先天性心脏病--法洛四联症
小儿法洛四联症诊断与治疗PPT
PART FIVE
定期体检：定期进行身体检查，及时发现异常情况 健康饮食：保持均衡饮食，避免营养不良 避免感染：避免接触病毒、细菌等感染源，保持环境卫生 适当运动：适当进行运动，增强体质，提高免疫力
保持呼吸道通畅，避免窒息 保持皮肤清洁，避免感染
定期进行心理疏导，减轻心 理压力
避免剧烈运动，保持适当活 动量
心电图：观察心脏电活动情况 超声心动图：观察心脏结构和血流情况 胸部X线：观察心脏大小和肺血管情况
磁共振成像（MRI）：观察心脏结构和血 流情况，特别是对复杂畸形的诊断
心脏导管检查：观察心脏内部结构和血流 情况，特别是对复杂畸形的诊断
核素心肌灌注显像：观察心肌血流情血等异常情况 超声心动图：观察心脏结构、血流动力学等异常情况 胸部X线：观察心脏大小、肺动脉高压等异常情况 血液检查：观察血红蛋白、血小板等异常情况 心导管检查：观察心脏内部结构、血流动力学等异常情况 基因检测：观察基因突变等异常情况
临床表现：呼 吸困难、发绀、 缺氧、心律失
常等
分类：根据病 情严重程度和 治疗效果分为 轻、中、重三
型
轻型：症状较 轻，治疗效果
较好
中型：症状较 重，治疗效果
一般
重型：症状严 重，治疗效果
较差
心电图：显示右心室肥大、 右心室流出道梗阻
超声心动图：显示右心室 肥大、右心室流出道梗阻、 左心室肥大、肺动脉狭窄
动脉高压等
术后护理：包 括抗凝治疗、 呼吸支持、营
养支持等
手术效果：改 善患儿生活质 量，延长寿命
药物治疗：使用药物改善心脏功能，如强心药、利尿药等 手术治疗：进行心脏手术，如动脉导管结扎术、肺动脉环缩术等 介入治疗：通过介入手术进行治疗，如球囊扩张术、支架植入术等 康复治疗：进行康复训练，提高心肺功能，改善生活质量
法洛四联症课件
临床试验进展
临床试验数量
近年来，有多项关于法洛四联症 的临床试验在全球范围内开展， 涉及药物治疗、手术治疗、康复
治疗等多个方面。
临床试验结果
部分临床试验取得了积极结果， 为法洛四联症的治疗提供了新的
思路和方法。
临床实践指南
基于临床试验结果，相关学术组 织制定了法洛四联症的临床实践 指南，为临床医生提供了治疗建
感谢观看
特点
法洛四联症是紫绀型先心病中最常见 的一种，在紫绀型先心病中居首位， 占75%～90%。
病因与病理生理
要点一
病因
法洛四联症的病因是胚胎发育过程中，心脏和大血管形成 障碍或发育异常所致。
要点二
病理生理
法洛四联症的病理生理特点是肺动脉狭窄导致右心室排血 受阻，血液在右心室淤积，引起右心室肥厚；室间隔缺损 导致左右心室之间存在异常交通；主动脉骑跨在缺损的心 室间隔上，导致左、右心室同时向全身供血；而右心室肥 厚使得右心排血量减少，左心室排血量也相应减少，导致 全身血氧含量降低，从而引发紫绀、乏力、发育迟缓等症 状。
遗传咨询
对于有法洛四联症家族史 的孕妇，应进行遗传咨询 ，了解疾病风险。
筛查与诊断
新生儿应进行心脏筛查， 及早发现法洛四联症等先 天性心脏病。
日常护理
定期复查
家长应定期带宝宝到医院 复查，监测病情发展。
保持健康生活方式
合理饮食、适量运动、保 证充足睡眠，增强宝宝体 质。
避免感染
注意保暖，避免宝宝感冒 、肺炎等感染，以免加重 心脏负担。
常见的药物包括利尿剂、洋地黄制剂、血管扩张剂等，用于减轻心脏负担、改善心 功能和缓解症状。
药物治疗需要长期坚持，并定期随访调整用药方案，同时需注意药物的副作用和禁 忌症。
法洛四联症
治疗
外科治疗 近年来外科手术不断的进 展，本病根冶术的死亡率在不断下降。 轻症患者可考虑于5～9岁行一期根治 手术，但稍重的患儿应尽早行根治术。 年龄过小的婴幼儿可先行姑息分流手 术，对重症患儿也宜先行姑息手术， 待年长后一般情况改善，肺血管发育 好转后，再作根治术。目前常用的姑 息手术有：锁骨下动脉一肺动脉吻合 术，上腔静脉一右肺动脉吻合术等。
心脏大小一般正常或稍增大，典型者前后位心影呈“靴 状” 周围血红细胞计数和血红蛋白浓度明显增高
X线检查
2
血液检查
1
治疗
一般护理 ：平时应经常饮水， 预防感染，及时补液，防治脱水 和并发症。婴幼儿则需特别注意 护理，以免引起阵发性缺氧发作。
缺氧发作的治疗 发作轻者使其取胸 膝位即可缓解，重者应立即吸氧，纠 正酸中毒，经常有缺氧发作者，可口 服心得安1-3mg／(kg·d)。平时应去 除引起缺氧发作的诱因如贫血、感染， 尽量保持患儿安静，经上述处理后仍 不能有效控制发作者，应考虑急症外 科手术修补。
实验室检查
