什么是进行性对称性红斑角化症

脚气的诊断与检查方法是什么

脚气的诊断与检查方法是什么诊断根据临床表现并结合实验室查菌检查，足癣的诊断并不难。

鉴别诊断1.掌跖脓疱病损害始于指，掌部和趾跖部，或掌，跖同时患病，手部以掌中或鱼际部为重，足部则以足跟和足弓为多，在红斑基础上发生小而深的脓疱，或先为水疱而后为脓疱，反复发作，时轻时重，除瘙痒外痛感明显，无全身症状，皮损真菌检查为阴性。

2.进行性对称性红斑角化病为常染色体显性遗传病，好发于手，足背部和四肢伸侧，常有轻度瘙痒，局限于双足时需与足癣鉴别，该病皮损为边缘鲜明的红斑，伴有角化过度和鳞屑，有时边缘色素加深，皮屑中查不到真菌。

3.湿疹局限于足部的湿疹有时与足癣很相似，但湿疹多对称，急性期渗液较多，慢性期边界也不清楚，真菌检查可鉴别，但有时足癣可合并湿疹。

检查在大多数人眼中，脚气是再普通不过的小病了，周围很多人都有，脚气的症状无非就是脚痒、起水疱、脱皮，对健康没多大影响，治疗脚气最好的药更不会危及生命，因此既不就诊也不治疗。

有的人甚至认为得了脚气就不会得其他病了，干脆任其存在，甘心和真菌“和平共处”。

殊不知这种观念是极其错误的，脚气病小可危害大呀。

那么，脚气应该做哪些检查及其鉴别诊断?1、血常规、尿常规。

维生素B1负荷试验尿中排出量减少。

2、血液丙酮酸、硫胺素检查。

血丙酮酸、乳酸浓度增高;红细胞转酮酶活性降低。

3、心电图检查。

实验室诊断包括测定血及尿中丙酮酸及硫胺素浓度，或测定红细胞中转酮酶活力以辅助诊断。

常用的为以下二种：①测定尿中硫胺素排泄量：尿中维生素B1分泌量随摄入量变化，故测定维生素B1在尿中的排泄量对评价人体内硫胺素水平有一定参考价值，但易受服用利尿剂等因素的影响。

目前测定方法有多种，最敏感的是高效液相 HPLC(high performanceliquid chromatography)方法。

采集24h尿标本比随意取一次尿样本结果可靠。

此外，还可通过肠道外一次给予5mg 维生素B1负荷，然后在4小时内测定尿中排泄量。

对称性进行性红斑角化症会引起哪些疾病？

对称性进行性红斑角化症会引起哪些疾病？
*导读：对称性进行性红斑角化症以皮肤的过度角化脱落为主要表现，故可因过度角化造成皮肤的完整性被破坏，容易合并细菌……
对称性进行性红斑角化症以皮肤的过度角化脱落为主要表现，故可因过度角化造成皮肤的完整性被破坏，容易合并细菌以及真菌感染，应引起临床重视，常常见于体质低下，或长期使用免疫抑制剂患者。

一旦感染应积极进行抗细菌以及抗真菌治疗，避免感染蔓延侵入血液系统造成脓毒血症。

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进行性对称性红斑角皮症

进行性对称性红斑角皮症本病可能是一种常染色体显性遗传病，又称对称性进行性先天性红皮症。

本病皮损为边缘鲜明的红斑，伴以角化和鳞屑，有时边缘色素增加，好发于手、足背部和四肢伸侧面，掌跖部无角化损害。

大多数患者无自觉症状，少数患者有痒痛感。

发病多始于幼儿，也有在成年发病，病情缓慢，常呈进行性，经较长时间可逐渐减轻或消退。

进行性对称性红斑角皮症在中医学中尚未有与之相对应的病名，治宜滋阴润燥、活血化瘀。

验方大全验方一【组成】当归10克，吴茱萸9克，白芍10克，牡丹皮15克，桂枝10克，阿胶10克，党参30克，麦冬30克，半夏10克，干姜10克，薏苡仁10克，甘草10克。

【用法】每日1剂，水煎，内服。

药渣再煎，微温外洗浸泡患处。

【功效】温经养血，活血化瘀。

适用于进行性对称性红斑角皮症属血少寒凝肌肤者。

验方二【组成】生地、熟地各20克，当归15克，鸡血藤30克，忍冬藤30克，制首乌15克，白芍15克，黑芝麻30克，女贞子20克，地肤子15克，白鲜皮15克，乌梢蛇15克，炙甘草6克。

【用法】水煎服。

每日1剂。

【功效】滋阴养血，祛风润燥。

适用于阴虚血燥型进行性对称性红斑角皮症。

验方三【组成】生地黄12克，玄参12克，桑白皮12克，地骨皮12克，牡丹皮9克，赤芍9克，防风9克，白鲜皮15克，乌梢蛇12克，玉竹9克，甘草3克。

【用法】水煎服。

每日1剂。

【功效】清热凉血，祛风润燥。

适用于血热风燥型进行性对称性红斑角皮症。

验方四【组成】生地30克，丹参20克，赤芍15克，白芍15克，怀牛膝15克，当归10克，川芎10克，防风10克，荆芥10克，白鲜皮10克，蜈蚣2条。

【用法】水煎服，每日1剂。

【功效】滋阴润燥，活血化瘀。

适用于进行性对称性红斑角皮症属阴虚风燥血瘀者。

验方五【组成】陈皮10克，苍耳子10克，地榆15克，黄精12克，大风子15克，红花10克，桃仁10克。

【用法】水煎，外洗患处。

【功效】滋阴润燥。

适用于进行性对称性红斑角皮症。

红斑角化症治愈的案例

红斑角化症治愈的案例
【原创实用版】
目录
1.红斑角化症的概念和症状
2.红斑角化症的治疗方法
3.红斑角化症的治愈案例
4.结论
正文
红斑角化症是一种常见的皮肤病，主要表现为皮肤上出现红斑和角化性斑片。

