Ｐ 、彩超 和腹 腔镜检 查对子 宫、 宫颈和 阴道 的畸形情 的发 生率呈 现 出不断增 长 的趋 势 。同 时，随着 医疗技 术 的不 断进 况进 行进 一步确 认 ，查 看是 否存在 肾缺 如畸形 。进 行 Ｉ Ｖ Ｐ检查 步和人 们对 孕期检 查 的重视程 度不 断提 升 ，对 于该种 畸形 也 能尽 的主 要 目的就是 确认 泌尿 系统 畸形 的类 型和 程度 。Ｈ Ｓ Ｇ 检 查 则是 早发现 ， 以便 尽早 进行 治疗 。开展 各种妇 科检 查 的主 要 目的就 是 为 了确认 子宫和 阴道 比较容 易 混淆 的畸形 。其 中最 直接 的方 法就 为 了明确患 者 的病 情 ，让患者 明白 自身 的实 际情况 ，起到 保护 泌 是腹腔 镜检查 。
24泌尿系统和生殖系统的发生
畸形
膜
泄殖腔的腹侧→尿生殖窦 泄殖腔的腹侧 尿生殖窦
肾和 输尿管
图24-8、9 8
上段（较大）→ 膀胱（其顶点与脐尿 上段（较大） 膀胱（ 管相连；后者闭锁，形成脐中韧带） 管相连；后者闭锁，形成脐中韧带） 中段（狭窄） 中段（狭窄） 于男性→尿道前列腺部和膜部 于男性→尿道前列腺部和膜部 于女性→尿道 于女性 尿道 下段 于男性→尿道海绵体部 于男性 尿道海绵体部 于女性→阴道前庭 于女性 阴道前庭
中肾管 中肾小管 输出小管 次级性索 髓质 输卵管 睾丸索 支持细胞 卵泡细胞 精原细胞
附睾管 睾丸网
卵原细胞
耻骨 睾丸 引带 耻骨 鞘突 睾丸 附睾
图24-18 24-
睾丸下降
背主动脉 中肾小管 中肾管 中肾旁管 初级性索 背系膜 后肠 生殖腺嵴 中肾嵴
图24-19 24-
未分化性腺与生殖管道的发生
膀胱和 尿道
畸形
图24-13 13
肾和 输尿管
脐尿瘘：因脐尿管未闭锁，出生后尿 脐尿瘘：因脐尿管未闭锁， 液从脐部外溢
膀胱和 尿道
畸形
图24-14 14
生殖系统的发生
胚胎的遗传性别在受精时由精子的核型 决定 生殖腺性别于第7周能辨认 生殖腺性别于第 周能辨认 外生殖器性别于第12 外生殖器性别于第 周能辨认 生殖系统发生分为： 生殖系统发生分为： 早期的性未分化阶段 后期的性分化阶段
生后肾组织 输 尿 管 芽 泄殖腔 图24-5 24第5周人胚前、中、后肾的发生 周人胚前、
中肾管
集合管 中肾小管 肾大盏 肾盂 肾小盏
→ 输尿管芽 生后肾 组 织 → → →
图24-6 24-
后肾的发生
肾被膜 生后肾组织 弓形集合管 肾小管 集合管 血管球 远端小管 肾小囊 近端小管 髓袢 图 24 7
25-泌尿系统和生殖系统发生
3. 卵巢的发生
人胚第10周后，深入未分化性腺的初级性索退化，被基质 和血管代替，成为卵巢髓质。此后，未分化性腺的表面上 皮又一次向深层增殖形成新的细胞索，称次级性索 (secondary sex cord)或皮质索(cortical cord)。皮质索继续增 殖扩大并与上皮分离，构成卵巢的皮质。表面上皮下方的 间充质形成白膜。 人胚第16周时，次级性索开始断裂，形成许多孤立的细胞 团，其中央是一个由原始生殖细胞分化而来的卵原细胞， 周围是一层由皮质索细胞分化而来的小而扁平的卵泡细胞， 二者构成原始卵泡。其中的卵原细胞分裂为初级卵母细胞， 并停止在第一次成熟分裂前期（图25-8）。
