第3节 单一顺序和重复顺序.

书 临 汉 字 翰 林 书
画 上 荷 花 和 尚 画
在高度重复序列中，有一种是反向重复序列，也 叫回文结构；长度不等，从几个核苷酸到几百个 核苷酸等。
这种反向重复序列在基因组中很多，据推测可
能与基因的复制、转录等调控有关。 与DNA结合的蛋白质多以二聚体的形式结合，这 时会发现结合位点的DNA多具有回文结构的特点。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
在人基因组中Alu基因家族是一个中等重复序列， 长度在300bp左右，单倍体基因组中有30万份，分 散在各染色体上。 在170 bp处有一个限制性酶切位点Alu。基因组中 平均每5kb出现一次Alu序列，因此在基因的内含 子以及基因附近的序列中有许多。
Alu家族的每一个成员都很相似，由130 bp的
族更长（如人KpnⅠ顺序长6.4kb），而且更加不
均一，呈散在分布，属于中度重复顺序的长分散 序列。 KpnⅠ家族的拷贝数约为3000－4800个， 占人体基因组的1％ 。
Hinf家族：这一家族以319bp长度的串联重复存 在于人体基因组中。用限制性内切酶HinfⅠ消 化人体DNA，可以分离到这一片段。Hinf家族在 单位基因组内约有50－100个拷贝，分散在不同 的区域。319bp单位可以再分成两个亚单位，分 别为172bp和147bp,它们之间有70%的同源性。
五. 高度重复顺序
• 卫星DNA (satellite DNA) • 隐蔽卫星DNA(cryptic satellite) 自私 DNA（selfish DNA） 伊甸园 DNA (Garden of Eden DNA） • 小卫星 (minisatellite ) • 重复序列可变数（variable number tandem repeat VNTRs） • DNA指纹（DNA fingerprints）
回文结构的意义： 1）是限制性内切酶的识别位点。 2）具有调节基因的表达作用 ,如色氨酸操纵子的 前的弱化子。 3）转录终止时的识别结构。 4）有利于稳定RNA的结构和行使功能。
5）基因工程中DNA序列的方便操作。
三. 轻度重复顺序和中度重复顺 序
• 轻度重复顺序 在基因组中含有2-10拷贝 ， 酵母tRNA基因、人和小鼠的珠蛋白基因等。 • 中度重复顺序 长约300bp 基因组中约有10-几千个拷贝的顺序 如rRNA和tRNA基因 tRNA基因一般都分布于基因组中，而 rRNA常集中分布于核仁形成区。 •
串联重复组成，常见的是二聚体形式，在右半
部分的中部有一个31 bp的无关序列插在中间。 这个插入序列（IS）来自7SL（是信号识别蛋 白SRP的一个成分）。
31 bp IS
Alu家族的广泛存在说明其可能具有某种功能， 但是目前还不十分了解。
在小鼠体中有一种和Alu序列同源的序列叫做 B1家族，约有5万个成员。重复单位为130 bp，
单一序列（非重复序列）：
基因在基因组中只有一个或几个拷贝，真核
细胞中占40%-70%。真核细胞的大多数基因是 单拷贝的，但是单一序列中只有百分之几的 序列是编码基因的。而原核基因组中，大多 数的单一序列是编码基因的。
正向重复：
正向重复(direct repeats)又叫顺向重复，
这种重复序列的方向是相同的。比如l噬菌体 的复制起点中的重复序列以及真核转座因子 Ty，copia的两端，插入序列，转座子的两端 的宿主序列以及端粒结构等
第三节
单一顺序和重复顺 序
一. 单一顺序 (Unique sequence ) 二. 重复顺序 短片段的重复顺序可分为三种类型： （1）正向重复(direct repeats)又叫顺向重复； （2）反向重复(inverted repeats) ； （3）回文顺序 (Palindromic sequence) 5‘ GTGAGCTCAC 3’ 3’ CACTCGAGTG 5’
反向重复(Inverted repeats )：
同一个序列的两个拷贝在一个分子中以相反 的方向重复，相邻重复组成回文序列。
由反方向互补的两个DNA片段组成，两个反转 重复序列又叫回文序列(palindrome sequence)。呈两侧对称的序列，常存在于插 入序列和转座子两端的结构元件中。
正反相同
H3
H4
H2A
H2B 4800bp
H2B H2A
H4 9000bp
图例：
图 10-31 组蛋白基因簇的重复单位 基因； 间隔区； 转录方向
ζ
ψζ ψα ψα α 2 α 1 θ
ε
Gγ Aγ
ψβ
δ
β
图 10-30 人 类 血 红 蛋 白 的 α 和 β 基 因 簇
晚期胚 ψ 小鼠
早期胚 β ho β
NTS
NTS
TS
18s
TS 5.8s TS
28s
TS
图 10.29 非洲爪蟾 rRNA 基因的串联重复排列 TS：可转录的间隔(spacer)顺序 NTS：不可转录的间隔顺序
H1 海胆(R) 海胆(S) 海胆(L) H1 果蝇 H1 蝾螈 H3
H4
H2B
H3
H2A 6000bp 6540bp 7240bp
h1
成体 ψ h2 ψ h3 β 4 β
maj 1
β ψβ
min 2
β 3 ρ
β 1 β ε
兔 β H 鸡
kb 60
50 图 10-32
40
30
20
10
0
脊椎动物中的β -珠蛋白基因簇和假基因
四 Alu家族
• 长约300bp；Alu顺序也称为短的分散因子（short interspersed elements, SINEs）。 • 由RNA多聚酶III转录的。 • 在基因组中30 万个拷贝； • 在170bp处有一AluI 的酶切位点； • 由两个130bp的串联重复顺序组成； • 在二聚体的右半部有31bp插入序列，此插入 顺序来自7SL RNA。 Alu顺序有何应用价值？
相当于Alu序列的一个单体，和Alu序列的同源
性为70%-80%。
KpnⅠ家族是中度重复顺序中仅次于Alu家族的第
二大家族。用限制性内切酶KpnⅠ消化人类及其它
灵长类动物的DNA，在电泳谱上可以看到4个不同
长度的片段，分别为1.2,1.5,1.8和1.9kb，这就
是所谓的KpnⅠ家族。KpnⅠ家族成员顺序比Alu家