2020版人教版高中生物必修2精品课件：5.3 人类遗传病
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①男女患病概率相等 ②连续遗传
①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病,往往
隔代遗传
实例
并指、多指、软 骨发育不全
苯丙酮尿症、白 化病、先天性聋
哑
遗传病 类型
遗传特点
实例
伴
单X 基染
显 性
因色 隐
遗体 性
传 病
伴Y 染色
体遗传
①女性患者多于男性患者 抗维生素D佝
②连续遗传
偻病
①男性患者多于女性患者 红绿色盲、
(2)生命观念——结构与功能观 上题D项染色体异常遗传病如何遗传给后代? 提示:通过减数分裂,形成染色体异常的配子,然后遗传 给后代。
【素养·迁移】 (2016·海南高考)下列叙述不属于人类常染色体显性 遗传病遗传特征的是 ( ) A.男性与女性的患病概率相同 B.患者的双亲中至少有一人为患者 C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况 D.若双亲均为患者,则子代的发病率最大为3/4
【思考·讨论】 1.若某遗传病由一对同源染色体上的两对基因控制,该 遗传病是否遵循孟德尔两大遗传规律?试简要分析。 (科学思维)
提示:遵循分离定律,不遵循自由组合定律。因为等位基 因只要位于同源染色体上,就遵循分离定律。非等位基 因必须位于非同源染色体上,才遵循自由组合定律。本 题中的两对基因位于一对同源染色体上,所以不遵循自 由组合定律。
染色体变异不改变基因的种类,只改变其数量和排列顺 序,D项正确。
【素养·探究】——母题追问 (1)科学思维——演绎与推理 上题C项若该患白化病和血友病的孩子父母均正常,其 父母再生一个两病兼患孩子的概率是多少? 提示:母亲的基因型可表示为AaXBXb,父亲的基因型可 表示为AaXBY。这对夫妻再生一个两病兼患孩子的概 率是1/4×1/4=1/16。
2020版人教版高中生物必修2精品课件
第5章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型 1.概念:由于_遗__传__物__质__改变而引起的人类疾病。
2.特点、类型及实例(连线):
二、调查人群中的遗传病 1.调查遗传病类型:最好选取_群__体__中__发__病__率__较__高__的__ _单__基__因__遗__传__病__,如红绿色盲、白化病等。
【解析】选D。本题主要考查常染色体显性遗传病的遗 传特征。常染色体显性遗传病表现为连续遗传,患者家 系中会出现连续几代都有患者的情况;该病的患病概率 没有性别差异,即男性与女性的患病概率相同;患者至 少有一个致病基因,来自父方或母方,则双亲中至少有 一人为患者;若双亲均为患者,且一方或双方为患病纯 合子,则子代的发病率最大,为1,故D项错误。
2.若有一种单基因隐性遗传病的致病基因位于X、Y染 色体的同源区段,请写出患者的基因型(有关基因用A、 a表示)。(科学思维) 提示:男患者XaYa、女患者XaXa。
【素养案例】 下列关于人类遗传病及其实例的分析中,不正确的 是( ) A.多指比白化病发病率高的原因是前者是显性遗传病 B.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率 较高
【解析】选A。遗传病发病率的高低取决于遗传病致病 基因在人群所有相同基因、等位基因中所占的比例,A 项错误。多基因遗传病的特点是容易受环境影响、在 群体中发病率高,B项正确。患白化病且患血友病孩子 可能为男孩(设基因型为aaXbY),其父亲可能是白化病 基因携带者(Aa),其血友病基因所在的X染色体来自母 方,故父亲基因型可能为AaXBY,表现正常,C项正确。
②有交叉遗传现象
血友病
具有“父子相传”的特点
外耳道多毛 症
遗传病 类型
多基 因遗 传病
染色体 异常遗
传病
遗传特点
实例
①常表现出家族聚集
现象
冠心病、哮喘病、
②源自文库受环境影响
原发性高血压、
③在群体中发病率较 青少年型糖尿病
高
往往造成较严重的后 果,甚至胚胎期就引 起自然流产
21三体综合征、 猫叫综合征