心血管造影
6
典型表现是造影剂注入右心室后可见到主动 脉与肺动脉几乎同时显影。 右心室压力明显增高，可与体循环压力相等，而肺 动脉压力明显降低。 二维超声左室长轴切面可见到主动脉内径增宽，骑 跨于室间隔之上，室间隔中断。
心导管检查
5
超声心动图
4
心电图
3
典型病例示电轴右偏，右心室肥大，狭窄严重者往往出 现心肌劳损，可见右心房肥大。
病理生理
其次
由于主动脉骑跨于两心室之上，主动脉除接受 左心室的血液外，还直接接受一部分来自右心 室的静脉血，输送到全身各部，因而出现青紫； 同时因肺动脉狭窄，肺循环进行气体交换的血 流减少，更加重了青紫的程度。此外，由于进 入肺动脉的血流减少，增粗的支气管动脉与肺 血管之间形成侧支循环。
法洛四联症
阵发性缺氧发作
发育落后 呼吸困难
并发症：脑血栓、脑脓肿、感染性心内膜炎
【临床表现】
1．症状 ①青紫：
唇、指
趾甲 床、球结
合膜
②蹲踞现象：
蹲踞时下肢屈曲，使 静脉回心血量减少，减轻 了心脏的负荷。同时下肢 动脉受压，体循环阻力增 加，使右向左分流量减少，
从而缺氧症状暂时得以缓
三尖瓣异常
肺动脉及分支异常
TOF 病理生理
非青紫型：
肺动脉狭窄较轻，呈左向右分流
青紫型：
肺动脉严重狭窄，呈右向左分流
伴发PDA的TOF，随着动脉导管
的关闭青紫加重;
肺动脉血流的减少可致侧支循 环的形成
【病理生理】
动态
*最关键的病理改变是
肺动脉狭窄
*右向左分流，临床突
出表现为紫绀
*气体在肺脏交换少，
体征：
①体格发育落后
②心前区可稍隆起，胸骨左缘第2～4肋间常听到Ⅱ～ Ⅲ级噴射性收缩期杂音，一般以第3肋间最响 ③狭窄重，流经肺动脉的血少，杂音则轻而短；漏斗 部痉挛，杂音暂时消失
肺动脉第二音均减弱或消失
3．并发症：
脑血栓 脑脓肿
感染性心内膜炎
典型四联症，一般室间隔缺损均较大，故左、
加重了紫绀
*可因哭闹导致右室流
出道痉挛，出现缺氧 性发作，阵发性呼吸 困难
青紫型TOF病理生理
肺静脉回流血减少 左心房 左心室 骑跨的主动脉 体循环血氧饱 和度下降 紫绀
肺循环缺血
气体交换减少 ③ 狭窄的肺动脉
②
右心室肥厚 右心房 上下腔静脉静 脉血
① ② ③
导致紫绀
TOF临床表现
法洛四联症
四、辅助检查 1、Ｘ线胸片：肺血减少，肺动脉段 凹陷，心尖上翘，右 心室肥厚。外形似 “靴 形” 25%右位主动脉 弓 2、心 电 图：电轴右偏，右心室肥 厚，右室收缩期负荷 加重
法洛四联症 (tetra lo g y of fa llo t)
胸片
3、超声心动图：右心室肥厚，右室流出道 狭窄，主动脉骑跨于室间隔之上。多普 勒血流显示右室血液注入主动脉 4、心导管造影：左右心室压力相等；动脉 血氧饱和度降低；左右心室造影显示解 剖畸形和肺动脉狭窄和肺动脉分枝发育 情况
二、病理生理（血流动力血改变）
1、肺动脉狭窄使右室收缩期负荷加重，右室肥厚
2、室间隔缺损存在，产生右向左分流，左室血氧
饱和度下降；又因主动脉骑跨，右心室血排到
主动脉，是全身血氧含量下降，
出现紫绀
3、肺循环血流量减少，缺氧严重，
代偿性侧枝循环建立
三、临床表现
1、紫绀 中央性
后加剧
生后３－４个月逐渐明显
2、气促 呼吸深快（低氧代谢、酸中毒）活动 3、蹲踞 是本病特征性表现。使体循环阻力增 高，减少右向左分流；静脉回心血量
减少，使动脉血氧饱和度提高
4、缺氧发作 突然紫绀加重，呼吸急促 烦躁不安，甚至意识丧失 抽痉、昏迷。因右室漏斗 部肌肉痉挛，肺血流量减
少，氧交换减少所致
5、临床体征 中央性紫绀，胸廓左缘第 二肋间喷射性收缩期杂音, Ｐ２减弱。杵状指
（2）术后 1）给予呼吸机辅助呼吸，并充分吸氧 2）及时吸痰，保持呼吸道通畅，注意观察痰 液的颜色、性质、量以及唇色、甲床颜色、血 氧饱和度、心率、血压等
低心排血量综合征的预防和护理 病人由于术前 肺血流量和左心室发育不全，术后易出现低心 排血量综合征，表现为低血压、心率快、少尿、 多汗、末梢循环差、四肢湿冷等，应密切观察 其生命体征、外周循环及尿量等，遵医嘱给予 强心、利尿药物，并注意保暖。
法洛四联症
法洛四联症【概述】法洛四联症是常见的先天性心脏血管畸形，在紫绀型先天性心脏病中居首位。
1672年Stensen，1777年Sａｎdifort，1783年Hｕｎter，1839年Hope，1866年Peacock等先后报道本病。
1888年Fallot报道55例并详细描述本病的病理解剖特征，即①肺动脉狭窄，②心室间隔缺损，③升主动脉开口向右侧偏移和④右心室向心性肥厚。
