掌褶纹遗传的家系调查1)

近年来，国外学者作了一些掌褶纹的研究
对 象 和 方 法 （ 一）对象 检查北京某城区幼儿园小 儿（－５ ４３ 男２９ 女 １４ 及其父母 ４ 岁） １名（ １， ９） ８６ ２ 名。双亲和小儿均为汉族， 身体健康。 智力
发育正常，双手无畸形和外伤史。母孕期无严 重疾病史和有害物质接触史。家族中 ３ 代亲属 内无遗传病史。 （ 二）方法 根据李实韶等川 分类方 的 法， 将掌褶纹分为普通、 通贯、 桥贯、 叉贯和中贯
用Ｈ Ｄ 和Ｈ Ｅ 培养上清对小鼠和兔 Ｙ ， Ｙ８
了三株杂交瘤细胞： Ｈ Ｄ ， Ｅ， Ｈ ． Ｙ５ Ｈ ８Ｈ ２ Ｙ Ｙ
１ ）参加本工作的还有林睛、 吴秋莲同志。
弓 ３
［ ］ 马光生等：１８ ３ ９２ 腔医 ＇ ４： －１ ０ 。口 学， （ １ ２） ７ ７ ５ ６
［ ］ 沈际皋等： １８。中华儿科杂志 ， ９１： －３ａ ４ ９１ １（） ３ １ ４
［ ］ 李崇高等：１ ９ ５ ９ ０遗传学报， （） １６ ７ ６１ ３０ ： ［ ］ ｒ ｏｙ Ａ， ａ ： ０１ Ｐｄ ｔ ７（）１１ ６ Ｇ ｅ ｒ， ｅ ｌ １ ． ｅｉ ． ７６： ７ ｇ ． ｔ ９ ． ａ ， ． ７ ０－
９． ２８
通贯 桥贯
叉贯
１６ ． ０８ ． １２ ．
中贯 合计
１ ０ ０ １ ０． １ ０． １ ０． １ ０． １ ０． １ ． ０． ０ ０ ０ ０ ０ ０ ０ ０ ０ ０ ００ ０
横贯型。对每个观察对象采取直接观察、 分类、
现 场记录的方法。
亲代
表 ２ 亲代一子 代间横贯型掌褶纹的关系 子
总数 பைடு நூலகம் ％
一 ｓ
％
７６ ． １ ７ ８． １ ８ ３． ４ ０ ０． ０ ９． ７
ｓｓ ４ ０ ２
％
１２ ． ０ ６． ９ ２０ ０ ． ５． ００ １９ ．
一ｓ加 ｓ ｓ
２ ９ ９ ６ ３ １ ４ ８
％
８． ８ １． ８７ ２０ ７ ． ６０ ０ ． ５０ ０ ． １． １６
２ ５ ９ ４ ２ ０ 斗 ０
１ １ ８
代 普通 型 ％ 子女
％
结 果 与 分 析
横 贯 型
女 ％ 合计
伙 贝 坐
（ 一）各型掌褶纹频率及性 比 本 样本 ５． ９ １ ． ４ ５ ６ ４ ６ ８ ． ５ ６ １ ． ０ ９ ３ ３６ 父亲 ５ ２ ２ ２ ９． ６ ２ ３ １ １ ７． ４ １ ． ８２ ６ ７ ７ ２． 出现的各型掌褶纹频率 （ １ 以普通型最高， 母亲 表 ） ７ ８． ． ２ ２ ． ８ ６ ２ ２ ６ ４ ５７ ２ ３ ４ ８ ２． 双亲 占９．多； ２８ 横贯型总频率占７ 多， ． 其中以通贯 ２ ３ ９ ２ ６ ６ ２． 合计 ８４ １ ２ １ ． ７ ８． １ ４３ ５ ７ ． ７４ 型最多，占３ 多。 