心肌病最新进展
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肌细胞肥大，变性，间质纤维化
典型超声表现： ① 全心增大，左室为主 ② 室壁运动普遍减低 ③ 心功能降低 ④ 常继发二尖瓣、三尖瓣反流
LV
左房、室增大
LA
LV LA
左室收缩功能减低 二尖瓣返流*
诊断
诊断要点:
心脏扩大 原因不明的心律失常 心力衰竭 超声心动图的相对特征性表现 心内膜心肌活检提示多种病理变化组合
3．继发性DCM：参考
Weigner和Morgan分析DCM病 因，结合国人资料，常见类型：
⑴ 缺血性心肌病 ⑵ 感染/免疫性DCM ⑶ 中毒性DCM ⑷ 围产期心肌病 ⑸ 部分遗传性疾病伴
发DCM ⑹ 自身免疫性心肌病 ⑺ 代谢内分泌性和营
养性疾病
发病机制
DCM大多数是散发疾病：DCM的发生与持续性病 毒感染和自身免疫反应有关 ，抗ANT抗体、抗ß1受体抗体、抗MHC抗体和抗M2-受体抗体等被公认 为是免疫学标志物
• DCH导致左室收缩功能降低、进行性心力衰竭、室性 和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和猝死。 是心肌疾病的常见类型，是心力衰竭的第三位原因。
特征：左心室或双心室扩大和收缩功能受损。 室壁变薄、纤维化斑痕、附壁血栓
病理
细胞肥大、间质纤维化、肌原纤维 溶解消失、线粒体 增生、肌浆网扩张或空泡变性、细胞核增大及变形
端肥大症 心面综合征：Noonan综合征、着色斑病 神经肌肉病/神经性疾病：进行性肌营养不良 营养缺乏性疾病：脚气病、坏血病 自身免疫性疾病/胶原病：SLE、皮肌炎、类风湿性关节炎、硬
皮病、结节性多动脉炎 电解质平衡紊乱 癌症治疗并发症：嗯环类抗生素、阿霉素、柔红霉素、环磷酰
胺、辐射
新分类特点
混合型心肌病： 扩张型心肌病和原发限制型心肌病
（主要非遗传因素）
获得性心肌病：
炎症性心肌病 应激性心肌病 围产期心肌病 心动过速心肌病 酒精性心肌病
继发性心肌病分类
侵润性疾病：淀粉样变性 蓄积性疾病：血色素沉着症 中毒性疾病：药物、重金属、化学物质 心内膜疾病：心内膜纤维化，嗜酸性细胞增多症 炎症性疾病（肉芽肿性）：肉样瘤病 内分泌疾病：糖尿病、甲亢、甲减、甲旁亢、嗜铬细胞瘤、肢
流行病学
发 病 率： 年5-8/10万 好发人群： 黑人和男子多发，
是白人和女子的3倍以上 发病年龄： 20-60岁
病因和分类
1．特发性DCM：原因不明，
需要排除全身疾病和有原发病的 DCM，有文献报道约占DCM的 50%
2．家族遗传性DCM：DCM
中有30%～50%有基因突变和家 族遗传背景
临床诊断-强调病因诊断
1．特发性DCM的诊断：符合扩张型心肌病的诊断标 准，排除任何引起继发性心肌病的原因
力衰竭或死亡
— 2006 ACC/AHA
分类
• 原发性心肌病：仅局限在心肌
• 继发性心肌病：心肌的病变是全身多脏
器病变的一部分。
心血管疾病引起的心肌异常不包括在心肌病的范畴，如瓣 膜病、高血压、冠心病引起的心肌病变。不主张使用缺血 性心肌病。
原发性心肌病分类
遗传性心肌病：
肥厚性心肌病 致心律失常性右室心肌病/发育不全 左室致密化不全 原发心肌糖原储积症 心脏传导系统缺陷 线粒体肌病和离子通道病
少尿和肾功不全表现
右心功能不全表现
消化道症状
临床特征
•心力衰竭 • 心律失常：是猝死的主要原因 •血栓栓塞
实验室检查
胸部X线：心影明显增大，肺淤血 心 电 图 ：心律失常、异常Q波、低电压 超声心动图：心腔扩大、室壁薄、运动弱、
收缩功能降低、附壁血栓-主要确诊手段 心导管及造影 心内膜心肌活检：确诊但目前很少应用；心
心肌病诊断与治疗建议
本建议的两个特点：
注重心肌病的病因诊断 针对病因的探索性治疗
心肌病诊断与治疗建议．中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16
扩张型心肌病
Dilated Cardiomyopathy
(DCM)
概述
• 扩张型心肌病（DCH）是一类既有遗传又有非遗传原 因造成的复合型心肌病，以左室、右室或双心腔扩大和 收缩功能障碍等为特征，通常经二维超声心动图诊断。
