广东省高中生物学业水平考试系列专题十人类遗传病和生物的进化.doc

专题十人类遗传病和生物的进化

1、 人类遗传病产生的原因、特点及类型（A ）

原W:人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 类型：单M 因遗传痫：受一对等位蕋因控制的遗传痫。

多基W 遗传病：受两对以上的等位基W 控制的人类遗传病。（原发性高血压、冠心病等） 染色体异常遗传病：*染色体异常引起的遗传病。如21三体综合征。

2、 常见单基因遗传病的遗传（A ）

显性：多指、并指、软骨发冇不全（常显）；抗维生索D 佝偻病（X .® ） 隐性：白化病、苯W 酮尿症、镰刀型贫血症、先天性袭哑等（常隐）

3、 遗传咨询与优生的关系（A ）

【关系】在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展

施】①禁止近亲结婚

② 进行遗传咨询

遗传咨询又叫"遗传商谈"或"遗传劝异"，是预防遗传病发生的主要手段之一。主要包括： 第一•步：进行身体检查，详细了解家庭病史，判断咨洵对象或家庭是否忠有某种遗传病。 第二步：分析遗传病的传递规律，判断是什么类型的遗传病。 第三步：预测后代的发病率。

第四步：提出预防遗传病的对策、方法和建议。 ③ 适龄结婚：

「羊水检查，B 超检查

④ 产前诊断方法.• 孕妇血细胞检杏

I 绒毛细胞检查、基因诊断

4、 人类基因组计划及&意义（A ）

【人类基W 组汁划】：是测定人类基W 组的全部DNA 序列，解读艽屮包含的遗传信息（测24条染色体22+XY ） 【意义】：可以清楚的认识人类基因的组成、结构、功能极其相互关系，对T •人类疾痫的诊制和预防共冇重耍的意义

5、 现代生物进化理论主要内容（B ）

【主要|Aj 容】：（1）种群是生物进化的基木单位；

（2） 突变和基因賞组产生进化的原树料； （3） Q 然选择决定生物进化的方向； （4） 隔离导致新物种的形成。

【重耍概念】①种辟：足生活在一定区域中的M 种生物的全部个体。

② 种群的基因库：是该种群屮全部个体所含冇的全部苑因 . ③ 基W 频率：在一个种群基W 库中，某个SW 占全部等位基W 数的比率。 ④ 物种：是能够在A 然状态'卜’相丸交配井且产屮育活代 的一群也物。

⑤ 隔离：赴_不同种群的个体,在自然条件下基闪不能自山交流的现象。常见的隔离有生殖隔离和地理隔

人降低痫儿的出屯率

69、遗传病的产 前

诊断与优生的 关系（A ）

产前诊断足指： 胎儿出生前，医 生用专门的检测 手段确定胎儿足 否患某种遗传痫 或先天性疾病。 如：羊水检杳，B 超检查，孕妇血 细胞检査以及基 闪诊断等手段。 产前诊断可以大

⑥生殖隔离：即不同物种之W—般是不能相互交配的,即使交配成功也不能产生可竹后代

⑦地理隔离：即同一种生物山于地理上的吣碍而分成不同的种群，使得种群叫不能发牛基闪交流的现象。

⑧共同进化：足指不同物种之M、生物々无机环境之间在相互影响中不断进化和发展。

【核心语句】①生物进化实质就是种群基因频率发生定向变化的过程。 ② 可遗传的变异來源于基闪突变、基闪朮组和 染fc 体变异 ，-K 屮基闪突变和染色体变姑统称为突变。 基因突变产生新的等位基因，就可能使种群的基因频率发生变化。

③ 突变和重组提供了生物进化的原材料。（可遗传变异是生物进化的原材料） ④ 尔物多样性包括三个层次的内荇：多样性、物种多样tt 和牛.态系统多样件。 ⑤ H 然选择导致种群基因频率的定句改变，导致虫物朝着一定的方昀不断进化。

⑥ 生物进化的过程实际上是生物与生物、生物与无机环境丼M 进化的过程，进化导致生物的多样性 ⑦ 物种形成的标志是生殖隔离的产生

⑧ 突变和常.组是不定向的，自然选择是定向的

⑨ 判断是否进化的标准是种群基因频率是否改变;判断物种形成的标志是生殖隔离是否出现

⑩ 马和驴产生的骡不足-•个新物种，冈为它不冇；无籽西瓜培冇中的竹通二倍体西瓜和秋水仙索处理后得到的四倍体西瓜足 两个不同的物种，而第二年获得三倍体西瓜不足一•个物种，因为其不宵

（U ）绝大多数物种的形成足经过长期的地理隔离而达到生殖隔离，如加拉帕格斯群岛上的地雀的形成；也有少数物种的产生不 需要经过地理隔离就直接出现生艄隔离，如多倍体育种 （12）隔离是物种形成的必要条件 6、 生物进化的历程（A ）

① 虫物是经过漫长的地质年代逐渐进化而來的。是按简单到复杂，低等到尚等，水生到陆生的进化顺序。 ② 有性生殖的出现，实现了基㈥軍组，增强Y 生物变异的多样性，加速Y 生物的进化。 7、 生物进化与生物多样性的关系（B ）

生物多样性意要包桮：基因的多样性、物种的多样《•:和生态系统的多样性。生物进化足生物多样《•:的基础，生物多样 性足生物进化的必然结來

A.常染色体显性遗传病

B.常染色体隐性遗传病

C. X 染色体显性遗传病

D.

X 染色体隐性遗传病

（2012年6刀•单选I ）常染色体显性遗传病的家系中，荞双亲没有该病，所生的了•女（） A.表现型都

正常 B.患该病的概率为50% C.患者多为女性 D.患者多为男性 考点2人类遗传病的监测和预防

（2012年1月•单选II ）遗传咨询能在一定程度上预防遗传病发生，正确的咨询步骤是（）

①提出对策、方法和建议②判断遗传病的类型，分析传递方式③推算后代的再发风险④了解家庭病 史，诊断是否患有某种遗传病

考点1人类遗传病的类型

（2009.6单选II ） 43.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。关于人类遗传病及K 预防的叙述,

正确的足（ ）

A.人类疾病都是遗传病

B.都为单基因遗传病且发病率不高

C.都由显性®因引起.R .发病率很低

D.可通过遗传咨询和产前诊断來监测

（2009.6多选）59.右阁是某一伴性遗传病的系谱

图可推出（） 1

□正常男

阁，根据此

A.该病足隐性遗传病

B.该病足显性遗传病

C. 1-2携带

致病基因D. II-3是杂合体 （2010年1刀•单选n ）人类遗传病有多种诊断方法。n 镜观察细胞形状而作出诊断的遗传病是（

）

A.苯丙酮尿症

B.人类红绿色盲

C.青少年型糖尿病

D.镰刀形细胞贫血症

（2011年6只•单选I ）我国婚姻法规定"禁止近亲结婚"。芄科学依据是（） A.近亲结婚者的后代必患遗传病

B.人类遗传病都是山隐性基因控制的

C. 近亲结婚者的后代患隐性遗传病的机会增多

D. 近亲结婚者的后代发生基因突变的比例增高

（2012年1月•多选）下图为某遗传病的遗传系谱图。由图可推测该病可能足（）

患病男

患病女可通过显微

r~\

□正常穷

G 止常女 患病女