此后本病即被命名为法洛四联症。
1944年BlaloCk和Taussig认识到四联症的主要病理生理改变是肺循环血流量不足，动脉血氧含量降低，导致紫绀和死亡。
并据此创用锁骨下动脉肺动脉分流术，以增多肺循环血流量，改善血缺氧。
继而Potts，Gleｎn，Wａterston等又先后在临床上开展各种体肺分流术。
1948年Brock和Sellors对四联症病人施行闭式手术，直接切开漏斗部或肺动脉瓣狭窄。
1954年Scott，1955年Lillehei，Kirklin，Kay等先后在低温麻醉和体外循环下开展四联症心内直视根治性手术。
【治疗措施】四联症唯一有效的治疗方法是施行外科手术，增加肺循环血流量，改善血缺氧或作心内畸形根治术。
40多年前法洛四联症的外科治疗方法是施行体循环-肺循环分流术，以减轻血缺氧，改善症状，延长寿命。
体外循环心内直视手术进入临床应用后，四联症根治术即逐渐替代姑息性的体、肺分流术，且治疗效果日益提高，但对婴儿幼童病例采用分期手术亦即先施行分流术，再施行根治术或一期根治术意见尚不一致。
有的主张临床上呈现明显症状的四联症病人，不论年龄大小均宜施行一期根治术，这样可避免承受两次手术的危险性。
早期手术尚可防止右心室肥厚和流出道狭窄程度加重。
另一部分外科医师认为出生后3个月根治术的手术死亡率为25～67％，远高于体-肺分流术，而延迟到1～2岁以后则根治术的手术死亡率显著降低，因而主张分期手术。
6个月到1岁的病例先施行体-肺分流术，长大后再施行第二期根治术。
法洛四联症
法洛四联症【疾病概述】法洛四联症(Tetralogy of Fallot，TOF)是一种常见的紫绀型先天性心脏病，占先天性心脏病的10％左右，在紫绀型心脏病中居首位，占50％~90％。
1888年Fallot首先对此症的病理解剖及临床表现做了详细的描述，故称为法洛四联症，其包括四种病变：①室间隔缺损；②肺动脉狭窄；③主动脉骑跨；④右心室肥厚。
事实上法洛四联症是由于一个单一的解剖异常引起的：心脏胚胎发育时漏斗隔向前向左移位而导致具有特征性的对位不良型室间隔缺损和右室流出道漏斗部狭窄。
法洛四联症因室间隔缺损大，主动脉又骑跨于室间隔缺损之上，在收缩期两心室压力相等，主动脉同时接受左、右心室的排血。
主动脉右移骑跨愈多，主动脉接受右室排血愈多，紫绀也愈重。
另一方面，紫绀的轻重还取决于右室流出道阻塞的严重程度及肺动脉的发育情况。
对于肺血流梗阻小的病人而言，他们的病理生理改变类似于一个左向右分流的室间隔缺损。
这类病人将出现肺循环血量的增加、肺循环与体循环比值增加以及充血性心力衰竭症状。
这些病人没有或只有少量右向左分流。
当肺动脉血流梗阻严重时在心室水平可出现明显的右向左分流。
这些患者将出现缺氧症状，血氧饱和度在70％～80％或更低。
尽管有缺氧症状，但是这类患者的生长发育还是基本正常的。
介于这两类患者之间的主要是那些肺动脉狭窄刚好抵消了肺充血和肺高压的患者。
这类患者可能仅有轻度的缺氧（氧饱和度≈90％）而没有其它症状。
主动脉右移骑跨越多，右室流出道越窄，右室负荷就越重，右室严重肥厚者左室常发育差，术后右室及左室均易衰竭。
法洛四联症的临床症状主要表现为(紫绀：紫绀程度和出现早晚与右室流出道狭窄程度和主动脉骑跨程度有关。
患儿多在生后3－6个月以后出现紫绀，轻症患者在儿童期或成人期才出现紫绀。
发绀在哭闹与运动时加重，平静休息时减轻，随年龄增长，漏斗部狭窄加重，紫绀也随之加重。
(呼吸困难和乏力：因缺氧，患儿多无力，不吵闹，不善活动。
法洛四联症的治疗
/1 法洛四联症的治疗法洛四联症是最常见的发绀型先天性心脏病，是由四种不同病变：肺动脉缩窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚所组成的畸形。
手术是唯一治疗手段，中医治疗此病没有特别好的治疗措施。
法洛四联症需要外科治疗。
如果婴儿较小或合并其它畸形，可以进行姑息手术。
随后进行根治手术。
一般患儿可以一期根治。
法洛四联症病例的预后决定于右心室流出道及/或肺动脉狭窄的轻重程度，以及肺部侧支循环的发育情况。
未经手术治疗的极少数病例虽然可能生存到40岁以上，但绝大多数病人在童年期死亡。
据Bertranou 等的资料，66%可生存到1周岁;49%生存到3岁;24%生存到10岁;而20岁时仍生存者则仅在10%以下。
常见的死亡原因有血缺氧引致的脑血管意外，脑脓肿、充血性心力衰竭、细菌性心力膜炎等。
随着年龄增长，肺动脉狭窄病变逐渐加重和肺动脉分支血栓形成，肺循环血流量减少，紫绀和血缺氧的程度逐渐加重。