从分子遗传学角度认识心肌病的发病机制
首次将引起致命性心律失常的原发心电异常归于心肌病，
长QT综合征和Brugada综合征等。
单纯解剖形ห้องสมุดไป่ตู้学
全面理解发病机制
理顺心肌病于其他心脏病之间的关系
— 2006 ACC/AHA
原发性心肌病
扩张型心肌病（DCM） 肥厚型心肌病（HCM） 致心律失常性右室心肌病（ARVC） 限制型心肌病（RCM） 未定型心肌病
临床诊断
DCM的诊断标准：临床常用左心室舒张期末内 径 (LVEDd)>5.0cm (女性)和>5.5cm(男性) 左室射血分数(LVEF)<45%和(或)左心室缩短 速率(FS)<25%
在进行DCM诊断时需要排除：高血压、冠心病、 酒精性心肌病、心动过速性心肌病、系统性疾病、 心包疾病、先天性心脏病、慢性阻塞性肺心病和神 经肌肉性疾病等病因
DCM常呈现家族性发病：不同的基因产生突变和 同一基因的不同突变都可以引起DCM并伴随不同 的临床表型，发病可能与环境因素和病毒感染等因 素有关
临床表现
• 症状
• 肺部湿咯音
左心功能不全表现
• 心脏体征：左心扩大，
呼吸困难
第三心音，第四心音
咳嗽，咳痰，咯血 乏力，疲劳，头昏，心慌
奔马率，水肿，颈静 脉怒张，肝脏肿大
心肌病诊断与治疗建议．中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16
中国心肌病分类
病毒性心肌炎演变为扩张型心肌病属继发性 有心电紊乱和重构尚无明显心脏结构和形态改
变，如遗传背景明显的WPW综合征，长、短 QT综合征，Brugada综合征等离子通道病暂 不列入原发性心肌病分类。
心肌病诊断与治疗建议．中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16
心肌病
（Cardiomyopathy）
1995年WHO 心肌病分类
心脏分子遗传学迅速发展
定义
心肌病是由各种病因（主要是遗传）引 起的一组非均质的心肌病变，包括心脏 机械和电活动的异常，表现为心室不适 当的肥厚或扩张。
病因多种多样，但遗传性很常见。
心肌病可以单纯局限于心脏，也可以是
全身系统性疾病的一部分，最终导致心
典型超声表现： ① 全心增大，左室为主 ② 室壁运动普遍减低 ③ 心功能降低 ④ 常继发二尖瓣、三尖瓣反流
LV
左房、室增大
LA
LV LA
左室收缩功能减低 二尖瓣返流*
诊断
诊断要点:
心脏扩大 原因不明的心律失常 心力衰竭 超声心动图的相对特征性表现 心内膜心肌活检提示多种病理变化组合
3．继发性DCM：参考
Weigner和Morgan分析DCM病 因，结合国人资料，常见类型：
⑴ 缺血性心肌病 ⑵ 感染/免疫性DCM ⑶ 中毒性DCM ⑷ 围产期心肌病 ⑸ 部分遗传性疾病伴
发DCM ⑹ 自身免疫性心肌病 ⑺ 代谢内分泌性和营
养性疾病
发病机制
DCM大多数是散发疾病：DCM的发生与持续性病 毒感染和自身免疫反应有关 ，抗ANT抗体、抗ß1受体抗体、抗MHC抗体和抗M2-受体抗体等被公认 为是免疫学标志物
• DCH导致左室收缩功能降低、进行性心力衰竭、室性 和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和猝死。 是心肌疾病的常见类型，是心力衰竭的第三位原因。
特征：左心室或双心室扩大和收缩功能受损。 室壁变薄、纤维化斑痕、附壁血栓
病理
细胞肥大、间质纤维化、肌原纤维 溶解消失、线粒体 增生、肌浆网扩张或空泡变性、细胞核增大及变形
端肥大症 心面综合征：Noonan综合征、着色斑病 神经肌肉病/神经性疾病：进行性肌营养不良 营养缺乏性疾病：脚气病、坏血病 自身免疫性疾病/胶原病：SLE、皮肌炎、类风湿性关节炎、硬
皮病、结节性多动脉炎 电解质平衡紊乱 癌症治疗并发症：嗯环类抗生素、阿霉素、柔红霉素、环磷酰
胺、辐射
新分类特点
混合型心肌病： 扩张型心肌病和原发限制型心肌病
（主要非遗传因素）
获得性心肌病：
炎症性心肌病 应激性心肌病 围产期心肌病 心动过速心肌病 酒精性心肌病
继发性心肌病分类
侵润性疾病：淀粉样变性 蓄积性疾病：血色素沉着症 中毒性疾病：药物、重金属、化学物质 心内膜疾病：心内膜纤维化，嗜酸性细胞增多症 炎症性疾病（肉芽肿性）：肉样瘤病 内分泌疾病：糖尿病、甲亢、甲减、甲旁亢、嗜铬细胞瘤、肢
