出生缺陷干预教育

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成都商报(2009年03月04日) : 全国女子冠军被鉴定为男性 将恢复男儿身
• 2002年，小楠成为国家一级健将 级女运动员，2004年，全国大学 生运动会女子七项全能冠军。其 染色体从出生起就是XY，意味着 是男性身份，但先天的生殖器畸 形让他身份证上的性别变成了女 性。2009年2月，他在成都进行了 生殖器畸形矫正手术，终于迈出 了恢复男儿身的第一步。
在巴基斯坦的拿热瓦而 ，有一个面孔长的像魔 鬼一般恐怖的人。由于 他患上了一种罕见的无 法治愈的遗传疾病，导 致身体一些部位变形， 脸上和身上都凸凹不平 ，仿佛电影里的天外来 客。
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英国著名物理学家霍金:肌 萎缩侧索硬化症（又称卢 伽雷病）是一种运动神经元 病，发病率约5人/10万， 约 10%的患者有家族遗传史, 遗传方式可以是常染色体显 性或隐性。
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祖宗三代 均为裂手
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三指节拇指并多指综合征
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哈尔滨6岁男童 31根手指和脚趾
16根脚趾《沈阳日报》 2010年3月
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4.多发畸 形
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5.循环系统与呼吸系统畸形
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6.泌尿生殖系统畸形
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7.消化系统畸形
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8.皮肤毛发畸形
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9.其它类型
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杜氏肌营养不良
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成骨不全症
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Coffin-lowry 综合症（CLS）
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一、为什么？
(背景原因)
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出生一个缺陷儿， 往往会拖垮一个家庭。 名人明星—出生缺陷
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电影明星李亚鹏 歌星王菲
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李亚鹏 王菲
女儿李嫣患有先天性唇颚裂， 已在美国作了两期（2009年前）唇颚裂矫正手术。
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李亚鹏、王菲因女儿李嫣患唇颚裂而设
嫣然天使基金 • 2006年11月21日，由李亚鹏、王菲 夫妇倡导发起嫣然天使基金，资助 14周岁以下家庭贫困身患唇腭裂的 儿童。
• WHO--出生缺陷三级干预策略 • 一级干预：防止发生 • 二级干预：减少出生 • 三级干预：手术矫正
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出生缺陷一级预防6项任务
• （一）宣传倡导 • （二）健康促进 • （三）高危人群指导 • （四）优生咨询 • （五）均衡营养 • （六）孕前优生健康检查
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孕前优生健康检查
• 在优生促进工程的六项任务中，孕前优生 健康检查是极为重要的关键环节。 • 大量研究表明，出生缺陷等不良妊娠结局 的发生是生物、环境、心理、行为等多种 风险因素共同作用的结果。 • 这些危险因素在孕前就影响着夫妇的身心 状况，而不是在妇女怀孕时才开始作用。
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3.风险评估
• [一般人群] • 经评估未发现明显的有引起出生缺陷等不 良妊娠结局风险因素的准备怀孕的夫妇。 • [高风险人群] • 根据统一的判定标准，经评估发现在一个 或多个方面有异常的准备怀孕的夫妇。 • 注意一般人群和高风险人群具有相对性， 对“一般人群”也要说明“低风险”不等 于“没风险”。
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全身脂肪营养不良症
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Noonan综合征
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粘多糖贮积症 Ⅰ
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粘多糖贮积症Ⅱ
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粘多糖贮积症 Ⅳ
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粘多糖贮积症 Ⅵ
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家族性高胆固醇血症