这种病症可以发生在任何部位，但多见于四肢和臀部。

患者可能会感到皮肤干燥、瘙痒和疼痛。

红斑角化症的病因尚不明确，可能与遗传、环境因素和生活习惯有关。

目前，红斑角化症尚无特效治疗方法，但可以通过多种方法缓解症状。

例如，患者可以多吃富含维生素 A 和维生素 E 的食物，如蔬菜和水果。

此外，角化明显者可口服维生素 A，辅以维生素 E 增加疗效。

局部可外涂 3%~5% 水杨酸软膏、湿疹霜及鱼肝油软膏等。

尽管红斑角化症没有特效治疗，但在实践中，有些患者通过长期坚持治疗，症状得到了明显改善，甚至达到了治愈的效果。

下面我们介绍一个红斑角化症的治愈案例：
患者，男，35 岁，患有红斑角化症多年。

他在医生的建议下，坚持多吃蔬菜和水果，口服维生素 A 和维生素 E，并外涂 3%~5% 水杨酸软膏。

经过长达五年的治疗，患者的红斑和角化症状明显减轻，皮肤变得光滑。

在持续观察两年后，患者的症状没有复发，可以认为已经达到了治愈的效果。

综上所述，红斑角化症虽然目前尚无特效治疗，但通过积极的治疗，
部分患者可以达到治愈的效果。

一例进行性对称性红斑角化症GJB2基因突变分析

ＡｎａｌｙｓｉｓｏｆＧＪＢ２ｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｉｎａｃａｓｅｏｆｐｒｏｇｒｅｓｓｉｖｅｓｙｍｍｅｔｒｉｃｅｒｙｔｈｒｏｋｅｒａｔｏｄｅｒｍｉａ
【Ａｂｓｔｒａｃｔ】０ｂｊｅｃｉｆｖｅＴｏｄｅｔｅｃｔＧＪＢ２，ＧＪＢ３，ＧＪＢ４，ＧＪＢ６，ＧＪＡ１ａｎｄＳＥＲＰＩＮＧＢ７ｇｅｎｅｍｕｔｔａｉｏｎｉｎａｃａｓｅ０ｆｐｒｏｒｇｅｓｓｉｖｅ
ｊａｃｅｎｔｓｈｅａｒｉｎｇｐｏｉｎｔｓｏｆＧＪＢ２，ＧＪＢ３，ＧＪＢ４，ＧＪＢ６，ＧＪＡ１ａｎｄＳＥＲＰＩＮＢｇｅｎｅｓ，ｎｄａｔｈｅｙｗｅｒｅｓｅｑｕｅｎｃｅｄｄｉｒｅｃｔｌｙ．Ｒｅｓｕｌｔｓ
ＧＪＢ２
突变，核苷酸序列第６０８位发生错义突变，碱基由Ｔ突变成ｃ，ＧＪＢ２基因编码的蛋白第２０３位的异亮氨酸转换成苏
氨酸突变；ＧＪＢ３、ＧＪＢ４、ＧＪＡ１、ＧＪＢ６及ＳＥＲＰＩＮＢ基因未发现突变；患者家庭成员未发现ＧＪＢ２基因突变。结论
ＹＡＮＧＭｉｎｇｈｕａ，ＬＩＣｈａｎｇｘｉｎｇ，ＭＥＩＸｉａｏｚｈｅｎ

对称性进行性红斑角化症怎么办啊

对称性进行性红斑角化症怎么办啊
一、概述
朋友的小孩，开始时是手足多汗，后来身上开始有皮诊，在手足的背部和膝肘关节等部位都有，后来去附近的医院治疗可是总是不见有好转，也吃了中药调理，但容易复发。

后来去市医院挂了皮肤科，经过一段时间的治疗已经有了明显的好转。

现在与大家一起分享。

二、步骤/方法：
1、在排了很久的队以后终于在医院挂上了专家号，经过专家的检查，确诊为对称性进行性红斑角化症，后来医生开具了维生素A和维A酸类药物。

让局部用维A酸类制剂、角质剥脱剂如5%～10%的水杨酸、20%尿素软膏。

用了一段时间现在有了明显的好转了。

2、医生说对称性红斑角化症是常染色体显性遗传的角化异常性疾病，主要表现为双侧掌跖的进行性红斑角化，境界明显，病程属于慢性。

让不要心急，耐心治疗。

3、后来医生给了几个食疗的方法：
生食芹菜：
芹菜心250克，每日当菜吃，吃法不限，要连续吃20一30天。

功效：祛风止痒，清热利湿。

主治：皮损泛发，渐红，肿胀，瘙痒，舌质红，或红绛，脉弦
番薯叶冰片泥外用：
番薯叶250克、冰片5克，将番薯叶洗净切碎，同研细的冰片共
捣烂，敷于患处，每日2次。

功效：清肝利胆，利湿清热。

主治：带状疱疹。

急性带状分布的水疱疹，口苦口干，便秘，尿黄。

皮肤CT描述新

扁平苔藓：角化过度，表皮增生、肥厚，基底细胞液化变性，真皮乳头及浅层血管周围可见大量嗜黑色素细胞及炎细胞浸润，该患者图像大致符合扁平苔藓改变，请结合临床，必要时病理学检查。

