肿瘤个体化用药指导基因检测

是信号级联途径的主要负调控蛋白，可通过拮抗蛋白酶的活性维持在正常的水平，在癌细胞中该抑制蛋白常常缺 突变疗效差 失或突变。导致信号通路持续活化剂赫赛汀耐药
产品特点 检测技术： 采用法检测种常规靶向药物相关基因的突变位点，指导临床靶向用药 产品功能：预测靶向药物疗效
指导临床靶向用药，协助医生制定个体化治疗方案 适用人群：. 靶向药物治疗患者，为肿瘤治疗提供依据
年年会中表明，在联合化疗使用帕尼单抗西妥昔单抗治疗患者前，需要了解患者更详细的基因背景，不仅仅是检 测基因的突变热点第外显子，还要检测其他外显子和基因
基因突变导致信号通路持续性活化，导致肿瘤细胞对等药物的耐药，检测基因突变可以预测肿瘤患者对等药物的 耐药性
在黑色素瘤患者的治疗方面，基因在原发性黑色素瘤中突变率为，在转移性黑色素瘤中突变率为，在良性痣中的 突变率高达。
. 原有药物疗效不佳者，可调整用药方案
服务流程:
化疗用药指导基因检测
肿瘤常见化疗药物
设计针对性的用药方案
精准医疗时代
个体化治疗
个体化用药基因检测项目
肿瘤个体化治疗以疾病靶点基因诊断信息为基础，以循证医学研究结果为依据，为患者提供接受正确治 疗方案的依据。临床研究证实，通过检测肿瘤患者生物样本中生物标志物的基因突变、基因分型、基因及 其蛋白表达状态来预测药物疗效和评价预后，指导临床个体化治疗，能够提高疗效，减轻不良反应。
检测项目
(种突变)
() (突变)
(突变)
西妥昔单抗（爱必妥）、
帕尼单抗（维克替比） (突变)
(突变)
曲美替尼、பைடு நூலகம்拉非尼、 维罗非尼
克唑替尼
(突变) （融合） (融合)
伊马替尼（格列卫）
(突变) (突变)
曲妥珠单抗（赫赛汀） 拉帕替尼（泰克泊）
(突变) (突变)
临床意义
小分子抑制剂（吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼）药效预测
• 接受化疗的肿瘤患者有效率仅有；
• 据美国的统计，因化疗的副作用及 并发症引起的死亡率为
• 年全国药品不良反应监测网络收到 《药品不良反应事件报告表》万份
• 严重药品不良反应事件报告万份
• 排名前位的分别是抗微生物药、心 血管系统用药、抗肿瘤药、消化系 统用药、镇痛解热抗炎抗风湿抗痛 风药
肿瘤治疗需解决的核心问题
靶向治疗用药指导基因检测产品
检测基因
检测位点
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号外显子
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靶向药物的临床意义及解读
靶向药物
吉非替尼（易瑞沙）、 厄洛替尼（特罗凯）埃 克替尼（凯美纳）
以抑制剂为例解释靶向药物的作用机制
中国上市的部分肿瘤靶向药物
非小细胞肺癌靶向治疗效果
非小细胞肺癌（）是最常见的肺癌种类。目前靶向治疗已经成为非小细胞肺癌临床治疗的重要手段。易瑞沙和 特罗凯作为表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（），是目前批准用于非小细胞肺癌靶向治疗的主要药物。大量 研究和临床试验证明易瑞沙和特罗凯对基因突变的患者有效率显著优于化疗。
结果解读
敏感突变：、、、、 原发突变耐药：
是外显子的一个点突变，约占继发性耐药突变的，是目前较为认可的耐药机制之一。
卫生部颁布的《结直肠癌诊疗规范》明确指出：确定为复发或转移性结直肠癌时，检测肿瘤组织基因状态，以确 定合适的治疗方案
美国国家癌症综合治疗联盟《结直肠癌临床实践指南》建议，在使用爱必妥或帕尼单抗等靶向药物时，须检测肿 瘤组织基因状态，如果无突变，应考虑检测基因状态
肿瘤个体化用药指导基因检测
• 背景知识介绍 • 靶向用药指导基因检测 • 化疗用药指导基因检测 • 常见肿瘤个体化用药基因检测 • 其他肿瘤产品
背景介绍
全国肿瘤防治研究办公室、国家癌症中心年月首次发布中国居民癌症现患数据，我国年内诊断为癌症 且仍存活的病例数约为万（其中男性患者万人，女性患者万人），总体年癌症患病率为‰（万）。
融合基因存在与否与激酶抑制剂的疗效有关，小分子酪氨酸激酶抑制剂克唑替尼对含有融合基因突变的肺癌患者 疗效显著。
临床研究表明，小分子酪氨酸激酶抑制剂克唑替尼对于融合阳性的非小细胞肺癌（）患者有显著疗效，因此检测 基因的融合状态是筛选克唑替尼适合患者的重要前提。
是靶向药物格列卫作用的靶点，该基因大多数位点突变的胃肠间质瘤患者对格列卫治疗反应良好，但突变与耐药 有关。因此，检测肿瘤患者基因突变情况可用于判断格列卫治疗能否有效
易瑞沙（吉非替尼）泛亚太临床研究（）结果表明，易瑞沙对突变患者的受益率达，效果明显优于化疗，而对无突变患者受益率仅为
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靶向药物
吉非替尼（易瑞沙） 厄洛替尼（特罗凯） 埃克替尼（凯美纳） 西妥昔单抗（爱必妥）
帕尼单抗（维克替比）
维罗菲尼、曲美替尼、达拉非尼 伊马替尼（格列卫）
克唑替尼
曲妥珠单抗（赫赛汀） 拉帕替尼（泰克泊）
——肿瘤个体化治疗检测技术指南
• 靶向用药指导基因检测
• 化疗用药指导基因检测
• 常见肿瘤个体化用药基因检测
靶向用药指导基因检测
背景知识
靶向药物是针对肿瘤基因开发的，识别由肿瘤细胞特有的基因所决定的突变位点，通过与之结合（或 类似的其他机制），阻断肿瘤细胞内控制细胞生长、增殖的信号传导通路，从而杀灭肿瘤细胞、阻止其 增殖。靶向药物疗效好，副作用小。
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年中国癌症统计数据揭示，预计年有新发浸润性 癌病例数万，相当于平均每天新发例癌症，有 万癌症死亡病例，相当于平均每天人死于癌症。
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癌症的治疗手段
约肿瘤患者在治疗过程中 会用到抗肿瘤药物
肿瘤临床用药存在的问题
• 化疗药物在杀灭肿瘤的同时，对增 生活跃的骨髓、胃肠道黏膜、生殖 细胞、毛发和肝、肾等脏器均有不 同程度的损伤；
基因突变是导致胃肠间质瘤患者对格列卫原发耐药的原因，突变与基因突变是相互独立的。因此，检测肿瘤患者 基因突变情况可用于判断格列卫治疗是否有效
突变常见于阳性及阳性疾病，研究表明，阳性的乳腺癌患者若突变，接受靶向治疗后完全缓解率偏低
继发突变耐药： 突变疗效差 突变疗效差 突变疗效差 突变疗效差 突变疗效好 融合用药疗效好 融合用药疗效好 外显子突变疗效好，外显子突变疗效差 外显子突变疗效差 突变疗效差