一、泌尿系统的发生
（一）肾和输尿管的发生 1．前肾
前肾（pronephros）发生于人胚第4周初，第7～14体节外 侧 的 生 肾 节 形 成 数条 横 行 的上 皮 性小管 ， 称前肾 小 管 （pronephric tubule），其内侧端开口于胚内体腔，外侧端 向尾部延伸，互相连接形成一条纵行的管道，称前肾管 （pronephric duct）。前肾管与前肾小管构成前肾。前肾小 管很快退化消失，但前肾管大部分保留，并向尾端延伸， 开口于泄殖腔（图25-2）。
2. 睾丸的发生
性腺的分化决定于迁入的原始生殖细胞是否含有XY染色 体。Y染色体的短臂上有性别决定的基因，称Y性别决定 区(SRY)，而SRY基因的产物为睾丸决定因子(TDF)。人胚 第7周时，在TDF的影响下，初级性索进一步向生殖腺嵴 深部增殖，并与表面上皮分离，发育为睾丸索， 并由此分 化为细长弯曲的袢状生精小管。此时的生精小管为实心细 胞索，内含两种细胞，即由原始生殖细胞分化来的精原细 胞和初级性索分化来的支持细胞。其末端断裂吻合成睾丸 网。第8周时，表面上皮下方的间充质分化为一层较厚的 致密结缔组织，即白膜。生精小管之间的间充质分化为睾 丸的间质和间质细胞，后者分泌雄激素。生精小管的这种 结构状态持续至青春期前（图25-8）。
外科学47泌尿、男性生殖系统先天性畸形
第一节概述泌尿、男生殖系统先天性畸形是人体最常见的先天性畸形。
由于胚胎学上的密切关系，泌尿系统先天性畸形常伴有生殖系统畸形。
泌尿生殖系统器官自体节外侧的中胚层发生，约形成于胚胎第5~12周。
前肾在人类完全退化，中肾大部分退化，后肾由生肾组织和输尿管芽两部分组成。
由中肾管长出的输尿管芽逐渐演变成输尿管、肾盂、肾盏和集合小管。
生肾组织演变成肾被膜、肾小囊和各段肾小管。
肾小囊内的毛细血管形成肾小体，组成肾单位。
胚胎第6周，后肾由原位上升至第2腰节处（图47-1）。
膀胱、尿道自泄殖腔发生。
尿直肠隔将泄殖腔分隔成为背侧的直肠和腹侧的尿生殖窦。
男生殖器官来源不同，睾丸自中肾内侧与之平行纵列的生殖嵴发生。
与之相邻的中肾管发育为附睾的输出小管、附睾管、输精管和精囊（图47-2）。
图47-1 泌尿系的发生（侧面观）图47-2 生殖器的发育先天性畸形是由遗传或环境因素造成的发育缺陷性疾病，胎儿出生时畸形已存在。
种类繁多，表现在数目、大小、形态、结构、位置、旋转和血管畸形等各个方面。
本章对泌尿男生殖系统常见的先天性畸形作扼要介绍。
第二节肾和输尿管的先天性畸形一、多囊肾多囊肾( polycystic kidney)是一种先天性遗传性疾病，该病发病机制不明，认为可能与肾小管梗阻，或肾单位不同部位的局部扩张有关。
多为双侧，初期肾内仅有少数几个囊肿，以后发展为全肾布满大小不等囊肿，压迫肾实质，使肾单位减少。
分婴儿型和成人型。
婴儿型多囊肾( ARPKD)属常染色体隐性遗传，为6号常染色体上的PKHD1基因突变，常伴有肝、脾或胰腺囊肿。
发病率为1/10000，儿童期可有肾或肝功能不全的表现，多早期夭折。
成人型多囊肾( ADPKD)属常染色体显性遗传，是常见的多囊肾病，发病率约1/1250，占晚期肾病的10%。
成年病人的子女中有50%亦患此病。