扁平疣：皮损处表皮轻度增生，颗粒层及棘细胞上层细胞大致呈同心圆样排列近似玫瑰花团样，基底层色素增加，真皮乳头及浅层血管周围稀疏炎细胞浸润，该患者图像大致符合扁平疣改变，请结合临床，必要时病理学检查。

白癜风：与周围正常皮对照，白斑区界限尚清，基底层色素明显减少，基底细胞环大致存在，部分基底环上色素缺失，真皮乳头及浅层稀疏炎细胞浸润，该患者图像大致符合白癜风改变，请结合临床，建议随访。

白色糠疹：与周围正常皮对照，浅色斑区棘层轻度灶性海绵水肿，基底层色素略有减少，基底细胞环大致存在，其上色素分布不均，真皮乳头及浅层血管周围稀疏炎细胞浸润，该患者图像大致符合单纯糠疹改变，请结合临床。

贝克痣：表皮轻度增生，基底层色素明显增加，表皮突稍延长增宽，真皮乳头可见少许嗜黑色素细胞，该患者图像大致符合色素性毛表皮痣改变，请结合临床，必要时病理学检查。

斑痣：皮损处基底层色素增加，可见皮突延伸，部分真皮乳头及浅层可见成巢痣细胞，该患者图像大致符合斑痣改变，请结合临床，必要时病理学检查。

斑秃：皮损处表皮大致正常，部分真皮毛乳头部位毛细血管明显扩张，且数目增多，真皮乳头及浅层可见少许嗜黑色素细胞及不等量炎细胞浸润，该患者图像大致符合斑秃改变，请结合临床。

BCC ：镜下见基底样细胞团块与表皮相连，多呈团块状或条索状分布，周边有呈栅栏状排列趋势，其色素明显增加，可见收缩间隙，真皮乳头及浅层血管明显扩张、充血，管周不等量炎细胞浸润，该患者图像不除外BCC改变，请结合病理学检查。

瘢痕：皮损处基底细胞环大致存在，真皮乳头及浅层稀疏炎细胞浸润，部分区域胶原稍致密，折光性增强，该患者图像不除外瘢痕可能，请结合病理学检查明确诊断.病毒疣：皮损处表皮大致呈乳头瘤样增生，部分棘细胞上层细胞隐约有同心圆样排列趋势，基底层色素增加，该患者图像不除外病毒疣可能，请结合病理学检查。

中药治疗进行性对称性红斑角化症1例

实用中医药杂志２０１８年１月第３４卷１期（总第３００期）
ＪＯＵＲＮＡＬＯＦＰＲＡＣＴＩＣＡＬＴＲＡＤＩＴＩＯＮＡＬＣＨＩＮＥＳＥＭＥＤＩＣＩＮＥ２０１７．Ｖｏｌ３４Ｎ０．０ｌ
斑角化２０余年，可见双手、足部对称性弥漫性暗红色斑片，手、足背部皮肤肥厚掌指纹变淡，伴有脱屑，无痒感，皮疹冬重夏轻。曾于当地医院外用维甲酸治疗无明显改善。堂兄有类似皮肤损害，其余堂兄妹手部季节性脱皮。舌红苔薄白，脉弦细。诊断为进行性对称性红斑角化症。治以养血活血，兼以养阴柔余不适，续前方不变，治
疗２个月后，夜间症状完全消失，舌质变红润白苔薄白，脉沉按有力，面色红润含蓄，嘱注意饮食起居，调畅情志，保暖避凉。２体会患者发病症状有时间规律性、顺序性，症状与《金匮要略》中奔豚气有类似之处。奔豚气病脉证治第八 ¨ 提及 “ 奔豚病从少腹上冲咽喉，发作欲死，复还止，皆从惊恐得之 ” ， “ 奔豚，气上冲胸，腹痛，往来寒热 ”， “ 发汗后，脐下悸者，欲作奔豚”。所描述的奔豚发病过程均是气从下部向上冲及头面部，奔豚的发病
进行性对称性红斑角化症亦名对称性进行性先天性红皮症或Ｇｏｔｔｒｏｎ综合征，是一种常染色体显性遗传病Ｊ。我们用中药治疗进行性对称性红斑角化症１例效果较好，介绍如下。１临床资料患者，女，２６岁，２０１７年４月１０日就诊。手、足红

红斑角化症的症状和治疗

红斑角化症的症状和治疗你听过红斑角化症吗？这是一种较为罕见的病症，通常是皮肤上有红斑,红斑的基础上出现角化性的斑片。

可以发生在任何部位,但是多见于四肢、臀部,可伴有手脚掌角化,毛发和指甲一般不受影响。

有的患者在夏季病情有所好转。

那它会有哪些症状呢？该如何治疗呢？我来给大家介绍一下症状表现表现不一，因人而异。

其特征为边界清楚的红斑性和角化过度性斑片，形态奇特。

损害有两种：一种为起于正常皮肤或在红斑基础上的散在、持久性红棕色角化过度性斑片，常呈图案形、逗点形、环形或多环形；另一种为边缘清晰的红斑，散乱分布，大小、数量和位置变化迅速，可在几小时或几天内消退，部分持久不变，逐渐形成角化过度斑片。

皮损可发生于任何部位，但多见于四肢伸侧、臀部、腋下、腹股沟和面部，有时掌跖部有角化，而头发、甲和粘膜部很少受累。

约30%的病人在出生时就患病，其他多数在出生后不久至3岁内发病，偶有较晚者，以后随年龄增长有某些改善，尤其在女性绝经期后，但在妊娠期往往加重，皮损也可由于暴露于热、冷、风后或因情绪波动而加重，一部分病人在夏季可部分或完全缓解。

