第九章神经系统变性疾病优秀课件
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萎缩，双手可呈鹰爪形 ➢ 肌无力和萎缩渐延及前臂、上臂和肩胛带肌群。
扩展至躯干和颈部，最后累及面肌和咽喉舌肌
第一节 运动神经元病
临床表现 1. 肌萎缩侧索硬化（ ALS）
➢ 肌束颤动 ➢ 双上肢肌萎缩，肌张 力不高，但腱反射亢进
➢ 双下肢痉挛性瘫痪， 肌张力高，腱反射亢 进，Babinski征阳性
第一节 运动神经元病
概述
➢男性多于女性，1.2~2.5∶1
流行病学
➢多中年发病，病程多为2~6年 ➢年发病率为1.5~2.7/10万
➢患病率约为2.7/10万~7.4/10万
第一节 运动神经元病
病因及发病机制
迄今未明，目前的认识是：
遗传背景 氧化损害
线粒体和细胞骨架的结构功能
兴奋性毒性
目前有多种假说：遗传机制、氧化应激、兴奋性 毒性、自身免疫机制、病毒感染及环境因素等
第一节 运动神经元病
病因及发病机制 1. 感染和免疫 ALS患者CSF免疫球蛋白升高 血中T细胞数目和功能异常，免疫复合物形成 抗神经节苷脂抗体阳性
2. 金属元素
MND患者有铝接触史，血浆和CSF中铝含量增高
第一节 运动神经元病
病因及发病机制 3. 遗传因素 铜（锌）超氧化物歧化酶基因 TAR DNA结合蛋白基因突变 4. 营养障碍
现变性改变
第一节 运动神经元病
临床表现 通常起病隐匿，缓慢进展 临床表现为肌无力与肌萎缩、锥体束征的不同组 合
1、进行性脊肌萎缩 (PMA) 2、进行性延髓麻痹 (PBP) 3、原发性侧索硬化 (PLS) 4、肌萎缩侧索硬化(ALS)
第一节 运动神经元病
临床表现
1. 肌萎缩侧索硬化（ ALS）
最多见的类型 ➢ 首发症状：手指活动笨拙、无力，手部小肌肉
➢ 无客观的感觉障碍， ➢ 但常有主观的感觉症状 ➢ 括约肌功能正常 ➢ 晚期可发生延髓麻痹 ➢ 可伴有假性延髓麻痹 ➢ 眼外肌一般不受影响
来自百度文库
第一节 运动神经元病
临床表现
2. 进行性脊肌萎缩
➢ 首发症状常为一手或双手小肌肉萎缩、无力，逐 渐累及前臂、上臂及肩胛带肌群
➢ 受累肌肉萎缩明显，肌张力降低，可见肌束颤动， 腱反射减弱，病理反射阴性
➢ 感觉和括约肌功能一般无障碍
临床表现
第一骨间肌萎缩
小鱼际 肌萎缩
第一节 运动神经元病
临床表现
3. 进行性延髓麻痹
➢ 真性球麻痹：进行性发音不清、声音嘶哑、吞 咽困难、饮水呛咳，咽喉肌萎缩，咽反射消失
➢ 舌肌明显萎缩，并有肌纤维颤动 ➢ 可有假性球麻痹：强哭强笑、下颌反射亢进
第一节 运动神经元病
临床表现
4. 原发性侧索硬化
➢ 首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力，行走呈剪 刀步态，缓慢进展，逐渐累及双上肢
➢ 四肢肌张力呈痉挛性增高，腱反射亢进，病理反 射阳性，一般无肌萎缩和肌束颤动，感觉无障碍， 括约肌功能不受累
➢ 可出现假性球麻痹表现
第一节 运动神经元病
辅助检查
1.肌电图 有很大诊断价值，呈典型的神经源性损害
患者血浆中维生素B1及单磷酸维生素B1减少
第一节 运动神经元病
病因及发病机制
5. 神经递质
兴奋性氨基酸（主要是谷氨酸和天门冬氨酸）的 神经细胞毒性作用
总之，病因及发病机制仍不明确，可能为各 种原因引起神经系统有毒物质堆积，特别是自 由基和兴奋性氨基酸的增加，损伤神经细胞而 致病
第一节 运动神经元病
病理
➢ 肉眼：脊髓萎缩变细 ➢ 光镜：脊髓前角细胞、大脑皮质运动区锥体细胞
变性脱失；脑干运动神经核变性 ➢ 泛素化包涵体：存在于患者的神经元细胞胞质内，
其主要成分为TDP-43 ，是ALS的特征性病理改 变
第一节 运动神经元病
病理
➢ 脊神经前根变细，轴索断裂，髓鞘脱失，纤维减少 ➢ 锥体束自远端向近端发展，出现脱髓鞘和轴突变性 ➢ 肌肉呈现失神经支配性萎缩 ➢ 晚期，体内其它组织如心肌、胃肠道平滑肌亦可出
➢静息状态下可见纤颤电位、正锐波 ➢小力收缩时运动单位时限増宽、波幅增大、多相 波增加 ➢大力收缩时募集相减少，呈单纯相 ➢运动神经传导：可出现复合肌肉动作电位波幅减 低，较少出现运动神经传导速度异常 ➢感觉神经传导：多无异常