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甘肃出生缺陷现状
• 甘肃省人口委2001年在四个试点县 的基线调查结果表明：甘肃省出生 可见缺陷率为16.4‰，列全国出生 缺陷发生率第四位。 • 卫生厅监测结果：2009年全省出生 缺陷总发生率121.76/万，农村发生 率略高于城市。
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中国预防出生缺陷日
• 为了推动中国出生缺陷和残疾预防， 从2005年起，中国政府将每年9月12 日定为“中国预防出生缺陷日”。
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二、做什么？
(服务项目)
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温总理：2010《政府工作报告》
• 做好人口和计划生育工作。继续稳定 低生育水平 …… • 加强出生缺陷干预，开展免费孕前优 生健康检查试点，做好孕产妇和婴幼 儿保健工作…… • 切实保护好妇女和未成年人权益……
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国家人口和计划生育委员会文件 国家人口计生委关于印发 优生促进工程实施方案的通知
国人口发〔2009〕57 号
（二○○九年七月二十八日）
甘肃省 人口和计划生育委员会文件 甘肃省人口和计划生育委员会 关于印发《甘肃省优生促进工程实 施方案》的通知
甘人口委知字[2009]94号
（二〇〇九年十一月二十七日）
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电影演员王姬，作品：《红粉》《秋天的旋律》 《北京人在纽约》《雷雨》《罪证》《血玲珑》
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当年王姬在拍摄电视剧《北京人在 纽约》期间，因拍戏连续三四天不能 睡觉，王姬怀的第二个孩子的健康受 到了先天的损伤，成为先天智障。 这些年来，王姬想尽一切办法为儿 子寻医问药，可目前人类社会根本解 决不了，如今王姬9岁的儿子只有两岁 儿童的智商。她说，“如果能换得儿 子 的健全，我甘愿付出一切，乃至生命”
计划生育技术服务——三大领域
计划生育 （提供优质服务）
避孕节育 (控制人口数量)
优生优育 （提高人口素质）
生殖健康 （维护育妇健康）
药物、工 具避孕
IUD 皮埋
输卵管 输精管 绝育术
早期人流 中期引产
出生 缺陷 干预
青春期 围婚孕产 期保健
生殖道 感染
妇科疾病
乳腺疾病
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出生缺陷干预 Intervention on birth defects
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神经管畸形：脊柱裂，女，9岁
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2.面颈部畸形
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Байду номын сангаас
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3.运动系统畸形
• 多指（趾）、并指（趾）、巨指（趾）、 短指（趾）、缺指（趾）、裂手 • 马蹄内翻足，膝反屈、肢体短缩 • 先天性鸡胸、漏斗胸、斜颈、脊柱侧弯 • 软骨发育不全综合症、脐膨出
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著名电影导演、艺术家谢晋
• 谢晋有3个儿子，其中两个是弱智。一个弱智儿不仅 低能，而且患有严重的哮喘病，年仅38岁就不治身亡， 谢晋便把双倍的感情倾注给另一个弱智儿阿四。
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弱智阿四——苦累了谢晋
• 因为阿四生活难以自理， 谢晋就专门学剃头技艺 为儿子剃头。 • 弱智儿子在外面走失过 多次，每次是通过派出 所或登报才找回来。后 来谢晋想了个办法：在 儿子身上挂块小牌，上 面写着“我叫阿四，是 谢晋的儿子，家住 ×××，电话×××”， 于是阿四就再没走失过。
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2.健康检查
• 内容：基本信息、病史询问、体格检查、 实验室及必要的影像学等辅助检查。 • 目的：收集计划怀孕夫妇健康状况及遗传 病和出生缺陷家族史、生育史、生活方式 和行为、营养状况、工作及生活环境的有 毒有害物质暴露等各方面的信息和资料， 以识别影响生育的危险因素。
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2.健康检查
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又悲又喜—— 无师自通的天才指挥 舟舟（典型的先天愚型）
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• 1978年4月1日——西方的愚人节，胡舟舟出生在中 国武汉，是个先天愚型。正常人的智商最低70，舟 舟只有30，属于重度弱智，也就是说终其一生，智 力只相当于四五岁的孩子。这种疾病在我国的发生 概率为500万分之一。 • 其父是武汉交响乐团大提琴手，特殊的环境使舟舟 对音乐有着一种超常的敏感，从小偏爱指挥，如今， 舟舟是中国残联艺术团的重量级艺员之一。但，舟 舟是千千万万先天残疾人之特例。
内容和方法
问诊——调查表 体格检查——物理检查 实验室检查——医学检验 辅助检查——医学影像 附表3.《孕前优生健康检查记录表》 附表4.《心理量表——自评抑郁量表》 附表5.《心理量表——自评焦虑量表》
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3.风险评估
