262例中国人黑色素瘤C-KIT基因扩增分析

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【关键词】黑色素瘤；ＣＫＴ基因扩增－Ｉ；
中图分类号：７９５Ｒ３．文献标识码：Ａ文章编号：０９— ４０２１）５— ３５— ５１００６（００００８０
Ｃ－ＴｅｅａＫＩｇｎｍｐｌｃｔｏｉ２６ｉａｉｎｎ２Ｃｈｉｓｌｎｍａｐｔｅｓｉｆｎｅｅｍｅａｏａｉｎｔ
１０４北京北京大学临床肿瘤学院北京肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所肾癌黑色素瘤内科０１２李丽，孔燕。，李海夫，于玮玮，代杰，迟志宏，斯璐，盛锡楠，崔传亮，郭军
【摘
要】目的分析中国人黏膜、肢端和非肢端皮肤黑色素瘤ＣＫＴ因扩增情况。方法 —Ｉ基
Байду номын сангаас
８２％（／５和５０％（／９；．４７８）．６４７）其中２例ＣＫＴ基因扩增同时伴突变； — Ｉ —ＩＣＫＴ基因扩增与ＣＩ７表达无明显相关性。结论Ｄ１
在中国两种最常见的黑色素瘤亚型肢端和黏膜黑色素瘤患者中，部分患者黑色素瘤组织存在ＣＫＴ基因扩增， —Ｉ提示针对这种扩增的特异靶向药物有可能成为该类患者个体化治疗的选择。
Ｈｏｐｉｓｔａｌ＆Ｉｓｉｔｎｔｔｅ，Ｂｅｇ１０１２，Ｃｈｎｕｎ０４ｉａ
ＣｒｓｏｄｎｕｈｒＧＯＪｎＥｍｉｇｏ０＠１６ｅｍｏｒｐｎｉｇａｔｏ：Ｕａ，・ａｌｕ３７２．ｏｅ：ｊ
【ｂｔｃ】ＯｊｔｅｈｕｙａｄｓｎｄｔｉｅｉｔｔｏｙｕｂｒａａｔｏＣＫＴｇｎｈｅｕｏ，ＡｓａｔｒｂｅｉＴｉｓｄｓｅｉｅｖｓｇｅｈｃｍｅｖｉｓｆ —ＩｅｉＣｉｓｍｃｓｃｖｓｔｗｇｏｎｔａｅｐｎｒｎｅｎｎｅｌａ
１，３１ｎ８ｏＣＫＴｉｕｏｉｏｈｍｓｙｗｓｏｅｏａｓｓＫＴＣ１７ｘｒｓｏ．ＲｓｌＩｃｅｓｄＣＫＴｃｐｕ — １ｌ，７ａｄ１ｆ・Ｉ；ｍｍｎｈｓｃｅｉｒａｎｓｅｓＩ（Ｄ１）ｅｐｅｓｎｅｕｔｎｒａｅ — Ｉｏｙｎｎｔｔｄｔｉｓ
ａｒｌｎｏ—ｃｌｋｎｍｌｎｎｍｌｎｍＭＭ）ｐｔｎｓｃａａｄｎｎａｒｉａｇａｔｅａｏａ（ａｓｉａｉｔ．ＭｅｏｓＴｏｈｎｒｄａｄｓｔ— ｏｍｌｎｍｓｗｒｓｒｅｅｏｅｔｄｗｕｄｅｎｉｙｔｅａｏａｅｅｃｅｎｄｆｒｈｘｗ
ＬｉＫＮａ，Ｉａ－．ＵＷｉｅ，Ａ，Ｈｈ—ｏｇ，Ｉｕ，ＨＮＧＸ —ａＣＩＣｕｎｌＩ．ＯＧＹｈＬｉｕＹｅｗｉＤＩＪＣＩｔｎＳＳＥｉｎ，Ｕｈａ —— ＬＨｆ — ＺｈＬｎｉａｇＧＯＪｎｅａｔｅｔｆＲｎｌａｃｒｎｌｎｍａＰｋｇＵｉｒｔＳｈｏｏｎｏｇ，ｅｇＣｎｅｎ，Ｕａ．ＤｐｒｎｏｅａｎｅｄＭｅｏ，ｅｉｎｅｉｃｏｌｆＯｌｙＢｎａｒｍＣａａｎｖｓｙｃｏｃ
ｃｐｕｅａｉｎｓｏ — Ｔｂｅ —ｉｕｎｉｔｅＰＲ；ＰＲｎｉｅｔｓｑｅｃｎｒｐｌｄｔｅｅｔｔｔｎｎｅｏｏｙｎｍｂｒｖｒａｔｆＣＫＩｙｒａｔｌｍｅｑａｔａｉＣｔｖＣａｄｄｒｃｅｕｎｉｇｗｅｅａｐｉｄｔｃａｉｓｉｘｎ９，ｅｏｍｕｏ
采用Ｒａｔｅｕｎｔｅｌｉａｔ — — Ｑｉｍａ
２例１
ｔｅＰＲＳＢｒｅｉＣＹＲｇｎ染料法检测２２例中国人恶性黑色素瘤（ｖｅ６ＭＭ）．ＩＣＫＴ基因拷贝数变异；存在ＣＫＴ基因扩增的病例， —Ｉ采用ＰＲ扩增和基因测序的方法检测其第９１、３１Ｃ、１１、７和ｌ８外显子突变情况，免疫组化方法检测Ｃ１７表达情况。结果Ｄ１患者肿瘤组织中ＣＫＴ基因存在明显扩增， —Ｉ黏膜、肢端和非肢端皮肤黑色素瘤ＣＫＴ基因扩增比例分别为１．０（０９） —Ｉ０２％１／８、
２１００年５月第１５卷第５期
ＣｉｅｅＣｉｉｌｎｏｏｖＭａ．２１，ｏ１，ｏ５ｈｎｓｌｃｃｌｇ，ｙ００Ｖ１５Ｎ．ｎａＯ．
・
３８・５
著・
２２例中国人黑色素瘤ＣＫＴ基因扩增分析６ —Ｉ木
ｂｒｅｅｃｄｉ８２％（ｆ５ｆｃａ，．６（／９ｆｏ —ｃａａｄ１．０（０ｏ９）ｏｕｏａｍｌｎｍ．Ａｎｅｗｒｄｔｔ．４ｅｅｅｎ７ｏ）ｏａｒｌ５０％４７）ｏｎｎａｒｎ０２％１ｆ８ｆｃｓｌｅｏａｍｏｇ８ｌｍａ