多囊肾疾病基因PKD1定位于16号染色体短臂，占85%~90%；PKD2基因位于4号常染色体，占5%~10%；还有一部分病人没有发现PKD1和PKD2基因突变，推测有PKD3基因存在。
女性先天性生殖道畸形的研究进展
【关键词】 女性先天性生殖道畸形； 妊娠结局； 手术治疗
Байду номын сангаас
女性先天性生殖道畸形是因苗勒管或副中肾管发育异
常导致，发病率为 ４％ ～７％。主要表现为子宫的解剖形态 异常，其异常程度和类型决定了健康和生育相关的一系列问 题［１］。临床上，流产女性中约有 １３％的先天性生殖道畸形 患者，而在不孕和习惯性流产者中，则比例高达 ２５％［２］。患 有先天性生殖道畸形的女性，遭受着身心双重打击，进而影 响家庭的和谐稳定。所以，对于生殖道畸形的确切诊断和有 效治疗是亟需引起重视的［３］。
·２８２·
中国生育健康杂志 ２０２０年第 ３１卷第 ３期 ｈｔｔｐ：／／ｃｊｒｈ．ｂｊｍｕ．ｅｄｕ．ｃｎ
·综述·
女性先天性生殖道畸形的研究进展
王雪影 马乐
【摘要】 女性先天性的生殖道畸形是指苗勒管或副中肾管发育异常所导致的解剖异常，发病率为 ４％ ～７％。 生殖道畸形在不孕女性中患病率较高，对女性生殖健康产生严重影响，同时也不利于家庭的和谐稳定。因此，全面 系统地了解其诊断和 治 疗 现 况 是 至 关 重 要 的。 本 文 通 过 对 女 性 先 天 性 生 殖 道 畸 形 的 研 究 进 行 综 述，其 中 包 括 ＥＳＨＲＥ／ＥＳＧＥ分类共识、生殖道畸形与妊娠结局、生殖道畸形与泌尿系统畸形关系以及最新影像学检查在诊断中 的应用价值，让广大群众对女性先天性生殖道畸形有更全面的认识与了解，提高患者的生活质量，降低由此引起的 母婴并发症的发生风险。
国人先天性尿道下裂的病因学研究进展
基因 。因此 ，￣ Ｓ ３ Ｈ Ｄ的缺陷在国 ３
下裂患儿存在家族倾向性 ， 因此尿道下裂遗传因素的研究一直备 人尿道下裂 中的发生是较少 见还是其基 因的突变少见 尚待 进一 步研 究。 １１２ 雄激素受体基 因 ． ． 雄激素受体 （Ｒ）的异常与阴茎 Ａ 用酚／ 氯 如对尿道下裂的发病具有 重要影 响。国人资料也 早 期的研究认 和尿道的发育 ， １ １ 基 因突变 ． １１ １ 雄激素合 成及作用过 程相关基 因 ． ．
除 ＳＤ Ａ Ｒ ５ ２基 因 的突 变 会 导 致 Ｓ Ｄ Ａ Ｒ ５ ２缺 陷并 可 能最 终 引起
尿道下裂外 ， 羟类 固醇脱氢酶 （ ￣ Ｓ ） １ａ 羟化酶的缺陷 ３ ３ Ｈ Ｄ 和 ７－ ３
亦被发现 可能与尿道下裂的发生有关。 ＡＬｎｏ 如 ｆ ｓｎ等 】 ｌ ｒ ｏ 报道 ５％ ０
再通过 Ｐ Ｒ扩增和 Ｄ Ａ测序 ，检测 到 ４ Ａ Ｃ Ｎ 例 Ｒ基 因外 显子突变 突变率 ４ ３ ， 例为第 ４ ．％） １ 外显子 突变 （６ Ｔ －Ｃ ）３ 为第 ６４ Ａ Ｙ Ｔ ， 例 Ａ 近年来 ，国内有作者 ０ 用突变扩增系统对 ２ 例先天性尿道 （ 采 ３ 外 ８０ Ｃ Ｔ Ｔ ８ ５Ｃ ＣＣ Ｃ、５ １ Ｃ Ａ） 下裂患儿进行 了 ＳＤ Ａ Ｒ ５ ２基因的检测。 发现 ３ 例存在第 ４外显子突 ７ 显 子 突 变 （４ Ｇ －Ａ 、 ５ Ｇ －Ａ ８９ Ｃ Ｉ 。