人类肥胖相关基因的研究
肥胖症易感基因_FTO的研究进展_杨曦
第23卷 第5期2011年5月V ol. 23, No. 5May, 2011生命科学Chinese Bulletin of Life Sciences 文章编号：1004-0374(2011)05-0459-06肥胖症易感基因——FTO 的研究进展杨 曦，沈沭彤，郭 军*(南京医科大学基础医学实验教学中心，南京 210029)摘 要：FTO (fat mass and obesity associated)是肥胖症易感基因，表达于人体各组织，且在下丘脑中高表达。
它能编码核酸去甲基化酶，通过去甲基化作用影响其他相关基因表达。
FTO 的基因多态性与体重指数(BMI )及肥胖症密切相关。
FTO 能够影响能量摄入及能量消耗，并通过多种途径诱导人群中肥胖症及2型糖尿病等相关疾病的发生，而FTO 失活的小鼠能够避免肥胖发生。
主要综述了FTO 基因多态性与肥胖等疾病易感性的相关性、FTO 可能的作用机制和FTO 对人群中能量平衡的影响。
关键词：肥胖易感基因(FTO )；肥胖症；基因多态性中图分类号：Q987；R589.2 文献标志码：A Progress of the genetics of obesity: FTOYANG Xi, SHEN Shu-Tong, GUO Jun*(Laboratory Center for Basic Medical Sciences, Nanjing Medical University, Nanjing 210029, China)Abstract: FTO (fat mass and obesity associated) is expressed widely in many tissues and extremly highly in hypothalamus. It encodes a nucleic acid demethylase and in fl uences expression of other genes by its nucleic acid demethylation activity. It was revealed that FTO gene variance is associated with body mass index(BMI) and the risk of obesity. FTO can lead to obesity and many complications such as type 2 diabetes through its effect on energy intake or expenditure and many other pathways. Inactivation of FTO can also protect mice from obesity. In this review, recent progress of the relationship between FTO variance and obesity, possible mechanisms of FTO and its effect on energy balance in humans will be summarized.Key words: FTO (fat mass and obesity associated); obesity; gene variance收稿日期：2010-11-02； 修回日期：2010-12-19*通信作者：E-mail: Guoj69@肥胖可导致2型糖尿病、高血压等多种疾病，并已经成为危害人类健康的重要问题，随着对肥胖发生的基因水平的研究愈发深入，与肥胖相关的肥胖症易感基因FTO (fat mass and obesity associated )(HGNC:24678)受到人们的关注。
肥胖的遗传学：家族史研究
肥胖的遗传学：家族史研究肥胖是当今社会面临的一项严重健康问题，它不仅给个体的身心健康带来了负面影响，还对整个社会经济造成了沉重的负担。
近年来，研究人员开始关注肥胖与遗传学之间的联系，并通过家族史研究来探索这一问题。
本文将探讨肥胖的遗传学基础、家族史研究的重要性以及当前的研究进展。
肥胖是由于能量摄入超过能量消耗导致体内脂肪储存过多所引起的。
而遗传学是研究基因对个体性状传递的科学。
研究表明，肥胖的发展受到遗传因素的影响。
家族史研究是通过对家庭成员之间肥胖状况和相关因素的调查分析，来揭示肥胖的遗传学机制。
这种研究方法可以帮助我们更好地理解肥胖的遗传背景，并为制定个性化的预防和治疗方案提供依据。
在家族史研究中，研究者通常会收集家庭成员的相关数据，包括身高、体重、BMI指数等。
然后，他们会对这些数据进行分析，通过计算家族成员之间的相关系数，来确定肥胖的遗传相关性。
研究人员还会了解家族中是否有其他与肥胖相关的疾病，如高血压、糖尿病等，这样可以更全面地了解遗传因素与肥胖之间的关系。
根据目前的研究，家族史研究已经取得了一些重要的发现。
首先，研究人员发现，肥胖倾向于在家庭中出现聚集现象。
即使在不同的环境中，如果一个人的父母或兄弟姐妹肥胖，那么他本人也更有可能患上肥胖。
其次，比较不同族群的研究结果还发现，在不同种族和地理区域中，肥胖的遗传背景也存在差异。
这说明遗传因素对肥胖的发展有着不可忽视的影响。
然而，肥胖的遗传背景并不是单一基因的决定，而是多个基因的相互作用。
在家族史研究中，研究人员通过基因关联分析来寻找与肥胖相关的基因。
他们发现，多个基因存在于肥胖患者的家族中，并且这些基因之间可能存在复杂的相互作用。
此外，环境因素也对基因表达产生影响，这进一步加深了我们对肥胖研究的理解。
要进一步探索肥胖的遗传学机制，我们需要采用更高级的技术手段，如基因组学和转录组学。
这些新技术可以帮助我们更全面地了解遗传因素在肥胖中的作用。
最新肥胖相关基因与脂肪代谢调控关系的研究进展-精品
肥胖相关基因与脂肪代谢调控关系的研究进展摘要：肥胖的形成与脂肪代谢密切相关，研究表明，脂肪与肥胖相关基因 (Fat mass and obesity associated gene ，FTO)在脂肪代谢调控过程中发挥了重要作用。
综述了FTO基因的单核苷酸多态性位点( Single nucleotide polymorphisms ，SNPs)与相关联基因的互作、时空表达特异性和能量调节以及其在多条信号通路中的调控机制的相关研究进展。
