染色体结构变异

• 杂合体(V+V)表现为红色
• 但(V+VV)的表现型却为朱红色
▪ 位置效应(position effect)：
• 果蝇眼面大小遗传的位置效应
• 位置效应的意义
2021/2/28
22
果蝇X染色体上16A区段重复的形成
2021/2/28
23
果蝇正常野生型： 椭圆形，由约800 小眼成。
杂合体Bar眼： 长棒状，由约 350小眼组成。
▪ 假显性现象
例如玉米F1中缺失显性基因的杂合植株，表现隐性性状。
▪ 缺失染色体的传递
缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过 正常配子。
2021/2/28
12
人类第5染色体短臂缺失杂合体
▪ 猫叫综合症
• 46,5p-、哭声似猫叫、生长缓慢、智力低下…
2021/2/28
13
玉米缺失杂合体的假显性现象
8
缺失染色体联会(二价体形态)
2021/2/28
9
果蝇唾腺染色体的缺失圈
2021/2/28
10
果蝇X染色体末端的缺失图谱
2021/2/28
11
10.1.3 缺失的遗传效应
▪ 缺失的致死效应
缺失区段长，或缺失对个体发育有重要影响的基因时，通常致死.。 缺失区段短且不包含重要基因时，虽能存活，但生活力差。
10.1 缺失(deletion/deficiency)
▪ 缺失：指染色体断裂后发生错接时，丢失了 原有的某一区段。
▪ 10.1.1 缺失的类型和产生 ▪ 10.1.2 缺失的细胞学鉴定 ▪ 10.1.3 缺失的遗传效应
2021/2/28
1
10.1.1 缺失的类型和产生
▪ 缺失的类型
• 顶端缺失(terminal deficiency)
2021/2/28
26
10.3.1 倒位的类型与形成
▪ 倒位的类型
• 臂内倒位(paracentric inversion) • 臂间倒位(pericentic inversion)
▪ 倒位的形成
▪ 相关术语
• 倒位染色体
• 倒位杂合体(inversion heterozygote)
• 倒位纯合体(inversion homozygote)
2021/2/28
3
缺失的形成
2021/2/28
4
双着丝粒（decentric1chrm）染色体
2021/2/28
5
10.1.2 缺失的细胞学鉴定
▪ 无着丝粒断片
• 最初发生缺失的细胞，在分裂时可见无着丝粒断片
▪ 中间缺失：缺失环(环形或瘤形突出)
• 中间缺失杂合体在偶线期和粗线期出现
▪ 顶端缺失：末端突出
2021/2/28
▪ 玉米植株颜色：
• 紫色(Pl)对绿色(pl)为显性 • pl基因位于第6染色体长臂外端
▪ 假显性现象 (pseudodominance)：
• pl基因突变为显性 • 细胞学检查表明：
▪ 第6染色体发生断裂缺失 ▪ Pl基因同时缺失
14
10.2 重复(duplication)
▪ 染色体增加了自己某一区段的现象 ▪ 10.2.1 重复的类型和产生 ▪ 10.2.2 重复的细胞学特征与鉴定 ▪ 10.2.3 重复的遗传效应
2021/2/28
16
重复的类型
2021/2/28
17
重复的形成
2021/2/28
18
*同源染色体的不等交换
2021/2/28
19
10.2.2 重复的细胞学特征与鉴定
▪ 重复圈(环) ▪ 二价体末端不配对突出 ▪ 果蝇唾腺染色体的重复圈
注意：
• 重复与缺失的区分
• 当重复区段很短时
• 重复纯合体
2021/2/28
30
倒位杂合体的联会
A倒位段较长，同源染色体在倒位段与正常段都进行联会，形成倒位圈；
B倒位段很短，只有正常区段联会，倒位段不联会；
2021C/2倒/28位段极长，只有倒位段联会，正常区段呈单股状态。
31
倒位杂合体的“倒位圈”
2021/2/28
32
2021/2/28
• 顶端缺失杂合体在粗线期、双线期，交叉未完全端化的
二价体末端不等长
▪ 顶端缺失：“断裂—融合—桥”循环
• 断头与无着丝粒断片(fragment)
• 双着丝粒染色体(decentric chromosome)
2021/2/28
6
缺失的细胞学特征
2021/2/28
7
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
2021/2/28
2021/2/28
27
倒位的类型
2021/2/28
28
倒位的形成
2021/2/28
..\genetic movies\倒位1.MOV
29
10.3.2 倒位的细胞学特征与鉴定
▪ 臂间倒位
• 形成倒位圈 • 倒位段不联会
• 正常区段不联会
▪ 臂内倒位
• 后期 I 桥和染色体断片
▪ 注意：
• 区分倒位圈与缺失(重复)圈的结构差异 • 倒位纯合体无明显细胞学特征
2021/2/28
20
重复百度文库细胞学特征
2021/2/28
21
10.2.3 重复的遗传效应
▪ 重复对个体综合表现的影响：
• 重复区段内基因重复，影响基因间平衡
• 影响个体生活力(程度与重复区段大小、重要性有关)
▪ 剂量效应(dosage effect)：
• 果蝇眼色遗传：红色(V+)对朱红(V)为显性
2021/2/28
15
10.2.1 重复的类型和产生
▪ 重复的类型
• 顺接重复(tanden duplication) • 反接重复(reverse duplication)
▪ 重复的形成 ▪ 相关术语：
• 重复染色体 • 重复杂合体(duplication heterozygote) • 重复纯合体(duplication homozygote)
纯合体Bar眼： 长棒状，由约70 小眼组成。
果蝇眼面大小遗传的剂量效应和位置效应
2021/2/28
24
果蝇眼面大小遗传的剂量效应和位置效应
2021/2/28
25
10.3 倒位(inversion)
染色体某一区段发生倒转后连接
10.3.1 倒位的类型与形成 10.3.2 倒位的细胞学特征与鉴定 10.3.3 倒位的遗传效应 10.3.4 倒位在遗传育种中的应用
• 中间缺失(interstitial deficiency)
▪ 缺失的形成
▪ 相关术语
• 缺失染色体
• 双着丝粒（decentric1chrm）染色体
• 缺失杂合体(deficiency heterozygote)
• 缺失纯合体(deficiency homozygote)
2021/2/28
2
缺失的类型