遗传学问题

遗传学问题

1.采用体细胞克隆动物为什么都采用核移植的方法？

答：①内因：动物体细胞里有能发育成完整个体所需的全套遗传物质。但动物体细胞是高度分化的细胞，细胞核全能性潜能受到限制。

②外因：卵母细胞细胞质有再程序化细胞核的能力，能激发细胞核程序性表

达使其发育为完整生命体。果蝇卵母细胞含有母体效应基因，产生

一些转录因子、受体或翻译调节蛋白，它们在早期胚胎的图式形成

中起着关键作用。除此之外，使受体动物排卵，从而具备合适的备

孕状态，为核移植后胚胎的转入及发育提供着床和培育条件。

③内因和外因是相互作用，相互影响的。内因的需求矛盾使外因得以补充发

展，而外因的补充发展反过来弥补和解除内因的不足和限制。

2.某医院新发现一项病例。初步家系调查确定为一罕见遗传病例。为进一步预防和治疗该病奠定基础，需要研究该病的发病机理。怎样利用遗传学方法研究该病的分子发病机理。（请设计实验，可以自己假设条件）（怎样才能认识基因的功能？）

答：①根据遗传图谱判断该病的遗传方式；

②判断致病基因所在染色体：在每条染色体上各找2个相距较远的分子标记，

判断致病基因与分子标记是否连锁。若与某条染色体上的分子标记连锁，则致病基因在该条染色体上；

③确定致病基因的准确位置：若致病基因在上步两个分子标记间，则再做分

子标记计算重组率直到定位精确度达到1cM;若致病基因不在上步两个分

子标记间，需重新确定两个各在致病基因两侧的分子标记并不断缩小间距

使定位精确度达到1cM;

④确定与该病相关的候选基因：将最终确定的分子标记间的序列扩增并测序，

与正常人的相应区域的基因序列进行比对，筛选出与该疾病相关的候选基

因；

⑤分析筛选出的候选基因的功能：首先观察该遗传病的表型，确定发病的时

间和地点（组织器官等），接着用基因敲除等手段分析致病基因失活或者

过表达导致的后果。