关键词：脂肪与肥胖相关基因；脂肪代谢；调控机制中图分类号：Q71 文献标识码：A 文章编号：0439-8114(2018)02-0014-04 DOI：10.14088/ki.issn0439- 8114.2018.02.003 Abstract ：Obesity has become a hot focus on problems ，the formation of obesity is closely related to fat metabolism. Studies have shown that fat mass and obesity associated gene(FTO) has played an important role in the process of fat metabolism regulation. This paper reviewed the FTO gene single nucleotide polymorphisms (SNPs)，interactions with associated gene，spatial and temporal expression character and energy regulation ，and its regulatory mechanism in multiple signaling pathways ，with the aim of expounding the relationship between the FTO gene and fat metabolism regulation，and provides the ideas andmatting for the future study. Key words ：fat mass and obesity associated gene ；fat metabolism ；regulation mechanism 随着经济社会的快速发展，人们对于健康也越来越重视。
adipoR1基因SNP与肥胖症的关联研究
adipoR1基因SNP与肥胖症的关联研究【引言】肥胖症是当今世界上广泛分布的一种慢性疾病。
随着现代生活方式的升级，人们的饮食结构和锻炼习惯发生了巨大变化，导致许多人患上了肥胖症并且越来越难治愈。
然而，肥胖症的病因仍然不十分清楚。
一些学者研究表明，ADIPOR1基因SNP与肥胖症存在一定关联。
【身体部分】ADIPOR1是一种编码脂联素受体的基因。
脂联素是脂肪细胞分泌的激素，它可以通过不同的物质和通路对代谢过程产生广泛影响，包括细胞分化和增殖、免疫功能及能量代谢等。
然而，当脂肪细胞的脂肪储量增加时，脂联素的分泌就不再受到抑制，这种情况下，人们的身体就会变得越来越肥胖。
ADIPOR1基因位于7q36.1活跃的染色体区域，包含10个外显子和9个内含子。
这些外显子共同编码脂联素的受体，在不同的组织中对能量代谢起着重要调控作用。
最近的研究表明，人体ADIPOR1基因中存在一些SNP，这些SNP在不同人群中的分布情况不同。
例如，有研究表明，ADIPOR1基因中的SNP可以影响脂联素受体的稳定性、介导晚期脂联素效应的途径，同时与能量代谢中的关键因素有关。
因此，ADIPOR1基因中的SNP与肥胖症病因之间的关联成为了当前研究的热点话题。
通过对许多人群进行分析比较，一些研究者发现，ADIPOR1基因中的某些SNP可能与肥胖症的发生、发展和治疗有关。
例如，一些研究者发现，rs12495941是ADIPOR1基因中一个比较常见的SNP。
它位于基因的外显子区域，可能会影响脂联素受体的表达和调节，令人担忧。
经过跨民族的大规模研究，科学家们还发现了ADIPOR1基因中其他SNP与肥胖症的相关性。
例如，rs17653722位于外显子区域的变异，可以导致脂联素受体的变性和结构稳定性减弱，最终影响能量代谢的正常进行。
【结论】综上所述，ADIPOR1基因中的SNP与肥胖症的关系仍然是当前研究的热点之一。
虽然已有一些研究表明，ADIPOR1基因中的一些SNP可能会影响脂联素受体的稳定性、介导晚期脂联素效应的途径，同时与能量代谢中的关键因素有关，但是目前仍存在一些研究争议。
FTO及其研究进展-PPT
符号说明
中文名称
脂肪量和肥胖相关基因
2-酮戊二酸 单核苷酸多态性
单核苷酸多态性位点
英文名称
fat mass and obesity associated gene 2-oxoglutarate
single nucleotide polymorphism single nucleotide polymorphism sites
缩写
PVN VMN DMN
FTO基构
图1 FTO的立体结构
FTO基因的结构
FTO基因序列与 E.coli 酶ALKB之间
推测：FTO基因也是非-血红素加双氧
酶超家族的一个成员。
具有高度的相似性。
相似研究：Sanchez-Pulido 鉴定出
FTO基因家族是非-血红素加双氧酶超家
控制食物摄入与食欲调节
( Cecil, 2007)
控制食物摄入与食欲调节
携带一个或者两个有肥胖风 险 FTO 基因的成年人和儿童 更容易对暴饮暴食和在自助 餐时选择高脂食物“失控”, 经 常对吃“失控”和选择高能的 美味食物可能是FTO 等位基 因导致过度肥胖的机制所在。
调节能量平衡和新陈代谢
降低机体新 陈代谢水平，
从而抑制机 体将能量转 换为热，引 起肥胖。
其他功能和作用机制
与Wahlen研究一致
动物研究也显示高能量 喂养可以上调FTO 基因 的表达, 而禁食下调了
FTO 基因的表达
(Gerken,2007;Andreasen,2008; Joost,2001;Stratigopoulos,2008)
（Grant ，2008；Do,2008； Frayling ，2007）
FTO rs9939609：第1个内含子内10个SNPs组成, 有3 种基因型(AA，AT和TT)，其中 A等位基因就是肥胖 风险等位基因。携带这种具有肥胖风险的变异等位
肥胖的生物化学机制
肥胖的生物化学机制肥胖已经成为全球范围内的一个严重健康问题，影响着越来越多的人们。
然而，要理解肥胖的生物化学机制，需要深入研究与之相关的因素，包括遗传、代谢和环境等多个方面。
一、遗传因素研究表明，遗传因素在肥胖发生中起着重要作用。
家族史是肥胖风险增加的重要因素之一。
研究发现，某些基因与肥胖有显著关联，如FTO基因、MC4R基因等。
这些基因可能会影响能量代谢、食欲调控和脂肪细胞的分化，导致肥胖的发生。
二、代谢因素1. 能量平衡能量平衡是控制体重的一个重要因素。
进食的热量摄入和能量消耗之间的平衡关系决定了体重的变化。
当热量摄入超过能量消耗时，多余的能量会以脂肪的形式储存起来，导致体重增加。
2. 脂肪细胞的影响脂肪细胞是体内脂肪储存的地方，它们的数量和大小会影响体重的变化。
对于肥胖个体而言，脂肪细胞数量和体积较大，导致体内脂肪积累增加。
而正常个体的脂肪细胞数量和体积相对较小。
3. 激素调控多个激素参与了体重的调控过程。
其中，胰岛素、瘦素、促甲状腺激素等激素的调节异常与肥胖的发生密切相关。
例如，胰岛素抵抗会引起血糖升高，促使胰岛素分泌增加，进而导致脂肪的合成和储存增加。
