第六章染色体结构变异

假显性(pseudodominance) 如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同 源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位 基因就得以表现，这一现象称为假显性。
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玉 米 株 色 遗 传 的 假 显 性 现 象
McClintock 1931 X
（ ） ， 玉 米 射 线 辐 射 试 验 。
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指含有倒位片段的染色体。
倒位杂合体(inversion heterozygote)
指同源染色体中，有一个正常而另一个是
倒位染色体的生物个体。
倒位纯合体(inversion homozygote) 指同源染色体中，每个染色体都含有相同 的倒位片段且倒位类别相同的生物个体。
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二、倒位的细胞学鉴定
同源染色体联会时：
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果蝇X染色体16区A段的重复与棒眼变异的关系
正常眼 表 现 型 棒眼 纯合棒眼 重棒眼 纯合重棒眼
基 因
型
染色体结构
红色小眼数
780
358
69
45
42
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果蝇X染色体上16A区段重复的形成
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第三节 倒位(inversion)
倒位：正常染色体某一区段的基因序列发生了 180° 颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变 。 ㈠、倒位的类别 ㈡、倒位的细胞学鉴定 ㈢、倒位的遗传学效应
5号染色体短臂缺失
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玉米缺失杂合体的假显性现象
• 玉米植株颜色：
– 紫色(Pl)对绿色(pl)为显性 – pl基因位于第6染色体长臂外端
• 假显性现象 (pseudodominance)：
– pl基因突变为显性 – 细胞学检查表明： • 第6染色体发生断裂缺失 • Pl基因同时缺失
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缺失的遗传效应
• 缺失的致死效应
缺失区段长，或缺失对个体发育有重要影响的基因时，通常致死.。 缺失区段短且不包含重要基因时，虽能存活，但生活力差。
• 假显性现象
例如玉米F1中缺失显性基因的杂合植株，表现隐性性状。
• 缺失染色体的传递
缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过 正常配子。
第二节 重复(duplication)
一、重复的类别与形成
重复：染色体多了自己的某一区段。
顺接重复(tanden duplication) ；
反接重复(reverse duplication) 。
顺接重复(tandem duplication) 指重复区段的基因序列与原染色体上基因 的序列相同的重复。 反接重复(reverse duplication) 指重复区段 内的基因顺序发 生了 180 度颠倒， 与自己序列相反 的重复。
非姐妹染色单体间发生单交换，而交换的产物 都带有缺失或重复，不能形成有功能的配子， 因而好象被抑制了，或相当程度地减少杂合子 中的重组。这种现象称为交换抑制因子 (crossover repressor, C)。
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3.是物种进化的重要因素之一。 某些物种间的差异是一次或多次倒位造成的。 果蝇：不同染色体倒位的种分布在不同地区 欧洲百合与竹叶百合：12对染色体。两对染 色体较长（M1、M2）；10对较小 （S1……S10）。其中一个种的M1、M2、S1、 S2、S3和S4染色体，是由另一个种的对应染 色体发生臂内倒位形成。 芍药属 种间杂交，小孢子20％有后期桥
第六章 染色体结构变异
变异的原因
内环境：细胞内的营养、温度、生理等异
常的变化
外环境：物理诱变因素和化学药剂等
结构变异的形成：断裂—重接 染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状； 错误重接：产生结构变异； 保持断头：产生结构变异。(顶端缺失)
染色体重建
同源重组
异源重组
染色体结构变异
• 第一节 缺失
• 第二节
• 第三节
重复
倒位
• 第四节
• 第五节
ห้องสมุดไป่ตู้
易位
染色体结构变异的诱发
• 第六节
染色体结构变异的应用
第一节 缺失(deficiency)
一 缺失的类型与形成
染色体的某一个区段丢失了 顶端缺失(terminal deficiency) 中间缺失(interstitial deficiency)
简单易位(simple translocation)(单向)
指一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源 染色体上的现象，故又称为转移。
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易位
简单
易位
断片接到非同源染色体上
相互 易位
断片接到非同源染色体上
易位的形成
..\genetic movies\易位的形成.MOV
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罗 伯 逊 易 位 （ Robertsonian translocation，rob） 又称着丝粒融合或整臂 融合，由两个非同源的端着 丝粒染色体的长臂相互重接
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1、剂量效应(dosage effect)
同一种基因对表型的作用随基因数目的增
多而呈一定的累加增长。
如果蝇的眼色遗传： V+（红色）> V（朱红色） V+ V 红色 ；V+ VV 朱红色 说明 2个隐性基因的作用大于 1个显性等位 基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基 因的关系。
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一、倒位的类别 臂内倒位(paracentric inversion) 指倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一
侧倒位。
臂间倒位(pericentic inversion) 指倒位发生在
染色体的两臂之间，
（含着丝粒），又 称为两侧倒位。
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倒位
倒位
位置颠倒
倒位圈
相关术语
倒位染色体（inversion chromosome）
Cat cry syndrome（猫叫综合症）
喉部发育不良，哭声似猫，1963年首次报道，1/5万
小头、满月形脸、眼距宽、低耳位、婴幼儿期夭折
5号染色体短臂缺失，故称为5P-综合症
cry of the cat (mewing)
small head
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moonlike face
mental retardation
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注意！
较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征 缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征
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三、缺失的遗传效应
缺失区段上基因丢失导致：
基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；
基因间相互作用关系破坏；
基因排列位置关系改变。
影响缺失对生物个体危害程度的因素：
缺失区段的大小； 缺失区段所含基因的多少； 缺失基因的重要程度； 染色体倍性水平。
相关术语
缺失染色体（deficiency chromosome）
指丢失了某一区段的染色体。
缺失杂合体(deficiency heterozygote)
指同源染色体中，有一个正常而另一个是
缺失染色体的生物个体。
缺失纯合体(deficiency homozygote) 指同源染色体中，每个染色体都丢失了相 同区段的生物个体。
2 1 1 2
3 4 5 5 2 1 重复5
4 3 1 2
缺失5
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双着丝粒（decentric1chrm）染色体
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二、缺失的细胞学鉴定
无着丝粒断片；
最初发生缺失的细胞可见无着丝粒断片。 缺失环(环形或瘤形突出)； 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现； 二价体末端突出； 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未 完全端化的二价体末端不等长。
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缺失的细胞学特征
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1.