本病终生不愈，但不影响一般健康。

治疗方法因为病因不清楚，上述皮肤病目前都没有特效治疗。

但是一些外用药（如角质松解剂）及口服阿维Ａ、异维Ａ酸等药物可使症状明显缓解，有的能达到症状完全消除的效果。

先天性皮肤病患者在生活中应该注意以下几点：多吃富含维生素Ａ的食物，如猪肝等；涂抹润肤剂软化皮肤；尽量少接触碱性大的洗涤用品，如肥皂、洗衣粉等。

想必大家都清楚了红斑角化症。

在日常生活中需要多加注意，如有类似症状要赶紧去医院检查，不要不以为然。

平时食谱里要多些绿色蔬菜，补充维生素，出门避免阳光直射尤其是紫外线强的时候要多加防范。

避免使皮肤受到刺激，化妆后要彻底清洁，不要遗留化学药品。

总之，维持健康的皮肤很重要！。

中西医结合治疗进行性对称性红斑角化病(附50例报告)

中西医结合治疗进行性对称性红斑角化病(附50例报告)廖传德
【期刊名称】《中国中西医结合皮肤性病学杂志》
【年(卷),期】2002(001)001
【摘要】@@ 进行性对称性红斑角化病(keratosis erythmatosa symmetri caprogressiva)为较少见之遗传性皮肤病,现将我们从1986年3月到2001年3月,15年中记录完整的用中西医结合治疗的50例报导如下.
【总页数】2页(P46-47)
【作者】廖传德
【作者单位】广州市中医医院皮肤科,广州,510130
【正文语种】中文
【中图分类】R758.5
【相关文献】
1.对称性可变性红斑角化病1例 [J], 李振华;高恒宇;周婉婷;张宇;张理涛
2.进行性对称性红斑角化病:Darier-Gottron [J], Ott H.;Lehmann S.;Poblete-Gutié rrez P.;Frank J.;牛新武
3.进行性对称性红斑角化病1例 [J], 石家宴;叶发忠;张雨华;肖海珍;吴海斌
4.对称性进行性红斑角皮症并发感音性神经性耳聋1例及家系调查 [J], 顾琳;晋红中
5.中西医结合治疗系统性红斑狼疮疗效观察附:41例病例报告 [J], 赵东英;陈路燕;徐进广
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第四节进行性对称性红斑角皮症

第四节进行性对称性红斑角皮症（手足硬红皮）进行性对称性红斑角皮症中医称之为手足硬红皮。

本病以掌跖部红斑角化明显为特征。

历代中医古籍对本病缺乏记载，现代中医从其临床表现的特点，称之为“手足硬红皮”。

【病因病机】中医认为本病为血虚风燥、血热风燥及肝肾亏虚而致。

【临床证候】早年发病，少数成年发病。

开始为双侧掌跖部发生弥漫性红斑及角化过渡损害，附有片状角质性鳞屑，皮损境界清楚，或边缘有色素沉着。

皮损逐渐扩大，累及手背、足背、胫前、肘、膝以及大腿伸侧等部位，偶见上肢、肩颈、面部、臀部及口腔周围，均为片状潮红浸润性肥厚性斑片，覆有糠秕状鳞屑，指（趾）甲增厚失去光泽。

部分病人有同形反应。

常呈进行性，冷、热、风等环境因素或情绪波动可诱发疾病及加重病情。

【辩证施治】根据进行性对称性红斑角皮症的中医病因病机，本病的中医治疗总的法则是：滋补肝肾、凉血养血、清热祛风。

一内治法根据进行性对称性红斑角皮症的病情、病程等，将其分为血虚风燥、血热风燥及肝肾亏虚三型。

1 肝肾亏虚主证：早年发病，开始为双侧掌跖部发生弥漫性红斑及角化过渡损害，附有片状角质性鳞屑，或边缘有色素沉着。

皮损逐渐扩大可有片状潮红浸润性肥厚性斑片，覆有糠秕状鳞屑，指（趾）甲增厚失去光泽。

也可伴有口眼干燥，头晕耳鸣，腰膝酸软，盗汗遗精，五心烦热，胁肋灼痛，全身乏力，舌红，脉细数。

治法：滋补肝肾方药：六味地黄汤加减熟地黄40g，山药20g，山茱萸20g，泽泻10g，牡丹皮15g，茯苓15g，当归20g，何首乌15g，知母15g，天花粉15g，防风15g，甘草15g。