三、环境因素1. 饮食结构现代社会中，高糖、高脂的饮食结构成为了肥胖流行的重要诱因。
摄入过多的高热量食物和饮料，导致能量摄入增加，超过身体所需，进而促进脂肪的沉积。
2. 运动状况久坐不动是现代人们生活中的普遍现象，缺乏运动会降低能量消耗，使体内脂肪积累增加。
此外，现代化交通工具的普及也减少了徒步、自行车等有氧运动的机会。
3. 睡眠质量睡眠质量的不良与肥胖存在着密切关系。
睡眠不足会导致食欲调控激素失调，增加对高糖、高脂食物的偏好。
此外，睡眠不足还会影响新陈代谢的调节，进一步加重肥胖风险。
总结：肥胖的生物化学机制是一个复杂的系统工程，涉及到遗传、代谢和环境等多个层面。
遗传因素、代谢因素和环境因素相互作用，共同影响了肥胖的发生和发展。
因此，我们应该从综合多方面的角度来预防和治疗肥胖，比如改善生活方式、合理饮食、定期运动等。
肥胖与代谢疾病的遗传因素研究
肥胖与代谢疾病的遗传因素研究肥胖与代谢疾病已经成为了全球性的公共卫生问题，这些疾病的发展已经引起了越来越多的人的关注。
近年来，越来越多的研究表明遗传因素在肥胖与代谢疾病的发生和发展中扮演了重要的角色。
本文旨在探讨肥胖与代谢疾病的遗传因素研究以及未来的研究方向。
遗传因素与肥胖现今，已经发现了数百种与肥胖相关的基因，这些基因涉及到了许多不同的生理过程，包括食欲控制、能量代谢和体重调节等。
其中，最广泛研究的基因包括FTO、MC4R、LEP、LEPR、NTRK2、BDNF等。
FTO 基因位于人类第16号染色体上，编码的蛋白质为碳素五烯酸羧化酶2（α-羧基三氧化二烷氧化酶）。
该基因是体重增加和肥胖的一个主要因素。
许多研究表明，在具有高风险 FTO 基因的人中，肥胖和体重增加的风险也相应增加。
MC4R 基因位于人类第18号染色体上，编码的蛋白质为食欲受体。
该基因编码的蛋白质可以刺激产生饥饿感并促进食欲。
如果人体中的MC4R 基因发生突变，则可能导致青少年肥胖。
LEP 基因位于人类第7号染色体上，编码的蛋白质为瘦素，瘦素是一种可以抑制食欲和增加代谢率的荷尔蒙。
如果一个人体内的 LEP 基因发生突变，则可能导致瘦素水平下降，从而促使饥饿感增加而促进体重增加。
LEPR 基因位于人类第1号染色体上，编码瘦素受体。
该基因编码的蛋白质可以结合瘦素，瘦素受体的激活可以影响饥饿感和能量代谢。
如果 LEPR 基因发生突变，则可能导致瘦素受体无法正常工作，从而影响能量代谢和饥饿感。
NTRK2 基因编码神经营养因子受体。
许多研究表明神经营养因子的活性对于食欲是很重要的。
如果 NTRK2 基因发生突变，则可能会影响食欲控制。
BDNF 基因编码神经营养因子，这种因子在高强度的运动中释放并可以促进神经细胞的减少。
许多研究表明人类的 BDNF 基因与肥胖有关。
遗传因素与代谢疾病代谢疾病是一类多因素引发的疾病，在其中遗传因素也扮演着重要的角色。
脂肪量和肥胖相关基因在肿瘤中的研究进展
•综述•脂肪量和肥胖相关基因在肿瘤中的研究进展胡青青，栗丽，李砚东，高勇*(同济大学附属东方医院肿瘤科，上海200120)摘要：2007年脂肪量和肥胖相关(fat mass and obesity-associated, FTO)基因首次在欧洲人群中被鉴定为脂肪风险基因，而后 又被发现是第一个信使RNAN6-甲基腺苷(N6-methyladenosine，m6A)去甲基化酶，可使m6A去甲基化。
fTO基因具有强连锁不平衡阻滞，目前己经鉴定出参与肥胖发展的/TO单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)，某些fTO SNPs 亦显示出与癌症易感性相关。
己有研究显示，/表达水平变化或功能失调时，可作为抑癌或致癌基因参与多种肿瘤的发生、发展，与肿瘤细胞的增殖、分化以及对缺氧应激的耐受性等密切相关。
随着研究的深入，或能为肿瘤的诊断和治疗提供新靶点。
本文就FTO基因在肿瘤中的研究进展予以综述，旨在为肿瘤的分子病理诊断和分子靶向治疗寻找新方向。
关键词：脂肪量和肥胖相关基因；肿瘤；N6-甲基腺苷去甲基化中图分类号：R453.9 文献标志码： A 文章编号：1672-9188(2020) 1卜0855-05DOI：10.13683/j.wph.2020.11.004Research advances of fat mass and obesity-associated gene in tumorsHU Qing-qing, LI Li, LI Yan-dong, GAO Yong*{Department o f O ncology, Shanghai East Hospital A f filiated to Tongji University, Shanghai 200120, China)Abstract: In 2007, the fat mass and obesity-associated (FTO)gene was first identified as a fat risk gene in the European population, and was later found to be the first mRNA N6-methyladenosine (m6A) demethylase, which could demethylate m6A. The FTO gene has strong linkage disequilibrium block, in which single nucleotide polymorphisms (SNPs) of FTOs involved in obesity development have been identified, and some FTO SNPs have also been shown to be associated with cancer susceptibility. Studies have demonstrated that FTO expression levels or dysfunction could be used as tumor suppressor or oncogene involving in the occurrence and development of a variety of tumors, and is closely related to tumor cell proliferation and differentiation, tolerance to hypoxia stress, etc. With the deepening of researches, FTO could provide a new target for tumor diagnosis and treatment. This article reviewed the research progress of FTO in tumors, aiming to find a new direction for molecular pathological diagnosis and molecular targeted therapy of tumors.Key words: fat mass and obesity-associated gene; tumor; N6-methyladenosine demethylation脂肪量和肥胖相关（fat mass and obesity-associated,fT O) 基因最初克隆在融合趾突变小鼠的收稿日期：2020-04-26;修回日期：2020-10-08作者简介：胡青青，硕士研宂生，研究方向：消化道肿瘤发生与靶向精 准治疗；胃肠肿瘤免疫微环境与免疫治疗。
