医学课件：病例讨论-侏儒症
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• 胸片、腹部B超、心电图未见明显异常。 • 生化：碱性磷酸酶204U/L↑，肌酐48umol/L↓，尿酸
176umol/L↓，磷2.05mmol/L↑，骨钙素300ng/ml↑。 • 激素：雌二醇↓<18.35pmol/L，睾酮↓<0.069nmol/L，孕酮
0.34nmol/L，促卵泡生成素1.75IU/L，黄体生成素0.53U/L， 垂体泌乳素12.94ng/ml。促甲状腺激素0.10 mIU/ml↓，T3、 T4正常。 • 垂体MRI：腺垂体较小。 • 骨盆X片：骨盆诸骨骨骺已闭合，双股骨上部骨骺近于完 全闭合。
维生素D缺乏性佝偻病：
多见于早产、多胎的婴幼儿，因阳光直接照射时间少， 维生素D摄入不足所致。早期表现为多汗、夜惊，烦 躁不安，颅骨软化，前囟大，出牙迟。后期见肋骨外 翻有串珠，鸡胸，漏斗胸，X型、O型腿，脊柱弯曲 或骨盆畸形。
家族性低磷血症（维生素D抵抗型佝偻病）：
高磷酸盐尿，低磷血症，肾小管性酸中毒，肾性骨病， 伴继发性甲状旁腺功能亢进症，X相联的遗传病。骨 化三醇、磷制剂治疗有效。
8:00
16:00
24:00
血皮质醇
10ug/ml 7.7ug/ml 0-5ug/ml （2.5-25） （3.1-16）
ACTH
20pg/ml 11.4pg/ml 5.1pg/ml （10-80） （5-40） （5-10）
诊断及处理：
• 诊断：侏儒症 • 处理：生长激素 7u qd
优甲乐 75ug qd 安雄 40mg qd 法能 0.25ug bid
目前情况：
1、入院后专科情况：身高146cm，体重45kg， BMI21.11kg/m2。童貌，童音，体型匀称，身材矮小，发 育落后，喉结未发育，无腋毛，外生殖器（幼稚型）：无 阴毛，阴茎短小，双侧睾丸位于阴囊。
2、既往史、个人史、家族史无殊。父母及家族中其他人身 高正常。
此次入院检查：
• 血尿粪常规、血凝常规、OGTT+胰岛素兴奋试验：无异 常。
身材矮小的鉴别诊断
矮小症
非GH相关性
GH相关性
体 骨 先 Tur Do 维 家
质 软 天 ner wn 生 族
性骨性综综素性
矮发甲合合D 低
小育状症症缺磷
及不腺
乏血
生全功
性症
长
能
佝
迟
减
偻
缓
退
病
症
原全 基身 性性 身疾 材病 矮引 小起
的 身 材 矮 小
GH分泌不足 下丘脑 腺垂体
Biblioteka BaiduGH抵抗
Laron Pygmics 矮小症 矮小症
原发性GH不敏感综合症（Laron综合症）：
1、常染色体隐性遗传，呈家族性分布。 2、其特点为血免疫反应性GH正常或增高，对外源 GH有抵抗，血清IGF-1低，几乎无生长激素结合蛋白， 是GH受体后缺陷，对外源性GH治疗无反应。
Pygmics综合症：
又称非洲侏儒，患者血中GH正常，而末梢组织对外源 性GH无反应，可能是与GH受体缺陷有关，幼年时血 中IGF-1和同龄儿相近，但不随年龄增加而升高，其他 激素不受影响，GH治疗无效。成年身材在132-146cm 左右。
体质性矮小及生长迟缓：
不伴内分泌异常，男孩多见，往往有家族史，出 生4-5年后生长缓慢，骨龄延迟2-3年，性发育及生 育能力正常，到20岁身高仍在正常的低范围内， 不需治疗。
骨软骨发育不全：
不伴内分泌异常的先天性长骨干骺端软骨发育不全， 躯干发育正常，四肢短小，头大，上半身较下半身长， 智力发育好，性发育及生育能力正常。
诊断及处理：
1、侏儒症，IHH（低促性腺激素型性腺功能低下） 2、生长激素（4u qn）
效果：
1、身高增长明显，每月增高约1cm 。 2、注射1月余后因全身多处水肿查甲状腺功能低下， （09-3-25）甲状腺功能：FT4：6.5pmol/L↓，余正常。 予优甲乐1# qd处理，水肿消退， （09-4-30）甲状腺功能：s-TSH0.03 mIU/ml↓，余正常。 （09-9-25）甲状腺功能：TSH0.06 mIU/ml↓，余正常。 3、8月前生长激素增量至6u qn，2月前增量至7u qn。
喉结未发育，外生殖器幼稚型。
辅助检查：