辅助检查 1. 神经电生理
EMG呈典型神经源性改变 纤颤电位
静息状态可见纤颤电位 \正锐波&束颤电位
正锐波
辅助检查 1. 神经电生理
EMG呈典型神经源性改变
小力收缩: 运动单位电位时限增宽
巨大
\波幅增大&多相波增加
动作电位
辅助检查 1. 神经电生理
大力收缩 呈单纯相
EMG呈典型神经源性改变
第一节 运动神经元病
辅助检查
2. 脑脊液检查
腰穿压力正常或偏低，脑脊液检查正常或蛋白有 轻度增高，免疫球蛋白可能增高
病理--神经元丧失 临床--为隐袭起病, 缓慢进展, 病程较长 家族遗传史--部分病例可有 无有效疗法
第一节 运动神经元病
Motor Neuron Disease
第一节 运动神经元病
概述
运动神经元病（ MND ）是一系列以上、下运动 神经元改变为突出表现的慢性进行性神经系统变 性疾病 临床表现为上、下运动神经元损害的不同组合， 特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征 通常感觉系统和括约肌功能不受累
第九章神经系统变性疾病
第九章 神经系统变性疾病
概述
第四节 路易体痴呆
第一节 运动神经元病
第五节 痴呆的鉴别诊断
第二节 阿尔茨海默病
第六节 多系统萎缩
第三节 额颞叶痴呆
• 掌握：运动神经元病的分类和诊断；阿尔茨海默 病的病因、发病机理、病理、临床表现和诊断；
• 熟悉：运动神经元病的病因、发病机理、辅助检 查和鉴别诊断；阿尔茨海默病的辅助检查、鉴别 诊断和治疗；多系统萎缩的病因、发病机理、辅 助检查和鉴别诊断；
3. 血液检查
➢血清肌酸磷酸激酶活性正常或轻度增高 ➢细胞免疫和体液免疫均可能出现异常
第一节 运动神经元病
辅助检查 4. CT和MRI检查 脊髓变细（腰膨大和颈膨大处较明显） 5. 肌肉活检 可见神经源性肌萎缩的病理改变
• 了解：运动神经元病、多系统萎缩的病理和资料 ；多系统萎缩的分类和诊断
第九章 神经系统变性疾病
概述
一组原因不明的慢性进行性损害神经组织的疾病 很多变性疾病选择性的损害一定的解剖部位和具 有特定生理功能的同一系统的神经元 可能变成多个系统的神经元损害，如造成多系统 萎缩，也称为多系统变性
概述
本组疾病共同特点
扩展至躯干和颈部，最后累及面肌和咽喉舌肌
第一节 运动神经元病
临床表现 1. 肌萎缩侧索硬化（ ALS）
➢ 肌束颤动 ➢ 双上肢肌萎缩，肌张 力不高，但腱反射亢进
➢ 双下肢痉挛性瘫痪， 肌张力高，腱反射亢 进，Babinski征阳性
第一节 运动神经元病
概述
➢男性多于女性，1.2~2.5∶1
流行病学
➢多中年发病，病程多为2~6年 ➢年发病率为1.5~2.7/10万
➢患病率约为2.7/10万~7.4/10万
第一节 运动神经元病
病因及发病机制
迄今未明，目前的认识是：
遗传背景 氧化损害
线粒体和细胞骨架的结构功能
兴奋性毒性
目前有多种假说：遗传机制、氧化应激、兴奋性 毒性、自身免疫机制、病毒感染及环境因素等
第一节 运动神经元病
病因及发病机制 1. 感染和免疫 ALS患者CSF免疫球蛋白升高 血中T细胞数目和功能异常，免疫复合物形成 抗神经节苷脂抗体阳性
2. 金属元素
MND患者有铝接触史，血浆和CSF中铝含量增高
第一节 运动神经元病
病因及发病机制 3. 遗传因素 铜（锌）超氧化物歧化酶基因 TAR DNA结合蛋白基因突变 4. 营养障碍
现变性改变
第一节 运动神经元病
临床表现 通常起病隐匿，缓慢进展 临床表现为肌无力与肌萎缩、锥体束征的不同组 合
1、进行性脊肌萎缩 (PMA) 2、进行性延髓麻痹 (PBP) 3、原发性侧索硬化 (PLS) 4、肌萎缩侧索硬化(ALS)
第一节 运动神经元病
临床表现
1. 肌萎缩侧索硬化（ ALS）
最多见的类型 ➢ 首发症状：手指活动笨拙、无力，手部小肌肉
➢ 无客观的感觉障碍， ➢ 但常有主观的感觉症状 ➢ 括约肌功能正常 ➢ 晚期可发生延髓麻痹 ➢ 可伴有假性延髓麻痹 ➢ 眼外肌一般不受影响
来自百度文库
第一节 运动神经元病
临床表现
2. 进行性脊肌萎缩
➢ 首发症状常为一手或双手小肌肉萎缩、无力，逐 渐累及前臂、上臂及肩胛带肌群
➢ 受累肌肉萎缩明显，肌张力降低，可见肌束颤动， 腱反射减弱，病理反射阴性