基于多组学分析的肥胖症研究新进展
基于多组学分析的肥胖症研究新进展近年来，肥胖症成为了全球卫生领域的一大难题，世界卫生组织认为已经成为慢性病的流行病之一。
肥胖症患者占全球人口的比例越来越高，影响人们的身体健康和生活质量。
传统的肥胖症治疗方法已经不能很好地解决这个问题，因此，人们开始使用基于多组学分析的方法去研究肥胖症。
多组学分析的方法包括系统生物学、表观遗传学、基因组学、代谢组学和蛋白质组学等。
通过利用大规模基因表达、代谢产物和蛋白质测序等高通量技术手段，可以揭示肥胖症发病机制的不同层面，为临床治疗提供理论基础和新的方法。
一、基因组学分析基因组学是指对生物体基因组结构、功能和演化进行研究的学科。
基因组学分析研究了与肥胖症相关的基因和单核苷酸多态性（SNP），以期识别与肥胖症相关的基因或基因亚型。
这种方法基于整合疾病的基因组学、表型、环境和生活方式等数据来找到和肥胖症发病相关的遗传变异。
过去的研究表明，肥胖症与几个基因的序列变异有关，包括FTO和MC4R等基因，但是仅仅从单个基因的角度研究是不够的。
现在的研究发现，由于肥胖症是一种复杂的疾病，一个单一的基因时很难解释它的发展过程，因此，基因组学研究不仅仅需要考虑到单个基因，还要考虑基因的相互作用以及基因-环境交互作用等多种因素。
通过基因组学分析，研究人员发现了一些与肥胖症相关的新基因，如NEGR1、faah、GNPDA2、CNTF等，揭示了肥胖症的多种病理生理机制。
二、代谢组学分析代谢组学是系统地研究生物体内代谢产物的数量和类型，是肥胖研究的重要组成部分。
代谢产物是指生物体代谢过程中产生的各种小分子，如脂肪酸、糖、氨基酸等，而这些小分子的浓度水平很大程度上决定了肥胖症的发展。
代谢组学的目的是识别代谢产物的生物标记（biomarker）并构建肥胖症的代谢网络图。
通过代谢组学的手段，还可以对肥胖症和其他疾病之间的代谢关系进行深入研究，从而为肥胖症的治疗提供参考。
三、蛋白质组学分析蛋白质组学是通过对细胞、组织和生物体内蛋白质组成及蛋白质相互作用进行研究，以了解肥胖症的发病机制。
肥胖的遗传学研究
然而，对这两种形式的肥胖 基因的发现研究表明，它们 具有共同的遗传和生物学基 础，指出大脑在控制体重中 起着关键作用。 全基因 组关联研究(GWAS)随着样本 量的增加和测序技术的进步 是最近一系列新发现背后的
主要驱动力
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肥胖对传染性疾病，特别是病
毒感染的影响，最近的一项发现强调了肥胖个体因COVID-19而住院和患重病的风险增加
虽 因
然 素
环 相
境 互
的 作
变 用
化 的
无 结
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推 。
动至了关患重病要率的的是迅Co，Ymo速pua在rn增y 体加重，的但巨Co肥Ymo大pua胖rn个y是体环间境差和Co异Ym先opua的rn天y基生础物
肥胖的遗传学研究
-
1 基因发现方法
2 从基因到临床护理
3
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结论和未来的前景
Your
Your
Your
Company
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Company
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肥胖的遗传学研究
COMMENDATIO流行率增加了两倍，给 人们的健康带来了巨大负 担。 多基因(或普通) 肥胖症和罕见、严重、早 发型单基因肥胖症通常被
的发生
Your
Your
Your
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Company
Company
Company
Company
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肥胖的遗传学研究
体重大幅增加导致的机械问题，如骨关节炎和睡眠呼吸暂停，也会影响人 们的生活质量
肥胖与过早死亡有关，是一种严重的公共卫生威胁，占全球非传染性疾病负担的很大比例，
遗传基因与肥胖症的关联研究
遗传基因与肥胖症的关联研究肥胖症是一种严重的代谢性疾病，近年来其发病率急剧上升，严重威胁着全球人口的健康。
人们常常将肥胖症归因于不良的生活习惯和环境因素，然而，科学研究表明，遗传基因在肥胖症的发展中也起着重要的作用。
本文将探讨遗传基因与肥胖症之间的关联，并分析其可能的机制。
1. 遗传基因对肥胖症的风险的调控研究发现，肥胖症在家族中有较强的聚集性，即一个家庭中患有肥胖症的人数较多。
这提示了遗传基因在肥胖症的发病中的重要性。
通过对一些具有遗传疾病的家庭进行研究，科学家们发现了一些与肥胖症相关的基因。
这些基因可以通过调节能量平衡、脂肪合成、脂肪分解等方面的代谢过程来影响肥胖症的风险。
2. 遗传基因与能量代谢的关系能量代谢是肥胖症发生的一个重要环节。
研究表明，某些基因可以影响机体的能量摄入和消耗。
例如，一些基因可以影响食欲调节激素的合成和释放，导致食欲增加；另一些基因可以影响脂肪细胞的生成和分解，从而影响脂肪的储存和消耗。
这些基因突变可引起全身脂肪分布的改变，导致肥胖症的发生。
3. 基因与环境的相互作用遗传基因与环境之间存在着复杂的相互作用。
环境因素可以通过改变基因表达来影响肥胖症的风险。
例如，高能量高脂肪饮食可以通过抑制某些基因的表达，促进脂肪的积累；而健康的饮食和运动则可以通过激活某些基因，促进脂肪的分解和能量消耗。
因此，基于个体基因型的个性化管理和干预对于肥胖症的预防和治疗具有重要意义。
4. 个别基因与肥胖症的关联在遗传基因与肥胖症的关联研究中，科学家发现了一些特定基因与肥胖症的相关性。