此 外 代 ４ 其中 ６ 人被确认有 Ａ Ｒ 变， 例为纯合子突变 （ｒ ２ ｉ）１ ２ Ａｇ ２７Ｇｎ ， 例为双重合型突变 （－ ２ 国内还报道一家系 ５ １ 人患尿道下裂 ， Ａｘ ２７ ， ８０ Ｃ ＴＴ Ｔ ２ １ ０这些研 究提 示国人尿 Ｇｎ ｔｅ １６Ｉｕ 。与此研究类似 ，Ｗａｇ …应用 Ｐ Ｒ技术及基 基因第 ７外显子 的突变 （４ Ｇ －Ｇ ）［ ｌ ￣ ８／＿ ） ／ ｅ ｎ等 Ｃ Ｒ基 因的突变率可能较 国外报 道的高 （ 国外为 １ ， ％） 因序列测定对 ９ 名 中国尿道下裂患儿 的常染 色体进 行研 究发现 道下裂 中 Ａ ｏ 其中的 ２ ４名患儿存在 Ｓ Ｄ Ａ 、 Ｒ及 聊 Ｒ ５２ Ａ 外显子 的突变 。另有研究表明 Ａ Ｒ基 因中 等基因的不同突变 ， 特 而且可能更常见于第 ７ Ａ Ａ Ｃ Ｇ的重复多态性 别是 Ｓ Ｄ Ａ Ｒ ５２基 因的突变更明显。徐家杰等 对 ９ 例国人尿道下 的Ｃ Ｇ重 复序列越 长，Ｒ基 因的表达就越少 ，Ａ ６ Ｃ ６例患 裂患儿 Ｓ Ｄ Ａ Ｒ ５２基因的全部外显子进行测序后发现 １ 例存在 ８ ４ 种 在正常人 中存在种族差异性 。徐哲 等 应用 Ｐ Ｒ技术对 ２ 儿外 周静 脉血进行提取 Ａ Ｒ基因第一外显 子中含 Ｃ Ｇ重复 多态 Ａ 突变（ ５种错义突变及 同义突变 、 无义突变、 移码突变各 １ ）其中 种 ，
17.泌尿生殖系统的发生
初级性索
2．决定性腺分化的因素 ．
体细胞、原始生殖细胞是否有Y染色体决定了胚胎性别和性腺分化， 体细胞、原始生殖细胞是否有Y染色体决定了胚胎性别和性腺分化， 染色体短臂上有睾丸决定因子（testisfactor,TDF)的 Y染色体短臂上有睾丸决定因子（testis-determining factor,TDF)的 性别决定区（SRY）；TDF的作用决定生殖腺分化为睾丸 ）；TDF的作用决定生殖腺分化为睾丸。 性别决定区（SRY）；TDF的作用决定生殖腺分化为睾丸。 TDF的诱导下 3．睾丸的发生（第7～8周 ） 在TDF的诱导下 ．睾丸的发生（ 初级性索→睾丸索→生精小管、 初级性索→睾丸索→生精小管、直精小管和睾丸网 表面上皮下的间充质 →白膜→睾丸纵隔 白膜→ 生精小管之间的间充质→睾丸间质（睾丸间质细胞） 生精小管之间的间充质→睾丸间质（睾丸间质细胞）
生殖腺嵴 原始生殖细胞 中肾嵴
原始生殖细胞
二）生殖腺的发生 1．未分化性腺的发生 ．
生殖腺嵴是生殖腺的原基
生殖腺嵴表面体腔上皮向其下方间充质内伸入, 体腔上皮向其下方间充质内伸入 第6周，生殖腺嵴表面体腔上皮向其下方间充质内伸入,形成许多不 cord）。 规则的上皮细胞索,即初级性索（primary sex cord）。 规则的上皮细胞索, 初级性索（ 原始生殖细胞时沿后肠的背系膜迁入初级性索内。 原始生殖细胞时沿后肠的背系膜迁入初级性索内。此时尚不能区分 是睾丸或卵巢。 是睾丸或卵巢。
4．卵巢的发生（ 10周 ） ．卵巢的发生（ 10周
缺乏TDF作用，初级性索退化（卵巢髓质），表面上皮增殖形成次级性索 缺乏TDF作用，初级性索退化（卵巢髓质），表面上皮增殖形成次级性索 TDF作用 ），表面上皮增殖形成 次级性索（皮质索） 孤立的细胞团→ 次级性索（皮质索）→ 孤立的细胞团→卵泡 原始卵泡 卵原细胞（由原始生殖细胞分化）→初级卵母细胞 卵原细胞（由原始生殖细胞分化） 卵泡细胞：由皮质索细胞分化而来。 卵泡细胞：由皮质索细胞分化而来。 卵巢基质 白膜 卵泡之间的间充质细胞分化而成。 卵泡之间的间充质细胞分化而成。 表面上皮下方的间充质形成。 表面上皮下方的间充质形成。