流行病学
发 病 率： 年5-8/10万 好发人群： 黑人和男子多发，
是白人和女子的3倍以上 发病年龄： 20-60岁
病因和分类
1．特发性DCM：原因不明，
需要排除全身疾病和有原发病的 DCM，有文献报道约占DCM的 50%
2．家族遗传性DCM：DCM
中有30%～50%有基因突变和家 族遗传背景
临床诊断-强调病因诊断
1．特发性DCM的诊断：符合扩张型心肌病的诊断标 准，排除任何引起继发性心肌病的原因
力衰竭或死亡
— 2006 ACC/AHA
分类
• 原发性心肌病：仅局限在心肌
• 继发性心肌病：心肌的病变是全身多脏
器病变的一部分。
心血管疾病引起的心肌异常不包括在心肌病的范畴，如瓣 膜病、高血压、冠心病引起的心肌病变。不主张使用缺血 性心肌病。
原发性心肌病分类
遗传性心肌病：
肥厚性心肌病 致心律失常性右室心肌病/发育不全 左室致密化不全 原发心肌糖原储积症 心脏传导系统缺陷 线粒体肌病和离子通道病
少尿和肾功不全表现
右心功能不全表现
消化道症状
临床特征
•心力衰竭 • 心律失常：是猝死的主要原因 •血栓栓塞
实验室检查
胸部X线：心影明显增大，肺淤血 心 电 图 ：心律失常、异常Q波、低电压 超声心动图：心腔扩大、室壁薄、运动弱、
收缩功能降低、附壁血栓-主要确诊手段 心导管及造影 心内膜心肌活检：确诊但目前很少应用；心
心肌病诊断与治疗建议
本建议的两个特点：
注重心肌病的病因诊断 针对病因的探索性治疗
心肌病诊断与治疗建议．中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16
扩张型心肌病
Dilated Cardiomyopathy
(DCM)
概述
• 扩张型心肌病（DCH）是一类既有遗传又有非遗传原 因造成的复合型心肌病，以左室、右室或双心腔扩大和 收缩功能障碍等为特征，通常经二维超声心动图诊断。
从分子遗传学角度认识心肌病的发病机制
首次将引起致命性心律失常的原发心电异常归于心肌病，
长QT综合征和Brugada综合征等。
单纯解剖形ห้องสมุดไป่ตู้学
全面理解发病机制
理顺心肌病于其他心脏病之间的关系
— 2006 ACC/AHA
原发性心肌病
扩张型心肌病（DCM） 肥厚型心肌病（HCM） 致心律失常性右室心肌病（ARVC） 限制型心肌病（RCM） 未定型心肌病
临床诊断
DCM的诊断标准：临床常用左心室舒张期末内 径 (LVEDd)>5.0cm (女性)和>5.5cm(男性) 左室射血分数(LVEF)<45%和(或)左心室缩短 速率(FS)<25%
在进行DCM诊断时需要排除：高血压、冠心病、 酒精性心肌病、心动过速性心肌病、系统性疾病、 心包疾病、先天性心脏病、慢性阻塞性肺心病和神 经肌肉性疾病等病因
DCM常呈现家族性发病：不同的基因产生突变和 同一基因的不同突变都可以引起DCM并伴随不同 的临床表型，发病可能与环境因素和病毒感染等因 素有关
临床表现
• 症状
• 肺部湿咯音
左心功能不全表现
• 心脏体征：左心扩大，
呼吸困难
第三心音，第四心音
咳嗽，咳痰，咯血 乏力，疲劳，头昏，心慌
奔马率，水肿，颈静 脉怒张，肝脏肿大
心肌病诊断与治疗建议．中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16
中国心肌病分类
病毒性心肌炎演变为扩张型心肌病属继发性 有心电紊乱和重构尚无明显心脏结构和形态改
变，如遗传背景明显的WPW综合征，长、短 QT综合征，Brugada综合征等离子通道病暂 不列入原发性心肌病分类。
心肌病诊断与治疗建议．中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16
心肌病
（Cardiomyopathy）
1995年WHO 心肌病分类
心脏分子遗传学迅速发展
定义
心肌病是由各种病因（主要是遗传）引 起的一组非均质的心肌病变，包括心脏 机械和电活动的异常，表现为心室不适 当的肥厚或扩张。
病因多种多样，但遗传性很常见。
心肌病可以单纯局限于心脏，也可以是
全身系统性疾病的一部分，最终导致心