肺动脉闭锁的病例预后最差，由于肺的血供主要依靠动脉导管，动脉导管闭合时则可因严重血缺氧引致死亡。
出生后1年内死亡率为50%，3年为75%，10年为92%。
但如体循环与肺循环之间侧支循环丰富，则可延长生存期法洛四联症唯一有效的治疗方法是施行外科手术，增加肺循环血流量，改善血缺氧或作心内畸形根治术。
40多年前法洛四联症的外科治疗方法是施行体循环-肺循环分流术，以减轻血缺氧，改善症状，延长寿命。
体外循环心内直视手术进入临床应用后，四联症根治术即逐渐替代姑息性的体、肺分流术，且治疗效果日益提高，但对婴儿幼童病例采用分期手术亦即先施行分流术，再施行根治术或一期根治术意见尚不一致。
有的主张临床上呈现明显症状的四联症病人，不论年龄大小均宜施行一期根治术，这样可避免承受两次手术的危险性。
四联症根治术的手术死亡率较过去逐渐降低，现约在5～10%左右。
影响外科疗效的因素有手术时年龄、体重、紫绀程度、血红蛋白含量、红细胞压积、右心室流出道狭窄病变类型、肺动脉，肺动脉瓣环和左心室发育情况;是否曾施行体肺分流术;根治术时是否需应用跨瓣环织片或带瓣管道;心内畸形纠治是否妥善，是否饼有其它心脏血管先天性畸形等。
护理查房-法洛四联症的护理
防止肺动脉高压
应对急性心力衰竭
对于肺动脉高压的患者，应限制体力活动 ，遵医嘱给予药物治疗和氧疗。
对于急性心力衰竭的患者，应保持呼吸道 通畅，遵医嘱给予强心、利尿、扩血管等 药物治疗，同时密切监测病情变化。
04
法洛四联症的护理效果评价
评价标准与指标
症状改善情况
评估患儿缺氧、呼吸困难等症 状是否得到缓解。
、肺部啰音等体征。
实验室检查
进行血常规、血气分析、心电 图等检查，评估患者心肺功能
及病情状况。
评估结果与处理
根据评估结果，确定 患者的病情状况和护 理需求，制定相应的 护理计划。
对于病情严重或出现 并发症的患者，及时 报告医生并协助处理 。
根据患者情况，及时 调整护理措施，确保 护理效果。
评估注意事项
生长发育情况
关注患儿身高、体重等生长发 育指标是否正常。
并发症发生情况
统计患儿术后出现肺部感染、 心律失常等并发症的比例。
家长满意度
调查家长对护理效果的满意度 ，包括护理技术、护理态度等
方面。
评价方法与流程
收集资料
通过查阅病历、与医生沟通等方式收 集患儿基本信息、手术情况、护理措 施等资料。
观察与评估
护理查房-法洛四联症的护理
汇报人：文小库 2023-12-23
目录
• 法洛四联症概述 • 法洛四联症的护理评估 • 法洛四联症的护理措施 • 法洛四联症的护理效果评价 • 法洛四联症的护理研究进展
01
法洛四联症概述
定义与特点
定义
法洛四联症（TOF）是一种常见 的先天性心脏病，由四种畸形组 成，包括肺动脉狭窄、室间隔缺 损、主动脉骑跨和右心室肥厚。
在护理过程中，观察患儿的症状表现 、生长发育情况，评估并发症发生情 况。
法洛四联症PPT课件
理诊断：
1.有气体交换受损的危险 与本病所致的 缺氧发作有关 2.体温过高：与病毒或细菌感染有关 3.活动无耐力 与体循环血量减少或血氧 饱和度下降有关； 4．生长发育迟缓 与体循环血量减少或 血氧下降影响生长发育有关； 5.有感染的危险 与肺血增多及心内缺损 易致心内膜损伤有关； 6. 潜在并发症 心力衰竭，感染性心内膜 炎，脑血栓； 7.焦虑 与疾病的威胁和对手术担忧有关
法洛四联症的4种畸形
最常见的青紫型先天 性心脏病
其发病率占各类先天 性心脏病的10%~15%， 男女比例接近
病理生理
由于肺动脉狭窄，血液进入肺循 环受阻，引起右心室代偿性肥厚， 右心室压力增高。狭窄严重时，右 心室压力高过左心室，此时为右向 左分流，血液大部分进入骑跨的主 动脉。由于主动脉骑跨于两心室之 上，主动脉接受左心室的血液外， 还直接接受一部分来自右心室的静 脉血，因而出现青紫。另外由于肺 动脉狭窄，肺循环进行气体交换的 血流减少，更加重了青紫的程度。 在动脉导管未闭前，肺循环血流量 减少的程度轻，随着动脉代管关闭 和漏斗部狭窄逐渐加重，青紫日益 明显。
初步诊断：
1.发热待查：败血症？ 2.法洛氏四联症
诊断依据:
1、患儿，杜真吉，女，4Y11M。 2、发热1月余。 3、入院查体：神清，精神可，呼吸平，颈部未 及肿大淋巴结，结膜无充血，口唇无皲裂，双 肺呼吸音清，未及干湿性罗音，心率齐，可闻 及Ⅱ-Ⅲ/6SM杂音；腹平软，肝肋下未及，脾 肋下未及，神经系统检查阴性，全身未见皮疹， 口唇、四肢末端均有紫绀。
