产前诊断对降低出生缺陷的影响-朱军

脑积水(5.8）
农村主要出生缺陷发生率顺位变化（/万）
1996年 神经管缺陷 （26.5） 2000年 2005年 2006年 2007年 先天性心 脏病 （19.7） 神经管缺陷 先天性心脏病 先天性心脏 （24.3） （18.5） 病（19.6）
总唇裂 （14.3) 脑积水 （10.4）
多指/趾 (8.3) 肢体短缩 （6.2)
高龄（ ≥35岁）产妇比例逐年增加
• 对孕前保健和孕期保健提出更高的要求 • 过去十年间，高龄产妇比例增加百分之5.3个点
2007年达到8.6%，向发达国家水平接近
25 20 15 10 5 0 中国 澳大利亚 芬兰 北爱尔兰 瑞典 美国 加拿大 以色列
%
世界其他国家高龄产妇比例（%）
高龄（ ≥35岁）产妇比例增加带来的负担
产前诊断技术管理办法实施前后脑积水发生 率变化幅度（%）
1996-2003 脑积水 城市地区 ↑ 25.5 ↑ 31.9 2004-2007 ↓ 16.4 ↓ 17.3
农村地区
↑ 13.7
↓ 13.0
多指（趾）发生率
1/万
18 16 14 12 10 9.46 9.11 8 8.21 6 4 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007
全国神经管缺陷发生率
1/万
30 26.45 25 21.34 20 13.59 11.18 10 8.05 5.89 5 农村 12.94
全国
城镇 乡村 全国
15
7.2 4.42 城市
0 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 年份 2003 2004 2005 2006 2007
农村地区
↓ 19.3
↓ 39.4
神经管缺陷发生率——产前诊断的影响
16 14 12 10 13.59
产前诊断技术管理办法颁布
11.18 8.18
发 生 率
神经管缺陷 7.2
8 6.04 6 4 2 0 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 1.7 5.61 4.46 4.23 1.34
年
农村 城市 全国 14.42 16.33
1996-2007年全国多指（趾）发生率（1/万）
产前诊断技术管理办法实施前后多指（趾） 发生率变化幅度（%）
1996-2003 多指 城市地区 ↑ 61.6 ↑ 51.0 2004-2007 ↑ 13.2 ↑ 17.4
农村地区
↑70.5
↑ 5.1
先天性心脏病发生率
脊柱裂 4.37 无脑 1.77 1.06
2006 2007 年份
1996-2007年全国神经管缺陷主要类型畸形变化趋势（1/万）
产前诊断技术管理办法实施前后发生率变化 幅度（%）
1996-2003 神经管缺陷 无脑畸形 ↓ 17.7 ↓ 29.9 2004-2007 ↓ 35.6 ↓ 58.2
脊柱裂
• • • • •
先天性心脏病（104万） 神经管缺陷（32.4万） 血红蛋白病（地贫，镰状细胞贫血，30.8万） Down综合征（21.7万） G-6PD（17.7万） 这五种缺陷占所有出生缺陷（全部或部分来源于 遗传）的25% 7000多种出生缺陷（全部或部分来源于遗传）被 确认
出生缺陷已成为我国的公共卫生问题
先天性心脏病：130亿/年
我国出生缺陷监测期限
凡在监测医院分娩的孕满28周至生后7天的围产儿
孕28周
孕早期 孕中期 孕晚期
生后7天
新生 儿期
监测对象
数据来源
• 全国数据来自31个省132个监测市县
• 460-470所县级或以上的具有产科执业资格的医院
• 《出生缺陷登记卡》
《围产儿数季报表》
• 省级数据来自各省省级医院监测数据
• 按每年1600万出生人口，高龄产妇唐氏综合征发
生率为1/380计算 过去十年间由于高龄产妇比例所导致的唐氏综合
征的增加的病例约为9500例
每一例Down综合征患儿疾病负担为45万，
我国每年为此要多花 43个亿
全国主要出生缺陷发生率顺位变化(1/万）