2.致病基因与遗传病: (1)不携带致病基因,可能患遗传病,如染色体异常遗传 病。 (2)携带致病基因,不一定患遗传病,如隐性致病基因携 带者。
2.遗传病发病率计算公式:
三、遗传病的监测和预防 判断下列说法的正误: (1)遗传病的监测手段主要包括遗传咨询和产前诊断 等。 ( √ ) (2)遗传咨询可以对遗传病进行有效的治疗。 ( × ) 提示:遗传咨询只能对遗传病进行预防,不能治疗。
(3)医生通过了解家庭病史,就可以直接精确计算出 后代的发病率。 ( × ) 提示:了解家庭病史,不一定能确定遗传方式,更不能直 接计算后代的发病率。
C.一个白化病且血友病的孩子,其父亲可能表现正常 D.染色体异常遗传病,归根到底是由于基因的数量、排 列顺序改变造成的
【解题导引】 (1)理顺逻辑关系: ①C项涉及两种遗传病。这两种病的关系是独立遗传, 可先分析白化病,再分析血友病。 ②准确把握两个关系:两种疾病和孩子X染色体的关系, 血友病和孩子性别的关系。 (2)弄清因果关系:显性遗传病≠发病率高。
【激疑】人类基因组计划为什么测定人类基因组的全 部DNA序列,而不是只测定基因组中的基因序列? 提示:DNA中的非基因部分对基因的调控、性状的表现 也起着重要的作用。
知识点一 人类遗传病的类型及特点 1.不同类型人类遗传病的特点和实例:
遗传病 类型
单显 基常性 因染 遗色隐 传体性 病
遗传特点
(4)产前诊断的手段包括羊水检查、B超检查、孕妇 血细胞检查及基因诊断等。 ( √ ) (5)产前诊断所确定的先天性疾病均为遗传病。( × ) 提示:有些先天性疾病不是遗传病,如由于母亲服用药物 不当造成的胎儿发育畸形。
四、人类基因组计划与人体健康 1.内容:测定人类_基__因__组__的__全__部__D_N_A_序__列__,解读其中 包含的_遗__传__信__息__。 2.结果:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成, 已发现的基因约为_2_._0_万__～__2_._5_万__个。 3.意义:认识人类基因的_组__成__、__结__构__、__功__能__及其相互 关系,有利于_诊__治__和__预__防__人类疾病。
知识点二 遗传病的调查、监测和预防及人类基因组 计划 1.遗传病发病率与遗传方式的调查:
①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病,往往
隔代遗传
实例
并指、多指、软 骨发育不全
苯丙酮尿症、白 化病、先天性聋
哑
遗传病 类型
遗传特点
实例
伴
单X 基染
显 性
因色 隐
遗体 性
传 病
伴Y 染色
体遗传
①女性患者多于男性患者 抗维生素D佝
②连续遗传
偻病
①男性患者多于女性患者 红绿色盲、
(2)生命观念——结构与功能观 上题D项染色体异常遗传病如何遗传给后代? 提示:通过减数分裂,形成染色体异常的配子,然后遗传 给后代。
【素养·迁移】 (2016·海南高考)下列叙述不属于人类常染色体显性 遗传病遗传特征的是 ( ) A.男性与女性的患病概率相同 B.患者的双亲中至少有一人为患者 C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况 D.若双亲均为患者,则子代的发病率最大为3/4
【思考·讨论】 1.若某遗传病由一对同源染色体上的两对基因控制,该 遗传病是否遵循孟德尔两大遗传规律?试简要分析。 (科学思维)
提示:遵循分离定律,不遵循自由组合定律。因为等位基 因只要位于同源染色体上,就遵循分离定律。非等位基 因必须位于非同源染色体上,才遵循自由组合定律。本 题中的两对基因位于一对同源染色体上,所以不遵循自 由组合定律。
染色体变异不改变基因的种类,只改变其数量和排列顺 序,D项正确。
【素养·探究】——母题追问 (1)科学思维——演绎与推理 上题C项若该患白化病和血友病的孩子父母均正常,其 父母再生一个两病兼患孩子的概率是多少? 提示:母亲的基因型可表示为AaXBXb,父亲的基因型可 表示为AaXBY。这对夫妻再生一个两病兼患孩子的概 率是1/4×1/4=1/16。
2020版人教版高中生物必修2精品课件
第5章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型 1.概念:由于_遗__传__物__质__改变而引起的人类疾病。