患儿，杜真吉，女，4Y11M，因发热1月余。入院。 患儿1月前无明显诱因下出现发热，体温波动于3839℃左右，热型不规则，服用退热药后体温可下降，偶 有咳嗽，无腹痛，腹泻，无恶心、呕吐，无明显气促， 无心悸胸闷。无头痛抽搐，无意识障碍，无畏寒寒战， 无尿频尿急尿痛，无皮疹，无关节肿胀疼痛。在当地医 院查看胸片未见异常，予“阿奇霉素、阿莫西林”静滴 治疗后，患儿仍有发热现为求进一步诊治，门诊拟“发 热待查”收住入院。起病以来，患儿神清，精神可，呼 吸可睡眠安，胃纳偏差，大小便无殊，体重无明显变化。 入院查体：神清，精神可，呼吸平，颈部未及肿大淋巴 结，结膜无充血，口唇无皲裂，双肺呼吸音清，未及干 湿性罗音，心率齐，可闻及Ⅱ-Ⅲ/6SM杂音；腹平软， 肝肋下未及，脾肋下未及，神经系统检查阴性，全身未 见皮疹，口唇、四肢末端均有紫绀。哭闹后青紫现象加 重。有杵状指。且喜欢取蹲踞位。
法洛四联症
•
冠状动脉：冠状动脉起源和走行。有无冠状动脉瘘。
法洛四联症
TOF术中监测和术后早期评价
术中（TEE）注意有无显著的血流动力学异常：
• 有无残余分流。右心功能减低时，可能出现室水平收缩期左向右、舒 张期右向左分流。小的室水平残余分流无血流动力学意义。肌部室缺
的分流血流可能走行迂曲，分流在术中或术后早期可不明显，但随访
•
胸骨右缘切面（右侧卧位）
右肺动脉。房间隔，右上腔，右肺静脉。有无共同房室瓣。
法洛四联症
法洛四联症
（3）多普勒
观察二维显示困难的细微结构（如冠状动脉、左右肺动脉），
评价血流动力学。
• •
房水平分流？ 室水平分流：TOF时常见为非限制性分流和双向分流，右室流出道梗阻的程度决定了室水平
分流方向和临床表现。非限制性分流时，肌部分流不易被发现，需降低PRF探查.
四、影像学
法洛四联症的影像学诊断，超声心动图可明确诊断。
造影和磁共振可用于肺动脉发育不良和肺动脉瓣缺如、 合并主动脉弓畸形的诊断。
法洛四联症
评价肺动脉发育情况的影像学指标
• McGoon比值：左右肺动脉直径之和与膈水平主动脉 直径之比。McGoon Ratio=(LPA+RPA)mm/Aomm 正常大于2。
5%的TOF患者存在冠脉畸形， 最常见是LAD起源于RCA， 此外还可见双前降支、单冠畸形、冠状动脉-肺动脉瘘。
法洛四联症
三、鉴别诊断
• TOF与DORV
主动脉瓣与二尖瓣前叶是否纤维连续？DORV时可见主 动脉瓣下圆锥。
• TOF与DCRV
DCRV为隔束/壁束/调节束肥厚，和/或调节束位置异 常，致漏斗部入口狭窄。肺动脉瓣大小及形态、主肺 法洛四联症 动脉及肺动脉分支多正常。如合并室缺，多位于膜部。
法洛四联症名词解释儿科学
法洛四联症名词解释儿科学1.引言1.1 概述法洛四联症是一种罕见但严重的先天性心脏病，它是指四种心脏畸形的集合体，包括肺动脉瓣狭窄、主动脉缺损、室间隔缺损和右心室肥厚。
这些异常的组合会导致心血管系统的严重异常，影响患儿的心脏功能。
法洛四联症通常是在出生后不久被发现的，一些患儿可能在出生几个月内出现症状。
常见的症状包括呼吸困难、发绀、心悸和体重不增。
该病因尚不完全清楚，但可能与遗传和胚胎发育相关。
病例研究表明，一些家族可能存在遗传倾向。
治疗法洛四联症通常需要外科手术干预，以改善心脏的功能和减轻症状。
手术方法包括修复或替换心脏缺陷部分，确保血液可以正常流动。
尽管法洛四联症的治疗方法已经取得了显著的进展，但该病仍然存在一定的风险和挑战。
因此，深入了解和研究法洛四联症对于改善患儿的预后和提供更好的治疗方案都具有重要意义。
本文旨在介绍法洛四联症的定义、症状以及对该病认识和研究意义的探讨。
同时，也将展望未来对法洛四联症的治疗方法的发展和改进，以期为患儿提供更好的医疗护理和支持。
1.2 文章结构文章结构部分内容如下：文章结构部分旨在给读者介绍本篇长文的整体框架和内容安排，让读者对将要讨论的话题有一个清晰的了解和预期。
本文将从引言、正文和结论三个部分来进行论述。
在引言部分，我们将首先概述法洛四联症的基本情况，包括其定义、症状及对患者的影响，为读者提供一个整体认识。
接下来，我们将介绍文章的结构。
首先，我们将在正文部分详细解释法洛四联症的定义，包括其病因、发病机制以及临床特征等方面的内容。
然后，我们将进一步对法洛四联症的症状进行阐述，包括心脏缺陷、面部畸形、呼吸系统问题以及神经发育障碍等方面的表现，以便读者对该症状具有更清晰的认识。
最后，在结论部分，我们将讨论法洛四联症的研究意义，包括对该疾病的认识和诊断提供的指导以及对患者家庭的帮助和支持等方面的意义。
同时，我们也将展望未来对法洛四联症治疗的可能方向和发展，以期给读者一个积极的展望。