例如，FTO基因是目前最广泛研究的肥胖相关基因之一。
该基因的突变与体重增加和脂肪堆积密切相关。
另外，LEPR基因、MC4R基因等也与肥胖症的发生相关。
这些研究对于探究肥胖症的发病机制以及寻找治疗方法具有重要意义。
5. 基因研究的局限性和挑战尽管遗传基因与肥胖症的关联已经得到了一定程度的证实，但仍然存在许多尚未解决的问题。
中国汉族人群STAT3基因多态性与肥胖及脂类代谢紊乱的关联研究的开题报告
中国汉族人群STAT3基因多态性与肥胖及脂类代谢
紊乱的关联研究的开题报告
研究背景：
肥胖和脂类代谢紊乱是现代社会面临的严重公共卫生问题。
其发生
发展受多个因素影响，其中遗传因素在其中扮演着重要的角色。
STAT3
基因编码转录因子，参与多种生物学过程。
多项研究表明STAT3基因的
多态性与肥胖及脂类代谢紊乱有关。
研究目的：
本研究旨在探究中国汉族人群STAT3基因多态性与肥胖及脂类代谢紊乱的关联。
研究内容：
1. 收集不同BMI值的中国汉族人群，进行基因分型和表型测量；
2. 分析STAT3基因多态性（SNP）与肥胖及脂类代谢紊乱的相关性；
3. 探究STAT3基因多态性与代谢综合征的关联；
4. 分析STAT3基因多态性与血脂水平、胰岛素敏感性的关系；
5. 研究STAT3基因多态性对肥胖及脂类代谢紊乱的预测作用。
研究方法：
1. 随机抽取不同BMI值的中国汉族人群样本；
2. 进行STAT3基因多态性分析，选择适当的SNP参与研究；
3. 采用统计学方法分析基因型和表型数据，探究相关性；
4. 利用回归分析和卡方检验探究预测作用；
5. 使用SPSS软件进行数据处理和分析。
研究意义：
本研究可以为肥胖及脂类代谢紊乱的发病机制提供新的证据。
并从分子遗传学角度探究肥胖及脂类代谢紊乱的预防和治疗方法。
肥胖相关基因PID1的研究进展
Ｉ Ｄ： ５ １ ０ ７ ７ ３ ） 却是位于３ 号染色体上 ， 全长１ ２ ４ ． ９ ｋ ｂ ． 包 括２ 个 外 显 子 和３ 个 内含 子 ，其转 录产 生 的ｍ Ｒ Ｎ Ａ
（ Ｂ Ｃ １ ２ ６ ６ ５ ８ ） 长 度是 ２ ５ ６ １ ｂ ｐ ， 编码２ ０ ３ ａ ａ 。猪Ｐ Ｉ Ｄ １ 基
题， 它不但 威 胁着人 类 的健康 ， 也 困扰 着 动物生 产 的
发展 ， 而肥 胖表 型 的发 生４ ０ ％～ ７ ０ ％是 由 遗 传 原 因 引
起 的 肪是 体 内
的 一 种 主 要 能 量 来 源 ，过 量 的 脂 肪 沉 积 不 但 影 响 着 动 物 产 品 的 风 味 ，并 且 还 严 重 影 响 着 动 物 产 品 的 品 质， 造 成 能 量 的 浪 费 。摄 入 过 量 脂 肪 有 损 人 体 健 康 ， 极 易 导 致 肥 胖 的 产 生 。 人 和 动 物 脂 肪 的 蓄 积 是 一 个 复 杂 的生 理 生化 过 程 ， 除年 龄 、 营养 、 疾病外 ， 主 要 受 到 遗 传 因 素 的 制 约 。 随 着 现 代 分 子 生 物 技 术 的 发 展 ，影 响 动 物 脂 肪 代 谢 相 关 基 因 也 被 逐 步 发 现 磷 酸 酪氨 酸互作 结构 域 １（ Ｐ ｈ ｏ ｓ ｐ ｈ ｏ ｔ ｙ ｒ ｏ ｓ ｉ ｎ ｅ ｉ ｎ ｔ ｅ ｒ ａ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ ｄ ｏ ｍａ ｉ ｎ ｃ ｏ ｎ ｔ ａ ｉ ｎ ｉ ｎ ｇ， ， Ｐ Ｉ Ｄ１ ） 是 利 用 抑 制 性 消 减 杂 交 技 术 从 肥胖 人 群腹 膜 后 脂肪 组 织 中筛选 的新 基 因 ． 并
因（ Ｇ ｅ ｎ ｅ ｔ Ｉ Ｄ： １ ０ ０ ３ ０ ２ ５ ０ ８ ） 位于ｌ ５ 号染 色体 上 ， 全 长 为
肥胖基因GlycA在不同种群中代谢调控中的作用研究
肥胖基因GlycA在不同种群中代谢调控中的作用研究肥胖是一种常见的代谢性疾病，其发病与遗传、生活方式、饮食等因素密切相关。
近年来，科学家发现与肥胖相关的基因突变可以影响代谢通路的正常运转，从而导致身体脂肪积累。
其中，GlycA基因是一个被广泛研究的肥胖基因，其在代谢调控中的作用也备受关注。
本文旨在通过对该基因在不同种群中的代谢调控作用的研究进行探讨。
一、GlycA基因的研究历程GlycA基因最初是由芬兰学者从大样本队列群体中筛选出来的。
该基因编码的蛋白质可以结合糖类休闲物质，并通过它对多种疾病的相关性进行调控。
后来，此基因的相关性开始成为研究课题。
多项研究表明，基因突变会导致GlycA蛋白质结合能力的降低，从而影响其在代谢通路中的正常运转，导致脂肪堆积。
随着研究的深入，越来越多的证据表明，GlycA基因在代谢调控中所扮演的角色非常重要。
二、GlycA基因的代谢调控作用1. 对葡萄糖代谢的影响GlycA可以影响葡萄糖代谢，从而导致身体脂肪积累。
研究表明，GlycA基因突变会导致胰岛素抵抗，并促进葡萄糖通道的形成。
这些作用使得身体无法有效地使用糖类代谢产物，从而导致脂肪堆积。
2. 对脂肪酸代谢的影响GlycA基因突变也会影响脂肪酸代谢。
研究表明，GlycA可能通过与脂肪代谢相关的酶相互作用，从而影响脂肪代谢。
例如，GlycA的突变可能会导致脂肪酸代谢途径的阻断，从而使体内脂肪无法被正常代谢和转化。
三、不同种群中GlycA基因的代谢调控作用差异不同种群中的代谢通路存在差异，这也反映在GlycA基因的代谢调控作用上。
一些研究表明，不同种族基因突变对于葡萄糖代谢和脂肪代谢的影响具有差异。
例如，亚洲人群在GlycA基因突变方面的影响较小，而是欧洲和非洲人群受GlycA基因突变影响最为显著。
四、GlycA基因的临床应用前景GlycA基因突变对于人类的健康和身体肥胖的影响是不容忽视的，因此对它的研究具有广泛的临床应用前景。
亚健康的重要表现——肥胖及其基因多态性研究
康作 了全新的定义 ：健康是人在躯体上、 “ 精神上 和社 型糖尿病 、 肥胖和脂质代谢异常等密切相关 ， 因多态 基 会上的完满状态 ， 而不仅仅是 没有疾 病和 衰弱状态 ”¨ ， 性 的研究 可 能为 阐 明肥胖 、 岛素 抵抗 、 Ｊ 胰 ２型糖尿 病 等 而亚健康作为一种边缘变化 的生理功能低下状态 ， 一 的发病机制提供依据并 为其治疗提供新的途径 ， 具体
基金项 目： 广州市科技攻关项 目资助（ ｏ ０ ６Ｚ Ｎ ．２ ０ ３一Ｅ １ １ ０８ ）
变异与我国北方汉族人肥胖和 Ｔ Ｄ 无 明显相关性 ， ２Ｍ
该研究认 为 由于肥胖 症 和 Ｔ Ｄ 都具有 明显 的异质 ２Ｍ 性， 候选基 因众多 ， 不同患病个体可能由不同的基因变
异所致 ， 而单个基因变异在群体发病中只起微小效应 ， 汉 族人 群肥胖 和 Ｔ Ｄ 的发 病可 能无关 或变 异频 率较 ２Ｍ 低不构成多态性¨ 。Ｕ Ｐ Ｃ ４基因不在哺乳动物细胞 中