方解：熟地、山萸肉补益肾阴而摄精气；山药、茯苓健脾渗湿；泽泻泄肾中水邪；牡丹皮清肝胆相火；当归补血养肝；何首乌、知母、、天花粉润燥；防风祛风，甘草和中。

上药共奏补肝益肾润燥之功。

加减：头晕耳鸣，腰膝酸软重加杜仲，遗精重加芡实、莲须，全身乏力重加黄芪。

2 血热风燥主证：双侧掌跖部发生弥漫性红斑及角化过渡损害，附有片状角质性鳞屑，或边缘有色素沉着。

中国汉族人6家系42例进行性对称性红斑角化症的临床和遗传特点分析

万方数据
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１０５
表ｌ１９８０年以来已经发表的５个ＰＳＥＫ家系的表型总结
图７家系６
前者存在明显弯曲边界的游走性红斑，且其变化往往为环境因素（如温度变化和皮肤损伤等）所影响。Ｍａｃ。Ｆａｒｌａｎｅ等曾报道了一对姐妹，其中一人表现为ＰＳＥＫ，而另一人表现为ＥＫＶ，故作者提出这两种类型可能是
６Ｉｓｈｉｄａ—ＹａｍａｍｏｔｏＡ，ＭｃＧｒａｔｈＪＡ，ｔａｍＨ，ｅｔａ１．ｎｅｍｏｌｅｃｕｌａｒｐａｔｈｏｌｏｇｙｏｆａｕｔｏｓｏｍａｌｄｏｍｉｎａｎｔｅｒｙｔｈｒｏｋｅｒａｔｏｄｅｒｍａ：ａｆｒａｍｅｓｈｉｆｔｍｕ．ｒａｔｉｏｎｉｎｔｈｅｌｏｒｉｅｆｉｎｇｅｎｅａｎｄｐｅｒｔｕｒｂａｔｉｏｎｓｉｎｔｈｅｃｏｍｉｆｉｅｄｃｅｌｌｅｎｖｅ．１０ｐｅ．ＡｍＪＨｕｍＧｅｎｅｔ１９９７；６１：５８１—５８９．
Ｉｓｈｉｄａ—Ｙｍｎｍｒｌｏｔｏ等１９９７年在一个Ｅｔ本ＰＳＥＫ家系中检测出兜甲蛋白（１０ｒｉｃｒｉｎ）基因上存在一个移码突变（１～ｂｐｉｎｓ，７０９Ｃ），故认为兜甲蛋白基因即为ＰＳＥＫ的致病基因６。Ｒｉｃｈａｒｄ等对６个无关ＰＳＥＫ家系进行检测，但未发现缝隙连接蛋白３（ｇａｙｊｕｎｃｔｉｏｎｐｒｏｔｅｉｎ３，ＧＪＢ３）突变，说明ＧＪＢ３突变不是ＰＳＥＫ发病的分子机制，同时指出Ｉｓｈｉｄａ—Ｙａｒｎａｍｏｔｏ报道的家系可能是伴鱼鳞病的毁损性掌跖角皮症（Ｖｏｈｗｉｎｋｅｌ综合征）７。兜甲蛋白基因在ＰＳＥＫ发病中的分子机制目前尚未得到其他研究小组的重复，因此目前认为ＰＳＥＫ的致病基因可能为兜甲蛋白基因，但也可能是ＧＪＢ基因家族中的成员。兜甲蛋白是表皮连接细胞套膜的主要组成成分，免疫电镜检查发现其定位在分化成熟的角质层细胞外周，而ＧＪＢ基因家族编码组成细胞间物质直接传递通道的一系列连接蛋白亚单位。其连接发生异常均可导致角质形成细胞分化异常，这可能是该组疾病临床上出现角化性红斑性表型的共同通路８。

例对称性进行性红斑角化病分析

例对称性进行性红斑角化病分析摘要：对称性红斑角化症可属于临床较为少见的皮肤性疾病，一般认为该病与染色体显性遗传有一定的关联性。

我院近2年来收治了6例患者，检查发现都属于家族史散发病例。

这其中，有1例发病于2岁以后，现进行简单报告。

关键词：对称性；进行性；红斑角化病对称性进行性红斑角化病(Symmetrica Progressiva Erythrokerato Derma congenita), 被认定为常染色体显性基因遗传性疾病。

患者发病年龄多在幼年，其发病特征为：以患者双侧掌跖部角化过度的红色斑片按照由远及近的顺序发展蔓延，属于临床上较为少见的慢性疾病[1]。

从临床治疗来看，目前尚不能彻底根治。

多通过患者口服维甲酸、维生素等进行控制治疗，若采取水杨酸软膏或维甲酸软膏（0.1%）则有一定化解作用，若长期使用效果更佳。

1临床资料1.1基本病情该患者为女性，年龄22岁，其双足、双手存在对称性进行性红斑角化症状。

该患者已患病21年，1岁以内无其他明显症状，18个月后开始出现双手、双足片状红斑，红斑部位界限不清且有少量片状脱屑症状，患儿无明显疼痛或瘙痒症状。

当患者2岁之后，双手、双足红斑开始持续性扩展，且在季节交替阶段扩展的速度更快。

经过先关治疗后，症状未能得到缓解或消退。

患者3岁之后，其红斑部位发生变化，基础部位开始有皮层增厚的情况，且界限较为清楚。

当患儿到6岁时，红斑皮损开始扩展到双侧腕关关节和双侧手背，以及两足。

在治疗过程中，多家医院皮肤科门诊以“掌跖角化症”或者“湿疹”进行诊治，所用药物包括口服维生素A、维生素E，配合外涂糖皮质类激素药膏和维生素类软膏。

虽经多次治疗，但效果不佳。

研究发现，该患者无此类疾病传染史。

家族上溯三代无此类疾病，且父母为非近亲结婚。

家族中仅有胞妹有先症类皮肤性损害，但发病面积较小且未延及到腕关节等处。

经过系统检查并无其他异常情况。

该女患者入我院检查，其皮肤情况如下：患者腕关节屈侧及掌跖双侧有对称性角化性红斑呈对称性分布，红斑边缘有少量脱屑覆盖，且用手指按压该出无褪色情况出现，患者的双脚趾甲和双手指甲为受到累及。

什么是对称性进行性红斑角化症？

什么是对称性进行性红斑角化症？
进行性对称性红斑角化症(symmetricalprogressiveerythrokeratoderma)是常染色体显性遗传的角化异常性疾病，主要表现为双侧掌跖的进行性红斑角化，境界明显，病程慢性。

基本知识
医保疾病：否
患病比例：0.0025%
易感人群：无特殊人群
传染方式：无传染性
并发症：丘疹性荨麻疹
治疗常识就诊科室：皮肤性病科皮肤科
治疗方式：药物治疗支持性治疗
治疗周期：3个月
治愈率：75%
常用药品：维A酸乳膏维生素A软胶囊
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000——5000元）
温馨提示多以清淡食物为主，注意饮食规律。

进行性对称性红斑角化症临床与遗传研究进展

进行性对称性红斑角化症临床与遗传研究进展段妍;李睿亚;王杰;梁燕华【期刊名称】《内蒙古医学杂志》【年(卷),期】2015(000)010【总页数】3页(P1192-1194)【关键词】红斑角化症;遗传;皮肤病【作者】段妍;李睿亚;王杰;梁燕华【作者单位】内蒙古自治区人民医院皮肤科，内蒙古呼和浩特 010017;内蒙古自治区人民医院皮肤科，内蒙古呼和浩特 010017;内蒙古自治区人民医院皮肤科，内蒙古呼和浩特 010017;南方医科大学南方医院皮肤科，广东广州 510050【正文语种】中文【中图分类】R758.3红斑角化症（erythrokeratodermias，EKS）是一组以广泛分布角化性红斑（固定或移动）为主要临床特征且常伴随掌跖角化等表现的疾病［1］。

目前有两种临床亚型，即进行性对称性红斑角化症（progressive symmetric erythrokeratodermia， PSEK，OMIM：602036）和可变性红斑角化症（erythrokeratodermia variabilis，EKV，OMIM：133200）。

进行性对称性红斑角化症（PSEK）又称对称性进行性先天性红皮症或Gottron综合征［2］，系常染色体显性遗传性皮肤病。

1 进行性对称性红斑角化症临床研究1.1 临床特征患者多于出生后不久或幼年发病，但少数也可在成年发病。

男女患病无明显差异。

典型临床表现为固定的、境界清楚的角化性红斑，开始常对称发生于双侧掌跖部位，后皮损逐渐扩大累及手背、足背、胫前、肘、膝以及大腿伸侧等部位，偶见于面部、臀部及腔口周围等，附有片状角质性鳞屑，皮损境界清楚，有时边缘有色素沉着，指（趾）甲增厚失去光泽。

皮损在青春期分布最为广泛，以后可逐渐消退。

部分患者皮损有同形反应。

冷、热等环境因素或情绪波动可诱发或加重本病。

组织病理示表皮角化过度，伴有角化不全，棘层增厚，真皮层有不同程度非特异性炎症细胞浸润。

皮肤与性病学相关专业知识与专业知识-42_真题-无答案

皮肤与性病学相关专业知识与专业知识-42(总分100,考试时间90分钟)一、1. 色素失禁症的基因定位于A.Xq28 B.Xq22.3 C.1q21 D.2q33-q35 E.3q21-q222. 下面关于掌跖角化病的治疗错误的是A.补骨脂素加紫外线A照射疗法适用于银屑病或湿疹引发的掌跖角化病 B.局部治疗对副肿瘤性掌跖角化病有效 C.苯丙氨酸和酪氨酸饮食限制对伴眼皮肤酪氨酸血症的掌跖角化病患者有效 D.口服1-α,25二羟维生素D3可改善获得性掌跖角化病的症状 E.对重度和难治的掌跖角化病可以考虑手术治疗3. 下列不是常染色体显性遗传性皮肤病具有的特点的是A.患者双亲中至少有1个是患者 B.患者子女中至少有一半患病 C.遗传特征直接由患者传递给子代并代代相传 D.疾病的出现与性别无关 E.疾病的出现与性别有关4. 有关色素失禁症下述不正确的是A.常见于男性 B.出现色素性斑疹 C.可有癫痫、智力迟钝 D.可伴有骨骼异常 E.可发生牙齿异常5. 营养不良性大疱性表皮松解症的水疱位于A.真皮内 B.透明板内 C.致密下层 D.角质层内 E.表皮内6. 大疱性表皮松解症的皮损好发部位是A.皮肤黏膜交界处 B.腹股沟及臀沟等部位 C.肢端及四肢关节伸面等易受到摩擦处 D.四肢及躯体屈侧等皮肤较薄处 E.头皮及躯体等部位7. 与营养不良性大疱性表皮松解症相关的是A.编码K5和K14的基因突变 B.编码板层素5和ⅩⅦ型胶原基因突变 C.编码Ⅶ型胶原基因突变 D.角化细胞黏附障碍 E.类固醇硫酸酯基因缺陷8. 家族性良性慢性天疱疮的病理特点是 A.海绵形成 B.空泡变性 C.棘层松解 D.角化不全 E.颗粒层消失9. 家族性良性慢性天疱疮的好发部位是A.头皮 B.面部 C.掌跖部 D.皱褶部位 E.四肢10. 男性，20岁。