• （09-2-12）性激素：LH1.51mIU/ml↓，FSH2.49，雌二醇 18.4pmol/L↓，睾酮1.29nmol/L↓。
• （09-2-17）垂体MRI：垂体发育不良，未见明确占位灶。 • (09-2-17)GnRH兴奋试验示延迟反应。 • （09-2-19）左手X片：骨龄约15岁。（儿童医院） • （09-2-20）胰岛素低血糖激发试验示未被激发。 • （09-2-21）精氨酸激发试验示未被激发。 • 甲状腺功能正常，下丘脑-垂体-肾上腺轴：无异常。 • （09-3-12）染色体检查：46，XY。
下丘脑综合症：
系由多种病因累及下丘脑使其结构及功能受损而 引起的临床综合症，主要临床表现有内分泌代谢 功能失调，自主神经功能障碍，以及睡眠、体温 调节和性腺功能障碍、尿崩症、多食肥胖或厌食 消瘦、精神失常、癫痫等症群。
腺垂体功能减退症：
由不同病因引起腺垂体全部或大部受损，导致一种或 多种垂体激素分泌不足所致的临床综合症。
原基性身材矮小（宫内侏儒）：
病因不明。从胚胎开始发育迟缓，出生时体 格小，生长缓慢，身体各部比例适当。智力 与外貌与年龄相符。青春期性腺发育正常， 有生育能力。生长及垂体其他激素正常，甲 状腺及肾上腺皮质功能正常。
全身性疾病引起的矮小症：
严重的心、肝、肾或血液系统疾病，吸收不良综合症， 结核、血吸虫病均可影响骨骼的线性生长，因有严 重的系统症状不难鉴别。
先天性甲状腺功能减退症：
出生后生长缓慢，智力减退，舌大，皮肤粗而干，重 者呈粘液性水肿状，四肢短小，上半身较下半身长， 测甲状腺功能可鉴别。
Turner综合症：
性染色体异常45XO，患儿有翼颈，低发际，盾状胸， 关节过伸，通贯手，弱智，卵巢不发育等。
Down综合症：
常染色体异常，第21对染色体为三倍体，患儿塌鼻梁， 内眦赘皮，眼角上斜，伸舌，弱智，手短而粗，通贯 手，关节过伸等。
病例讨论
-------侏儒症 Group 2 2010.8.3
病史
1.患者，孙剑，男，26岁，因“发现生长发 育及性器官发育迟缓16年”入院。
病史
1、10岁，130cm，32.5kg。 2、13岁，杭州市儿童医院，生长激素缺乏，未特殊处理。 3、25岁，中山医院，134cm，34kg，童貌，童音，无腋毛，
176umol/L↓，磷2.05mmol/L↑，骨钙素300ng/ml↑。 • 激素：雌二醇↓<18.35pmol/L，睾酮↓<0.069nmol/L，孕酮
0.34nmol/L，促卵泡生成素1.75IU/L，黄体生成素0.53U/L， 垂体泌乳素12.94ng/ml。促甲状腺激素0.10 mIU/ml↓，T3、 T4正常。 • 垂体MRI：腺垂体较小。 • 骨盆X片：骨盆诸骨骨骺已闭合，双股骨上部骨骺近于完 全闭合。
维生素D缺乏性佝偻病：
多见于早产、多胎的婴幼儿，因阳光直接照射时间少， 维生素D摄入不足所致。早期表现为多汗、夜惊，烦 躁不安，颅骨软化，前囟大，出牙迟。后期见肋骨外 翻有串珠，鸡胸，漏斗胸，X型、O型腿，脊柱弯曲 或骨盆畸形。
家族性低磷血症（维生素D抵抗型佝偻病）：
高磷酸盐尿，低磷血症，肾小管性酸中毒，肾性骨病， 伴继发性甲状旁腺功能亢进症，X相联的遗传病。骨 化三醇、磷制剂治疗有效。
8:00
16:00
24:00
血皮质醇
10ug/ml 7.7ug/ml 0-5ug/ml （2.5-25） （3.1-16）
ACTH
20pg/ml 11.4pg/ml 5.1pg/ml （10-80） （5-40） （5-10）
诊断及处理：
• 诊断：侏儒症 • 处理：生长激素 7u qd
优甲乐 75ug qd 安雄 40mg qd 法能 0.25ug bid
目前情况：
1、入院后专科情况：身高146cm，体重45kg， BMI21.11kg/m2。童貌，童音，体型匀称，身材矮小，发 育落后，喉结未发育，无腋毛，外生殖器（幼稚型）：无 阴毛，阴茎短小，双侧睾丸位于阴囊。
2、既往史、个人史、家族史无殊。父母及家族中其他人身 高正常。
此次入院检查：
• 血尿粪常规、血凝常规、OGTT+胰岛素兴奋试验：无异 常。
身材矮小的鉴别诊断
矮小症
非GH相关性
GH相关性
体 骨 先 Tur Do 维 家
质 软 天 ner wn 生 族