2.特点、类型及实例(连线):
二、调查人群中的遗传病 1.调查遗传病类型:最好选取_群__体__中__发__病__率__较__高__的__ _单__基__因__遗__传__病__,如红绿色盲、白化病等。
【解析】选D。本题主要考查常染色体显性遗传病的遗 传特征。常染色体显性遗传病表现为连续遗传,患者家 系中会出现连续几代都有患者的情况;该病的患病概率 没有性别差异,即男性与女性的患病概率相同;患者至 少有一个致病基因,来自父方或母方,则双亲中至少有 一人为患者;若双亲均为患者,且一方或双方为患病纯 合子,则子代的发病率最大,为1,故D项错误。
2.若有一种单基因隐性遗传病的致病基因位于X、Y染 色体的同源区段,请写出患者的基因型(有关基因用A、 a表示)。(科学思维) 提示:男患者XaYa、女患者XaXa。
【素养案例】 下列关于人类遗传病及其实例的分析中,不正确的 是( ) A.多指比白化病发病率高的原因是前者是显性遗传病 B.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率 较高
【解析】选A。遗传病发病率的高低取决于遗传病致病 基因在人群所有相同基因、等位基因中所占的比例,A 项错误。多基因遗传病的特点是容易受环境影响、在 群体中发病率高,B项正确。患白化病且患血友病孩子 可能为男孩(设基因型为aaXbY),其父亲可能是白化病 基因携带者(Aa),其血友病基因所在的X染色体来自母 方,故父亲基因型可能为AaXBY,表现正常,C项正确。
②有交叉遗传现象
血友病
具有“父子相传”的特点
外耳道多毛 症
遗传病 类型
多基 因遗 传病
染色体 异常遗
传病
遗传特点
实例
①常表现出家族聚集
现象
冠心病、哮喘病、
②源自文库受环境影响
原发性高血压、
③在群体中发病率较 青少年型糖尿病
高
往往造成较严重的后 果,甚至胚胎期就引 起自然流产
21三体综合征、 猫叫综合征
2.致病基因与遗传病: (1)不携带致病基因,可能患遗传病,如染色体异常遗传 病。 (2)携带致病基因,不一定患遗传病,如隐性致病基因携 带者。
2.遗传病发病率计算公式:
三、遗传病的监测和预防 判断下列说法的正误: (1)遗传病的监测手段主要包括遗传咨询和产前诊断 等。 ( √ ) (2)遗传咨询可以对遗传病进行有效的治疗。 ( × ) 提示:遗传咨询只能对遗传病进行预防,不能治疗。
(3)医生通过了解家庭病史,就可以直接精确计算出 后代的发病率。 ( × ) 提示:了解家庭病史,不一定能确定遗传方式,更不能直 接计算后代的发病率。
C.一个白化病且血友病的孩子,其父亲可能表现正常 D.染色体异常遗传病,归根到底是由于基因的数量、排 列顺序改变造成的
【解题导引】 (1)理顺逻辑关系: ①C项涉及两种遗传病。这两种病的关系是独立遗传, 可先分析白化病,再分析血友病。 ②准确把握两个关系:两种疾病和孩子X染色体的关系, 血友病和孩子性别的关系。 (2)弄清因果关系:显性遗传病≠发病率高。
【激疑】人类基因组计划为什么测定人类基因组的全 部DNA序列,而不是只测定基因组中的基因序列? 提示:DNA中的非基因部分对基因的调控、性状的表现 也起着重要的作用。
知识点一 人类遗传病的类型及特点 1.不同类型人类遗传病的特点和实例:
遗传病 类型
单显 基常性 因染 遗色隐 传体性 病
遗传特点
(4)产前诊断的手段包括羊水检查、B超检查、孕妇 血细胞检查及基因诊断等。 ( √ ) (5)产前诊断所确定的先天性疾病均为遗传病。( × ) 提示:有些先天性疾病不是遗传病,如由于母亲服用药物 不当造成的胎儿发育畸形。
四、人类基因组计划与人体健康 1.内容:测定人类_基__因__组__的__全__部__D_N_A_序__列__,解读其中 包含的_遗__传__信__息__。 2.结果:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成, 已发现的基因约为_2_._0_万__～__2_._5_万__个。 3.意义:认识人类基因的_组__成__、__结__构__、__功__能__及其相互 关系,有利于_诊__治__和__预__防__人类疾病。
知识点二 遗传病的调查、监测和预防及人类基因组 计划 1.遗传病发病率与遗传方式的调查: