地中海贫血

护理诊断/问题
1活动无耐力：与贫血致组织缺氧有关。 2疼痛：与慢性溶血引起的肝脾肿大有关 3有外伤的危险:与贫血致头晕、眼花、疲 乏无力 4有感染的危险：贫血使机体抵抗力下降 5知识缺乏：与缺乏营养、用药相关知识 有关
护理措施
1、注意休息，避免剧烈活动和重体力劳动，是常见的 地中海贫血的护理要点。严重贫血时要卧床休息。 2、并发胃病服用抗酸时，进行地中海贫血的护理应与 补铁补血错开时间服用。 3、树立战胜疾病的信心，积极配合医生治疗，定时到 医院复查。 4、增加营养不仅仅指多进食荤性补血食物。如果缺乏 维生素C、叶绿素等物质，同样会影响铁质的吸收，故 有色的新鲜蔬菜和水果不可缺少。有助于治疗贫血的食 物有：橘子、广柑、酸枣、猕猴桃、番茄、红枣、桂圆、 杞子、淡菜、芝麻酱、黄豆、黑豆、芹菜、油菜、杏、 桃、葡萄干、无花果、蜂乳、黑木耳等。这也是常见的 地中海贫血的护理要点。
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讨论Hale Waihona Puke Baidu
1地中海贫血的定义 2发病机制 3地中海贫血的分型 4地中海贫血的实验室检查结果 5地中海贫血的治疗方法
地中海贫血的定义：
海洋性贫血又称地中海贫血 （Thalassemia）。是一组遗传性溶血性 贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺 陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几 种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的 组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重 不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
6:向病人及家属做好用药、活动、营养的 指导，注意卫生、保暖，防止感染。保持 环境清洁、空气新鲜，注意保暖、避免受 凉。
治疗新进展
国内外治疗β地中海贫血方法上有了一定的发展： 由单一输血去铁发展到与不同铁螯合剂联合应用; 干细胞移植发展到人类白细胞抗原不全相合和异 基因移植等;脾栓塞取代脾切除;基因导入干细胞 治疗的技术有了新进展;中药辅助治疗β地中海贫 血出现了新成果。结论：目前治疗β地中海贫血 的主要方法依然为输血联合去铁治疗、造血干细 胞移植及脾脏手术,近年来在基因治疗和中西医 结合治疗方面取得了一定的发展。
地中海贫血
陈琪英
简要病史
张静、女、20岁。平素月经规则，周期30天，经期4天，经量中，色 红，无痛经，末次月经2015年04月11日，停经30余天自测检查尿妊娠 试验阳性，停经47天查B超提示“宫内妊娠，胚芽长11mm”，与停经时 间基本相符。早孕期间无明显恶心呕吐等早孕反应。孕12+2周建围产 期保健册，定期产检，未见胎心血压异常。产前筛查低风险，口服葡 萄糖耐量试验3.87-4.37-4.37mmol/l。孕4月余始觉胎动，持续至今 ，无明显增减。孕早期未接触毒物放射线；孕晚期无头痛、头晕，无 胸闷、心悸，无皮肤瘙痒，无两下肢浮肿。5月前产检查血红蛋白 9.1g/dl，嘱进食含铁丰富食物。3月余前复查血红蛋白8.8g/dl，予琥珀 酸亚铁片口服治疗一月后停药。2月前于宁波一院行地中海贫血基因检 测，考虑诊断“地中海贫血”，予加强营养、补铁等治疗，1月余前复查 血红蛋白108g/L。现未服药。8天前产检B超检查提示羊水指数75mm 。予丹参等补液治疗，嘱多饮水。昨于宁波明州医院复查B超提示羊 水指数77mm，未予特殊处理。今患者至我院复查胎儿及附属物B超提示羊水 指数53mm，最大深度24mm。现无腹痛腹胀，无阴道流血流液，自觉胎动如 常，来我院就诊，门诊拟“羊水过少？、臀位、地中海贫血、G1P0孕38+4周 待产”收住入院。
4．重型
又称 Hb Bart's 胎儿水肿综合征。胎儿 常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小 时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、 肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。 实验室检查：外周血成熟红细胞形态 改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红 细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Bart's 或同时有少量HbH，无 HbA、 HbA2和HbF。
多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重 型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有 可无，骨骼改变较轻。 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重 型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为 0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。
（二）α地中海贫血
1．静止型 患者无症状。红细胞形态正常， 出生时脐带血中Hb Bart's含量为 0.01～0.02，但3个月后即消失。 2．轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度 改变，如大小不等、中央浅染、异形等； 红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳 性； HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿 脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生 后6个月时完全消失。
并发症
1、过量铁质积聚：病者会出现心脏衰竭、肝硬化、肝 功能衰退、糖尿以及因为多种内分泌失调而变得身材矮 小和发育不全等等 2、输血引起的反应：常见输血时引起的不良反应包括 发热、发冷和出红疹等。较严重的反应如急性溶血、气 管收缩和血压下降等虽然甚少出现，但绝不能忽视。 3、经输血而传染的疾病：经输血而传染的主要是过滤 性病毒疾病。 4、脾脏发大： 5、胆石的形成 6、除铁药的副作用：值得一提的，除铁药有时亦会影 响视力、听觉和骨骼生长。因此，除铁药物的注射份量 应根据铁质积聚的多少而定，切勿擅自把份量增加或减
3．中间型
又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现 贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出 现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者 可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或 服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫 血，甚至发生溶血危象。 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β 地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代 Hb Bart's，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成 试验阳性。

三、脾切除
脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的 疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除 可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行 并严格掌握适应证。
四、造血干细胞移植
异基因造血干细胞移植是目前能根治重型 β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细 胞供者，;应作为治疗重型β地贫的首选方 法。
(1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重， 黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、 马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头， 长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变 宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸 腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性 心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。 (2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 (3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
治疗方法
一、地中海贫血的一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补 充叶酸和维生素E。
二、地中海贫血的药物治疗
此法在目前仍是重要治疗方法之一。 1、红细胞输注：少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β 地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育 接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血 红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ， 使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着 症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。 2、铁鳌合剂：常用去铁胺( deferoxamine ) ，可以增加铁从尿液和粪便排 出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷(例如 SF >1000μg/L)、则开始应用 铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加 人等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天，长期应用。或加入红细胞 悬液中缓慢输注。 去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白 内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合 剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。
各型地中海贫血的实验室检查结 果
（一）β地中海贫血 1.重型
又称Cooley 贫血。实验室检查：外周血象呈小细胞低色 素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异 形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜 多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。 骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞 占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆 性明显减低。HbF含量明显增高，大多＞0.40，这是诊 断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板 变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
五、基因活化治疗
应用化学药物可增加 γ基因表达或减少α基 因表达，以改善β地贫的状，已用于临床 的药物有经基脲、5 -氮杂胞苷(5～AZC)、 阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在 探索之中。
地中海贫血的预防
1、对于地中海贫血，最好的预防办法是开展人 群普查和遗传咨询，尤其是做婚前检查和指导， 婚检可在婚前检出双方有无地贫，尽量避免两个 患同样类型的轻型地贫患者结婚，这是防止下一 代患中、重型地贫的最佳办法。 2、预防的第二种方法是做好产前检查，如 果夫妻双方是地贫基因的携带者，或前一胎曾生 过重型地贫者，均应在妊娠早期(2-4个月)到医 院取羊水做产前诊断，结合B超检查，如诊断所 怀的胎儿患重型地贫，应立即中止妊娠(即做人 工流产)，这样亦可避免重型地贫患儿出生。
5、加强安全防护，贫血病人尤其是严重贫血者， 易发生晕厥，导致摔倒和跌伤，所以在起床和上 厕所时要扶墙缓慢起立，不要过猛，避免登高， 家人应在这些方面给予关心和协助，防止发生意 外。地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白链有一 种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传 性溶血性贫血，是常染色体不完全显性遗传性疾 病。本病尚无特效的治疗方法，西医一般给以维 生素治疗，重型者要定期输血，脾肿大的病人行 脾切除减轻贫血。
发病机制

本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变 所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、 γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些 基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合 成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常 将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型， 其中以β和α地中海贫血较为常见。
地中海贫血三种类型：
2.轻型
患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。 病程经过良好，能存活至老年。本病易被 忽略，多在重型患者家族调查时被发现。 实验室检查：成熟红细胞有轻度形态 改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红 蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～ 0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。
3.中间型
鉴别诊断
1、缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红 细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易 被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋 白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞 游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。 2、传染性肝炎或肝硬化 因HbH病贫血较轻，还 伴有肝脾肿大、黄疽，少数病例还可有肝功能损 害，故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过 病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红 蛋白电泳检查即可鉴别。