性骨性综综素性
矮发甲合合D 低
小育状症症缺磷
及不腺
乏血
生全功
性症
长
能
佝
迟
减
偻
缓
退
病
症
原全 基身 性性 身疾 材病 矮引 小起
的 身 材 矮 小
GH分泌不足 下丘脑 腺垂体
Biblioteka BaiduGH抵抗
Laron Pygmics 矮小症 矮小症
原发性GH不敏感综合症（Laron综合症）：
1、常染色体隐性遗传，呈家族性分布。 2、其特点为血免疫反应性GH正常或增高，对外源 GH有抵抗，血清IGF-1低，几乎无生长激素结合蛋白， 是GH受体后缺陷，对外源性GH治疗无反应。
Pygmics综合症：
又称非洲侏儒，患者血中GH正常，而末梢组织对外源 性GH无反应，可能是与GH受体缺陷有关，幼年时血 中IGF-1和同龄儿相近，但不随年龄增加而升高，其他 激素不受影响，GH治疗无效。成年身材在132-146cm 左右。
体质性矮小及生长迟缓：
不伴内分泌异常，男孩多见，往往有家族史，出 生4-5年后生长缓慢，骨龄延迟2-3年，性发育及生 育能力正常，到20岁身高仍在正常的低范围内， 不需治疗。
骨软骨发育不全：
不伴内分泌异常的先天性长骨干骺端软骨发育不全， 躯干发育正常，四肢短小，头大，上半身较下半身长， 智力发育好，性发育及生育能力正常。
诊断及处理：
1、侏儒症，IHH（低促性腺激素型性腺功能低下） 2、生长激素（4u qn）
效果：
1、身高增长明显，每月增高约1cm 。 2、注射1月余后因全身多处水肿查甲状腺功能低下， （09-3-25）甲状腺功能：FT4：6.5pmol/L↓，余正常。 予优甲乐1# qd处理，水肿消退， （09-4-30）甲状腺功能：s-TSH0.03 mIU/ml↓，余正常。 （09-9-25）甲状腺功能：TSH0.06 mIU/ml↓，余正常。 3、8月前生长激素增量至6u qn，2月前增量至7u qn。
喉结未发育，外生殖器幼稚型。
辅助检查：
• （09-2-12）性激素：LH1.51mIU/ml↓，FSH2.49，雌二醇 18.4pmol/L↓，睾酮1.29nmol/L↓。
• （09-2-17）垂体MRI：垂体发育不良，未见明确占位灶。 • (09-2-17)GnRH兴奋试验示延迟反应。 • （09-2-19）左手X片：骨龄约15岁。（儿童医院） • （09-2-20）胰岛素低血糖激发试验示未被激发。 • （09-2-21）精氨酸激发试验示未被激发。 • 甲状腺功能正常，下丘脑-垂体-肾上腺轴：无异常。 • （09-3-12）染色体检查：46，XY。
下丘脑综合症：
系由多种病因累及下丘脑使其结构及功能受损而 引起的临床综合症，主要临床表现有内分泌代谢 功能失调，自主神经功能障碍，以及睡眠、体温 调节和性腺功能障碍、尿崩症、多食肥胖或厌食 消瘦、精神失常、癫痫等症群。
腺垂体功能减退症：
由不同病因引起腺垂体全部或大部受损，导致一种或 多种垂体激素分泌不足所致的临床综合症。
原基性身材矮小（宫内侏儒）：
病因不明。从胚胎开始发育迟缓，出生时体 格小，生长缓慢，身体各部比例适当。智力 与外貌与年龄相符。青春期性腺发育正常， 有生育能力。生长及垂体其他激素正常，甲 状腺及肾上腺皮质功能正常。
全身性疾病引起的矮小症：
严重的心、肝、肾或血液系统疾病，吸收不良综合症， 结核、血吸虫病均可影响骨骼的线性生长，因有严 重的系统症状不难鉴别。
先天性甲状腺功能减退症：
出生后生长缓慢，智力减退，舌大，皮肤粗而干，重 者呈粘液性水肿状，四肢短小，上半身较下半身长， 测甲状腺功能可鉴别。
Turner综合症：
性染色体异常45XO，患儿有翼颈，低发际，盾状胸， 关节过伸，通贯手，弱智，卵巢不发育等。
Down综合症：
常染色体异常，第21对染色体为三倍体，患儿塌鼻梁， 内眦赘皮，眼角上斜，伸舌，弱智，手短而粗，通贯 手，关节过伸等。
病例讨论
-------侏儒症 Group 2 2010.8.3
病史
1.患者，孙剑，男，26岁，因“发现生长发 育及性器官发育迟缓16年”入院。
病史
1、10岁，130cm，32.5kg。 2、13岁，杭州市儿童医院，生长激素缺乏，未特殊处理。 3、25岁，中山医院，134cm，34kg，童貌，童音，无腋毛，