25泌尿生殖系统的发生《人体解剖学》《正常人体结构》《组织学与胚胎学》课件
卵泡细胞：由皮质索细胞分化而来。
卵巢基质 白膜 卵泡之间的间充质细胞分化而成。 表面上皮下方的间尾端到阴囊或大阴唇之间的长索状结构。随着胚体逐渐长 大、伸长,引带相对缩短,导致生殖腺下降。
卵巢：第3个月时，卵巢位于盆腔，即停留在骨盆缘下方。
睾丸：继续下降,于胚胎第7～8个月时抵达阴囊。
原始生殖细胞时沿后肠的背系膜迁入初级性索内。此时尚不能区分
是睾丸或卵巢。
初级性索
2．决定性腺分化的因素
体细胞、原始生殖细胞是否有Y染色体决定了胚胎性别和性腺分化， Y染色体短臂上有睾丸决定因子（testis-determining factor,TDF)的 性别决定区（SRY）；TDF的作用决定生殖腺分化为睾丸。
3．睾丸的发生（第7～8周 ） 在TDF的诱导下
初级性索→睾丸索→生精小管、直精小管和睾丸网
表面上皮下的间充质 →白膜→睾丸纵隔 生精小管之间的间充质→睾丸间质（睾丸间质细胞）
4．卵巢的发生（ 10周 ）
缺乏TDF作用，初级性索退化（卵巢髓质），表面上皮增殖形成次级性索
次级性索（皮质索）→ 孤立的细胞团→卵泡 原始卵泡 卵原细胞（由原始生殖细胞分化）→初级卵母细胞
2．尿生殖窦的分化 上段 膀胱大部。
（膀胱三角区来源于中肾管— 输尿管芽，
膀胱顶来源尿囊根部） 中段 下部 女性尿道大部份 男性尿道的前列腺部和膜部。 男性尿道的海绵体部。
女性尿道小部份和阴道前庭
尿囊
(三）先天畸形
1．多囊肾 （polycystic kidney）：由于肾单位和集合小管未接 通，导致肾小管内的尿液不能排出。肾内出现大小不等的囊泡。 可致肾功衰竭。 2. 异位肾（ectobic kidney）：肾上升受阻所致。多位于盆腔或 腹腔的低位。 3. 马蹄肾（ectobic kidney）：后肾发育过程中左右肾的下端互相愈 合所致
泌尿男性生殖系统先天性畸形讲课文档
第三十一页，共53页。
孤立肾是由于一侧肾脏先天性缺如。 约1000至1500例出生儿中有1例独肾。男性多
于女性，左侧多于右侧。
没有肾脏的一侧也多没有输尿管。由于生理 需要，对侧肾脏常代偿性增大。如独肾形态 和功能正常，临床上不用处理。
第三十二页，共53页。
六、异位肾
在胚胎发育中，原先在骨盆内的肾，未能到腰部，形成异位肾
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二、马蹄形肾
马蹄形肾，是融合肾畸形中最常见的一种
第二十页，共53页。
在胚胎发育4～6周，后肾组织相互靠近，此 时许多影响因素均可导致其下极相融合。
脐动脉或髂动脉的轻微变化可引起正在移行的 肾脏方向改变，从而发生两肾的融合。
不管其形成机制如何肾脏的融合总发生在旋 转之前，因此，肾脏和输尿管常朝向前。
泌尿男性生殖系统先天性畸形
第一页，共53页。
第1节
概述
第二页，共53页。
泌尿、男性生殖系统畸形是人体最常见 的畸形
