医学遗传学作业答案

医学遗传学作业答案

一、单选题

1.种类最多的遗传病是___A_____。

A.单基因病

B.多基因病

C.染色体病

2、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列，称为：__C______。

A. tRNA

B. rRNA

C. 微卫星 DNA

D. 线粒体 DNA

E. 核 DNA

3．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括__E______。

A.影响活性蛋白质的生物合成

B. 影响蛋白质的一级结构

C.改变蛋白质的空间结构

D. 改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成

4.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为___C_____。

A.A-U，G-C

B.A-G，T-C

C.A-T，C-G

D.A-U，T-C

E.A-C，G-U

5.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为___B_____。

A.错义突变

B.无义突变

C. 终止密码突变

D. 移码突变

E.同义突变

6．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为___B_____。

A．3′→5′连续合成子链

B．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链

C．5′→3′连续合成子链

D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链

E．以上都不是

7.遗传病特指__C______。

A.先天性疾病

B.家族性疾病

C.遗传物质改变引起的疾病

D.不可医治的疾病

E.既是先天的,也是家族性的疾病

8.___B_____于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A.Jacob 和 Momod

B. Watson 和 Crick

C. Khorana 和 Holley

D. Avery 和 McLeod

E. Arber 和 Smith

9.环境因素诱导发病的单基因病为___B_____。

A.Huntington 舞蹈病

B.蚕豆病 D.血友病 A E.镰状细胞贫血

二、填空题

1.孩子为AB型血，他的双亲不可能有___O____血型。

2.所谓健康，乃是受_人体遗传结构控制__的代谢方式与_其周围环境_保持平衡的结果，一旦这种平衡被打破，就意味着_疾病发生__。

3.人类褐色眼受显性基因A控制，蓝色眼受隐性基因a控制。假设一个蓝眼男人与一个褐眼女人婚配，而该女人的母亲为蓝眼。他们婚后生蓝眼小孩的机率为__50％___。

三、名词解释

1.Down综合征：患者体细胞多出一条21号染色体，临床表现为生长发育迟缓、不同程度的智力低下和包括头面部特征在内的一系列常体征

2.常染色体病：人类染色体数目或结构畸变导致的遗传性疾病成为染色体病

3.性染色体病：X染色体或Y染色体在数目和结构上发生异常所导致的疾病

四．简答题

1、简要说明下列几种不育现象的遗传机理。

(1)烟草自交不亲和；

(2)三倍体西瓜无籽；

(3)小麦×黑麦的杂种F1(含4个染色体组ABDR)不育；

(4) 玉米的雄性不育。

答：(1)复等位基因造成相同基因型个体自交不亲和。

（2）同源三倍体联会染色体不均衡分离形成不育配子。

(3)异源四倍体染色体不能正常联会形成不育的配子（生殖隔离）

(4) 细胞质育性基因与细胞核育性基因互作造成质核互作雄性不育。

2、简述多基因遗传的特点。

答：（1）发病有家族聚集倾向，但无明显的遗传方式。

（2）发病率有种族或民族差异。

（3）近亲婚配时，子女的发病风险也增高

（4）患者双亲与患者同胞、子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险。

（5）随亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降

3、简述群体易患性分布特征，简述群体患易性分布、阈值和发病率三者之间的关系。

答：易患性在群体中呈正态分布。

多基因遗传病的易患性阈值与平均值距离越近，其群体易患性的平均值越高，阈值越低，则群体的发病率也越高。反之，两者距离越远，其群体易患性平均值越低，阈值越高，则群体的发病率越低。