男女间横贯型频率差异明 ． ６ 显，男性为 ９ 外， ． 女性为 ４ 务， 女为 ２ ： ８ ． 男； ３ ． ３ （ 三）横贯型掌褶纹的双亲对子女掌 褶纹 １ 作 ｘ检验， ＜ ０ ， ， ２ Ｐ ０ １ 差异非常显著。男女 ． 的遗传影响 由表 ３ 可看出 ，随着双亲横贯 间横贯型频率的差异情况与沈际皋 等［， Ｌ 的统 ４ ， ５ 计资料一致，但各型掌褶纹频率分布与他们略 Ｓｎ Ｆ ｎ “ ａ． Ｆｍｉ Ｉ ｖｓｇ ｔ ｎ Ｉｈ － ｏｇ ａｇ １ ａ ｌ ｎ ｅｔ ａ ｏ ｏ ｎ ｅ ： ｙ ｉ ｉ ｎ ｒｔ ｎ ｅ ｆ ｌ ｒ ｅ ｅ ｉａ ｃ ｏ Ｐａ ｍａ Ｃｒａｓ ｓ 有出人。 １ ）中国科学 院遗 传所 李实韶 同志对本文提出宝贵修 改 意 （ 二）双亲为横贯型掌褶纹其子女 横贯型 见， 特此致谢。 掌褶纹的发生率 由表 ２ 可看出，父亲或母 本文于 １８ 年 ６月 ２ ９４ ０日收到。
遗传
Ｈ Ｒ ＤＴ Ｓ ｅ ｉ ） （） ４－ ４ １８ Ｅ Ｅ ＩＡ （ ｉ ｇ ８ ｔ ３ ６ Ｂｊ ｎ ２ １ ９
掌褶纹遗传的家系调查１ ）
宋 肪 潘 英 丁 原 素 秀
（ 都 儿 科 研 究 所） 首
亲一方有横贯型掌褶纹时，儿子的发生率均大 女为 ４ ３ ８ ３ １ ：） ７ 工作〔 ６ １ ，我国也作了一些民族〔 １ ， 和某些疾病〔１ 于女儿。子： １．多： ．关（． １。 可见 ２ ， ３ 的各型掌褶纹频率的研究。为了对人类掌褶纹 上下代相传， 亦表现为男性发生率高。此外 ， 双 有较深人的了解， 并对临床医学工作有所帮助， 亲之一为横贯型时， 其子女发生率为 １．外， ９ ５ 双 本文初步探讨了人类掌褶纹的遗传问题。 亲均为横贯型时，其子女发生率为 ５． ７ ％，后 ２
并对前两株细胞分泌的单克隆抗 体进一 步鉴
定。
细胞毒实验同样以雌、 雄脾细胞为靶细胞。 以 １５ 稀释的豚鼠血清作为补体， ：０ 用台盼兰染 色判断细胞死活。 ＨＹ 培养上清的细胞毒 Ｄ， 性百分数， 对雄性细胞为 ２． ０沁， ６ －１０ 对雌性 ２ 细胞为 。 而 Ｈ Ｅ 培养上清对雄性细胞的细 ， Ｙ８ 胞毒性为 ８．多， ４ ２ 雌性细胞为４ 多。
Ｈ－ Ｙ抗原是由Ｙ染色体编码的、 雄性动物 特有的组织相容性抗原， 分布在细胞膜表面， 利 用抗 Ｈ Ｙ杭体可以鉴别或杀伤早期的雄性 胚 － 胎， 从而达到控制动物性别的目的。但是， 用常 规方法获得的 Ｈ－ Ｙ抗体， 产量很低， 效价不高， 无法大量应用。 为此， 我们采用单克隆抗体技 术解决这一问题。 用雄性 Ｃ ７ ５ 小鼠的脾细 胞免疫 雌性 Ｃ ７ ５ 小鼠， 经加强免疫后， 取免疫雌鼠的脾细胞与骨 髓瘤细胞 Ｓ２０融合。 融合剂为 Ｐ Ｇ ００ Ｐ／ Ｅ １０ｏ 经 ＨＡ Ｔ培养基选择后，用 Ｅ ＩＡ法检测阳性 ＬＳ 孔，再用有限稀释法获得单克隆细胞系。 用Ｅ ＩＡ法检测坑体时， ＬＳ 分别以雌性和雄 性 Ｃ７ ５ 小鼠的脾细胞作抗原， 在戌二醛的作用
