罕见病
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1血液系统罕见疾病
1)先天性白细胞颗粒异常综合症
2)Gilbert 综合征(家族性非溶血性黄疸间接胆红素增高型)
3)Da Veal 综合征(先天性无白细胞症)
4)Glasslen综合征(家族性良性慢性重性白细胞减少综合征)
5)Berendes-Bridges-Good综合征(慢性家族性肉芽肿综合征)(中国知网、收费)
6)Chediak-Higashi综合征(先天性白细胞异常白化病综合征)同第一条:先天性白细胞颗粒异常综合症
7)Jordan异常(先天性家族性白细胞空泡形成)
8)骨髓增生异常综合征(myelodysplastie syndrome)
9)Gunther病(先天性红细胞生成性卟啉病)
10)Waldenstrom综合征(特发性巨球蛋白血症)
11)Herrick综合征(镰状细胞—β地中海贫血)
12)Minkowski-Chauffard综合征(遗传性球形红细胞增多症)
13)Lennart-Juhlin综合征(缺乏嗜酸和嗜碱细胞综合征)
14)Bruton综合征(先天性低丙种球蛋白血症)
15)Pfeiffer热综合征(传染性单核细胞增多症)
16)急性肝性卟啉病(Acute hepatic prophyria)
17)急性间歇型卟啉病(Acute intermittent porphyria )
18)常染色体型低丙种球蛋白血症(Autosomal Agammaglobulinemia)
19)维生素K依赖因子缺乏(Combined deficiency of vitamin K-
dependent clotting factors)
20)先天性红细胞生产异常性贫血(Congenital dyserythropoietic anemia)
21)先天性红细胞生成性卟啉病(Congenital erythropoietic porphyria)
22)ALA脱水酶缺乏(ALA Dehydratase deficiency)
23)血友病(Hemophilia)
24)遗传性血管性水肿(Hereditary angioedema)
25)维勒布兰德氏病(遗传性假血友病)(Hereditary Willebrand disease)
26)假血管性血友病(Pseudo-Von Willebrand disease)
27)朗迪-奥斯勒病(遗传性出血性毛细血管扩张)(Rendu-Osler disease)
28)重症先天性中性白细胞减少症(Severe congenital neutropenia)
29)女性A型血友病携带者症候(Symptomatic form of hemophilia A in female carriers)
30)女性B型血友病携带者症候(Symptomatic form of hemophilia B in female carriers)
31)血管性血友病(Von Willebrand disease)
32)遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary hemorrhagic telangiectasia)
33)遗传性高铁血红蛋白症(Hereditary methemoglobinemia)
骨骼系统罕见疾病
[1].致死性发育不全(Thanatophoric dysplasia (TD))
[2].重型软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮症(severe achondroplasia-developmental and acanthosis nigricans,SADDAN)
[3].季肋发育不全(Hypochondroplasia)
[4].软骨成长不全(Achondrogenesis)
[5].Torrance型扁平椎发育不良
[6].先天型脊柱骨骺发育不良(Spondyloepiphyseal dysplasia congenital)
[7].脊椎干骺端发育不良
[8].Kniest发育不良(Kniest dysplasia)
[9].(家族性)巨颌症(Cherubism)
[10].Carpotarsal骨软骨瘤病(Carpotarsal osteochondromatosis)
[11].Craniofrontonasal综合征(Craniofrontonasal syndrome,CFNS)
[12].II型Stickler综合征(Stickler syndrome type 2)
[13].Léri-Weill综合症
[14].Ramon syndrome
[15].1A型软骨发育不全(Achondrogenesis, type 1A; ACG1A)
[16].1B型软骨成长不全(Achondrogenesis type 1B)
[17].1型Geleophysic发育不良(Geleophysic dysplasia 1;
GPHYSD1)
[18].1型颅骨外胚层发育不良(Cranioectodermal dysplasia; CED1)
[19].1型韦尔-马尔凯萨尼综合征(Weill-Marchesani syndrome 1;WMS1)
[20].2型韦尔-马尔凯萨尼综合征(Weill-Marchesani syndrome 2;WMS2)
[21].Ⅱ型毛发-鼻-指(趾)综合征(Trichorhinophalangeal syndrome,type Ⅱ;TRPS2)
[22].3M 综合症
[23].3型短躯干症(Brachyolmia Type 3)
[24].Ⅲ型毛发-鼻-指(趾)综合征(Trichorhinophalangeal syndrome,type Ⅲ; TRPS3)
[25].Ⅲ型粘脂症(Mucolipidosis III ;Pseudo-Hurler polydystrophy)
[26].4 Gnathodiaphyseal发育不良(Gnathodiaphyseal dysplasia,GDD)
[27].Acrocallosal综合征(Acrocallosal syndrome,ACLS)
[28].Acrocapitofemoral发育不良(Acrocapitofemoral dysplasia;ACFD)
[29].Acromicric发育不良(Acromicric dysplasia;ACMICD)
[30].ACROPECTORAL 综合征(ACROPECTORAL SYNDROME)