➢ 感觉和括约肌功能一般无障碍
临床表现
第一骨间肌萎缩
小鱼际 肌萎缩
第一节 运动神经元病
临床表现
3. 进行性延髓麻痹
➢ 真性球麻痹：进行性发音不清、声音嘶哑、吞 咽困难、饮水呛咳，咽喉肌萎缩，咽反射消失
➢ 舌肌明显萎缩，并有肌纤维颤动 ➢ 可有假性球麻痹：强哭强笑、下颌反射亢进
第一节 运动神经元病
临床表现
4. 原发性侧索硬化
➢ 首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力，行走呈剪 刀步态，缓慢进展，逐渐累及双上肢
➢ 四肢肌张力呈痉挛性增高，腱反射亢进，病理反 射阳性，一般无肌萎缩和肌束颤动，感觉无障碍， 括约肌功能不受累
➢ 可出现假性球麻痹表现
第一节 运动神经元病
辅助检查
1.肌电图 有很大诊断价值，呈典型的神经源性损害
患者血浆中维生素B1及单磷酸维生素B1减少
第一节 运动神经元病
病因及发病机制
5. 神经递质
兴奋性氨基酸（主要是谷氨酸和天门冬氨酸）的 神经细胞毒性作用
总之，病因及发病机制仍不明确，可能为各 种原因引起神经系统有毒物质堆积，特别是自 由基和兴奋性氨基酸的增加，损伤神经细胞而 致病
第一节 运动神经元病
病理
➢ 肉眼：脊髓萎缩变细 ➢ 光镜：脊髓前角细胞、大脑皮质运动区锥体细胞
变性脱失；脑干运动神经核变性 ➢ 泛素化包涵体：存在于患者的神经元细胞胞质内，
其主要成分为TDP-43 ，是ALS的特征性病理改 变
第一节 运动神经元病
病理
➢ 脊神经前根变细，轴索断裂，髓鞘脱失，纤维减少 ➢ 锥体束自远端向近端发展，出现脱髓鞘和轴突变性 ➢ 肌肉呈现失神经支配性萎缩 ➢ 晚期，体内其它组织如心肌、胃肠道平滑肌亦可出
➢静息状态下可见纤颤电位、正锐波 ➢小力收缩时运动单位时限増宽、波幅增大、多相 波增加 ➢大力收缩时募集相减少，呈单纯相 ➢运动神经传导：可出现复合肌肉动作电位波幅减 低，较少出现运动神经传导速度异常 ➢感觉神经传导：多无异常
辅助检查 1. 神经电生理
EMG呈典型神经源性改变 纤颤电位
静息状态可见纤颤电位 \正锐波&束颤电位
正锐波
辅助检查 1. 神经电生理
EMG呈典型神经源性改变
小力收缩: 运动单位电位时限增宽
巨大
\波幅增大&多相波增加
动作电位
辅助检查 1. 神经电生理
大力收缩 呈单纯相
EMG呈典型神经源性改变
第一节 运动神经元病
辅助检查
2. 脑脊液检查
腰穿压力正常或偏低，脑脊液检查正常或蛋白有 轻度增高，免疫球蛋白可能增高
病理--神经元丧失 临床--为隐袭起病, 缓慢进展, 病程较长 家族遗传史--部分病例可有 无有效疗法
第一节 运动神经元病
Motor Neuron Disease
第一节 运动神经元病
概述
运动神经元病（ MND ）是一系列以上、下运动 神经元改变为突出表现的慢性进行性神经系统变 性疾病 临床表现为上、下运动神经元损害的不同组合， 特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征 通常感觉系统和括约肌功能不受累
第九章神经系统变性疾病
第九章 神经系统变性疾病
概述
第四节 路易体痴呆
第一节 运动神经元病
第五节 痴呆的鉴别诊断
第二节 阿尔茨海默病
第六节 多系统萎缩
第三节 额颞叶痴呆
• 掌握：运动神经元病的分类和诊断；阿尔茨海默 病的病因、发病机理、病理、临床表现和诊断；
• 熟悉：运动神经元病的病因、发病机理、辅助检 查和鉴别诊断；阿尔茨海默病的辅助检查、鉴别 诊断和治疗；多系统萎缩的病因、发病机理、辅 助检查和鉴别诊断；
3. 血液检查
➢血清肌酸磷酸激酶活性正常或轻度增高 ➢细胞免疫和体液免疫均可能出现异常
第一节 运动神经元病
辅助检查 4. CT和MRI检查 脊髓变细（腰膨大和颈膨大处较明显） 5. 肌肉活检 可见神经源性肌萎缩的病理改变
• 了解：运动神经元病、多系统萎缩的病理和资料 ；多系统萎缩的分类和诊断
第九章 神经系统变性疾病
概述
一组原因不明的慢性进行性损害神经组织的疾病 很多变性疾病选择性的损害一定的解剖部位和具 有特定生理功能的同一系统的神经元 可能变成多个系统的神经元损害，如造成多系统 萎缩，也称为多系统变性
概述
本组疾病共同特点