1986年 神经管缺陷 （32.5） 1996年 总唇裂 （14.5) 神经管缺陷 （13.6） 多指/趾 (9.2) 脑积水 （6.5） 2000年 总唇裂 （14.1) 多指/趾 (12.5) 神经管缺陷 （12.0） 先天性心脏 病（11.4） 2005年 先天性心脏 病（24.0） 多指/趾 （14.7） 总唇裂 （13.7） 神经管缺陷 （8.8） 2006年 先天性心脏 病（25.6） 多指/趾 （15.9） 总唇裂 （14.2） 神经管缺陷 （8.2）
产前诊断技术管理办法实施前后发生率变化 幅度（%）
1996-2003 尿道下裂 城市地区 ↑ 67.5 ↑ 85.8 2004-2007 ↑ 17.6 ↑ 4.6
农村地区
↑29.0
↑ 58.3
不同地区尿道下裂发生率
9 8 7 6 5 4 3 2 1 0 东部地区 中部地区 西部地区 5.1 4.4 8.1
脑膨出
↓ 7.1
↓ 22.2
↓ 22.1
↓ 20.9
产前诊断对NTDs发生率的影响
Prevalence of NTDs per 10000 比例(%)
20周-
22周-
28周-
全部孕周
20-出生 /全部 76.14 94.58 86.28 85.58
22-出生/全 部 61.89 88.65 77.55 75.74
农村 城市 全国 10.44 10.33 11.87
8.11 6.78 6.13 5.07
6.46
4.65
1996-2007年全国脑积水发生率趋势
先天性脑积水发生率城乡差异趋势
3
2
1
0
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
1996－2007年先天性脑积水发生率城乡差异趋势
2007年全国不同地区尿道下裂发生率（1/万）
肢体短缩发生率
9 8 7 6 5 4 3 2
1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 全国 农村 城市
5.94 5.15 4.77
1996-2006年全国肢体短缩发生率（1/万）
49.4%
48.9%
45.2%
城市主要出生缺陷发生率顺位变化（/万）
1996年 2000年 2005年 2006年 2007年
总唇裂 （14.5)
多指/趾 (9.5)
多指/趾 (13.1)
总唇裂 （12.3)
先天性心脏 病（26.6）
多指/趾 （15.4） 总唇裂 （12.3） 脑积水 （6.3） 尿道下裂 （5.4）
35 30
发 生 率 城镇 乡村 全国
25 20 15 10 5 0
1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007
年份
1996-2006年全国先天性心脏病发生率（1/万）
产前诊断技术管理办法实施前后发生率变化 幅度（%）
1996-2003 先天性心脏病 城市地区 ↑ 188.7 ↑ 182.0 2004-2007 ↑ 41.8 ↑ 47.2
1996-2007年全国神经管缺陷发生率趋势
神经管缺陷发生率城乡差异趋势
3
2
1
0
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
1996－2007年神经管缺陷发生率城乡差异趋势
产前诊断技术管理办法实施前后发生率变化 幅度（%）
1996-2003 神经管缺陷 城市地区 ↓ 17.7 ↓ 26.8 2004-2007 ↓ 35.6 ↓ 25.0
农村地区
↑218.3
↑ 27.3
尿道下裂发生率
7 6 5 4 3.17 3 3.05 2.79 2 1 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007
农村 城市 全国
6.16 6.01 5.70
1996-2007年全国尿道下裂发生率（1/万）
高龄产妇比例持续呈上升趋势，对妇幼保健工 作提出了新的要求
%
10 9
8.6
构 成 比
8 7 6 5 4 3 2 1 0
3.0
19 96
19 97
19 98源自文库
19 99
20 00
20 01
20 02