无着丝粒断片 缺失的细胞可见
到遗弃在细胞质里的
无着丝粒的断片 (形成 微核或丢失)。
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玉米缺失杂合体粗线期缺失环
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缺失染色体联会(二价体形态)
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果蝇唾腺染色体的缺失圈
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果蝇X染色体末端的缺失图谱
5
1
2
3
4
5 ＋
6
双着丝点染色体 1 2 5 4
1 4 2 6 5 3
1
2
3
1
自我连接
2
3
平衡易位
顶端缺失 环状染色 体
6
断裂—融合—桥
顶端缺失的形成
断裂 复制 姊妹染色单体顶端断头 连接(融合) 有丝分裂后期桥(桥)
新的断裂
断裂融合桥(breakage fusion bridge)
3 4 5 5 4 3
成一条长的中央着丝粒染色
体，短臂连接成交互的产物 ，其上含有一些不重要的基 因，这种小染色体常在细胞 分裂中丢失。
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相关术语 易位染色体（translocation chromosome） 指含有易片段的染色体称为易位染色体。 易位杂合体(translocation heterozygote) 指同源染色体中有一个是易位染色体的生 物个体，又叫杂易位体。
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染色体不等交换与重复
相关术语
重复染色体（ duplication chromosome）
指含有重复片段的染色体。
重复杂合体(duplication heterozygote)
指同源染色体中，有一个正常而另一个是
重复染色体的生物个体。
重复纯合体(duplication homozygote) 指同源染色体中，每个染色体都含有相同 的重复片段且重复类别相同的生物个体。
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果蝇X染色体上16A区段重复的形成
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二、重复的细胞学鉴定
重复圈(环) 果蝇X染色体上 16A区段重复的 形成
细胞学特征：同源染色体联会时可见如下特征
1、重复环
2、染色体末端不配对而突出
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注意：
区分重复环与缺失环 当重复区段很短时很难观察到重复环
重复纯合体也观察不到重复环
1、臂间倒位杂合体产生 大量缺失和重复染色 单体
Results: 1normal chromosome 2 deletion/duplication chromosomes (inviable) 1inversion chromosome (all genes present; viable)
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第四节、易位(translocation)
易位：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称
为易位。有人称之为非法交换。
㈠、易位的类别
㈡、易位的细胞学鉴定
㈢、易位的遗传学效应
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㈠、易位的类别 相互易位(reciprocal translocation)
指两个非同源染色体都被折断，两个断片交换重 接到两条被折断的非同源染色体上的现象。
倒位区段过长——倒过来配对，其余游离 倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对
倒位区段适中——形成倒位圈
臂内倒位形成的“后期 I 桥”
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小范围倒位——倒位环
中等范围倒位——倒位环
大范围倒位
倒位杂合体的联会
二、倒位的细胞学鉴定 倒位杂合 体的联会
倒位杂合体的“倒位圈”
臂间倒位杂合体的交换
臂内倒位杂合体的交换
2、臂内倒位杂合体产生 双着丝点染色单体， 随着出现后期Ⅰ桥。
Results: 1 normal chromosome 2 deletion chromosomes (inviable) 1 inversion chromosome (all genes present; viable)
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不论是臂间倒位还是臂内倒位，由于倒位环内
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三、重复的遗传学效应
重复对基因平衡的影响
扰乱了生物体本身基因固有的平衡体系，影
响了个体的生活力。
有害程度取决于重复区段基因数量的多少及
其重要性，与缺失相比，有害性相对较小，
但若重复区段过长，往往使个体致死。 对育性的影响 重复杂合体一般败育，重复纯合体会产生“ 剂量效应(dosage effect)”。
臂内倒位形成的“后期 I 桥”
三、倒位的遗传效应
对基因关系的影响
倒位改变了基因间的连锁关系；因不能正常 配对而降低了连锁基因间的重组率。 有害程度取决于倒位区段的长短，倒位区段 过长往往致死。
对育性的影响
倒位杂合体倒位圈内发生交换后，产生的交 换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配 子不育。所以倒位杂合体部分不育。 倒位纯合体的同源染色体联会完全正常，但 59 会产生“位置效应”。
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三、缺失的遗传效应
缺失纯合体：
致死或半致死。 缺失杂合体： 缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是 花粉)败育或竞争不过正常配子； 缺失区段较小时，可能会造成假显性现象 或其它异常现象(猫叫综合症)。
猫叫综合症
第5号染色体缺失（短臂缺失）患儿发 出咪咪声，耳位低下，智商仅20～40.
2、位置效应(position effect)
一个基因随着染色体畸变而改变它和邻近
基因的位置关系，从而改变了表型的现象称位
置效应。
如果蝇的棒眼遗传： 果蝇的棒眼基因 (Bar ， B) 位于 X 染色体上 ，对野生型的复眼呈不完全显性，表型效应是 减少复眼中的小眼数，使圆而大的复眼呈棒状
。
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棒眼是由于 X 染色体上一个小片段 (16A1~A6 区 段)的顺接重复所造成。