多囊肾
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• 其次，基因解码会用所有的技术和解码分析到所有与多囊肾相关的基因，而不是像 基因检测一样只采用其中的一种技术或只检测热门的突变。
• 有基因解码支撑的个性化医疗，所解决的就是为每个人的基因差异提供针对性的更 为精准的治疗手段。
报告解读与遗传咨询
• 基因解码专家为李女士详细解读了报告：在所检测的多囊肾致病 基因中，她的丈夫并未携带致病性突变，可以放心要孩子。
• 基因解码专家也提示大家，如果家中有遗传病家族史，备孕前应 进行基因解码，了解后代遗传的可能性，及早采取措施，生育健 康宝宝。
解码与检测的区别
• 同样是对基因进行测序、分析，基因解码与基因检测的区别有哪些？多囊肾患者又 该如何选择？
• 首先，无论是基因检测还是基因解码都需要基于对送检样本的基因测序结果进行。 但不同的是，基因解码会通过分析每一个人独一无二的基因特性，找到基因序列变 化与人体疾病表征之间的关系，从而找出患者的致病基因。
• 而基因检测则是参照基因信息大数据寻找共性来推测一个人是否患病。可每个人都 是一个个体，这种检测方法显然而知并不具备合理性。
临床案例
• 2016年8月，佳学基因解码研究中心接到来自山东济南市的李沁 （化名）女士的电话，李女士在电话里表示：因为婆婆的病，我 现在都不敢怀孕了！究竟怎么回事呢？
• 通过李女士的自述，佳学基因工作人员了解到，李女士的婆婆是 多囊肾患者，丈夫目前未发现症状。李女士上网了解到多囊肾很 有可能会遗传，一心想要孩子的她也因此打消了念头，但是一看 到别人家的小孩子，就掉眼泪。李女士的丈夫看在眼里，疼在心 里，在陪母亲去医院就诊的时候，李女士的丈夫和医生讲了家里 的情况。
临床案例
• 医生告诉李女士的丈夫：多囊肾是有遗传概率的，但是不用太过 担心，检测基因可以明确。建议优先选择基因解码，是基因检测 的升级换代，会比基因检测更为全面、准确。
• 李女士的丈夫回家后将医生的话和妻子一说，李女士立刻上网搜 索了基因解码，联系到了佳学基因。佳学基因的遗传咨询师告诉 李女士，可以采集丈夫的血液进行分析，如果丈夫没有携带致病 基因，就可以放心要孩子了。
多囊肾
前言
• 多囊肾（polycystic kidney）是一种累及肾和其它器官的遗传性疾 病。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾， 发病于婴儿期；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾，常于青 中年时期被发现，也可在任何年龄发病。由于致病基因的不同， 遗传模式也不同，对于有多囊肾家族史的朋友们，在怀孕前也是 困扰不已：究竟我的孩子会不会遗传？
基因解码结果
• 佳学基因对李女士丈夫的血液样本进行了全面的多囊肾致病基因 分析，基因解码显示，李女士丈夫未发现多囊肾相关致病性变异。
基因课堂
• 根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》，多囊肾 病是由于P**1，P**2和P*HD1等众多基因突变所致。PK**或P**2 等基因突变可导致常染色体显性遗传（成年型）的多囊肾病，其 中，PK**基因突变可引起1型多囊肾病，而P**2基因突变可引起2 型多囊肾病。P*HD1基因突变导致常染色体隐性遗传（婴儿型） 的多囊肾病。
ຫໍສະໝຸດ Baidu
什么是多囊肾？
• 多囊肾又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤 病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多 囊病。我国1941年朱宪彝首先报道，本病临床并不少见。多囊肾 有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾，发病于婴 儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾，常 于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。
• 有基因解码支撑的个性化医疗，所解决的就是为每个人的基因差异提供针对性的更 为精准的治疗手段。
报告解读与遗传咨询
• 基因解码专家为李女士详细解读了报告：在所检测的多囊肾致病 基因中，她的丈夫并未携带致病性突变，可以放心要孩子。
• 基因解码专家也提示大家，如果家中有遗传病家族史，备孕前应 进行基因解码，了解后代遗传的可能性，及早采取措施，生育健 康宝宝。
解码与检测的区别
• 同样是对基因进行测序、分析，基因解码与基因检测的区别有哪些？多囊肾患者又 该如何选择？
• 首先，无论是基因检测还是基因解码都需要基于对送检样本的基因测序结果进行。 但不同的是，基因解码会通过分析每一个人独一无二的基因特性，找到基因序列变 化与人体疾病表征之间的关系，从而找出患者的致病基因。
• 而基因检测则是参照基因信息大数据寻找共性来推测一个人是否患病。可每个人都 是一个个体，这种检测方法显然而知并不具备合理性。
临床案例
• 2016年8月，佳学基因解码研究中心接到来自山东济南市的李沁 （化名）女士的电话，李女士在电话里表示：因为婆婆的病，我 现在都不敢怀孕了！究竟怎么回事呢？
• 通过李女士的自述，佳学基因工作人员了解到，李女士的婆婆是 多囊肾患者，丈夫目前未发现症状。李女士上网了解到多囊肾很 有可能会遗传，一心想要孩子的她也因此打消了念头，但是一看 到别人家的小孩子，就掉眼泪。李女士的丈夫看在眼里，疼在心 里，在陪母亲去医院就诊的时候，李女士的丈夫和医生讲了家里 的情况。
临床案例
• 医生告诉李女士的丈夫：多囊肾是有遗传概率的，但是不用太过 担心，检测基因可以明确。建议优先选择基因解码，是基因检测 的升级换代，会比基因检测更为全面、准确。
• 李女士的丈夫回家后将医生的话和妻子一说，李女士立刻上网搜 索了基因解码，联系到了佳学基因。佳学基因的遗传咨询师告诉 李女士，可以采集丈夫的血液进行分析，如果丈夫没有携带致病 基因，就可以放心要孩子了。
多囊肾
前言
• 多囊肾（polycystic kidney）是一种累及肾和其它器官的遗传性疾 病。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾， 发病于婴儿期；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾，常于青 中年时期被发现，也可在任何年龄发病。由于致病基因的不同， 遗传模式也不同，对于有多囊肾家族史的朋友们，在怀孕前也是 困扰不已：究竟我的孩子会不会遗传？
基因解码结果
• 佳学基因对李女士丈夫的血液样本进行了全面的多囊肾致病基因 分析，基因解码显示，李女士丈夫未发现多囊肾相关致病性变异。
基因课堂
• 根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》，多囊肾 病是由于P**1，P**2和P*HD1等众多基因突变所致。PK**或P**2 等基因突变可导致常染色体显性遗传（成年型）的多囊肾病，其 中，PK**基因突变可引起1型多囊肾病，而P**2基因突变可引起2 型多囊肾病。P*HD1基因突变导致常染色体隐性遗传（婴儿型） 的多囊肾病。
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什么是多囊肾？
• 多囊肾又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤 病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多 囊病。我国1941年朱宪彝首先报道，本病临床并不少见。多囊肾 有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾，发病于婴 儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾，常 于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。