面部上肢大小不等棕色略突出皮肤的圆圈，病理可见角化不全柱，其下角质形成细胞变性。

可能的诊断为A.点状掌跖角皮症 B.弥漫性掌跖角皮症 C.汗孔角化症 D.性联寻常型鱼鳞病 E.寻常型鱼鳞病11. 大疱性表皮松解症临床表现的共同特点是A.皮肤感染后容易引起大疱或水疱 B.皮肤在受到轻微摩擦后容易引起大疱或水疱 C.机体免疫功能紊乱，皮肤容易引起大疱或水疱 D.皮肤对过敏原反应增强，容易引起大疱或水疱 E.皮肤脆性增强，受伤后容易出现皮肤缺失或裂痕12. 有关进行性对称性红斑角化症的叙述，错误的是A.皮损常对称分布于掌趾，手背，手指，足背，胫前，肘、膝伸面等处 B.皮损也可局限于一处 C.热、冷、风吹可加重皮损 D.发病从婴儿期开始，直至青春期，以后逐渐减少 E.为常染色体隐性遗传13. 关于鳞状毛囊角化症下列不正确的是A.好发于青壮年 B.可能与鱼鳞病属同类病 C.为角化性皮肤病 D.在少数病例中家族中有相同患者 E.为常染色体显性遗传14. 下列关于斑块型汗孔角化症的描述，错误的是A.多于儿童期发病 B.四肢多见 C.黏膜不受累 D.生殖器和臀部的斑块型汗孔角化症多见于男性 E.生殖器和臀部的斑块型汗孔角化症有明显瘙痒15. 需与鳞状毛囊角化病鉴别的是A.鱼鳞病 B.花斑癣 C.副银屑病 D.连圈状秕糠疹 E.以上均正确16. 有关臭汗症，下列不正确的是A.小汗腺分泌引起的臭汗症是皮肤表面的角蛋白、脂质因浸渍可被寄生菌分解而产生 B.可为全身性臭汗症 C.食用大蒜、生葱等后某些成分可由小汗腺随汗液排出而产生臭味 D.足臭受性激素的影响 E.可为局部性臭汗症17. 交界性大疱性表皮松解症的水疱位于 A.真皮内 B.透明板内 C.致密下层 D.角质层内 E.表皮内18. 有关汗孔角化症的叙述，正确的是A.属常染色体显性遗传 B.属常染色体隐性遗传 C.与感染有关 D.光化学疗法可治疗此病 E.电子束照射可治疗此病19. 交界性大疱性表皮松解症的基因定位于A.3q21-q22B.2q33-q35C.1q21D.1q25-1q32E.Xq22.320. 汗孔角化症中最可能癌变的是A.浅表播散型汗孔角化症 B.斑片型汗孔角化症 C.单侧线状型汗孔角化症 D.播散性浅表性光线性汗孔角化症 E.以上均是21. 与交界性大疱性表皮松解症相关的是A.编码K5和K14的基因突变 B.编码板层素5和ⅩⅧ型胶原基因突变 C.编码Ⅶ型胶原基因突变 D.角化细胞黏附障碍 E.类固醇硫酸酯基因缺陷22. 下列不符合寻常型鱼鳞病的是A.又称干皮症 B.冬重夏轻 C.小腿伸侧分布深褐色菱形鳞屑 D.掌跖常见线状皲裂 E.自觉症状重23. 弹力过度性皮肤的发病机制主要是A.网状纤维量的缺陷及形态上的异常 B.胶原纤维量的缺陷及形态上的异常 C.弹力纤维量的缺陷及形态上的异常 D.真皮含水量的增加，真皮基质黏性增加 E.血清中弹性硬蛋白酶抑制剂水平低下，导致弹力纤维破坏24. 下列不是结节性硬化症皮损的特征性损害的是A.面部血管纤维瘤 B.甲周纤维瘤 C.多发性脂囊瘤 D.鲛鱼皮斑 E.卵圆形或叶状白斑25. 鱼鳞病病理特点不包括A.表皮通过时间缩短 B.角质形成细胞间的黏合异常 C.表皮角质形成细胞增生 D.表皮角化过度 E.角质层内可见Munro微脓肿26. 导致表皮松解性掌跖角化病的临床表现较轻的突变基因是A.连接蛋白26B.兜甲蛋白 C.角蛋白1 D.角蛋白9 E.角蛋白1427. 导致残毁性掌跖角化病的表型常伴耳聋的突变基因是A.连接蛋白26B.兜甲蛋白 C.角蛋白1 D.角蛋白9 E.角蛋白1428. 导致残毁性掌跖角化病的表型多伴发鱼鳞病的突变基因是A.连接蛋白26B.兜甲蛋白 C.角蛋白1 D.角蛋白9 E.角蛋白1429. 对寻常型鱼鳞病描述正确的是A.常染色体隐性遗传 B.易累及皱褶部位 C.鳞屑呈黏着性 D.青春期后停止发展 E.颗粒层明显增厚30. 患儿，男性，15岁。

进行性对称性红斑角化症临床与遗传的研究进展

进行性对称性红斑角化症临床与遗传的研究进展摘要】红斑角化症属于以广泛分布角化性红斑作为临床特征的疾病，这一疾病多数情况下都伴随掌跖角化等情况，疾病包含着其进行性对称性红斑角化症和可变性红斑角化症两种临床亚型，进行性对称性红斑角化症（PSEK）也称为对称性进行性先天性红皮症疾病，其属于常染色体显性遗传性皮肤疾病。

本文对进行性对称性红斑角化症研究进展进行综述。

【关键词】进行性；对称性红斑角化症；遗传【中图分类号】R394 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2020）13-0024-02Advances in clinical and genetic studies of progressive symmetric erythematosisLuo Yuwu, Zhou Xin(Corresponding author)Guangzhou Institute of Dermatology, Guangzhou,Guangdong 510000,China【Abstract】Erythema keratinization disease belong to widely distributed cornification sex erythema as clinical characteristics of the disease,this disease are mostly associated with palmoplantar diversification,etc.,disease contains its progressive symmetry erythema Angle and variability erythema keratinization disease clinical subtypes,two kinds of progressive symmetry erythema keratinization disorder(PSEK),also known as symmetry progressive congenital erythroderma disease,the skin is autosomal dominant genetic disease.This paper reviews the related situation of progressive symmetric erythematosis.【Key words】Progressive; Symmetrical erythematosis; Genetic进行性对称性红斑角化症通常是在患者刚出生或幼年阶段发病，但是少数也出现在成年阶段，这一疾病通常显示为固定化且境界清楚的角化性红斑，初期阶段红斑多数对称产生在患者的双侧掌跖部位，之后随着皮损现象的发生而出现扩大的趋势，且容易累及手背和足背及大腿伸侧等部位，偶尔也会发生于患者的面部和臀部及腔口周围等，皮损境界比较清晰，一些时候边缘也存在色素沉着的情况。

