人类染色体分析

次溢痕
随体
可鉴别程度
A 1~3
最大
中（1、3号） 亚中（2号）
1号常 见
可鉴别
B 4~5
次大 亚中
难鉴别
C 6~12 、 中等 亚中 X
9号常 见
E 17~18 F 19~20
小 次小
中（16号） 亚 中 （ 17 、 18 号）
中
难鉴别
16号可鉴别， 17、18难鉴别
难鉴别
G 21~22 、 最小 近端 Y
人类染色体显带技术
带型： 对每一条染色体来说显带都是独特的，可以区分和确
认每一条染色体。
人类染色体显带技术
G-显带： 标本经胰蛋白酶处
理后，应用Giemsa染色， 镜检、分析,显示深染 和浅染相间的带纹。
优点：长期保存、光学显 微镜下观察，是目前进行 染色体分析的常规带型。
显带染色体的界标、区和带示意图
组蛋白H1位于相邻的两个核小体的连接区DNA表 面
一 人类染色体的数目、结构和形态
染色体的数目
染色体数目具有种族特异性，人类的正常体细胞 中，染色体数目为46条即23对，其中1～22对染色 体男女均有，称为常染色体，另一对染色体与性 别有关，称为性染色体。
人类的正常生殖细胞所含的全部染色体称为 一个染色体组，（卵子为22+X，精子为22+X或 22+Y。 ）用n表示。人类正常体细胞中含有两个 染色体组，称之为二倍体，用2n表示。
人类染色体显带技术
描述一特定带时，需要写明四项内容 ：
①染色体序号 ②臂的符号 ③区号 ④该带的序号
这些内容按顺序书写， 不用间隔，不加标点。 如2p23表示第2号染色 体，短臂，2区，3带。
符号术语
A-G →
/ ： ace
chi ct der dir dmin e f
核型分析中常用的符号和术语
人类G显带染色体模式图
高分辨染色体带型
染色体带型
C显带核型图
染色体带命名的国际体制
在显带染色体标本上，每条染色体都由一系列 连续的带纹构成。
（1）界标（land-mark）界标是 每条染色体上稳定的、有显著形态 学特征的部位。包括染色体两臂的 末端、着丝粒和某些明显的深染带 或浅染带。 （2）区 两个相邻界标之间的染色 体区域。 （3）带 分布于染色体的整个区域， 明暗相间、深浅交替。
意义
符号术语
意义
染色体组的名称 从…到…
表示嵌合体 断裂 无着丝粒断片（见f）
1-22 +或-
？ ：： cen
常染色体序号
在染色体和组号前表示染色体或组内染色 体增加或减少；在染色体臂或结构后面， 表示这个臂或结构的增加或减少 染色体分类或情况不明
断裂与重接
着丝粒
异源嵌合体 染色单体 衍生染色体 正位 双微体 交换 断片
21 、 22 号有， Y无
难鉴别
人类染色体非显带核型图
二 人类染色体核型
人类染色体非显带核型的描述
正常核型 ： 男性 46,XY 女性 46,XX
异常核型 ： 45,X 47,XXY 47,XY,+21 69,XXY
二 人类染色体核型
人类染色体显带技术
1971年，法国巴黎会议确定了国际上通用的四种染色 体显带技术：
chr
染色体
del
缺失
dic

重复
end
（核）内复制
fem
女性
核型分析中常用的符号和术语
fra
脆性部位
h
副缢痕
ins
插入
mal
男性
mat
母源的
mn
众数
p
短臂
ph
费城染色体
psu
假
qr
四射体
rcp
相互易位
rac
重组染色体
s
随体
ter
末端
tri
三着丝粒
g
裂隙
i
等臂染色体
inv
倒位
人类染色体的3种类型图解
一 人类染色体的数目、结构和形态
二 人类染色体核型
丹佛体制
染色体分组 A、B、C、D、E、F、G七组 核型（karyotype） 一个体细胞中的全部染
色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图 像
人类核型分组与各组染色体形态特征（非显带标本）
组 染色体 大小
号
号
着丝粒位置
mar
标记染色体
min
微小体
mos
嵌合体
pat
父源的
pro
近侧
q
长臂
r
环状染色体
rea
重排
rob
罗伯逊易位
tan
串联易位
tr
三射体
var
可变区
三 性染色质（sex chromatin）
X染色质（X chromatin） Y染色质（Y chromatin）
性染色质
存在于间期细胞核内，包括X染色质、Y染色质。
胰酶吉姆萨法 (G banding)
逆相吉姆萨法 (R banding)
喹吖因荧光法 (Q banding) 着丝粒区异染色质法 (C banding)
人类染色体显带技术
Q显带（Q banding） G显带（G banding） R显带（R banding） T显带（T banding） C显带（C banding） N显带 高分辩染色体显带技术
人类染色体的数目 ：2n=46条
染色体的结构、形态
中期染色体的形态特征
根据人类染色体着丝粒的位置可将染色体分为3种类型
中着丝粒染色体（metacentric chromosome） 亚中着丝粒染色体（submetacentric chromosome） 近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome）
（1）X染色质 正常女性个体
在间期细胞核膜内 缘，可见一个被碱 性染料浓染的染色 质，呈圆形或椭圆 形。
Lyon假说
失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）； X染色体的失活是随机的； 失活是完全的； 失活是永久的和克隆式繁殖的。
人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活
Y染色质
三、性别决定及性染色体
染色体的组成
核
小
体
H1
H3
H2B
H4
H2A
H2A
H2B
H4
H3
H3 H2B
H4
H2A
H2A
H4 H2B
H3
球状组蛋白核心 连接DNA
H1
染色体
染色质由无数个重复的核小体亚单位 （nucleosome）构成的
核小体是4种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2个 分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp的 DNA双螺旋所构成的
人类染色体与染色体病
human chromosome ＆ chromosomal disorder
第一节 人类染色体
人类染色体基本特征 染色体分组、核型与显带
染色体（chromosome）
是遗传物质(基因)的载 体。它由DNA和蛋白质等 构成，具有储存和传递 遗传信息的作用。
有丝分裂中期
一 人类染色体的数目、结构和形态