法洛四联症和马凡氏综合征
法洛四联症和马凡氏综合征法洛四联症是一种罕见的先天性心脏病，其特征是心脏的四个部分同时发育不良，包括心房间隔缺损、心室间隔缺损、主动脉骑跨缺损和肺动脉瓣狭窄或闭锁。
这种疾病常伴有其他异常，如脸部和头部的畸形、胸骨变形等。
马凡氏综合征则是一种常见的染色体异常疾病，患者通常有智力障碍、心脏缺陷和特征性的面部外貌。
本文将探讨这两种疾病的病因、发病机制、致病基因、临床表现、诊断方法以及治疗方案。
首先，我们来探讨法洛四联症的病因和发病机制。
法洛四联症是一种多基因遗传病，且具有复杂的遗传背景。
研究发现，孕妇在怀孕期间接触有害物质，如酒精、药物或病毒，可以增加患儿法洛四联症的风险。
此外，染色体异常、单基因突变和多基因突变等也与法洛四联症的发病有关。
发病机制方面，法洛四联症的发生主要与胚胎期心脏发育过程中的障碍有关。
正常情况下，心脏是在胚胎期逐渐发育形成的，包括从心管到两心房分离、心室间隔的生成、主动脉和肺动脉的发育等。
而在法洛四联症中，这些过程发生了障碍，导致了四个部分发育不良的情况。
接下来，我们来讨论法洛四联症的致病基因。
近年来的研究表明，法洛四联症患者中存在着多个与心脏发育相关的基因异常。
其中最常见的基因异常是与遗传物质DSCAM相关的变异。
DSCAM基因参与了胚胎期神经元的迁移和分化，其异常表达可能导致胚胎期中神经元的定位和心室间隔的生成发生障碍，从而引发法洛四联症。
此外，其他一些基因突变也被发现与法洛四联症有关，如NKX2.5、GATA4、TBX5等。
这些基因在胚胎期心脏发育过程中起到关键作用，它们的异常表达可能导致心脏的形成和发育出现障碍，最终引发法洛四联症的发生。
然后，我们将详细介绍法洛四联症的临床表现。
法洛四联症的临床表现与心脏的发育异常有关。
患者通常在出生后不久就可以观察到明显的症状，如呼吸困难、发绀、心脏杂音等。
此外，患者还常伴有其他器官的异常，如唇鼻裂、面部和头部的畸形、指（趾）短小、先天性肾脏异常等。
先心病---法洛四联征
Congenital heart disease
南方医院超声科 王宝平
法洛四联征
Tetralogy of Fallot
概述
法洛四联症（TOF）是指一种由
肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉 骑跨和右心室肥厚为特征的先天性 发绀型心脏病。约占先心病总数的 12%-14%。
胚胎学基础
“动脉圆锥分隔和旋转不全”学说
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左室长轴切面
正常
F4
等容收缩期红色血流束自左室经缺损进入右室，等容舒张期蓝色血流束自右室经缺口 进入左室。并可于收缩期可见右室流出道血流进入主动脉呈蓝色血流束，而左室流出 道血流进入主动脉时呈红色，红蓝两股血流在主动脉根部汇合后进入升主动脉。
动
左向右分流
右向左分流
肺动脉长轴切面
TOF
正常
肺动脉长轴可见一细窄五彩镶嵌的射流束由右室流出道经肺动脉瓣 射入肺动脉干内。
或肺动脉主干彩色血流细窄并呈五彩色。
Doppler：于室缺处录及双向、低速分流频谱，肺动脉
内为高速湍流频谱。
鉴别诊断
1.与大室缺鉴别
（1）左心增大，主动脉内径不大且无骑跨
（2）室间隔活动幅度大，与左室壁呈逆向运动
（3）右室流出道及肺动脉主干内径正常或增宽
鉴别诊断
2、右室双出口合并肺动脉狭窄：
（1） 骑跨率≤75%诊断为法洛四联症 骑跨率＞75%诊断为右室双出口
1、圆锥动脉干分隔不均：圆锥动脉干位于原始心管头端， 最初是单腔直筒形，以后在其内形成两条嵴状隆起，称为 圆锥动脉干嵴，之后相互融合，将圆锥动脉干分为两个大 小均一的平行管腔，即位于右侧的主动脉和位于左侧的肺 动脉，呈并排关系，分隔不均导致肺动脉管腔细小，主动 脉管腔增大。 2、圆锥动脉干旋转不充分：在胚胎月22d，圆锥与心室连接 部开始旋转，主动脉瓣口向肺动脉瓣口的右、后、下方移 动，旋转不充分，会导致主动脉不能完全与左心室连通， 而是骑跨与室间隔之上，并于两侧心室同时连通。 3、圆锥间隔未能与室间隔共同闭合室间孔，使主动脉瓣下 残留巨大的室间隔缺损。 4、右心室肥厚是后天继发所致。
法洛四联症
谢谢！
法洛四联症
概 念
先天性心脏病（CHD）：是指胎儿时期心 脏血管发育异常而致的心血管畸形。 法洛四联症（TOF）： 是存活婴儿中最常 见的发绀型先天性心脏病。 约占先天性心脏病的10%~15%。