４１
表 ３ 双亲对子女掌摺纹的遗传情况
子女双手掌褶纹组合 双亲婚配形式
Ｉ －Ｘ 一 － Ｉ－ Ｉ －丫 － Ｓ ＩＩ －丫 ｓ Ｉ－ ｓ Ｉ ｓｘ 一 Ｖ－ ｓ Ｖ一 ｓ又 Ｓ Ｓ
总数 ％
３９ ２ ４ ８ ２ ９ ５ ２ ４１ ３ ３０ ０ ３ ９ ２ ３ ２ Ｉ ３６ ５ ９１ ２ ． ８１ ３ ． ７９ ３ ． ４０ ０ ． ５０ ０ ． ８８ ４ ．
５型。为了便于叙述，本文又将后 ４型合称为
者较前者为高（ ） 表２。但因例数太少，尚难肯
定双亲的共同影响大于单亲的影响。
表 １ 各型掌褶纹 的百分频率
型别 普通 总计 母 子 父 女 男 女 （２９ １３ （１ 人 ｝ １ 人）２９ （９人 ） ３ 人 ） ０人） ４ ３ （ ３ （１人）１４ （ ２ （ ７ ４ ６ ６
［ ２〕 刘希贤等： １８。中 国神经精 神疾 病杂志 ， （）９－ ９２ ８２ ：７
９０ ８
７ 多， ． 男性发生率高于女性。有横贯型掌褶纹 ２ 的父母， 其子女出现横贯型的比率也较高， 随着
双亲横贯型掌褶纹数量的增加，子女横贯型掌 褶纹数量呈现递增。表明横贯型掌褶纹的发生 受遗传因素的影响。在一个家系中，每代都可 见到横贯掌褶纹， 也显示了明显地遗传倾向。
呈现递增。 Ｉ 组普通型婚配的 ３９ ２ 对双亲，其
子女有 ２ 人发生横贯型掌褶纹 （． ， ９ ８ ％） ＩＶ ８ Ｉ －
组横贯型婚配的 ８ 对双亲，其子女有 １ 人发 ４ ９ 推测 Ｖ－ 横贯型掌褶纹的形成 １ 生横贯型掌褶纹 （２ 务） 两者作 ｘ 检验， 与叉贯型之间， ２． 。 ６ ２ Ｐ ． ， ＜ １ 有非常显著的差异。掌褶纹虽被认 可能受其母系影响较多。故本系谱包括了两个 ０ ０ 为由于掌部关节屈曲活动所形成〔，但根据我 家系的掌褶纹遗传情况，更进一步说明了掌褶 ４ １ 们资料中的上下代关系看，遗传因素对掌褶纹 纹的发生受遗传因素的影响。 （ 五）横贯型掌褶纹的变化 我 们观 察 的形成起了一定的作用。 （ 四）横贯型掌褶纹的家系调查 在调 到横贯型掌褶纹上代传递下代时， 各型之间有 查中， 我们发现了一个横贯型掌褶纹的家系（ 图 相互变化的现象，并非同型相传。如亲代为通 子代除表现通贯型外，还可表现桥贯、 叉 １。 家系里各代中均无近亲婚配。 系谱中方 贯型， ） 框内除先证者父母（ 外地工作） 外是实际调查所 贯和中贯等型，有时可为各型的混合型。所以 见， 其余部分由先证者祖父口述。 先证者Ｖ ２ 它们的分型诚然是人为的。 － 掌褶纹介于通贯与中贯型之间， 其叔父Ｉ－ Ｖ ９的