甘肃医药 ２ｏ ０ ９ｅ ０ ９ Ｖ １ ８ Ｎ ． ａ ｓ ｄｃ ｕ ｌＦｂ２ ｏ ， ０． ， ｏ １ ａＪ ｎ ２
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博士后研究 ・
亚健 康 的重 要 表 现— — 肥 胖及 其基 因多态 性 研 究
赵广 才 魏 亚明
为威胁人类健康和生命 的主要疾病 ， 同时大量研究表 明心脑 血管病 、 恶性 肿瘤 、 血 压 、 尿 病 等 发 病 的原 高 糖 因也都 是 由亚健 康 逐 步 转 变 来 的 ， 因此 当前 亚 健 康 是 国内外 医学研 究 的重点 ｌ 。本 文综 述 作 为亚 健 康 集 ３ Ｊ
文 献标 识码 ： Ａ 文章编号 ：０４— ７ ５ ２ ０ ） ｌ ０ ０ ０ １０ ２ ２ （０ ９ Ｏ 一 ０ １— ５ 中圈分类号 ：５ ９ ２ Ｑ ５ １ ８ ． 。 ７４ １
肥胖基因FTO
英国《泰晤士报》 日援引研究小组负责人简 日援引研究小组负责人简·沃德尔 英国《泰晤士报》28日援引研究小组负责人简 沃德尔 的话说： 并非所有携带FTO基因的人必然会成为肥胖者， 基因的人必然会成为肥胖者， 的话说：“并非所有携带 基因的人必然会成为肥胖者 但是他们的确比不携带这一基因的人更容易发胖。 但是他们的确比不携带这一基因的人更容易发胖。” 虽然对FTO的研究还不彻底，许多研究者对它的作用 的研究还不彻底， 虽然对 的研究还不彻底 也各持己见，但已有的研究成果表明只要继续研究下去， 也各持己见，但已有的研究成果表明只要继续研究下去， 总有一天我们会完全掌握它，到那时， 总有一天我们会完全掌握它，到那时，全世界将不会有人 为肥胖而烦恼！！！ 为肥胖而烦恼！！！
研究人员认为， 基因使人缺乏对食欲的控制。 研究人员认为，FTO基因使人缺乏对食欲的控制。正常 基因使人缺乏对食欲的控制 一日三餐”无法消除FTO基因携带者的饥饿感，导 基因携带者的饥饿感， 的“一日三餐”无法消除 基因携带者的饥饿感 致他们不停进食，并导致肥胖。 致他们不停进食，并导致肥胖。FTO基因对食欲的影响 基因对食欲的影响 与年龄、性别、社会经济背景或身高体重指数无关。 与年龄、性别、社会经济背景或身高体重指数无关。 英国《泰晤士报》 日援引研究小组负责人简 日援引研究小组负责人简·沃德 英国《泰晤士报》28日援引研究小组负责人简 沃德 尔的话说： 并非所有携带FTO基因的人必然会成为肥 尔的话说：“并非所有携带 基因的人必然会成为肥 胖者， 胖者，但是他们的确比不携带这一基身形瘦小，在出生 周之 突变小鼠生长滞缓，身形瘦小，在出生6周之 平均体重比正常小鼠轻30％～ ％，脂 ％～40％， 内，平均体重比正常小鼠轻 ％～ ％，脂 肪细胞也较小；通过MRI分析，雄性和雌性突 分析， 肪细胞也较小；通过 分析 变小鼠的脂肪重量分别减少了60%和23%， 变小鼠的脂肪重量分别减少了 和 ， 瘦肉重量也分别减少了26%和19%；即使暴 瘦肉重量也分别减少了 和 ； 露于高脂肪食物， 露于高脂肪食物，突变小鼠依旧保持较轻的 体重。 体重。
肥胖基因相关蛋白FTO的抑制剂调查1研究背景肥胖在医学上一般
肥胖基因相关蛋白FTO的抑制剂调查1 研究背景肥胖在医学上一般采用世界卫生组织的定义的身体质量指数BMI即“质量/体重平方（cm/kg2）”,如果BMI在20-25之间认为是标准体重，BMI在25和30间认为是超重，而大于30则界定为肥胖。
世界范围内的肥胖率相比1980年已经翻倍，目前成年人中有19亿体重超重，其中6亿属于肥胖分别占成年人口的39%和13%，另外5岁以下儿童的肥胖人数也高达4200万[a]。
肥胖不仅是一个美学问题，更和一些严重疾病相关，如Ⅱ型糖尿病、心血管疾病和某些癌症。
有统计表明肥胖人士相比体重正常人士更容易得这些疾病。
1.1 肥胖的诱因根据美国国立卫生研究院NIH调查[b],肥胖一般是由多因素引起的代谢失衡或紊乱导致，主要原因有：1.1.1 遗传和家族因素根据在家族中开展的研究表明，肥胖有着明显的遗传相关性，父母中有一人肥胖，则子女肥胖的概率为40%-50%，而父母二人均肥胖则这个概率升至70%-80%。
1.1.2 生活习惯包括缺乏锻炼、不适当的饮食摄入、抽烟和睡眠不足等，肥胖人群中有很高的比例有这些不健康的生活方式导致。
此外情绪失调和老龄化也会引起肥胖。
1.1.3 身体机能有些疾病如甲减、皮质醇增生或多囊卵巢综合症的患者内分泌失衡，也表现为肥胖症状。
另外服用皮质甾类、抗抑郁药或治疗癫痫药物也将降低机体代谢，增加体重。
1.2 肥胖相关基因和很多疾病一样，肥胖也是由遗传和环境多种因素相互影响引起的。
但是相关的基因可以在特定条件下调控饮食和代谢造成肥胖，这个比例在不同的种族中差别也很大。
至今人类基因组上大约41个基因位点被鉴定出来与肥胖相关，其中很多基因表达的蛋白在中枢神经系统中高表达，如TMEM18,KCTD15, GNPDA2, SH2B1, MTCH2 和NEGR1，而FTO和MC4R也有类似的特性，相关基因见下图。
图1 肥胖相关基因信息[c]1.3 治疗肥胖的药物根据美国内分泌学会近日发布的《肥胖药物治疗临床指南》[d]，截止至14年12月，经FDA批准在美国上市的减肥药物共有6种，其中罗氏Roche研发的奥利司他和非处方型奥利司他早在1999年上市，而近几年则有氯卡色林Lorcaserin （Belviq, Arena & Eisai）、芬特明/托吡酯Phentermine/topiramat（Qsymia, Vivus）、环丙甲羟二羟吗啡酮/安非他酮Naltrexone/bupropion(Contrave, Takeda）和利拉鲁肽Liraglutide（（Swxenda, Novo Nordisk）。
肥胖症的遗传因素与表观遗传学
肥胖症的遗传因素与表观遗传学在当今社会，肥胖症已经成为一个日益严重的公共健康问题。
许多人都在为控制体重而努力，但往往效果不佳。
事实上，肥胖症的发生并非仅仅取决于饮食和运动等生活方式因素，遗传因素和表观遗传学在其中也起着至关重要的作用。
我们首先来谈谈遗传因素。
遗传因素在肥胖症的发生中具有显著的影响。
研究表明，如果父母双方都肥胖，子女肥胖的概率会大大增加。
这是因为基因在很大程度上决定了我们的身体如何调节能量代谢、食欲以及脂肪的储存和分布。
某些特定的基因变异与肥胖症的易感性密切相关。
例如，FTO 基因被认为是与肥胖风险相关的重要基因之一。
携带特定 FTO 基因变异的个体往往更容易出现食欲亢进，导致摄入过多的能量，从而增加肥胖的发生风险。
另外，MC4R 基因的突变也可能导致食欲调节失衡，使得个体难以控制食物摄入量，进而引发肥胖。
这些基因的变异可能影响神经递质的传递、激素的分泌以及细胞对能量的感知和利用，从而打乱了身体的能量平衡，促使体重增加。