法洛四联症
跨 右心室肥厚
TOF临床表现
症状：
青紫：最早、主要表现 缺氧发作：最严重
蹲踞现象：突出特点
杵状指（趾）：
正常心脏血流
体循环和肺循环是同时进行的，在心脏处汇合 在一起，组成一条完整的循环途径。
TOF 病理生理
肺静脉回流血减少
左心房 左心室 骑跨的主动脉 体循环血氧饱 和度下降
②
肺循环缺血 气体交换减少
③
狭窄的肺动脉
右心室肥厚
① ② ③
右心房
上下腔静脉静 脉血
导致紫绀
右 左分流
紫绀
心脏听诊
心脏听诊五个区 二尖瓣区（又称心尖区） 位于心尖搏动最强点，正常 位于左锁骨中线内侧第5肋间偏 内侧0.5-1cm处 肺动脉瓣区 位于胸骨左缘第二肋间 主动脉瓣区 位于胸骨右缘第二肋间 主动脉瓣第二听诊区 位于胸骨左缘第三，四肋间 三尖瓣区 胸骨下端左缘，即胸骨左缘 第4-5肋间 听诊顺序：二尖瓣区开始——肺动脉瓣区——主动 脉瓣区——主动脉瓣第二听诊区——三尖瓣区
法氏四联症
法四合并肺动脉瓣狭窄
右室流出道切面显示漏斗口狭窄，肺动脉
瓣增厚，见有漏斗腔（第三心室）
CDFI：示肺动脉口局限性湍流
尸检证实为法洛四联症漏斗口狭窄伴肺动脉瓣单瓣型狭窄
二、法四伴肺动脉瓣缺如
除有以上症状还具有主肺动脉及分支明显扩张，肺动脉瓣环狭窄， 无肺动脉瓣叶启闭活动，彩色多普勒显示肺动脉狭窄呈全收缩期 射流及全舒张期反流血流，频谱多普勒显示连续双向射流与反流 频谱，可伴右心室增大及三尖瓣反流的特点；
先天性心脏病--法洛四联症
功能科：周素娥
法洛四联症是以包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨及右 心室肥厚病理改变为特征的先天性心脏病，其中法洛四联症病理 生理变化主要取决于室间隔缺损与右室流出道的梗阻，主动脉骑 跨与右室壁肥厚则为继发形成。 是由Fallot于1888年首次描述其病理改变及临床表现。是最常见的 发绀型先心病，约占发绀型先心病的 50% ，占所有先心病的 10% 。 法洛四联症的发病率占活产婴儿的0.018%~0.26%，其中男女发病 比例约为1:3，但轻度肺动脉狭窄者，室水平左向右分流，呈无紫 绀型临床表现。
2 、法四室间隔缺损 95%以上位于嵴下膜周部，其缺损位于室间隔膜部 之前，该缺损在左室流出道切面可清晰显示，在四腔心切面不易显示；
3、单纯膜周部室缺较大者，在非标准切面显示室缺时，可见主动脉似 有骑跨征象，在标准左室长轴切面可排除，并对右室漏斗部、肺动脉瓣 及肺动脉有无狭窄进行鉴别； 4、三血管-气管切面对法四的诊断与鉴别有帮助。法四时三血管-气管切 面显示肺动脉明显窄于主动脉，彩色血流显像肺动脉血流经动脉导管进 入降主动脉可与室间隔缺损型肺动脉闭锁鉴别（注：若合并动脉导管缺 如，声像图显示肺动脉与降主动脉间无连接）； 5、法四常合并右位主动脉弓、房间隔缺损、永存左上腔、右室双出口 及动脉导管缺如，在超声诊断中出道切面显示肺动脉明显扩张，肺动脉环 狭窄，无肺动脉瓣显示，漏斗部增宽
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法四伴肺动脉瓣缺如
右室流出道切面显示肺动脉明显扩张，肺动脉环 狭窄，无肺动脉瓣显示，漏斗部增宽
CDFI：示肺动脉收缩期湍流
三、法四伴动脉导管缺如
3、单纯膜周部室缺较大者，在非标准切面显示室缺时，可见主动脉似 有骑跨征象，在标准左室长轴切面可排除，并对右室漏斗部、肺动脉瓣 及肺动脉有无狭窄进行鉴别；
4、三血管-气管切面对法四的诊断与鉴别有帮助。法四时三血管-气管切 面显示肺动脉明显窄于主动脉，彩色血流显像肺动脉血流经动脉导管进 入降主动脉可与室间隔缺损型肺动脉闭锁鉴别（注：若合并动脉导管缺 如，声像图显示肺动脉与降主动脉间无连接）；
2.右室流出道切面及三血管-气管切面：显示肺动脉明显窄于主动 脉，右室漏斗部狭窄是法四的典型特征，漏斗部弥漫性缩窄时， 漏斗部呈狭窄的细管状，若为漏斗口狭窄时，在漏斗口与肺动脉 瓣之间可见明显的漏斗腔（又称第三心室）
左室长轴切面
主动脉增宽前移，其前壁 与室间隔连续性中断,右室
前壁及室间隔增厚，
胎儿超声心动图诊断
其他畸形
法氏四联症常合并的畸形有右位主动脉弓、房间隔缺损、永存左 上腔、右室双出口、出生后动脉导管未闭
胎儿超声心动图诊断： （一）胎儿法氏四联症超声诊断注意事项
1、法四是常见的发绀的先心病，预后差，产前检出法四有利于优生选 择；
2、法四室间隔缺损95%以上位于嵴下膜周部，其缺损位于室间隔膜部 之前，该缺损在左室流出道切面可清晰显示，在四腔心切面不易显示；