20 03
20 04
20 05
20 06
20 07
20 08
年份
1996～2007年高龄产妇分娩围产儿构成比变化趋势（％）
总唇裂 （17.8) 多指/趾 (10.9)
脑积水 （10.8） 先天性心脏 病（9.2）
神经管缺陷 （16.3） 总唇裂 （15.3）
多指/趾 （13.2） 脑积水 （10.0）
总唇裂 （15.8）
总唇裂 （15.9）
神经管缺陷 神经管缺 （14.1） 陷（12.9）
多指/趾 （13.4） 脑积水 (10.0） 多指/趾 （14.7） 脑积水 (10.3）
为法国39.7‰。
——来自美国2006年的出生缺陷全球报告
出生缺陷成为全球性的公共卫生问题
• 出生缺陷病例中有330万死于5岁以前，320
万存活者终身残疾
• 中低收入国家的出生缺陷病例约占全世界
的94%，死于出生缺陷者约占95%
——来自美国2006年的出生缺陷全球报告
全球前五位的常见严重出生缺陷 （全部或部分来源于遗传）
• 我国出生缺陷总发生率高，人口基数大，影响
严重
国外专家估计我国出生缺陷总患病率
为5.1%，还不包括环境因素导致的 缺陷
国内估计出生缺陷发生率为4%-6%,即
每年我国将新增80万-120万例出生缺陷
出生缺陷已成为我国的公共卫生问题
我国严重出生缺陷的疾病负担沉重
神经管畸形：2亿/年
唐氏综合症：70亿/年
产前诊断对降低出生缺陷的
影响
全国妇幼卫生监测办公室 中国出生缺陷监测中心 朱 军
出生缺陷——
• 指出生前导致胎儿的功能或结构异常。包
括先天畸形、先天性代谢病、染色体异常、
先天性宫内感染所致的异常，以及先天发
育残疾如盲、聋、智力障碍等。
出生缺陷——几个特点
疾病种类繁多且复杂,达上万种 病因复杂,可由遗传因素、环境因素或两 者相互作用所致 诊断复杂,可于出生时表现，也可在生后 一段时间才显示出来,有些需要特殊检测 手段 疾病负担重
红色、棕色、黄色、绿色代表出生缺陷发生率由高到低 出生缺陷是全球性的公共卫生问题
出生缺陷成为全球性的公共卫生问题
• 全球每年至少新增出生缺陷790万例，占出生
人口的6%（全部或部分来源于遗传）
• 估计每年还有数十万的因为母亲暴露环境因素
导致的出生缺陷，如酒精、风疹病毒、梅毒、 碘缺乏等
• 发生率最高的国家为苏丹82.0‰，最低的国家
2007年
先天性心脏 病（25.1）
总唇裂 （16.7)
多指/趾 （16.3 ） 总唇裂 （13.2 ）
神经管缺陷 （7.2 ）
脑积水(14.2）
多指/趾 (12.6)
马蹄内翻 (9.0)
65.4 %
先天性心脏 病（6.2）
57.0 %
脑积水 （7.1）
52.0%
脑积水（7.5） 脑积水(7.3）
脑积水 (6.8 ）
28-出生/ 全部 34.70 70.99 53.64 53.13
无脑畸形 脊柱裂 脑膨出 Total NTDs
4.45 5.65 1.84 11.94
3.62 5.29 1.65 10.56
2.03 4.24 1.14 7.41
5.85 5.97 2.13 13.95
先天性脑积水发生率
13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007
产前诊断技术管理办法实施前后发生率变化 幅度（%）
1996-2003 肢体短缩 城市地区 ↑ 16.5 ↑ 20.2 2004-2007 ↓ 15.0 ↓ 15.6
农村地区
↑ 9.7
↓ 12.6
总唇裂发生率
20 18 16 发 生 14 率 12 10 8 6
1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 年 城镇 乡村 全国
先天性心脏 病（28.6）
多指/趾 （17.1） 总唇裂 （13.4） 并指趾（6.2）
先天性心脏 病（27.7）
多指/趾 （17.1） 总唇裂 （11.8） 尿道下裂 （6.2） 并指（趾） (5.4）
先天性心脏 神经管缺陷 病（12.3） （8.0） 先天性心脏 神经管缺陷 病（6.7） （6.8） 肢体短缩 （4.7） 肢体短缩 （5.6）