然而，仅仅依靠遗传因素并不能完全解释肥胖症的流行。
因为在相同的遗传背景下，并非所有人都会发展为肥胖，这就引出了表观遗传学的概念。
表观遗传学是指在不改变 DNA 序列的情况下，通过对基因表达的调控来影响生物体的表型和性状。
在肥胖症的研究中，表观遗传学的改变为我们理解肥胖的发生机制提供了新的视角。
其中，DNA 甲基化是一种常见的表观遗传修饰方式。
在肥胖个体中，一些与能量代谢和脂肪生成相关的基因可能会发生甲基化水平的改变，从而影响这些基因的表达。
例如，PPARγ 基因的甲基化增加可能会抑制其表达，进而影响脂肪细胞的分化和脂肪的积累。
组蛋白修饰也是表观遗传学调控的重要方式之一。
组蛋白的乙酰化、甲基化等修饰可以改变染色质的结构，影响基因的转录活性。
在肥胖的情况下，与脂肪代谢相关的基因周围的组蛋白修饰模式可能发生变化，导致基因表达异常。
此外，非编码 RNA，如 microRNA，在肥胖症的表观遗传学调控中也发挥着重要作用。
脂肪与肥胖相关基因和脂肪形成关系的研究进展
脂肪与肥胖相关基因和脂肪形成关系的研究进展孙宗扬;王金泉;蒙建菊;王俊丽【摘要】脂肪与肥胖相关(FTO)基因是一个与人类肥胖紧密相关的基因.自该基因被确定后,建立了各种动物模型来探究FTO基因与肥胖之间可能存在的联系机制,早期的许多研究主要集中于FTO基因通过中枢调节食物摄入量的机制方面.然而,新的研究发现脂肪组织的发育及功能与FTO基因和肥胖存在一定的关联,FTO基因在脂肪的形成中发挥一定的作用,研究包括FTO基因对脂肪细胞形成的影响,对脂肪形成过程中的影响,在脂肪形成中的催化作用以及影响脂肪形成机制的影响,主要探讨了FTO基因对脂肪组织和肥胖的影响.随分子生物学技术的不断改进及发展,FTO基因等多个与肥胖、脂肪相关的酶被发现和关注,这些酶的研究将为防治肥胖提供更多的理论依据.%Fat mass and obesity-associated gene (FTO) is closely associated with human obesity.Since the gene is determined,the establishment of a variety of animal models to explore possible links between FTO and obesity link mechanism,many of the early studies focused on the FTO mechanisms of food intake by centralregulation.However,the new study found some associations between the development and function of adipose tissue and the FTO and obesity exist,FTO played a role in the formation of fat,the researches include the impact of FTO on fat cell formation,fat formation processes,catalytic role in adipogenesis and the impact of fat formation mechanism.The paper analyzed the impact of FTO on adipose tissue and obesity.With the continuous improvement and development of molecular biology techniques,FTO and obesity and other fat-related enzymes were found,andthe study of these enzymes will provide more references for obesity prevention and treatment.【期刊名称】《动物医学进展》【年(卷),期】2017(038)002【总页数】4页(P82-85)【关键词】FTO基因;脂肪组织;脂肪细胞;脂肪的形成;机制【作者】孙宗扬;王金泉;蒙建菊;王俊丽【作者单位】新疆农业大学动物医学学院,新疆乌鲁木齐 830052;新疆农业大学动物医学学院,新疆乌鲁木齐 830052;新疆农业大学动物医学学院,新疆乌鲁木齐830052;新疆农业大学动物医学学院,新疆乌鲁木齐 830052【正文语种】中文肥胖已经成为当前和潜在于未来几代人的主要健康危机。
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人类肥胖相关基因的研究摘要】肥胖相关的基因是指人类基因组中的基因所编码的蛋白质具有调节食欲和能量代谢功能的基因。
肥胖与遗传有很大关系，肥胖相关的基因在肥胖症的发生中起到致关重要的作用。
肥胖是多基因的遗传病，迄今发现的与肥胖相关的基因或染色体区域已达200多个，遗传对肥胖的影响作用占40%-60%，一半左右的肥胖症是由遗传基因素所决定的。
目前，科学界已克隆出了六个与人的食欲及能量代谢调节有关的基因，即OB基因、FTO基因、LEPR基因、PC1基因、POMC基因和MC4R基因，其中目前研究最多的就是瘦素基因OB和肥胖FTO基因。
【关键词】编码蛋白质OB基因 FTO基因 LEPR基因 PC1基因 POMC基因 MC4R 基因【中图分类号】R589 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2012）27-0141-02六个与人的食欲及能量代谢调节有关的基因①人的OB基因定位于第7号染色体长臂（7q31.3），在人类基因组中为单拷贝，全长约20kb，含有3个外显子，外显子全长4240bp。
OB基因只在脂肪组织中表达，OB基因编码产物是一种分子量为16kDa的分泌型蛋白，由167个氨基酸残基组成的一种蛋白质，即瘦素（Leptin）。
瘦素在脂肪组织合成后，分泌到血液中，在血液中与其受体LEPRe结合。
②人的FTO等位基因FTO基因（FTO，是英文 Fat Mass and Obesity Associated 的缩写），位在16号染色体上，是一种与肥胖相关的等位基因，由英国牛津大学马克•麦卡锡等研究人员首先鉴别出来，并发表在2007年4月的《科学》杂志上。
FTO基因会增加食欲，抑制新陈代谢，降低能量消耗效率，导致肥胖。
③人的瘦素受体基因LEPR 定位于第1号染色体短臂（1p31），其编码产物瘦蛋白受体属于类细胞因子受体家族，共有6 种，即Ra,Rb ,Rc ,Rd ,Re和Rf ，它们是LEPR基因转录后通过不同剪切而生成。