合计
注 ：一 表示双手均 为普 通型； 一 Ｓ表示一手为普通型， 一手为横贯型； Ｓ Ｓ表示双手均为横贯型 。
图 １ 横贯型掌褶 纹的家系图谱
口 男性普通型 ０ 女性普通型 ． 左 手横贯 型
口 右手横贯 型 ． 双手横贯型
： 褶型详０ 亡命 异双 掌类不 死 卵生
型掌褶纹数量的增加，子女横贯型掌褶纹数量 掌褶纹介于通贯与叉贯之间， Ｉ １ 的掌褶纹 Ｖ－ ０
１２ ． ０３
遗 传 信 使
抗Ｈ Ｙ 单克隆抗体的研究， － 抗原 ‘
黄 裸 宁 华陈 艾 陈 华 益 秀兰 谭 玲 孟 玲 丽 春
（ 中国科学院遗传研究所， 北京）
精子作免疫荧光染色，在小鼠精子涂片上观察 到，顶体区呈强烈的颜色反应，精子中段不着 色，但尾部也呈绿色荧光。用活的兔精子进行 免疫荧光染色，则观察到除了精子头部与中段 的连接点（ 颈部） 着色外，只在顶体区发出强烈 的绿色荧光， 呈帽状， 头部其他区域、中段与尾 下包被聚乙烯板。 测 Ｏ Ｄ． ，以不加第一抗 ． 时 部均不着色。 体的孔作为 ０对照。结果发现，有三种类型的 抗体反应： （） １ 只与雌脾细胞反应； ２ 与雌、 （） ＥＩ 、 ＬＳ 细胞毒及免疫荧光试验的结果都 Ａ Ｙ抗原 的单 克隆抗体。 雄脾细胞均反应； ３ 只与雄脾细胞反应。 出 证明我们获得了抗 Ｈ－ （） Ｙ５ 杀伤 现这三种情况的原因可能与 Ｃ ７ 鼠不是高 其中Ｈ Ｄ 的单克隆抗体具有特异性高、 ５小 度 自交系有关。凡是只与雄脾细胞反应而不与 力强的细胞毒性，有希望应用于控制动物性别 雌脾细胞反应的培养上清液， 定为 Ｈ Ｙ抗体阳 的试验。 － 性。取这样的阳性细胞， 经克隆化后， 用同样的 Ｈｕ ｎ Ｈｕ ｌａ ｇ ｌ ｌ： ｔｄｅ ｏ Ｍ ｏ ｏｌｎ ｌ ａ ｇ ａｓｎ ｅ ａ． Ｓｕ ｉｓ ｎ ｎ ｃｏ ａ 方法选出强阳性的单克隆细胞进行增殖。获得 Ａ ｔ ｏｙ ａ ｓ Ｈ－ Ａ ｔ ｅ ｎｉ ｄ Ａ ｉ ｔ Ｙ ｎｉ ｎ ｂ ｇｎ ｇ
人）
３． ６
８９ ４ ． 礴５ ． ２． ４ ｉ６ ２１ ．
９ ７ ５． ２． １ １． １ ０． ２ ０． ９
９． １５ ５７ ． ２１ ． ０． ５ ０． ２
９ ４ ５． ２． ３ ０． ５ ０． ８ １． ０
９ ２ ０． ４． ９ ２． ３ １２ ． １斗 ．
９ ７ ５． ２． １ ０． ９ ０． ４ ０． ９
呼２
为中贯型， 其祖父Ｉ－ 的掌褶纹为通贯型。检 Ｉ３ Ｉ 查 Ｖ １ 又查出另一个家系，－ 与其母Ｉ － － 时， Ｖ１ Ｖ ５ 及外祖父Ｉ－ 的掌褶纹完全一样， Ｉ１ Ｉ 介于通贯
小
结
参
考
文
献
在本 文 中，横贯 型掌褶纹 总发生 率 为
［ ］ 李实韶等：１ ４ １ ９ 。人类学学报， （） ３－５， ８ ３１： ２ ７