人类肾在胚胎发育时，经过原肾（ pronephros）、中肾（mesonephros）和 后肾（metanephros）三个连续过程
第三页，共53页。
泌尿系的发生
前肾
中肾小管 中肾管
肾盂输尿管交界处梗阻
第二十八页，共53页。
肾盂输尿管交界处梗阻
第二十九页，共53页。
肾盂输尿管交界处梗阻
手术治疗原则： 梗阻较轻，肾盂肾盏扩张不严重者可行
单纯成形手术 扩张明显者，应切除病变段及扩张的肾
盂，再做吻合术 更严重者应做肾造瘘或肾切除
第三十页，共53页。
五、肾缺如和肾发育不良
泄殖腔（cloaca）的腹侧→尿生殖窦
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下面对成人型的多囊肾描述错误的是：正确答案：A
成人型多囊肾发病率为：正确答案：A
前肾发生于胚胎发育：正确答案：C
正常情况下，后肾上升的永久位置在：正确答案：B
下列属于婴儿型多囊肾特点的是：正确答案：B
多囊肾的病理过程描述不正确的是：正确答案：B
下列关于成人型多囊肾遗传规律说法错误的是：正确答案：C
在后肾的分化过程中，生后肾原基的内部分化为：正确答案：D
花环状肾是由下面哪种原因引起的：正确答案：C
正常情况下，后肾上升的永久位置在：正确答案：B
下列属于婴儿型多囊肾特点的是：正确答案：B
下面哪种先天畸形被我国列为监测的对象：正确答案：D
消化系统起源于：正确答案：C
先天畸形/出生缺陷监测目的是研究各种发育异常的:正确答案：E
先天畸形当前监测的根本任务是：正确答案：D
我国畸形儿发生率最高是：正确答案：A
我国监测的先天畸形的种类是：正确答案：A
1967年世界卫生组织统计泌尿生殖系统先天畸形发生率为：正确答案：B 世界卫生组织推荐各国常规监测的先天畸形种类为：正确答案：C
目前被喻为全球NTDs的“珠穆朗玛峰”的国家是：正确答案：C
畸胎瘤最常见于：正确答案：C
性别分化异常的畸形包括：正确答案：E
下面对睾丸女性化综合征的描述错误的是：正确答案：D
大部分的儿童腹股沟疝为：正确答案：B
弓形子宫是由于：正确答案：C
儿童腹股沟疝腔镜手术后晚期复发的原因为：正确答案：D
儿童腹股沟疝腔镜手术的优点为：正确答案：D
Müller管下段未形成腔隙时，会形成的畸形是：正确答案：B
原始生殖细胞起源于：正确答案：B
中肾管的组成是：正确答案：E
女性生殖腺的分化始于人胚第几周：正确答案：D
下面对于SRY基因的描述不恰当的是：正确答案：A
在性腺分化期，若生殖腺分化为睾丸，则：正确答案：A
男性生殖腺的分化始于人胚第几周：正确答案：C
SRY基因发现于：正确答案：C
尿生殖窦膜破裂于人胚第几周：正确答案：D
女性的尿道是由尿生殖窦的哪部分演变来的：正确答案：B
尿生殖窦的下段在男性分化为：正确答案：C
膀胱直肠瘘常伴随：正确答案：A
尿道上裂发生率：正确答案：A
尿生殖窦的中段在男性分化为：正确答案：A
女性的阴道前庭是由尿生殖窦的哪部分演变来的：正确答案：C
男性输尿管开口易位于哪个部位时会出现尿失禁：正确答案：D
泌尿管道先天畸形常见的有：正确答案：D
尿生殖窦的中段在男性分化为：正确答案：A
下列关于膀胱外翻说法不正确的是：正确答案：D 尿生殖窦的下段在男性分化为：正确答案：C
尿道上裂发生率：正确答案：A。