这些受体广泛分布于脑、心、肝、肾、肺、脾、胰脏、睾丸和脂肪组织中。
瘦素蛋白与受体LEPRe结合后生成瘦蛋白2Re；后者将瘦素带入脉络膜，在此处瘦素与LEPRa结合，生成瘦素2Ra；瘦素2Ra将瘦素输送到脑脊液，在这里瘦素与广泛分布在下丘脑的LEPRb 结合，生成瘦素2Rb。
LEPRb是瘦素各种受体中唯一的具有信号传道作用的跨膜蛋白，它在下丘脑产生的生理效应之一是诱发下丘脑神经细胞POMC 基因表达加强。
④人POMC 基因定位于人类第2号染色体短臂（2p23.3），其编码的蛋白质是一种前激素原。
该蛋白质在前转变素酶1（proconvertase1，PC1）的作用下分解成促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone，ACTH）和促黑素细胞激素（α-melaocyte-stimulating hormone，α-MSH），后者在下丘脑与黑皮素4 受体（melanocortin 4 receptor，MC4R)）结合。
⑤人PC1 基因定位于第5 号染色体长臂（5q15221），全长3.3kb，其编码产物是一种含有753个残基的蛋白酶，在神经内分泌组织中特异性表达，属于丝氨酸蛋白酶家族，其功能是将激素原（pro-hormone）转化为激素,因此称为激素原转化酶（pro-hormone convertase，PC1）。
⑥人MC4R 基因定位于基因组第18号染色体长臂（18q22），该基因主要在下丘脑神经细胞中表达，是瘦素介导的食欲调节途径中最末端的基因，由阿黑皮素原（POMC）衍生的α-MSH在下丘脑与其受体MC4R 结合,产生包括调节食欲在内的生理效应。
当身体脂肪含量增加时，瘦素合成分泌增多；瘦素与其受体结合生成瘦素-Rb，后者在下丘脑诱发神经细胞POMC基因表达加强；POMC的强表达导致其分解产物α-黑素细胞刺激素（α-melanocyte-stimulating hormone, α-MSH）的浓度升高；α-MSH 进而与其受体MC4R结合，产生抑制食欲的生理效应。
食欲被抑制导致身体脂肪含量减少，瘦素合成分泌下降，通过减少与LEPR的结合而导致下丘脑神经细胞POMC表达下降；POMC分泌下降导致α-MSH 浓度降低，进而由于MC4R不被结合增加而产生食欲升高的生理效应。
人类瘦素OB基因功能的研究OB基因位于第7号染色体长臂（7q31.3），基因编码产物是由167个氨基酸残基组成的分子量为16kDa的分泌型蛋白质，即瘦素（Leptin）。
瘦素在脂肪组织合成后，分泌到血液中，在血液中与其受体LEPRe结合，具有调控体脂组成、生长激素、胰腺以及肝脏等功能。
①瘦素对人体脂肪的调控：瘦素在人全身皮下脂肪、网膜脂肪、腹膜后脂肪和肠系膜脂肪组织均有表达，以皮下脂肪的表达最多，而脑、心、肺、肝、肾、胃、肠等器官均未发现有表达。
瘦素调节机体脂肪的沉积主要是通过以下三种机制实现：抑制食欲、减少能量摄取、增加能量消耗。
动物实验证实，瘦素通过抑制食欲，减少能量摄取而使体重和脂肪量明显降低。
瘦素的该作用主要是通过抑制下丘脑弓状核分泌神经肽Y(NPY)mRNA的表达并抑制其分泌而实现的，而NPY具有刺激食物摄入,增加能量消耗的作用（Campfileld L A等，1995）。
由于人类瘦素的单体为167肽的大分子物质，难以通过血脑屏障，而结合形式的瘦素的分子量更大，更不能通过血脑屏障，现已证实人体存在使瘦素通过血脑屏障的转运系统。
并已证实该转运系统对瘦素的转运具有饱和性（Cano J F等，1996）。
②抑制脂肪合成：由于瘦素受体也存在于脂肪组织中，因此，瘦素还可直接抑制脂肪组织中脂类的合成。
这是通过增加脂酶的表达并减少脂肪酸合成酶和细胞色素C氧化酶的表达实现的(Sarmiento U等，1997)。
③增加能量消耗：给予小鼠重组OB瘦素后，其活动和耗氧量均增加，体温升高，说明瘦素可通过提高代谢率而增加能量消耗（Halaas J L等，1995）。
其机制可能是：瘦素作用于中枢，增加了交感神经系统的活性，使外周去甲肾上腺素的释放增加，激动脂肪细胞膜上的受体，导致去偶联蛋白的表达增加，最终大量贮存的能量转变成热能释出。
瘦素的上述代谢效应可能是通过棕色脂肪组织完成的（Collins S等，1996）。
生理状态下瘦素对脂肪组织的调节可用以下的简图表示：脂肪组织增加→obmRNA表达↑→循环中瘦素↑→被转运系统转运通过血脑屏障的瘦素↑→作用于下丘脑→NPY水平↓→食欲↓和能量消耗↑脂肪组织↓人类肥胖FTO基因功能的研究英国伦敦大学，在研究Ⅱ型糖尿病易感基因的时候，英国半岛医学院的Andrew T.Hattersley博士发现了一种FTO变异体基因，这种变异体似乎可提高体重指数。
英国科学家2007年时就已经发现这种名为FTO的基因与人类肥胖关系密切，但当时，他们还不确定这种基因如何影响人类并导致肥胖。
美国《临床内分泌学与新陈代谢杂志》月刊刊登英国科学家的研究报告，称病态的饥饿感是肥胖者体内一种名为FTO的基因所致。
正是这种基因使能量代谢途径中的信息反馈失衡直接或间接地指导人体脂肪积累和体重增加。
使肥胖者食欲亢进、胃口大开、难有饱腹感，从而导致过量进食而肥胖。
此后的研究中发现，FTO基因如果两个副本均变异，其肥胖的几率会比那些无变异副本的人高出70％之多。
如果FTO基因只有一个副本变异，与无变异副本的人相比，肥胖的几率也要高出30％。
据研究人员介绍，在欧洲白人中，大约每6个人就有1个人携带FTO基因的两个变异副本。
但他们目前仍不清楚FTO基因变异具体是如何导致人肥胖的。
研究人员对3337名年龄在8岁至11岁的儿童进行调查，通过定时测量他们的身高、体重及腰围，检测他们的食欲是否有所改变。
研究人员同时向家长发放调查问卷，搜集调查对象的饮食习惯信息。
研究结果表明，携带FTO基因的儿童很难产生饱腹感，食欲亢进，有过量进食倾向。
研究人员认为，FTO基因使人缺乏对食欲的控制。
正常的“一日三餐”无法消除FTO基因携带者的饥饿感，致使他们不停地进食，导致肥胖。
并且FTO基因对食欲的影响与年龄、性别、社会经济背景或身高体重指数均无关。
通过对与肥胖相关的六大基因初步了解和对瘦素基因OB与肥胖基因FTO初步研究，发现瘦素OB基因介导食欲调节使人的体重在正常生理条件下可稳定在一定的范围之内。
当以上任何一个基因发生突变而导致上述反馈信息过程被打破时，人表现为嗜食和肥胖。
FTO的功能目前为止仍然还是一个谜：研究人员还不清楚携带FTO基因的人，燃烧热量的效率是否较低，他们的食欲为什么会亢进，FTO基因是如何被激活导致肥胖的等等。
进一步对FTO基因的深入研究可帮助人们了解和控制与肥胖相关的代谢新途径，这个基因也许将成为开发新的减肥药物的一个有用靶标。
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