先天性心脏病--法洛四联症
法洛四联症是以包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨及右 心室肥厚病理改变为特征的先天性心脏病，其中法洛四联症病理 生理变化主要取决于室间隔缺损与右室流出道的梗阻，主动脉骑 跨与右室壁肥厚则为继发形成。
是由Fallot于1888年首次描述其病理改变及临床表现。是最常见的 发绀型先心病，约占发绀型先心病的50%，占所有先心病的10%。 法洛四联症的发病率占活产婴儿的0.018%~0.26%，其中男女发病 比例约为1:3，但轻度肺动脉狭窄者，室水平左向右分流，呈无紫 绀型临床表现。
右室流出道梗阻
右室流出道梗阻中漏斗部狭窄约50%，肺动脉瓣狭窄约10%，或 弥漫性漏斗部和肺动脉狭窄约30%
根据漏斗部对外科手术的影响可分为3型 Ⅰ型漏斗部近端狭窄； Ⅱ型漏斗部弥漫性狭窄，肺动脉瓣环小； Ⅲ型漏斗部发育不全或不发育，且短小，严重狭窄。
室间隔缺损
肌部室间隔（后部室间隔）
病理分型
1.肺动脉狭窄 2.室间隔缺损 3.主动脉骑跨 4.右心室增厚
肺动脉狭窄
基本病理改变：漏斗间隔向前、 向右移位。 狭窄部位：漏斗部（典型）、肺 动脉瓣、肺动脉瓣环、肺动脉干 及左右分支 肺动脉瓣口闭锁形成假性共同动 脉干，是法洛四联症最严重的类 型
注：右室流出道又称动脉圆锥或漏斗部，位于右心室前上方，成锥体状，向上方逐渐变细，上端有通向肺动脉 干的肺动脉口，其周缘的纤维环上附有3个袋口向上的半月形瓣膜为肺动脉瓣
主动脉右移至右心室之上。骑跨程 度为30%-90%，一般在50%左右。
主动脉骑跨程度以骑跨率表示：骑 跨率=主动脉前壁内侧至间隔缺损端 左室面的距离/主动脉内径*100%。
当骑跨率程度＞75%时，则应考虑 右室双出口
CDFI：示左心室与右心 室血流共同进入主动脉
右心室增厚
胎儿期法四右心室并不增厚，出生后在婴幼儿时期右心室肥厚较 轻，随着年龄增长右心室肥厚逐渐加重
一、法四合并肺动脉瓣狭窄
声像图表现为肺动脉瓣增厚、回声增强、开放受限、彩色血流显 像在漏斗部及肺动脉瓣口可见明显的湍流血流，但频谱不能探及 高速射流频谱；
肺动脉瓣狭窄时，因存在漏斗部狭窄而无狭窄后扩张，患儿存在 不同程度的肺动脉瓣环和肺动脉发育不良，约5%合并冠脉起源异 常
法四合并肺动脉瓣狭窄
5、法四常合并右位主动脉弓、房间隔缺损、永存左上腔、右室双出口 及动脉导管缺如，在超声诊断中予以注意。
（二）胎儿超声心动图诊断
1.四腔心切面：表现为四腔心对称，左、右心室壁厚度正常，可以 显示室间隔上段缺损，也可以显示室间隔连续完整的正常四强心 观，但在左心长轴切面或心尖五腔心切面均能显示室间隔上段与 主动脉前壁连续中断，主动脉增宽并骑跨于室间隔上，CDFI：在 心室收缩期右心室血流经室间隔缺损口与左心室血流共同进入主 动脉
解剖室间隔分为： 漏斗部室间隔（前室间隔或圆锥室间隔）
膜部室间隔
膜周部室间隔缺损（典型的法四室间隔缺损位于主动脉瓣下，80%位膜周部）
病损
左 心 长 轴 切 面 显 示 ： 室 间 隔 上 段 缺 损
主动脉骑跨
主动脉增宽，较正常前移，其开口 骑跨在两心室之上；
右室流出道切面显示漏斗口狭窄，肺动脉 瓣增厚，见有漏斗腔（第三心室）
CDFI：示肺动脉口局限性湍流
尸检证实为法洛四联症漏斗口狭窄伴肺动脉瓣单瓣型狭窄
二、法四伴肺动脉瓣缺如
除有以上症状还具有主肺动脉及分支明显扩张，肺动脉瓣环狭窄， 无肺动脉瓣叶启闭活动，彩色多普勒显示肺动脉狭窄呈全收缩期 射流及全舒张期反流血流，频谱多普勒显示连续双向射流与反流 频谱，可伴右心室增大及三尖瓣反流的特点；
法氏四联症病理生理
左心房
右心室
肺动脉
卵圆孔/房间隔缺损 右心房
室间隔缺损 动脉导管
左心室
主动脉
静脉导管
法洛四联症循环连接方式示意图
肺静脉 腔静脉
法洛四联症发生机制
法洛四联症的胚胎学基础是圆锥动脉干发育异常。
1）胚胎在第五周时圆锥动脉和心球内出现一对螺旋形的嵴，如果 在该时期受致病因素影响会使螺旋形主动脉-肺动脉隔异常右移， 导致圆锥动脉干分隔不均，则造成肺动脉缩窄、主动脉增宽；
2）圆锥动脉干扭转不充分，主动脉瓣不能充分向肺动脉瓣左后方 移动，以致主动脉未能完全与左心室沟通，而骑跨于两心室之上； 3）漏斗部发育不良，圆锥间隔前移，使室间隔未能与心内膜垫融 合封闭室间孔而残留主动脉瓣下室间隔缺损；
4）右心室肥厚是后天继发性改变。
但VanPraagh则认为法洛四联症是由肺动脉瓣下圆锥发育不全造 成