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遗传性多发性骨软骨瘤 ( 专业知识值得参考借鉴 )

一概述遗传性多发性骨软骨瘤也称为多发性外生骨疣、骨干端连续症、遗传性畸形性软骨发育异

常症。典型发病部位是股骨、胫骨、腓骨的远近侧端及肱骨近侧端。临床表现为可触及的骨性肿块。本病无症状时无须处理，出现症状时，采取相应的治疗措施。

二病因遗传性多发性骨软骨瘤的病因不明。

三临床表现遗传性多发性骨软骨瘤多见于儿童至20 岁左右青少年，男性多于女性，约为3：1，多数病人有阳性家族史。临床表现为可触及的骨性肿块。因骨骼短缩及弯曲而造成骨骼畸形，关节附近的肿块常可造成关节活动受限。遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成对称分布，病变的数量不一，多的有超过 100 个者。典型发病部位是股骨、胫骨、腓骨的远近侧端及肱骨近侧端。位于桡、尺骨

远侧部的发病稍少些。与单发性骨软骨瘤相比，遗传性多发性骨软骨瘤更倾向于在肩胛骨、髂骨、

肋骨处发病。

遗传性多发性骨软骨瘤的最大特点在于有骨形成的缺陷和骨骼畸形。特别是在髋部可呈双侧髋外翻及股骨近侧端变宽。腕关节出现逐渐的尺骨偏斜、尺骨相对短缩等。

四检查遗传性多发性骨软骨瘤的 X 线检查示长骨干上的骨软骨瘤的特点是骨表面有骨性突起，与

干骺相连，由骨皮质及骨松质所组成，成对称性、多发性。肿瘤基底部形状各异，可分成有蒂（有

一窄茎，顶部较宽）和无蒂（基底宽而扁）两种。骨软骨瘤常发生在干骺端肌腱韧带附着处，生长

趋向与肌腱及韧带所产生力的方向一致。若软骨帽薄，边界清楚，带有规则点状钙化，这种表现为良性生长；若软骨帽大且厚，边界不清楚，带有不规则的钙化，应注意其恶性变的可能。骨软骨瘤在手足短骨与长管状的 X 线表现类似，在指、趾末节可有小的骨软骨瘤存在，称为甲下骨疣。

五诊断根据病史、临床表现及 X 线检查，诊断不难。经验证明：如果在膝关节周围骨上没有外生

骨疣，则遗传性多发性骨软骨瘤的诊断不能成立。

髂骨上骨软骨瘤的基底较宽，体积较大，软骨帽呈多样性，且不规则，仅凭 X 线表现，有时难以判断

肿瘤的性质。恶变者肿瘤生长速度快，软骨帽钙化模糊，密度高，或见雪片状或绒毛样钙化，并出现软组织肿块，还可见到骨质破坏及骨膜增生。

六并发症遗传性多发性骨软骨瘤的合并症包括骨骼畸形、骨折、血管及神经损伤、滑囊肿形成等。这些合并症与单发性骨软骨瘤所述相近，恶变发生率高，约为5%。

七治性多性骨骨瘤无症状者不需理。如有疼痛、肢体功能障碍者、骨骼育畸形或

有合并症，可做局部瘤切除，正骨骼畸形待骨骼育成熟之后行，以免畸形复。如生，可化骨肉瘤、性胞瘤或骨肉瘤。一旦采取相的治措施。

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