• 综合分析问诊、体格检查及各种实验室检 查和其他辅助检查结果，评估夫妇自身和 周围环境是否存在可能导致出生缺陷等不 良妊娠结局的生物、心理、环境、生活方 式和行为等方面的风险因素。 • 根据风险评估结果可将服务对象区分为一 般人群和高风险人群。
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著名电影表演艺术家王铁成以 成功扮演周恩来而蜚声影坛
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王铁成为治儿病远赴香港打工
• 王铁成有个智障儿子狗儿，大名叫王蔚平，今年35岁。 由于他的二十一对染色体少了一对，所以生下来大脑 就有残疾，是一个先天性痴呆儿。为了治好狗儿的病， 上至邓颖超，下至无数好心的朋友、观众，找名医、 送偏方，但是终未结果，令王铁成操碎了心。 • 按规定，王铁成可再生一个，但为了狗儿的幸福，他 放弃了这一权利。 • 为让儿子健康地活着，1987年，51岁的王铁成做出了 一个常人不能理解的选择———放弃艺术生涯，去香 港打工。
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• 2010年3月6日消息，蒂娜· 金和丈夫大卫及两个孩子 Raegan（9岁）和Ryan（3岁）都是侏儒。35岁的蒂娜 和36岁的大卫是在一个为侏儒开设的网站上相识的。由于 同为侏儒，他们不能生育自己的孩子，于是两人从阿尔巴 尼亚的一家孤儿院收养了Raegan。而Raegan则是蒂娜 19 和前夫所生。
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孕前优生健康检查的重要性
• 人们逐渐意识到，仅仅依靠单纯的产前保 健预防不良妊娠结局、提高出生人口素质 是不够的，因为产前保健模式错过了胚胎 发育过程中最活跃、最重要，同时也是对 致畸因子最敏感的胚胎期(受精后的15— 56天)，丧失了从病因学上预防出生缺陷 等不良妊娠结局的最佳机会。 • 孕前优生健康检查，将出生缺陷预防关口 前移，筑牢优生第一道防线！
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孕前优生健康检查的服务内容
• • • • • • 主要内容概括为四部分、19项： 健康教育 健康检查 风险评估 咨询指导 国家规范：见附表2
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1．健康教育
• 动员、引导和组织计划怀孕夫妇积极、充 分利用孕前优生健康检查。提高参与自觉 性。 • 提高计划怀孕夫妇对孕前优生健康检查重 要性的认识，帮助他们掌握健康状况、生 活方式、饮食营养及环境因素影响孕育的 基本知识，建立健康生活方式，提高风险 防范意识。
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• 他们还患有老年人才有的多种老年疾病， 如关节僵硬、髋部脱臼和严重的心脏血管 疾病,通常在13岁就会因心脏病发作而死亡。
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越 南 展 示 的 畸 形 胎 儿 标 本
加拿大:曾在母亲子 宫里接受心脏手术 的幼儿。
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1.中枢神经系统畸形
• • • • • • 神经管畸形 脊柱裂 脑膨出 无脑儿 脑积水 小头畸形
优生促进工程 孕前优生健康检查 工作规范和流程
• 省人口委科技处 • 姜德民
• 二○一○.三.
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解决以下问题
• • • • • • • 1为什么？ (背景原因) 2做什么？ (服务项目) 3给谁做？ (服务对象) 4谁来做？ (机构人员) 5用啥做？ (设施经费) 6怎么做？ (服务流程) 7做多少？ (目标任务)
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• 儿童早衰症是一种特别稀少的儿童基因病变，可 导致儿童戏剧性的早衰和老化。全球每800万新 生儿中就有1个。吉尔福德博士于1904年发现这 一病症。
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• 一名得了儿童早衰症的新生儿，出生时通常都很正常。然而一年之内， 他们的成长速度减缓，个子比正常孩子要矮。虽然具备正常智力，但 头发斑秃、皮肤褶皱而松驰、牙齿脱落，鼻子扁缩，脸与下巴偏小， 与脑袋大小极不相称，眼睛凹陷，在面颊和手臂的皮肤上分布着若隐 若现的老年斑，整个像一位80岁的老人。
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我省前5位出生缺陷发生顺位
• • • • • • • 2009年我省前5位出生缺陷发生顺位依次为 神经管缺陷（26.46/万） 总唇裂（20.81/万） 先天性脑积水（16.95/万） 先天性心脏病（11.05/万） 多指（趾）（10.79/万） 自2006年以来，我省前5位出生缺陷一直未发 生变化，只是顺位略有改变。（卫生厅）
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倪萍——
• 1996年，倪萍与陈凯歌 分手，1997年与王文澜 中央电视台主持，演员 喜结良缘。王是倪的第 三任丈夫。当她怀孕时 已经39岁。儿子11个月 大时，确诊为先天性白 内障（常见于风疹病毒 宫内感染）。
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倪萍—— 儿子患先天性白内障
• 儿子做了手术还落下后 遗症——弱视。 • 家里凡是有尖角的家具 和物品，都包上海绵。 儿子二期手术后，视力 依旧不稳定，倪萍就每 天为儿子做全身按摩， 每周带孩子做针灸。 • 她一段时间放弃了明星 的生活一直呆在家里照 顾儿子，直到孩子上小 学，才出来工作。