先天性甲状腺功能减低症

4、甲状腺球蛋白（Tg）测定：甲状腺发育不良患儿 Tg水平明显低于正常对照。
5、抗甲状腺抗体测定：TRB-Ab可引起暂时性甲减。
6、基因学检查：仅在有家族史或其他检查提示为某种 缺陷的甲减时进行。
7、其他检查：延迟诊断和治疗的患儿需检查血常规、 肝功能、心肌酶谱、血脂；继发性甲减应做下丘脑-垂 体部位MRI及其他垂体激素检查。
3、治疗方法：治疗首选左旋甲状腺素（L-T4) 治疗， 每天剂量1次口服。L-T4初始治疗剂量6-15ug/kg/d， 使 FT4在2周内达到正常范围。在之后的随访中，LT4维持剂量必须个体化，根据血FT4、TSH浓度调整。 血FT4应当维持在平均值至正常上限范围之内。高TSH 血症酌情给予L-T4治疗，初始治疗剂量可根据TSH升 高程度调整。
先天性甲状腺功能减低症
定义 是由于各种不同的疾病累及下丘脑-垂体甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏；或是由于 甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征. 按病 变涉及的位置分为：原发性甲低、继发性甲低。 临床多数为原发性甲低，又分为先天性和获得 性.
先天性甲状腺功能减低症的病因
①甲状腺发育异常（如甲状腺缺如、异位、发育不良、 单叶甲状腺等）；
㈢、其他辅助检查
1、甲状腺B超：可评估甲状腺发育状况但对异位甲状 腺判断不如放射性核素显像敏感，甲状腺肿大常提示甲 状腺激素合成障碍或缺碘。
2、甲状腺放射性核素摄取和显像：可判甲状腺的位置、 大小、发育情况及摄取功能。
3、X线摄片：新生儿膝关节正位片显示股骨远骨端骨 化中心出现延迟提示可能存在宫内甲减，幼儿和儿童手 腕部摄片可显示骨成熟明显延迟。
随访
1.患者需定期复查FT4、TSH浓度，以调整L-T4治疗 剂量。首次治疗后2周复查。如有异常，调整L-T4剂量 后1个月复查。在甲状腺功能正常情况下，1岁内2 3 月复查1次，1岁至3岁3 4月复查1次，3岁以上6月复 查1次。
2.定期进行体格发育评估，在1岁、3岁、6岁时进行智 能发育评估。
临床表现
①新生儿期源自文库多数先天性甲状腺功能减退症患儿在出生 时并无症状，因为母体甲状腺素（T4）可通过胎盘， 维持胎儿出生时正常T4浓度中的25%～75%。约有 1/3患儿出生时头围大、囟门及颅缝明显增宽，可有暂 时性低体温、低心率极少哭、少动、喂养困难、易呕吐 和呛咳、睡多、淡漠、哭声嘶哑、胎便排出延迟、顽固 性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹 大，常有脐疝、肌张力减低。由于周围组织灌注不良， 四肢凉、苍白、常有花纹。额部皱纹多，似老人状，面 容臃肿状，鼻根平，眼距宽、眼睑增厚、睑裂小，头发 干枯、发际低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼 吸困难。
诊断
㈠、新生儿筛查：足跟采血，滴于专用滤纸片上测 定干血滤纸片TSH值。TSH浓度的阳性切值根据实 验室及试剂盒而定，一般大于10～20mIU/L为筛 查阳性。
㈡、确诊性检查：测定血清FT4和TSH，若血TSH 增高、FT4降低者，诊断为先天性甲状腺功能减低 症；若血清TSH增高、FT4正常，可诊断为高TSH 血症；若TSH正常或降低、FT4降低，诊断为中枢 性甲减。
婴幼儿及儿童期：主要表现为智力落后及体格发育落后。 典型表现有：
（1）特殊面容--表现为塌鼻、眼距宽、舌厚大常伸出 口外、面色苍黄，表情呆滞、面容浮肿、皮肤粗糙、干 燥、贫血貌，鼻唇增厚，头发稀疏、干脆、眉毛脱 落。
（2）智力发育迟缓，神经反射迟钝，言语缓慢，发 音不清，声音低哑，多睡多动。表情呆滞，视力、听力、 嗅觉及味觉迟钝。有幻觉、妄想，抑郁、木僵，昏睡， 严重者可精神失常。
（3）生长发育落后，骨龄落后，身材矮小，四肢短 促，身体上部量大于下部量，行动迟缓，行走姿态如鸭 步。牙齿发育不全。性发育迟缓，青春期延迟。
（4）可有便秘，全身粘液性水肿状，心脏可扩大， 可有心包积液。
（5）可有骨痛和肌肉酸痛，肌张力地方性甲状腺 功能减低症者 因胎儿期缺碘而不能合成足量的甲 状腺激素，严重地影响到中枢神经系统的发育。临 床表现有两种，一种以神经系统症状为主，出现共 济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下，而甲状腺 功能减低的其他表现不明显。另一种以粘液性水肿 为主，有特殊的面容和体态，智力发育落后而神经 系统检查正常。
3.甲状腺发育不良、异位者需要终生治疗，其他患儿可 在正规治疗2 3年后减药或者停药1个月，复查甲状腺 功能、甲状腺B超或者甲状腺同位素扫描（ECT）。如 TSH增高或伴有FT4降低者，应当给予L-T4终生治疗； 如甲状腺功能正常者为暂时性甲状腺功能减低症，停药 并定期随访。
实验室辅助检测
甲状腺功能检查
治疗
1、治疗原则：一经确诊应尽快开始选用左旋甲状腺素 （L-T4）治疗，在1-2周内使患儿血清T4恢复到正常 水平，2-4周血清TSH恢复至正常水平。
2、治疗目标：血清FT4在参考值的50%上限范围； 血清TT4于1-2岁维持在10-16μg/dl, ＞2岁在参考值 的50%上限范围；血清TSH＜5.0mIU/L,最佳范围是 0.5-2.0mIU/L。
②甲状腺激素合成障碍（碘钠泵、甲状腺过氧化物酶、 甲状腺球蛋白、碘化酪氨酸脱碘酶、过氧化氢合成酶等 基因突变）；
③中枢性甲减（甲状腺受体β亚单位突变、垂体前叶发 育相关的转录因子缺陷、促甲状腺激素TRH分泌缺陷、 TRH受体突变）；
④外周性甲减（甲状腺激素抵抗、转运缺陷）；
⑤新生儿一过性甲减（母亲抗甲状腺药物治疗、母源性 TSH受体阻断抗体、母亲或新生儿的缺碘或碘过量等）；
新生儿甲状腺功能正常参考值
FT3
250ng/L
FT4
9-18ug/dl
TSH
1.7-9.1mu/L