进行性对称性红斑角化症的临床和遗传特征分析

进行性对称性红斑角化症的临床和遗传特征分析郭碧蓉;方红芳;朱启明;潘伟【摘要】目的：了解中国人进行性对称性红斑角化症（PSEK）的临床表现和遗传特点。

方法对该科收集的1个PSEK家系和1990年以来报道相关中国人PSEK的8个PSEK家系进行系统的临床和遗传学的总结分析。

结果（1）PSEK的典型临床表现为初发于掌跖的对称性、边界清楚的角化性红斑、部分患者皮损可扩展至其他部位，但多较为局限，多幼年发病，患者身体健康不受影响；（2）呈常染色体显性遗传；（3）同一家系内或不同家系间患者的表现度可存在明显差异；（4）多不伴发其他疾病；（5）部分家系的发病情况呈不规则显性；（6）近亲结婚家系中可见PSEK患者。

结论 PSEK为一种少见的、有高外显率的常染色体显性遗传性皮肤病，临床表现以对称分布的、固定的红色角化性斑块为特征，但不同患者表现度可存在明显差异，近亲结婚患病的几率可能增加。

%Objective To study clinical and genetic features of progressive symmetric erythrokeratoderma (PSEK)in Chinese.Meth-ods The clinical and genetic features of PSEK were analyzed from one PSEK pedigree collected by clinic and studied by reviewing 8 PSEK families reported in China since 1990.Results (1)The clinic features included hyperkeratotic plaques with distinct border and strikingly symmetric distribution pattern on the extremities.As the age of the patients was advancing,the lesions extended to other areas of the body.The onset of the disease often started in infancy or childhood.The general health condition was not affected.(2)The pattern of inheritance was autosomal dominant.(3)There was a marked variability in disease expression not only between families but also with-in a family.(4)Somefamilies showed a pattern of irregular dominance.(5 )Few patients presented with other coincident dermatoses. (6)Some patients with PSEK were found in the family of consanguineous marriage.Conclusions PSEK isa rare disease in Chinese based on the published literatures and is an autosomal dominant skin disease with high penetrance.The typical PSEK is characterized by symmetrical hyperkeratotic plaques on the extremities and there is difference in phenotype among theindividuals.Consanguineous mar-riage probably increases the risk of PSEK.【期刊名称】《安徽医药》【年(卷),期】2014(000)008【总页数】4页(P1446-1449)【关键词】进行性对称性红斑角化症;显性遗传【作者】郭碧蓉;方红芳;朱启明;潘伟【作者单位】安徽医科大学第三附属医院，安徽省合肥市第一人民医院皮肤科，安徽合肥230061;安徽医科大学第三附属医院，安徽省合肥市第一人民医院皮肤科，安徽合肥 230061;安徽医科大学第三附属医院，安徽省合肥市第一人民医院皮肤科，安徽合肥 230061;安徽医科大学第三附属医院，安徽省合肥市第一人民医院皮肤科，安徽合肥 230061【正文语种】中文红斑角化症（erythrokeratodermias，Eks）是一组以广泛分布的角化性红斑为临床特征的单基因皮肤病，主要有两种临床亚型［1-2］，分别为可变性红斑角化症（erythrokeratodermia variabilis，EKV，OMIM：133200）和进行性对称性红斑角化症（progressive symmetric erythrokeratodermia，PSEK，OMIM：602036）。

进行性对称性红斑角化症40个家系临床表型和遗传特点分析

【Key wonist Progressive symmetry erythema keratosis; Clinical phenotype; Genetic features;Pedigree investigation
进行性对称性红斑角化症（progressiva symmetfc erythroUeratodennin, PSEK ）又称 Gottmn 综合征或对称性进行性先天性红皮症[],是一种罕见的遗传性角化
时即发病，患者双足
底及双手掌皮肤粗糙伴有轻度脱屑，未予重视,未予任
何治疗。后随年龄增长脱屑
重，双掌跖、双手
背、双足背出现
1
的角化性红斑，后
及双腕部、双踝部，足
变黄。皮损可
缓解，反复发作，冬重夏轻。
予外用异维A酸软
膏与鱼软膏交替外用，保鲜膜封包治疗7 ~27 m2,每日2次，连续治疗2个月，皮疹较前缓解，
的角化性红斑;最常双侧手足背、肘膝及掌跖部位;冬重夏
轻，情绪、体弱等可诱发或加重;组织病未异性表现;近亲结婚会增加罹
病的风险;PSEK伴发较
多见，国外症状较重，国内最常见为指（趾）甲改变。结论蒙古族PSEK家系与其他家系比较具有PSEK的共同特
，伴发指（趾）甲改变发较高，扩充了中国蒙古族PESK的遗传及临床数据。【关键词】进行性对称性红斑角化症;临床表型;遗传特点;家系调查
、个月，手足皮疹较前缓解，甲黄厚治果不
，后患者再未就诊。体
：发育正常,一般状
好,系统检查未见异常。皮肤科查体：双掌跖、双
手背、双足背、双手腕及双踝现
、
的角化性红斑，轻度浸润肥厚,伴有轻度脱屑，左手
拇指和右足躅趾
变黄，浑浊肥厚。实验室 :